¿Kanchu ima sasachakuypas wawaykipa cromosomas nisqapi? ¡Aneuploidía nisqamanta rimasun sasa simikunawan!

Ancha normalmi qanpaq, pikunachus suyashanki mama kayta, kay tiempopi askha llakikuyniyoq, manchakuy imakunamantapas. Astawanraqmi wiksaykipi kaq uchuy warmachapa qhali kayninpi yuyaymanaspaykiqa. Wakin kutiqa doctorkunata tapunchik, utaq urayninchikpi kaq runakunatapas, "genética unquykunamanta" utaq "problema cromosómica nisqamanta". Chaymantam kunan punchaw rimasunchik, huk unquymanta , Aneuploidy sutiyuq. Chay sutiqa hatun rimay hinapaschá uyarikunman, ichaqa ama llakikuychu. Kaymantaqa ancha facil-llatam rimasunchik, entiendenaykipaq hina.

¿Imataq cromosomas nisqakuna? Chaytaqa allinta entiendesun.

Piensariy, cuerponchikpi sapa juch’uy células ukhupi q’aytumanta juch’uy bolas. Chaytan sutichanchis cromosomas nispa. Chay cromosomas nisqakuna ukhupin kashan ADN nisqanchis, chayqa ancha importanten. Imaynan computadorapi programa hina, kay ADN nisqapiqa cuerponchis wiñananpaq, wiñananpaq, tukuy imata ruwananpaqpas llapa kamachikuykunata, willakuykunata ima necesitasqanchismi. Kay kamachikuykunataqa mamanchikmanta, taytanchikmantam chaskinchik. Chayraykun mayninpiqa mamanchisman rikch’akunchis, mayninpitaq taytanchisman, mayninpitaq iskayninmanta chaqrusqa kanchis.

Qanpas ñoqapas llapaykun mamaykumanta 23 cromosomas nisqakunata chaskirqayku, taytaykumantataq 23 cromosomas nisqakunata, llapanpiqa 46 cromosomas nisqakunatan chaskirqayku . Chaykunaqa iskay iskaymantan celulanchis ukhupi churasqa kashan; chaymi 23 paris. Chaykunamantaqa 22 parismi llapa runapaq kaqlla. Qhepa kaq iskaymi warmi icha qhari kasqanchista kamachin. Yaqa llapanpim sipas kaptinqa XX nisqapi churasqa kachkan, qari kaptinñataqmi XY nisqapi churasqa kachkan.

Cuerponchispi células nisqakunaqa sapa kutillanmi cambiashan. Ñawpa celulakuna wañuptinqa musuq celulakunam rikurimun. Kay celula rakinakuytam sutichanchik. Chayqa huk sasan ruwaymi, imaynan computadorapi ‘copia’ hinaspa ‘pega’ ruwanki hina. Chhaynata celulakuna t’aqanakuqtinkuqa, rimasqanchis cromosomas nisqakunaqa kaqllan kanku, chaymi iskay mosoq célulakunaman haykunku. Kayqa tukuy kawsayninchikpim pasakun. Hinaspapas, mosoq wawata ruwananpaq necesitakuq células básicas nisqakuna, chaymi mamaq ovulonta, taytanpa espermatozoidentapas, chay celulakuna t’aqanakuypas pasakun. Ichaqa wakin kutipiqa kay cromosomas rakinakuypiqa huch’uy pantaykunan, pisichikuykunapas kanmanmi. Ichapas mana kaqllachu kanman hayka cromosomas rakinakuna kasqanqa. Chhayna kaqtinqa wakin célulakunaqa manan hayk’a cromosomas nisqakunata chaskinkuchu, chaykunatan rakinanchis. Chayqa aswan hatun razonmi genética nisqapi onqoykuna kananpaq, ahinataq (síndrome de Turner) otaq (síndrome de Down) .

Hinaptinqa, ¿imataq kay (aneuploidía)?

Pisi rimayllapi, aneuploidía nisqaqa célulasninchikpi cromosomas mana allin kasqanmi, chaymi 46. Yaqa llapanpim kay unquyqa rikurin huk uchuy pantayrayku, chaymi rikurin mamanpa ovulo utaq taytanpa espermatozoide nisqa rikurimuptin. Chaymantataq wawa wiñayta qallarisqanman hina, cromosomas nisqakuna cambiasqanwan qallarin.

Kaypiqa iskay ruwaykunan kanman:

1. 1. .Trisomía: Kayqa niyta munan, huknin cromosomasmanta huk copia yapasqa kasqanmanta, tukuyninpi 47 cromosomas kasqanmanta.

