¿Munawaqchu wawaykipa qhali kayninmanta ñawpaqmantaraq yachayta? ¡Prueba Genética Prenatal nisqamanta rimasun!

Mama kayta suyaspaqa, aswan hatun munasqaykiqa qhali wawayuq kaymi, ¿aw? Chaymi, kunan punchaw rimasunchik wakin métodos especiales de prueba nisqamanta, chaykunam yanapasunki ñawpaqmantaraq yachanaykipaq sichus wawa ima trastornos genéticos nisqayuq utaq nacesqanmanta mana allinkuna kasqanmanta, wiksallapiraq kachkaptin. Kaykunataqa sutichanchik `(Prueba Genética Prenatal)` nispa. Kay pruebakunaqa manan llapa runaq ruwananchu, ichaqa ancha importanten kaymanta yachanaykipaq.

¿Imataq kay (Prueba Genética Prenatal)?

Pisi rimayllapi, chay pruebakunaqa, wiksaykipi kaq wawayki genética unquyniyuqchus icha manachus nacesqanmanta mana allin kasqanmanta yachanapaq. Mana wiksayuq kachkaspa yawarpa, hemoglobina, azúcar nisqa pruebakuna hinachu, chay prueba genética nisqakunaqa manam necesariochu, munaspallam ruwakunman . Kaymantaqa doctornikiwanmi rimawaq, hinaspam tanteawaq mayqin pruebakuna aswan allin qampaq kasqanmanta.

Cuerponchikpi tukuy imapas genesninchikpa kamachisqanmi. Chay genes nisqakunaqa cromosomas nisqa kaqkunapin waqaychasqa kashan. Chaymi, mayninpiqa, sichus ima cambiopas otaq pisipas kanman chay genes otaq cromosomas nisqakunapi chayqa, imaymana onqoykunan rikhurinman. Chayna condicionkunatam sutichanchik nacesqankumantapacha ``(Trastornos Congénitos)'' nispa. Chay prueba genética nisqawanmi yachakunman wakin chayna condicionkuna manaraq wawa nacechkaptinpas.

¿Imataq kay iskay laya pruebakuna? (Pruebas de Detección y Diagnóstico) .

Allinmi, kunanqa qawasun. Iskay hatun laya ``Prueba Genética Prenatal'' nisqa kan.

1. Pruebas de cribado: Kaykunawanmi yachakun wawayki huk unquy genética nisqawan unqunanpaq peligropi kasqanmanta. Chaywanqa manam nichwanchu wawa chay unquyniyuq kasqanmantaqa. Ichaqa sichus chay peligro hatun kanman chayqa, doctorniyki willasunki imatachus ruwanaykita.

2. Pruebas de Diagnóstico: Kay pruebakunaqa , wawaqa genética nisqa unquyniyuqchus icha manachu chayta chiqanchanman. Kaykunaqa ruwakunku aswanta huk prueba de cribado huk riesgota rikuchiptinlla, utaq huk razonrayku aswan hatun riesgo kaptinqa.

Kunanqa sapakama kay layakunamanta aswan sut’ita rimasun.

Ñawpaqta qhawarisun ‘Pruebas de Detección’ (pruebakuna riesgo fetal mask’aq) .

Aswan importante yuyarinapaq kay pruebas de cribado mana hayk’aqpas seguro ninkuchu huk condición genética kasqanmanta. Mana normalña chaypas, manan niyta munanchu wawaqa chay onqoywan hap’ichikunanta. Chayqa niyta munan hukkunawan tupachisqa huk riesgo kasqanmanta. Doctorniykiqa kay ruwasqaykimanta sut’inchasunkiman, sut’inchasunkiman imakunatachus qhipaman ruwanayki tiyan. Wakin kutipiqa, prueba diagnóstico nisqatapas ruwanankupaqmi yuyaychankuman.

Achka laya prueba de cribado nisqakunam kan:

1. Carrier Screening - ¿Huk unquyniyuqchu kanki, wawaykiman chayachiyta atikuq?

Kayqa yawar qhawaymi, chaytan qanpas compañeroykipas ruwawaqchis. Chayqa maskhanmi huk gen nisqa onqoykunata, chaykunan sinchi onqoykunata rikhurichinman, chaykunatan wawayki herenciata chaskinman. Ejemplopaq, Fibrosis Quística, Enfermedad Falciforme, Atrofia Muscular Espinal nisqa unquykunata riqsiyta atin.

