¿Yachankichu Niemann-Pick unquymanta? ¡Kay mana ancha rikusqa unquymanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Niemann-Pick unquy sutiyuq unquymanta? Ichapas kay sutiqa musuq kanman qampaq. Chiqamanta huk allin pisilla, genética unquy ayllukunapi purin. Cuerponchispi wakin importante kaqkunata, astawanqa lipídicos nisqakunata, mana controlakuspa yapakunanpaq. Chaynaqa kunan punchawlla kay unquymanta rimasun, ¿aw?

¿Imataq Niemann-Pick unquy?

Pisi rimayllapi, Niemann-Pick unquyqa, lípidos, aceites, ácidos grasos, colesterol ima, célulasninchikpi huñukun, manataq allintachu p’akikuspa kallpaman tikrakun. Kaykunaqa kanku trastornos metabólicos hereditarios , niyta munan tayta mamamanta wawakunaman chayayta atikunman. Chay hinapin mana allin lipídicos nisqakuna huñukun uma, bazo, higado, pulmon, tullu tullu nisqa cheqaskunapi.

¿Imakunataq kay unquymanta rikukun?

Chaynata wirakuna huñukuptinqa imaymana sintomakunam rikurinman. Wakin runakunaqa sistema nervioso nisqawan tupaq sasachakuykunapim tarikunku.

• Ataxia: Kayqa aychakunata mana controlayta atiymi, yuyaypi kuyuypi, ahinataq purispa.
• Aycha kallpa pisiyasqan.
• Umanchikpa llamkaynin pisi pisimanta pisiyaynin.
• Llachpaypiqa hipersensibilidad nisqa.
• Espasticidad: Kayqa aychakuna k’ullu kasqankuta, mana normalta kuyusqankuta ima niyta munan.
• Rimachkaspa urmaykuspa.

Chaymantapas, kanmanmi sasa mikhuy millp’uy, ñawi mana puriy atiy, mana yachay atiy, higadopas bazopas hatunyayninpas. Wakin kutipiqa, kanmanmi cornea nisqapi phuyu hina, retina nisqapa chawpinpitaq cereza puka halo nisqapas.

¿Kanchu hatun layakuna Niemann-Pick unquymanta?

Arí, kimsa hatun laya kay unquyqa kan: laya A, B, C ima.

Tipo A: 1.1.

Kayqa aswan sinchi unquymi. Yaqa llapanpim uchuy warmachakunataqa unquchin, yaqa llapanpim manaraq iskay kimsa killayuq kachkaptinku . Astawanqa judío familiakunapin rikukun.

• Chay sintomakunaqa pisi pisimantan mana yuyayniyoq kay.
• Higadopas, bazopas hatunyapunmi.
• Ganglios linfáticos nisqakunaqa punkisqañam kachkan.
• Soqta killamantaqa umanchikqa sinchitam dañakunman.

Llakikuypaqmi, kay tipo A nisqa wawakunaqa pisillapin kawsanku 18 killamanta aswanta promediopi.

Tipo B: 1.1.

Kayqa aswanta rikukun wawa kaypi, chunka utaq chunka iskayniyuq watayuq hina .

• Kay runakunaqa sintomakunatapas rikunkuman kay ataxia hinallataq neuropatía periférica hina.
• Ichaqa yaqa llapanpim mana anchatachu umanchikta yanapan.
• Kay runakunaqa higado, bazo hatunyachiyta, pulmón sasachakuykunatapas tarinkuman.

A, B iskaynin layakuna imarayku:

Kay iskay laya wiñayninpa aswan hatun razonninqa, esfingomielinasa enzima , esfingomielina sutiyuq lipídico nisqa p’akiyta yanapan, chaytaq sapa células cuerponchikpi kachkan, mana allintachu llamk’achkan. Chayraykum esfingomielina sutiyuq lipídico nisqa celulakunapi huñukun veneno hina.

Tipo C: 1.1.

Kay layaqa qallarinman qallariy kawsaymanta, utaq rikhurinman wayna sipas kaypi utaq kuraq runa kaypi .

• Kayqa iskay prutinakuna pisisqanraykum , chaykunatam sutichanku NPC1 icha NPC2 proteína nispa .
• Kay runakunaqa umankupi anchata dañasqa kankuman, chaytaq wichayman urayman qhawayta sasachankuman, puriyta, millp’uytapas sasachakunkuman, pisi pisimantataq manaña rikunkuchu, uyarinku ima.
• Higadopas, bazopas chawpi hatunyasqapas kanmanmi.
• Ñawpaqtaqa kay tipo C nisqaman perteneceq runakunan, Nueva Escocia sutiyoq cheqaspi huk común ancestral antecedenteyoq karqanku, chaykunatan sutichaqkutaq tipo D. Ichaqa kunanqa tipo C nisqapin kashan.

