¿Yachankichu Alejandro unquymanta? ¡Kay mana ancha rikusqa unquymanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Alejandro onqoymanta? Manapaschá uyarirqankichu. Razón kaqqa kay pachapi ancha, ancha pisilla neurológica unquy kasqanrayku. Ichaqa, allinmi kanman kayhina unquykunamanta wakin yachayniyuq kayqa, ¿aw? Astawanraqmi wawanchikkunapa qhali kayninmanta hinaspa wiñayninmanta sapa kuti llakikusqanchikrayku, kayna kaqkunamanta yachayqa ancha allinmi.

¿Imataq Alejandro unquy? ¡Simplemente entiendesun!

Allinmi, qhawarisun imachus Alejandro onqoy kasqanmanta. Pisi rimayllapi nisunman, chayqa sistema nervioso nisqanchistan afectan, chay onqoyqa cuerponchispin willakuykunata apachin . Específicamente, umanchikpi "yuraq materia" nisqatam afectan. Kay yuraq materiaqa umanchikpi achka nervio fibrakunamanta ruwasqa partem.

Kay unquyqa huk qutu unquykunamanmi kapun, chaytam sutichanku leucodistrofia nispa. Kay simiqa huk chhika sasaña uyarikunman chaypas, umanchispi yuraq materiata dañaq onqoykunamantan rimashan.

Alejandro unquypiqa aswan dañoqa mielina sutiyuq partepim. Mielina nisqaqa nervio fibranchispa muyuriqninpi hark’aq tapakuqmi. Chaytaqa piensay electricidadpa alambrepa muyuriqninpi plástico vaina hina. Kay mielina vainaqa nerviomanta willakuykunata allinta hinaspa utqaylla purinanpaqmi yanapan. Chaymi, kay mielina waqllichisqa kaqtinqa, nerviomanta willakuy apachiy ruwayqa sasachakun.

Chayraykun síndrome de Alejandro nisqa onqoyniyoq runaqa imaymana sasachakuykunapi tarikunman, ahinataq wiñayninpi tardakunman , convulsiones nisqapipas . Llakikuypaq, kay unquyqa huk ñawpaqman puriq, wakin kuti kawsayta peligropi churaq. Kunanqa manam hampi kanchu .

¿Maykamataq kay unquyqa rikukun?

Alejandro unquyqa ancha pisilla unquymi. Yaqa kay unquyqa yaqa huk millón naceqkunamanta hukninpi rikurisqanmanta . Chay onqoytaqa 1949 watapin ñawpaqta reqsirqan W. Stewart Alexander , Australia nacionmanta doctor . Chayraykum Alejandro unquy nispa sutichanku.

¿Kanchu Alejandro unquypa layakuna?

Arí, doctorkunaqa kay unquyta clasificanku ima edadpichus sintomakuna rikhuriyta qallarinku chaymanjina. Achka hatun rikch'aqkunam kan:

• Tipo neonatal: Kayqa ancha pisillam. Sintomas nisqakunaqa rikurin qallariy killa kawsayninpi.
• Tipo infantil: Kay layaqa yaqa 80% kaqmanta kay síndrome de Alejandro kaqmanta diagnosticos kaqmanta. Aswanta sintomasqa qallarikun manaraq 2 watayuq kachkaspa .
• Tipo juvenil: Sintomas rikhurinman kay 2 watamanta 13 watakama.Ichaqa aswanta rikukun kay 4 watamanta 10 watakama.Yaqa 14% tukuy diagnosticos kaqmantaKay layamanmi pertenecen.
• Kuraq runa laya: Kaypas mana ancha riqsisqachu. Sintomakunaqa aswantaqa llamp’ullam. Kay unquyqa mayqin edadpipas wayna-sipas kaymanta qhipaman rikhurinman . Yaqa 6% diagnosticokuna kay layaman urmaykun.

¿Imataq Alejandro unquyta apamun?

Alejandro unquymanta 95% kaqpi, huk mutación huk gen kaqpi rikukun . Kay genqa yanapanmi huk proteína nisqa ruwayta, Proteína Ácida Fibrilar Glial (GFAP) nisqa. Llakikuypaqmi, kunankamapas manaraqmi yachakunchu imarayku puchuq 5% casos nisqakuna.

Normalmente, kay GFAP proteínas nisqakuna hukllanakuspa suni cadenakunata (filamentos) ruwanku. Chay cadenakunan kallpata qon, yanapantaqmi sistema nervioso nisqanchispi kaq célulakunata.

Ichaqa Alejandro unquyniyuq runakunapiqa kay GFAP proteína nisqa mana allintachu ruwakun. Aswanpas, Rosenthal fibras nisqa mana normal nisqa proteína nisqakuna huñukun células ukhupi maypichus mana kananchu tiyan chaykunapi. Kay Rosenthal fibras nisqakunam ñawpaq rimasqanchik mielina nisqa waqllichiq.

¿Pikunataq aswan peligropi tarikunku kay unquywan unqunankupaq?

Chiqamanta, pipas kay unquywan hap’ichikunman. Yaqa llapanpiqa, chay gen cambiayqa mana yuyaypichu ruwakun, mana imaraykupas. Ancha pisillam huk wawaqa tayta-mamanmanta kay cambio genético nisqa herenciata hina chaskinqa. Kayqa niyta munan, yaqa llapan runakuna mana ayllunkupichu kay unquymanta kanku .

¿Imakunataq Alejandro unquypa sintomakunan?

Kay unquypa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman. Hinallataq, sintomakuna hukniray kanku mayk’a watayuqmanta (tipo) mayqinmantachus kay unquy qallarikun.

Neonatalpa sintomakuna: 1.1.

Kay sintomasqa rikukunku ñawpaq killa kawsayninpi.

• Hidrocefalia: Kayqa wawaq umapi yaku huñukusqanmi. Chaynapim umaqa hatunyarunman.
• Megalencefalia: Umanchikpa, umanchikpa mana normal hatunyaynin.
• Convulsiones/Epilepsia: Sapa kuti convulsiones hina unquykuna.
• Espasticidad: Aychakuna k’ullu kaynin, pisiyasqa flexibilidad.
• Wiñaypi tardaykuna: Wawapa mana wiñaynin edadninman hina. Ejemplopaq, kunka kallpa, rollo, tiyaypas tardakunmanmi.
• Mana allintachu wiñay otaq mana allintachu llasay.

Wawakunapa sintomakunan: 1.1.

Kay sintomasqa aswanta qallarinku kay ñawpaq suqta killakunapi, ichaqa wakin kutiqa qallarinman kay 24 killakama, utaq yaqa iskay wata. Kay sintomasqa aswanta rikch’akun kay musuq nacekuq pachapi rikusqakunaman.

Wayna-sipasmanta qallariq sintomakuna:

Kay sintomasqa aswanta rikukun 4 watamanta 10 watakama.

• Sasa millp’uyta, rimayta ima.
• Ataxia: 1.1.Kayqa equilibrio, coordinación, kuyuy ima sasachakuykunamantan rimashan, ahinataq mana puriyta atispa otaq imakunatapas hap’iypi sasachakuykunamanta.
• Aycha sasachakuykuna: aychakuna k’ullu kaynin (espasticidad), aycha nanay, aycha espasmos nisqa hina kaqkuna.
• Sapa kuti aqtuy.

Kuraq runakunamanta qallariq sintomakuna:

Kay sintomasqa mayk’aqllapas rikhurinman kuraq runa kaypi. Sapa kutim warma kaypi rikusqanchikman rikchakun, ichaqa khatatataypas kanmanmi. Wakin kutiqa kay sintomasqa huk unquykunaman rikch’akunman, kayhinata kay Parkinson unquy utaq esclerosis múltiple , chayrayku ancha allin kanman chiqan diagnostico ruway.

¿Imaynatataq Alejandro unquyta riqsinku?

Ñawpaqtaqa doctornikiqa allintam qawasunki otaq wawaykipa sintomakunata. Chaymantapas, pruebakunatapas ruwankumanmi:

• MRI (RM - Imagen de Resonancia Magnética): Kayqa umanchikpi ima tikraykunatapas maskanmanmi. Aswanta, kay RMN rikuchinman huk tikraykunata kay yuraq materia kaqpi, kayhina señales kay fibras Rosenthal kaqmanta.
• Prueba genética: Kayqa yawarmanta prueba, chaywanmi chiqanchakunman sichus GFAP gen nisqapi huk mutación kasqanmanta, chaymi síndrome de Alejandro nisqa unquyta apamun.

¿Imaynatataq kay unquy hampikun? ¿Imaynatataq kamachikun?

Llakikuypaqmi, kunankamapas manaraqmi Alejandro unquymanta hampi kanchu . Kunan hampikunaqa astawanqa sintomakunata controlayta munanku chanta kay unquy mana pisiyananpaq .

Ichaqa yachaqkunam prueba clínicas nisqakunata ruwachkanku, chaynapi kay unquypaq musuq hampikunata tarinankupaq. Doctorwan rimawaqmi kay laya prueba qampaq utaq wawaykipaq allinchu icha manachu chayta.

Sintomakunaman hinaqa kay hampikunatan ruwakunman:

• Anti convulsiones hampikuna.
• Terapia física, terapia ocupacional, rimay terapia ima. Chaykunan yanapan wawaq kuyuyninta, sapa p’unchay ruwaykunata allinta ruwananpaq, rimananpaqpas.
• Hidrocefalia kaqpaq, huk unquy maypichus umapi yaku huñukun, huk derivación operación ruwakunman. Chaynapim umanchikmanta llumpay yakuta hurqun.