Ejemplopaq, sichus yawarmanta pruebapi rikukun huk riesgo genético nisqa apakuq kasqaykita chayqa, ancha importanten compañeroykipaqpas pruebakuna ruwakunanpaq. Imaraykuchus, sichus iskaynin tayta mamakuna kikin riesgo genético nisqa apaqkuna kanku chayqa, wawaqa chay unquymanta sinchi formayuq kanman. Kay ``Carrier Screening`` pruebaqa huk kutilla kawsaypi ruwakun.

2. Cromosomas yupay mana normal kaqta qhaway

Ña nisqanchis hina, iskay iskaymantan cromosomas nisqakunata herenciata chaskinchis - hukninmi mamanchismanta, huknintaq taytanchismanta. Wakin kutipiqa, kay fecundación ruwaypiqa, pantay naturales nisqakunam rikurimunman. Chaymantataq cromosomas parispa wakin partenkuna faltan otaq yapakunman. Ejemplopaq, ``Síndrome de Bajo`` (huk cromosoma 21 yapasqa kasqan) chaymanta ``Síndrome de Turner`` (huk cromosoma X faltasqan). Kay pruebakuna ruwakusqanqa huk wiksayuqmanta wiksayuqkama hukniray kanman.

Achka laya pruebakunam kan:

• ADN fetal mana célulayuq qhaway: Kaytaqa sutichankutaq `(Prueba Prenatal No Invasiva)` utaq `(NIPT)`. Kayqa wawaykip ADN (`ADN fetal`) yawarniykimanta juch'uy t'aqakunata hurquspa wakin común abnormalidad cromosómica nisqakunata mask'ay. Ichaqa kay wawapa ADN nisqa ancha pisilla kasqanraykum kay pruebataqa ruwakunman 10 semana wiksayuq kasqanmanta.
• Suero qhaway: Kayqa yawarniykimanta muestrata hurquq pruebapas. Ichaqa manan wawaq ADN nisqallantachu qhawan. Aswanpas yawarnikipi imaymana proteína nisqakuna kasqanmantan t’aqwirin, chhaynapi yachananpaq cromosómica nisqapi mana allin ruwaykunata hap’inaykipaq. Kaykunamanta ejemplokuna kanku `(Cabaje secuencial)`, `(Cabaje cuad)` chanta `(Cabaje de Suero Primer Trimestre)`. Sapanka kay pruebakuna ruwakunan tiyan huk ancha específico pachapi wiksayuq kachkaspa, chayrayku allin kanman tapuy doctorniykita mayqintaq allin qampaq. Kay pruebakunataqa ruwakunman 11 semanas wiksayuq kasqanmanta.

3. Aychapi mana allin kasqanmanta qawariy

Wakin kutipiqa, cromosómicas nisqapi mana allin kasqanraykum wawaq cuerponpi cambiokuna kanman. Otaq, cromosomas normalña kanman chaypas, wawaqa cuerponpi defectoyoqmi kanman. Wiksayuq kachkaspa ultrasonidowan yawarmanta pruebakuna ruwasqankuqa, wawap chayjina cuerponpi mana allin ruwaykunata rikhurichinanpaq, chantapis genéticasrayku kasqanmanta ima yuyayta qunman.

• Translucencia Nucal (NT nisqa qhaway):Kay prueba de ultrasonido nisqapiqa, wawap kunkanpa qhipanpi qara rakhu kayninta tupun. Sichus kay rakhu kaynin ancha hatun kanman chayqa, huk riesgota rikuchinman huk riesgota kay cromosómicas abnormalidad kaqmanta, chanta kay física sasachakuykunamanta kayhinata kay mana normal wiñaynin kay wawap sunqunpi. Kay ecografía ruwakun 11 semanamanta 14 semanakama wiksayuq kachkaspa.
• AFP qhaway (materno suero qhaway): Yawarniykimanta muestrata hurqunku, chaymantataq AFP (Alfa-fetoproteína) sutiyuq proteína nisqap nivelninta tupunku. Sichus kay nivel ancha hatun kanman chayqa, rikuchinman wakin aychapi sasachakuykuna kanman wawap wiksanpi, uyanpi utaq columna vertebralninpi. Chaytaqa ruwakun 15 semanamanta 22 semanakama.
• Pantalla cuadrada: Kayqa yawarnikipi tawa sustanciakuna kasqanmantam yachakun, chaynapi wawayki cromosómicas nisqapi mana allin kasqanmanta hinaspa tubo neural nisqapi mana allin kasqanmanta yachanapaq. Kaytaqa ``Achka Markaq Pantalla'' nispapas sutichanku. Chaytaqa ruwakuntaqmi 15 semanamanta 22 semanakama.
• Escaneo de anatomía fetal: Kaytaqa achka runakunam riqsinku "Escaneo de Anomalía" nispa. Kaypiqa ecografía nisqawanmi wawapa cuerponpa imayna kasqanmanta qawanku, chaykunam kanman wiñaq umanchik, tullun, sunqun, riñonkuna, wiksa, uya hinaspa chakikuna. Kay ecografía nisqataqa ruwakun 18 semanasmanta 20 semanas wiksayuq kachkaspa.

Importante: Yapamanta, kay pruebas de cribado kaqlla rikuchinku huk condición atikuyninta . Chaykunaqa manan sut’itachu rikuchinku huk onqoy kasqanmanta.

¿Imakunan kanku ‘Pruebas Diagnósticas’? (Huk unquy kasqanmanta allinta yachanapaq pruebakuna)

Pruebas de diagnóstico nisqawanmi yachakunman wawa genética nisqapi kasqanmanta. Kay pruebakuna ruwakunku sichus huk prueba de cribado kaqpa resultados mana normalchu kanku, utaq sichus huk razonkunayuq kanki yuyanaykipaq wawayki aswan riesgoyuq kaqta huk condición genética kaqwan (kayhina, huk runa aylluykipi kay unquyniyuq).

Iskay aswan riqsisqa laya pruebas diagnósticas kaqkunaqa kanku `(Amniocentesis)` chanta `(Muestreo de Villos Choriónicos / CVS)`.

• Amniocentesis: Kay pruebapiqa doctorqa qaraykimanta huk huch’uy agujatan uteroykiman churan, hinaspan wawaykiq muyuriqninpi kaq líquido amniótico nisqamanta huk huch’uy muestrata horqon. Kay pruebaqa ruwakun 16 semanasmanta 20 semanas wiksayuq kachkaspa.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Kay pruebapiqa, doctorqa agujata uteroman churan, chaymantataq placentamanta juk juch’uy muestra células nisqamanta jap’in. Doctormi decidinqa chay agujata wiksa ukhunta otaq vaginanta churananta, chaytaqa qhawarinqa mayqenmi aswan allin kasqanmanta. Kay prueba CVS ruwakun kay 11 chanta 13 semanas wiksayuq kachkaspa.

Chaymantaqa chay muestrakunataqa laboratoriomanmi apachinku anlisis ruwanankupaq. Chay laboratorioqa ruwayta atinmi pruebas especiales nisqakunata, chaykunam kanman Hibridación de Fluorescencia In Situ (FISH), Cariotipificación estándar, Microarray nisqapas. Wakin prueba diagnóstica nisqakunaqa 72 horasllapin ruwakunman, wakintaq iskay semana masraq.

¿Chay pruebakuna genética nisqamantachu ruwakunan? ¿Pikunataq chaykunata ruwanan?

Kay ``Prueba Genética Prenatal'' ruwanaykipaq utaq mana ruwanaykipaqqa tukuyninpi qampaq tanteasqayki. Mana segurochu kanki chayqa, doctorniykita tapuwaq imatachus yuyaychasunki chayta. Kay pruebakunaq ruwakuyninqa ancha importante willakuykunatan qonman wawaq qhali kayninmanta. Usually, llapa wiksayuq warmikunaman willasqa kanku kay pruebas de cribado genético kaqmanta kay prenatal qhawayninkumanta huknin hina.

Wakin razonkuna wakin familiakuna prueba diagnóstica ruwanankupaq tanteasqankuqa kaymi:

• Prueba de cribado nisqamanta mana normal resultadota chaskiy.
• Familiapi huk condición genética nisqamanta willakuyniyuq kay.
• 35 watayuqmanta aswan wiksayuq kay.
• Ñawpaqta wiksamanta wikch’usqa otaq wañusqa wawa nacesqan.

¿Necesariochu kay pruebakunata ruwana wiksayuq kachkaspa?

Manan, manan necesariochu. Chayqa sapakamapa creesqaykiman hina hinaspa hampichikusqaykiman hina tanteasqaykim. Wakin tayta-mamakunaqa ñawpaqmantaraqmi yachayta munanku wawanku huk onqoywan nacenanta. Chaynapim wawankuta cuidanankupaq ñawpaqmantaraq planeanku. Llakikuypaqmi wakin ayllukunaqa ancha llakikuypaqmi kanman, chaymi sasa tanteananku kanqa wiksayakusqankuta hinalla ruwanankupaq icha manachu. Chaymi, kay detección utaq prueba diagnóstica ruway utaq mana ruwayqa llapanmanta qammanta chaymanta doctorniykimanta kanqa.