¿Kanchu chaypaq hampi?

Chiqamanta, Niemann-Pick unquypaq mana hampi kanchu . Kunanqa, yanapaq hampikunalla kanku mayqinkunachus sintomakunata controlanku chanta allinyachiyta qunku. Sapa kutim kay warmakunaqa infeccionkunarayku utaq sistema nervioso pisi pisimanta pisiyasqanrayku wañunmanku.

• Kunanqa mana allin hampi kanchu kay Tipo A kaqwan kaqkunapaq.
• Tipo B nisqa onqoyniyoq wakin runakunaqa tulluntan churarqanku . Yachaysapa runakunapas creenkutaqmi hamuq tiempopi Tipo B nisqa onqoyniyoq runakunapaq allin kasqankuta, imaynan enzimas nisqawan hampichikuy , terapia génica nisqakunapas allin kanman.
• Mikhusqaykita, ukyasqaykita controlayqa manan hark’anmanchu kay clase wirakuna célulakunapi, tejidos nisqakunapi huñukunanta.

¿Imataq hamuq pachapi kay unquy?

Kay unquypa hamuq pachan, chaymi, hayk’a pachatachus unquq kawsanman, imayna kawsayninpas kanqa, hukniraymi ima rikch’aq unquyman hina.

• Ñawpaqpi nisqanchis hina Tipo A onqoyniyoq wawakunaqa wawallaraqmi wañunku .
• Tipo B kaqwan wawakunaqa aswan unayta kawsankuman hukkunamanta, ichaqa oxígeno suplementario nisqa qunanku kanman, pulmonkunapi efectosninrayku.
• Tipo C nisqa unquyniyuq runakunap kawsayninqa hukniraymi. Wakin runakunaqa wawallaraq kashaspa wañunkuman, ichaqa wakin mana ancha sinchi sintomayoq runakunaqa kuraq runamanmi kawsankuman .

¿Ima mosoq investigacionkunan kaymanta ruwakushan?

Niemann-Pick unquymanta investigacionkuna ruwakuchkan imaymana pachakunapi, astawanqa Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y AVC (NINDS) nisqapi Estados Unidospi, hinallataq...Kaypiqa Institutos Nacionales de Salud (NIH) hina institucionkunam umallichkanku.

• Paykunaqa maskharqankun kay onqoy wiñananpaq yanapakuq genes nisqakunata. Ejemplopaq, iskay defectuoso genes (NPC1 y NPC2) nisqakunatan reqsirqanku, chaykunan Niemann-Pick tipo C nisqa onqoyta apamun.
• Yachaysapa runakunapas investigashankun imaynatas chay wira huñukusqan cuerponchista waqllichin chayta.
• Investigacionpas ruwakuchkanmi biomarcadores , utaq señales nisqakuna riqsichinapaq, chaykunam qawachin huk unquy kasqanmanta, chaykunam yanapanman lipídicos waqaychaymanta sasachakuykunata ñawpaqmantaraq riqsinankupaq. Suyakunmi kaykunaqa yanapanqa allinta diagnosticota.

Tukuchanapaqtaq, ninayki tiyan...

Allinmi, chaymi suyachkani Niemann-Pick Unquymanta rimasqaykumanta wakin yuyayta hapisqaykita.

Kayta yuyariy: Niemann-Pick unquyqa mana ancha rikukuq, herencia genética nisqa unquymi, chaymi cuerpopi wira mana normalta huñukun.

• Kay unquyqa kimsa hatun layakuna kanku, A, B, C , sapa juktaq hukniray sintomayuq chanta sinchi kaynin.
• Tipo A nisqa aswan sinchi , huch’uy wawakunatan hap’in. B tipo nisqa wawa kachkaspa rikhurinman, C tipotaq ima edadniyuqpis rikhurinman.
• Kunankamapas manaraqmi hunt’asqa hampi kanchu kaypaq , yanapaq hampikunalla, chaykunan controlanku sintomakunata.
• Ichaqa investigacionkunan tarishanku mosoq hampikunata.
• Sichus aylluykipi pipas kay sintomakunawan kan, utaq kay unquymanta astawan yachayta munanki chayqa, aswan allinmi kanman huk especialistaman riy consejota mañakunaykipaq . Qawawaqtaqmi yanapaq huñukunata hinaspa organizacionkunatapas , paykunam yanapanku kay mana ancha rikusqa unquyniyuq runakunata hinaspa ayllunkunatapas.

Suyayku kay willakuy allin kananpaq. ¡Qhalilla kaychis!

Niemann -Pick Unquy, genética unquykuna, wira depósitos, wawa unquykuna, sistema nervioso, mana ancha rikusqa unquykuna