¿Ima sasachakuykunataq Alejandro unquywan?

Síndrome de Alejandro nisqa onqoypa sintomakunan pisi-pisimanta aswan mana allinman tukupunman tiempowan. Chayrayku, unqusqa runaqa kayjina kaqkunata necesitanman:

• Purinapaq yanapakuq aparatokuna, ahinataq silla de ruedas utaq puriqkuna.
• Allin mikhuyta tarinapaqqa, tubo nisqawan mikhuchiy ( nutrición enteral ) nisqa kanman.

¿Imataq hamuq pacha (pronóstico) kay unquyniyuq runakunapaq?

Síndrome de Alejandro nisqa onqoyniyoq runakunaq hamuq tiemponmanta willayqa huk chhikantan sasa, sapa runamanta hukniray kasqanrayku . Kay unquy astawan yapakusqanmanjina, sintomakunaqa aswan mana allinman tukupunman tiempowan, astawanqa wawakunapi. Kay unquypa imayna kaynin chaymanta unayniyuq kaynin hukniray kanku ima laya unquymanhina:

• Chay forma neonatal nisqawan wawakunaqa sinchitan discapacitado kanku, askhataqmi manaraq iskay watayoq kashaspa wañunku .
• Tipo infantil nisqayuq wawakunaqa yaqa pichqa watamanta chunka watakamam kawsanmanku .
• Juvenil-inset nisqa layayuq wawakunaqa wakin kutipiqa 30 utaq 40 watayuqkama kawsankuman .
• Wakin runakuna kay forma machu runamanta qallariq kaqwanqa ancha llamp’u sintomakunayuq kanku, utaq mana sintomasniyuqpas kankuman. Yaqa llapanpim chay unquyqa mana kawsayninkuta afectanchu.

Normalmi chaykunata uyarispa llakisqa kayqa. Ichaqa kay willakuykunata yachayqa yanapasunkim chay unquyta entiendenaykipaq.

¿Alejandro onqoyta hark’akunmanchu?

Yaqa llapanpim yachaqkunapas mana allintachu niyta atinku imanasqataq síndrome de Alejandro unquyta rikurichiq gen cambiayqa rikurisqanmanta. Chayrayku, aswan achka kutipiqa, mana imamantapas kay unquyta hark’anapaq kanchu .

Ichaqa familiaykipi pipas Alejandro onqoyniyoq otaq huk clase leucodistrofia onqoyniyoq kaqtinqa allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay . Chaynapim allinta entiendenki hamuq wawaykikuna chay unquyta herenciata hina chaskinankupaq. Chaymantapas qhawariwaqmi huk ruwayta, chaytan sutichanku Diagnóstico Genético de Preimplantación (PGD) nispa. Chaypaqqa akllaymi qhali embrionkunata mana GFAP nisqa gen mutación nisqayoq kaqkunata, chaymi Alejandro onqoyta apamun, chaykunatataqmi uteroman churanku fecundación in vitro (FIV) nisqawan .

¿Ima horatataq doctorman rikunay?

Sichus qam utaq wawayki Alejandro unquyniyuq kanki chayqa, chaylla doctorman riy sichus mayqintapas kay sintomakunata rikunki:

• Sasachakuy equilibriopi otaq puriypi.
• Sasa samay, millp’uy, mikhuy, rimay.
• Nausea y vomitar.
• Convulsiones nisqakuna.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Doctorta tapuwaq kayhina tapukuykunata:

• ¿Ima clase Alejandro unquyniyuqtaq ñuqa (utaq waway)?
• ¿Ima hampitaq aswan allin?
• ¿Allinchu kanman huk ayllu runakunapaq síndrome de Alejandro nisqamanta prueba genética nisqa ruway?
• ¿Ima señales de complicaciones nisqakunatan qhawarinay?

Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy

Alejandro unquyqa tukuy kawsayninpi, ñawpaqman puriqHuk hampikuy unquy. Kayqa ancha pisillam, mayninpiqa ayllukunapim purinman. Pruebas genéticas nisqawanqa riqsikunmanmi ima variación genética nisqa kay unquyta apamusqanmanta.

Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata allinyachinanpaq, allin kawsaytapas. Yachaysapa runakunaqa kay mana ancha rikusqa unquypaq aswan allin hampikunata tarinankupaqmi investigachkanku.

Suyachkani kay willakuymanta yachayqa yanapasunkiman kay unquyta entiendenaykipaq, necesario kaqtintaq usqhaylla hampiqpa yuyaychayninta maskhanaykita. Yuyariypuni, manan sapallaykichu kashanki, chaymi necesitasqayki yanapayta chaskiwaq.

` Alejandro unquy, Neurológica unquy, Genética unquy, Mielina, Leucodistrofia, Wawa unquy