¿Imaynatataq chay pruebakuna ruwakun?

Yaqa llapan `(Prenatal Gentic Screening)` pruebakunaqa ruwakun wiksayuq mamamanta yawar muestrapi. Sichus kay prueba de cribado ruwasqakuna rikuchinku huk yapasqa riesgo kaqta huk defecto nacimiento kaqmanta, hampiq aswan ukhu pruebakunata ruwanman (``pruebas invasivas``) kay condiciones específicas kaqta riqsinanpaq. Kay ukhunchasqa diagnóstico pruebakuna kanku ``(Amniocentesis)`` chanta ``(CVS)``.

¿Ima pruebakunatan ruwanku hukniray semanakunapi wiksayoq kasqankupi?

Kayqa achka runakunapaqpas sasachakuymi.

Ñawpaq Trimestre (ñawpaq 3 killakunapi) pruebakuna

Kay primer trimestre suero qhaway, kay ADN fetal mana células kaqwan (NIPT) chanta kay NT ecografía kaqwan tukuyninku ruwakunku kay 11 chanta 14 semanas wiksayuq kaymanta. Kay yawar pruebakunamanta willayta chanta kay ultrasonido kaqwan hukllachaspa, huk yuyayta tarinkiman kay riesgomanta kay comunes trastornos cromosómicos kaqmanta kay Síndrome de Down kaqmanta.

``Carriers de portadores`` ruwakunman mayk’aqllapas wiksayuq kachkaspa, 6-10 semanasmantapacha. Kay pruebakuna maskanku ``huk gen`` condicionkunata mayqinkunatachus wawaykiman pasayta atikunki. Ichaqa, ``carrier screenings`` mana riqsiyta atinchu kay condiciones kaqta kay cromosomas abnormalidad kaqwan, kayhinata kay ``Síndrome de Bajo`` kaqmanta.

ADN fetal mana célulayuq (NIPT) nisqawanmi yawarnikipi wawaq ADN nisqa qawakun. Maskan kay condiciones cromosómicas kaqta kay Síndrome de Down, Trisomía 13 chanta Trisomía 18. Kay prueba ruwakunman kay 10 semanas wiksayuq kachkaspa, utaq qhipaman wiksayuq kachkaspa.

Iskay kaq Trimestre (4-6 killakuna ukhupi) Pruebakuna

Iskay kaq trimestre prueba de cribado ruwakun 15 chaymanta 22 semanas wiksayuq kachkaspa. Kay pachapi ruwasqa yawar qhawaykunaqa kanku kay `(Sero Materno Alfa-Fetoproteína / pantalla AFP)` chanta kay `(Pantalla Quad)`. Kay `(Pantalla Quad)` sutita jap’in imaraykuchus tawa laya proteínas tupun (`Alfa-fetoproteína / AFP`, `Estriol`, `Gonadotropina coriónica humana / hCG` chanta `Inhibina-A`). Kay pruebakuna doctorniykita yanapan yachananpaq sichus wawayki aswan peligropi kashan genética otaq cuerponpi mana allinkuna kananpaq. `(Ecografía de anatomía fetal)` (Escaneo de anomalía) nisqaqa huk ruwaymi, chaymi wawaykipi mana allin ruwaykunata genética utaq física nisqakunata maskanman.

¿Pantasqachu kanman kay ‘cribación’ pruebakuna kay Síndrome de Down hina unquykunapaq?

Arí, kanpunim chansa prueba de cribado pantasqa kananpaq. Chayqa, wakin kutipiqa kanmanmi riesgo mana riesgo kasqanmanta niptinpas, wakin kutipiqa kanmanmi riesgo mana riesgo kasqanmanta niptinpas (chaytaqa sutichanku `falso positivo` hinaspa `falso negativo` nispa). Doctorniyki sut’inchanman kay tasas de exactitud (`tasas de exactitud`) mayqin prueba de cribado kaqmantachus wiksayuq kachkaspa ruwasqaykimanta.

¿Kanchu ima riesgokuna kay pruebakunawan?

Pruebas de cribado (yawarmanta muestra hap’iy) mana riesgoyuq hinachu qhawasqa kanku. Ichaqa, sichus huk prueba diagnóstica kaqman rinki kayhinata ``Amniocentesis`` utaq ``CVS``, huk ancha pisi riesgo kan . Chay peligrokunaqa kanmanmi infección, yawar lluqsiy otaq abortus. Chayrayku kay pruebas diagnósticas mana tukuypaqchu ruwakunku kay general kaqpi ``Detección Genética Prenatal`` kaqpaq, aswanpis pikunachus aswanta sospechoso kanku chayllapaq.

¿Hayka unaytaq chay ruwasqakuna kutimunanpaq? ¿Ima ninantaq chay ruwasqakuna?

Pruebas de cribado nisqakunaqa pisi p’unchawkunallapin ruwakun resultadokuna tarinapaq. Pruebas diagnósticas kaqqa huk pisi p’unchawmanta pisi semanaskama kanman kay resultados kaqta tarinapaq. Yaqa llapanpim kay muestrakunataqa laboratorioman apachinku prueba ruwanankupaq. Doctornikiqa ñawpaqtaraqmi chay resultadokunata chaskinqa, chaymantam willasunkiku chay resultadokunata.

Prueba de cribado kaqpa ruwakuyninqa riesgollatam qawachin. Paykunaqa manan allintachu willasunkiku wawa genética onqoyniyoqchus icha manachus chayta.

• Sichus huk allin resultado tarikun chayqa, niyta munan kay wawaqa aswan riesgoyuq kay unquywan hap’ichikunanpaq kay población general kaqmanta.
• Sichus huk negativo resultado tarikun chayqa, niyta munan wawaqa aswan pisi riesgoyuq chay unquywan hap’ichikunanpaq kay población general kaqmanta.

Doctorniykiqa yuyaychasunkimanmi prueba diagnóstica nisqa ruwayta, ahinataq CVS nisqatapas otaq amniocentesis nisqatapas. Utaq, huk consejero genético kaqman apachisunkiman, payqa especializasqa kachkan alto riesgo wiksayuq kaypi chaymanta condiciones genéticas kaqpi. Ama manchakuychu hampiqniykikunawan rimayta ima niyta munan pruebakuna ruwasqaykimanta chaymanta pruebakuna diagnóstico kaqmanta riesgokuna chaymanta beneficiokuna.

¿Kay pruebakunawanchu wawapa qari kayninta yachakunman?

Kay riesgomanta willayta quymanta aswanta kay riesgo kaqmanta kay condiciones genéticas kaqmanta, kay ``Cell-free ADN screening / NIPT'' pruebaqa willayta qunmantaq kay wawap qhari kayninmanta. ``Ultrasonido'' nisqapas wakin kutipiqa qari warmi kaynintam riqsichinman. Ichaqa kayqa huk beneficio yapasqallan, manan pruebapaq hatun razonchu.

¿Imatan doctorta tapunay kay prueba genética nisqamanta?

Wiksayuq kachkaspa qhaway chaymanta prueba diagnóstica ruwayqa sapa runap tanteasqanmi. Tapukuyniyuq kanki mayqin pruebakuna de cribado ruwanayki tiyan utaq ima pruebakuna ruwasqayki niyta munan. Ama manchakuychu tapuyta. Yuyariy, qanlla familiaykiwan decidiwaqchis imaynatas iskaynin clase prueba genética nisqamanta allin ruwaykunata qhawarinkichis chayta.

Wakin común tapuykunata ruwawaq:

• "Ima pruebas de cribado nisqakunatataq yuyaychanki historia de saludniyman hina?"
• "Sichus prueba de cribado ruwasqay `Positivo` kanman chayqa, ¿imakunataq qatiqnin ruwaykuna?"
• "¿Kay pruebas genéticas nisqakuna wawata dañanmanchu?"
• "¿Ima chansakuna kan falso positivos nisqakuna kananpaq?"

Tukuchanapaq, yuyarinaykipaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Prueba Genética Prenatal nisqapiqa manan allin nitaq mana allin kutichiypas kanchu. Chay decidiyqa qanmanta familiaykimantawanmi kanqa. Sichus kay pruebakunamanta llakikuyniyki kan, utaq sapa prueba ima maskananta entiendeyta munanki chayqa, doctorwan rimay. Payqa qanwanmi rimanman sapa prueba genética nisqapi peligrokunamanta, allinkunamantawan, yanapasunkimanmi qanpaqpas familiaykipaqpas allinta decidinaykipaq.

Yuyariy, yaqa llapan wawakunam qhali nacenku. Ichaqa, allinmi entiendenayki imakuna akllakunaykipaq kasqanmanta hinaspa ima prueba genética nisqatapas qampaq kasqanmanta. Doctorniykiqa aswan allin pusaqniyki kay puriypi.

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