Yaqapaschá rikurqanki huk wawata qhali kashaqta, phawaylla phawaylla pukllaqta, pisi-pisimanta puriyta otaq rimayta sasachakuqta otaq pisi-pisimanta comportamientonku cambiaqta. Tayta-mama hina, qallariypi allinta ruwashaqtinku, chaymantataq wawankuq atiynin tiempowan pisiyashaqta hina sientekuqtinkuqa, sasan simikunawan rimay manchakuy, llakikuy sientekusqaykita. Chayna kasqanmantaqa mana ancha rikusqa unquymi kanman, chaytaqa manam mayqinninchikpas uyarirqanchikchu. Kunan punchawmi rimachkanchik huk qutu chayna unquykunamanta. Chayqa leucodistrofia nisqa.
Pisi rimayllapi, ¿imataq leucodistrofia nisqa?
Leucodistrofia nisqaqa manam huk unquychu. Huk qutu unquykunam, chawpi nerviosninchikta (chayqa, umanchikta, wasantapas). Doctorkunaqa sapa kutim chaymanta musuq kaqkunata tarichkanku. Kunan pachaqa yaqa 52 laya kay unquyta riqsichikun.
Achka kay laya leucodistrofias nisqakunaqa genética nisqa . Chayqa, tayta-mamamanta wawakunaman herencia hina chaskisqa kanku. Wakin kutiqa wawaqa nacesqan qhepallamanmi sintomakunata rikuchinman. Ichaqa wakin wawakunaqa nacenkumanmi chay onqoywan tupaq defecto genético nisqawan, ichaqa qallariypiqa llapanpin qhali hina rikhurinkuman.
Importanteqa kay condiciones progresiva kasqan, niyta munan huk wawa qallariypi qhali kaqqa qhipaman sintomakunata rikhurichinman.
¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?
Tukuy kay laya leucodistrofia kaqwanqa huk kaqlla kanku: umapi mielina vaina kaqta waqllichinku.
Piensariy wasinchikpi electricidadpa alambre kasqanpi. Chaypi cobre alambrepa muyuriqninpim plástico vaina kachkan, ¿aw? Chaywanmi electricidadqa maymanchus rinan chaymanpuni rinanpaq, mana fugas nisqawan. Chaynallataqmi nervionchikkunapas muyuriqninpi ‘mielina’ sutiyuq yuraq wira vainayuq. Kay mielina vainaqa nerviomanta willakuykunata allinta hinaspa utqaylla umaman apananpaqmi, umamanta cuerpopa partenkunamanpas. Kay mielina vaina waqllichisqa kaptinqa, sistema nervioso nisqaykuqa manam allintachu llamkan.
Sapa laya leucodistrofia kay mielina vainata huknirayta waqllichin, chayrayku wawakunaq sasachakuyninkunaqa anchata t’aqakunman.
| Área de síntomas nisqa | Común sasachakuykuna rikusqa |
|---|---|
| Cuerpopa equilibrion hinaspa kuyuynin | Sasa puriy, sapa kuti urmay, cuerpota mana controlayta atiy. |
| Comportamiento y aprendizaje | Yachay mana atiy, yuyariy chinkachiy, comportamiento cambiay. |
| Wiñay, wiñariy | Mana edadman hina wiñayta rikuchiy (e.g., tarda rimay, puriy). |
| Sientikunaq ruwaynin | Uyariy, rikuy, rimay atiypas pisi pisimanta pisiyapun. |
| Huk nerviowan tupaq sasachakuykuna | Samay sasachakuy, control urinario sasachakuy, convulsiones. |
Ejemplopaq, Canavan nisqa onqoy , nisqa onqoypin wawaq kunkan aychakuna mana puriyta atinchu, ichaqa makinkupas chakichanpas k’ullullapunin kashan. Chaymantapas manañan rikunkuchu, convulsiones nisqakunapas hap’inkumanmi.
Wakin kutiqa nacesqanmantapachan sintomakuna rikhurin. Ichaqa huk laya kaqpi kay Refsum unquy hina , sintomasqa rikhurinku kay 20 watayuq hina.Wakin kutiqa rikhurinman kay 50 watayuqmantapacha.
Imaraykuchus sintomakuna hukniray kanku, chayrayku huk chhika sasa kanman kay unquyta riqsiyqa.
¿Imanasqataq kayhina unquy rikurin? ¿Imaraykutaq?
Ñawpaqpi rimasqanchis hina, askha kay onqoykunaqa genética nisqamanta onqoykunan. Kayqa niyta munan, mamamanta utaq taytamanta, utaq iskayninmanta hamuq genes nisqapi mana allin kasqanrayku.