2. Monosomía: Kayqa niyta munan huk cromosoma faltasqan, llapanpi 45 cromosomas nisqakuna.

Kay clase mana allin cromosomas nisqawan wawa wiksayakuptinqa, sapa kutim wiksayakuyqa mana allintachu tukun. Ancha riesgom kan abortaymanta . Chiqamanta, yachaykunaqa tarirqanku kay unquy (aneuploidía) kaqqa yaqa kuskan tukuy abortos kaqmanta responsable kaqta kay ñawpaq trimestre kaqpi.

¿Imakunataq aswan hatun laya aneuploidía nisqakuna?

Ñawpaqta nisqanchis hina, iskay hatun laya aneuploidía nisqa kan: Trisomía y Monosomia.

Trisomía nisqa

Trisomía nisqa wawaqa huk cromosomas extra nisqayuqmi. Chaywanmi llapa cromosomas nisqakuna 47. Kaymantaqa kanmi askha hatun onqoykuna:

• Síndrome de Down: Kay unquymanta aswanta uyarinchik. Kaypi pasasqanqa kanmi huk copia yapasqa cromosoma 21. Chayqa niyta munan kimsa copia cromosoma 21. Kaytapas sutichanku (Trisomía 21) .
• (Trisomía 18) Trisomía 18: Kaypi kan huk copia yapasqa cromosoma 18. Ñawpaqta riqsisqa síndrome de Edwards , kay unquyqa askha qhali kay sasachakuykunata apamunman kay unquywan naceq wawakunapi.
• (Trisomía 13) Trisomía 13: Kaypin kan huk copia yapasqa cromosoma 13. Ñawpaqtaqa reqsirqanku síndrome de Patau , kay onqoypas sinchi onqoykunatan apamun.

Monosomía nisqa

Monosomía nisqa wawaqa huk cromosomata pisita chaskisqanmi. Chaywanmi llapanpiqa 45 cromosomas nisqakuna kan. Kaymanta lluqsiq hatun condicionkuna kanku:

• Síndrome de Turner: Kayqa warmi-qhari puñuypi cromosomas nisqapi unquymi. Normalmente, warmi wawaqa iskay cromosomas X (XX) nisqayuqmi. Síndrome de Turner nisqawan unquq warmi wawaqa huk cromosoma X nisqallayuqmi. Chaytaqa (Monosomía X) nispam sutichanku. Mana Y cromosoma kasqanraykum kay wawakunaqa sipas hina nacenku.

¿Pikunataq aswanta kay situacionwan afectasqa kanman?

Chiqamanta, aneuploidía sutiyuq unquyqa mayqin wawatapas hap’inman . Chayqa pasakun al azar. Ichaqa wakin estudiokunapin yachakun mama machuyasqanman hina pisillata chay peligro yapakusqanmanta . Ejemplopaq, 20 watanpi kaq mamaqa sapa 1.480 wawamanta huk chansayuqmi, cromosómicas nisqapi mana allin kaq wawayuq, 40 watayuq mamataq 65 watamanta huk chansayuq. Ichaqa manan chayraykuchu nisunman sullk’a mamakuna mana peligropi kasqankuta. Síndrome de Turner kaqpiqa, ninku edad mana anchatachu yanapan.

Chayraykun wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, doctorwan rimaspa consejería genética nisqawan yanapachikuy.Ancha allinmi chayta chaskiyqa. Chaymantaqa ñawpaqmantaraqmi kay situacionkunamanta yachawaq, entiendewaqmi ima peligrokuna kasqanmanta, chaynallataqmi rimawaq pruebakuna necesario kasqanmanta.

¿Hayka comuntaq aneuploidía unquyqa? ¿Kanchu huk enlace abortos nisqawan?

Aneuploidía y abnormalidad cromosómica nisqakunan aswan rikukun yuyaykusqanchismantaqa. Chaykunaqa yaqa sapa 150 wiksayakuykunamanta hukninpim rikurin . Aneuploidía kaqpas yaqa 50% ñawpaq abortusmanta huchayuqmi . Kayqa niyta munan, yaqa llapanpi, naturaleza huk wiksayuq kayta tukuchinqa huk abnormalidad cromosómica kaqwan, manataq chayta hinallachu.

¿Imaynatataq aneuploidía nisqa wiksayuq kayta afectanman?

Huk cromosomas extra nisqayuq kay (Trisomía) utaq mana cromosomas nisqayuq kay (Monosomía) iskayninku wiksayuq kayta huknirayta afectanman.

Trisomía: 1.1.

Trisomía unquywan yaqa llapan wiksayakuykunaqa abortuswanmi tukunku . Estudios rikuchinku yaqa 35% tukuy abortos kaqmanta trisomía kaqrayku. Ichaqa ancha pisillapi, yaqa 1% wawakuna trisomía unquywan nacenku. Paykunamanta aswan riqsisqa kanku (Trisomía 21) utaq (síndrome de Down) nisqayuq wawakuna. Sichus huk wawa nacekun chhayna trisomía onqoywan chayqa, wawaq kawsasqanqa aswan pisin kanman normal wawamantaqa. Kayqa imaymana complicaciones nisqawan, defectos congénitos nisqawan ima, chaykunaqa nacesqankumantapachan rikukun.

Monosomía: 1.1.

Monosomía nisqa unquykunaqa aswan pisillam trisomía nisqamantaqa. Yachasqanchikman hinaqa, Monosomia X utaq síndrome de Turner nisqallam kawsaq naceq wawata rikurichin. Síndrome de Turner nisqaqa huk cromosoma X nisqalla kaptinmi. Mana Y cromosoma kasqanraykum kay wawakunaqa sipas hina nacenku.

¿Imakunataq aneuploidía unquypa sintomakunan?

Aneuploidía nisqap aswan riqsisqa sintomanqa abortusmi . Kayqa chawpi pachallapi wiksayakuy tukukuptin. Kayqa aswanta rikukun ñawpaq trimestre kaqpi, ichaqa wakin kuti qhipaman kanman. Abortuspa sintomakunan kanku:

• Ura wiksa, wasan nanayniyuq kay.
• Menstruación nisqapi hina calambres.
• Ichapas pisilla, ichapas achka yawar lluqsiy.

Importante: Sichus piensanki kay sintomakunayoq kasqaykita chayqa, usqhayllan doctorman rinayki.

Ichaqa yaqa 50% abortos kaqmanta kanku kay causas genéticas kaqrayku kayhina aneuploidía kaqrayku, wawakunaqa wakin kuti kay unquywan nacenkuman. Chayna wawakunaqa aswan achkam nacesqankupi mana allinchu kanku , chaynallataqmi wiñayninpi tardakunku hinaspapas mana allin yuyayniyuqmi kanku .

¿Imanasqataq kayqa (aneuploidía) rikurin? ¿Imakunataq chaykunarayku?

Aneuploidía nisqaqa huk defecto genético nisqa. Yaqa llapanpim kay defectoqa rikurin manaraq mamapa ovulowan taytanpa espermatozoiden hukllawakuchkaptinku, chaymi ovulo hinaspa espermatozoidekuna ruwakuchkaptin. Ñawpaqtaqa rimarqayku celulakuna rakinakuymanta. Ovulos , espermatozoides nisqakunaqa huk especial celula rakinakuy ruwaywanmi paqarimunku, chaytam sutichanku meiosis nispa. Kaypiqa 46 cromosomas nisqayuq célula iskay kutita rakinakuspa tawa células (óvulos icha espermatozoides) sapa juk 23 cromosomas nisqayuq. Aneuploidía nisqaqa kay meiosis nisqapi mana allintachu paris cromosomas nisqakuna t'aqanakuptin, wakin uhukuna icha espermatozoides nisqakuna ancha achka icha pisilla cromosomas nisqayuq kaptin.

Kayqa imapas mana yuyaypichu hinaspa mana suyasqallam pasakun . Imaynan oficinapi impresora mayninpi qonqayllamanta manaña llank’anchu, otaq huk raphipas mana maychus kananpi imprimikun, chay hinallataqmi ADN nisqanchispas kay hina pantaykunata hap’inman. Manan pipas ninmanchu hayk’aq, imayna kananta. Sichus kaymanta astawan yachayta munanki chayqa, allinmi kanman doctorwan rimaspa consejería genética nisqawan yanapachikuy.

¿Kanchu pruebakuna wiksayuq kachkaspa aneuploidía nisqa unquyta riqsinankupaq?

Arí, kanmi askha pruebakuna, chaykunatan ruwakunman wiksayoq kashaspa, chhaynapi wawa aneuploidía nisqa onqoyniyoqchus icha manachus chayta yachanapaq. Chaykunamanta wakinqa prueba de cribado nisqa, wakintaq prueba diagnóstica nisqa.

• Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) / Detección Prenatal No Invasiva (NIPS): Kayqa yawarmanta prueba sasan, chaytaqa ruwakunman 10 semanas wiksayuq kachkaspa. Mamaq yawarninmantan huk muestrata horqon, hinaspan chaypi wawaq ADN nisqatan maskhan, chhaynapi yachananpaq maykamachus síndrome de Down, Trisomía 18, Trisomía 13 nisqa onqoyniyoq kananta, chaymi willasunki ima peligro kasqanmanta, manan imarayku kasqanmantachu.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Kayqa prueba ruwakun 10 semanasmanta 13 semanas wiksayuq kachkaspa. Kaypiqa doctorqa ancha uchuy muestra de células nisqatam placenta nisqamanta hurqun hinaspam pruebaman churan condiciones genéticas nisqamanta. Kayqa allinta riqsiyta atin kay aneuploidía hina unquykunata. Ichaqa, ancha pisilla riesgota apamun abortuspaq.
• Amniocentesis: Kayqa huk prueba ruwakun aswanta 15 semanasmanta 20 semanas wiksayuq kachkaspa. Kaypiqa doctorqa wawapa muyuriqninpi kaq líquido amniótico nisqamanta huk uchuy muestrallata hurquspan chaypi kaq wawaq células nisqakunata qawan. Kayqa allinta riqsinmantaqmi aneuploidía nisqa unquykunatapas wakin huk nacesqankumantapacha mana allin kaqkunata. Hinallataqmi ancha pisilla riesgo kan abortuspaq.

Manaraq kay pruebakunamanta tanteachkaspaykiqa, ancha allinmi doctorwan allinta rimay hinaspa allinninpaq hinaspa mana allinninkunata entiendenaykipaq.

¿Imaynatataq Aneuploidía unquyta hampikun?

Chiqamanta, mana kanchu huk específico hampi kay unquypaq (Aneuploidía).. Achka aneuploidía unquykunaqa wawapaq wañuypaqmi, utaq hatun sasachakuykunata apamun, ahinataq discapacidad intelectual hinallataq defecto físico nisqakunata. Chayraykum hampiyqa sapa warmapa sintomakunata hinaspa sasachakuyninkunata hampinapaq. Chayqa niyta munan huk plan de tratamiento ruwayta, sapa warmaman hina, qhali kananpaq.

Sichus wiksayuq kanki chayqa, kanmi riesgo abortuspaq (aneuploidía) kaqrayku. Abortusqa warmipaqqa ancha sasam, aychapipas, sunqupipas. Chayna kaptinqa, tiempoykitam qunayki hampikunaykipaq.

Familiata qallarichiyta yuyaykushanki chayqa, doctorwan rimay prueba genética nisqamanta, imaynatas allinta wiksallikunaykipaq chansakunata yapawaq chayta.

¿Kanchu imatapas ruwasunman aneuploidía nisqa onqoyta pisiyachinapaq?

Aneuploidía nisqataqa manan llapantachu hark’ayta atikunman, huk defecto genético aleatorio kasqanrayku. Ichaqa kanmi askha ruwaykunata ruwasunman wawa nacesqanpi mana allin onqoyniyoq kananpaq:

• Allin mikhunata mikhuy: Wiksayuq kachkaspa allin mikhuykunata mikhuyqa ancha allinmi.
• Manaraq wiksayakuyta yuyaykushaspa prueba genética nisqawan ruway: Astawanraqmi familiaykipi pipas genética onqoyniyoq kaqtin, otaq 35 watayoqmanta wichayman kaqtin.
• Manapuni cigarrota pitaymanta, trago ukyaymantawan.
• Hampiqpa yuyaychasqan manaraq nacechkaspa vitaminakunata allinta upyay: astawanqa ácido fólico nisqayuq vitaminakunata.

Sichus aneuploidía nisqawan abortus kanki chayqa, ¿hukmanta wiksallikuyta atiwaqchu?

Arí, yaqa llapanpiqa atikunmi . Kay chansa huk abortus kaqmanta kay aneuploidía kaqrayku hukmanta rikhurinanpaq ancha pisi. Imaraykuchus, ñawpaq nisqanchikjina, kayqa mana yuyaypichu. Askha warmikunan aneuploidía nisqa onqoywan wiksallikusqanku qhepaman qhali wawakunayoq karqanku. Ichaqa allinmi kanman doctorwan rimay riesgokunaykimanta, pruebakuna ruwanaykipaqpas manaraq hukmanta wiksayakuyta munachkaspa.

¿Imatan suyakuwaq aneuploidía onqoyniyoq wawayoq kaspaqa?

Sapa kutim huk unquy (aneuploidía) nisqa unquyta yacharuptinkuqa tayta-mamakunaqa abortuswan tupananku. Kayqa ancha llakikuypaqmi. Ichaqa entiendenapaq importanteqa, kayqa pasaran wiksallisqa kashaspa defecto genético kasqanraykun, manan wiksayoq kashaspa mamaq ima ruwasqanraykuchu. Doctornikiqa yanapasunkim abortusmanta cuerpoykipi hinaspa sunquykipi allinyanaykipaq.

Sichus huk wawa nacenman aneuploidía nisqawan chayqa, chay wawaqa wiñayninpi tardakunmanmi , pisi sayayniyoqmi kanman, nacesqanmantapachan defectoyoq kanman, mana yuyayniyoqtaqmi kanmanpas . Chayraykun ancha allinpuni sapa kutilla doctorwan wawaq qhali kayninta qhawarina, hinallataq necesario hampiyta, yanapaytapas qoy. Aneuploidía unquypaqqa manam hunt’asqa hampi kanchu.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

• Abortuspa sintomakunan kan.Ima sintomakunatapas (wiksa nanay, wasan nanay, yawar lluqsiy) kaptinqa, chaylla doctorman riy. Paymi willasunki hospitalman rinayki kasqanmanta otaq mana kasqanmanta.
• Abortusmanta qhipaman, sichus mayqinpas kay sintomakunata rikunki chayqa, chaylla doctorman riy, imaraykuchus kayqa infección kaqpa señalnin kanman:
• Chiriwan, fiebrewan ima kanki chayqa (Chills, Fever) .
• Llumpay yawar lluqsichkanki chayqa (Llasaq yawar lluqsiy) .
• Sapa kuti nanaywan hinaspa mana allin tarikuspaykiqa

¿Ima importante tapukuykunatan doctorman tapunayki?

Kaymanta doctorwan rimaspaqa ama qunqaychu kay tapukuykunata:

• ¿Peligropichu kashani genética onqoyniyoq wawayoq kanaypaq?
• Aneuploidía nisqawan abortus qhepaman, ¿cuerpoy allinchu kashan huk wawayoq kanaypaq?
• Sichus peligropi kashani huk wawayoq kay genética onqoywan chayqa, ¿recomendawaqchu huk examenkunata manaraq naceshaqtin?

¿Imapitaq hukniray kanku (Aneuploidía) nisqawan (Poliploidía) nisqawan?

Aneuploidía , poliploidia iskaynintinmi genética nisqa unquykuna, wawap ADN nisqapi cromosomas nisqakunap yupaynin tikrakusqanrayku. Ichaqa pisillan hukniray.

• Aneuploidía nisqaqa huk yapasqa cromosoma (e.g. 47) icha huk pisi cromosoma (e.g. 45) kayninmi. Sapa kutillapim achka cromosomas nisqakuna faltan/yapakunkuman.
• Poliploidía nisqaqa huk yapasqa kromosomayuq kayninmi (i.e. 23 kromosomakuna). Ejemplopaq, sichus mamaykimanta 23 cromosomas nisqakunata herenciata chaskinki, taytaykimantataq 46 cromosomas nisqakunata (i.e. iskay kuti normal yupaymanta), chaytan sutichanku Triploidía nispa. Kaykunaqa ancha pisilla, sapa kutitaq wañuyman apaq unquykuna.

Tukuchanapaq, imakunatachus yuyaypi hap’inapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Aneuploidía nisqa unquyqa manchakuypaqmi kanman chaymanta uyarispaykiqa. Ichaqa yuyariy, sapa kutinmi mana yuyaypichu, mana qanpa huchaykiwanchu. Imaynan computadorata utilizasqanchis qonqayllamanta manaña llank’anchu, chhaynatan celulanchiskuna t’aqanakuqtinpas mayninpiqa huch’uy pantaykuna kanman.

Aswan importanteqa manan sapallaykichu kasqaykita yachay. Kanmi doctorkuna, familiakuna, amigokuna ima, paykunan kaymanta rimankuman, yuyaychasunkiman, yanapasunkimanpas. Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki, otaq wiksallisqaña kashanki chayqa, kaymanta sut’ita rimay doctorniykiwan. Consejería genética nisqawan yanapachikuy. Kayqa yanapasunkim entiendenaykipaq kay aneuploidía hina condicionkunata, riesgoykikunata hinaspa pruebakuna ruway atisqaykimanta. Hinallataq, sichus huk traumática experienciawan tupanayki kanqa huk abortus hina, ama iskayrayaychu necesitasqayki yanapakuyta chaskinaykipaq chaymanta cuerpoykipi hinaspa emocionalpi allinyanaykipaq.

¡Suyayku tukuy imapas allinta purinanta!

` Cromosomas, aneuploidía, genes, wiksayakuy, abortus, síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomía, monosomía, prueba genética, defectos nacemiento, ADN, celulakuna rakinakuy