Ichaqa wakin clasekunaqa manan herencia hinachu. Chaykunaqa mosoq mutación genética nisqawanmi ruwakun. Ejemplopaq, Alejandro onqoyqa manan herenciamanta hinachu rikch’akun. Kayqa niyta munan, mana mayqin tayta-mamanpas chay mana allin genniyuq kaptinkupas, huk wawaqa chay gentaqa wiñachiyta atinmanraqmi.
Chayrayku, huk ayllullapi huk wawa leucodistrofia kaqwan kanman, wakin wawakunataq mana chaywanchu.
Sichus huknin wawayki leucodistrofia onqoyniyoq kashan, huk wawatataq suyashanki chayqa, ancha allinmi kanman consejo genético nisqaman maskhay . Chaynapim kayta entiendenki hinaspa hamuq tiempopi chaywan wawayuq kanaykipaq peligro kasqanmanta. Kaymanta doctorwan rimay.
¿Imaynatan doctorkuna allinta yachanku kay onqoyta?
Kay unquyta riqsiyqa huk chhika sasachakuyniyuq ruway kachkan imaraykuchus sintomakuna ancha imaymana kasqanrayku. Chayraykum doctorkunaqa achka rikchaq pruebakunata ruwananku.
| Prueba nisqa laya | Simple rimaypiqa... |
|---|---|
| Yawarmanta, urinamanta ima pruebakuna | Cuerpopa procesos químicos nisqapi mana allin kaqkunata riqsiy. |
| MRI nisqawan qhaway | Ancha sut’i, sut’i siq’ikunata umamanta, sistema nerviosomanta ima jap’iy, kay mielina vainapi daño kasqanmanta qhawanapaq. |
| CT nisqawan qhaway | Huk prueba de imagen nisqa, umanchikpa estructuranpi cambiokuna kasqanmanta yachanapaq. |
| Prueba genética nisqa | Chay unquyta apamuq defecto genético específico nisqamanta riqsichiy. |
| Yuyaypi, yuyaypipas pruebakuna | Wawapa yuyayninta, yachayninta, yuyariy atiyninta pruebaspa. |
¿Kanchu chaypaq hampi?
Chiqamanta, kunankama mana kanchu definitiva hampi aswan laya leucodistrofia kaqpaq. Ichaqa manan chaywanqa nishanchischu mana ima ruway atikusqanmantaqa.
Hampichikuspankuqa doctorkunaqa astawanmi kallpanchakunku sintomakunata controlanankupaq hinaspa warmapa allin kawsakuyninta atisqankuman hina. Hampikuyqa kanqa ima clase leucodistrofia nisqa wawa kasqanmanta.
Común hampikuna kanku:
- Hampikunata quy sintomakunata controlanapaq (e.g., convulsiones controlanapaq).
- Especial tratamientokuna, ahinataq terapia física, terapia ocupacional, terapia de habla , yanapanman wawap kuyuyninta, sapa p’unchaw ruwaykunata ruwayta atiyninta, rimayta ima.
- Wakin wawakunaqa astawan yanapayta necesitankuman yachanankupaq , mikhunankupaqpas .
Wakin kutipiqa, tullu tulluta churaspaqa, chay unquyqa pisiyachinman utaq sayanman. Yachaysapa runakunapas investigashankun mosoq hampikunamanta, ahinataq terapia genética nisqamanta .
Tukuy kaykunawanqa, aswan allinqa doctorwan rimaymi, kamachikuyninkunata kasukuymi.
Wasiman apakuy Willakuy
- Leucodistrofia nisqaqa huk qutu mana ancha rikusqa genética unquykunam , umanchikpi nervio tapakuq (vaina de mielina) nisqa waqllichiq.
- Qallariypi wawa qhaliña kanman chaypas, pisi-pisimantan sintomakuna rikhurinman tiempowan, chaymi aswan mana allinman tukupunman.
- Sichus reparanki mana sut’inchasqa wawaykiq puriyninpi, rimayninpi, rikuyninpi otaq comportamientonpi waqllipushaqta chayqa, mana usqhaylla doctorman riy.
- Manaña aswan laya hampikuna kanchu chaypas, kanmi hampikuna sintomakunata kamachinapaq hinallataq wawaq allin kawsaynin allin kananpaq.
- Doctorwan sut’ita rimay ima manchakuykunamanta, iskayrayasqaykimanta otaq tapukuyniykikunamantapas.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment