¿Pipas aylluykipi kay sintomakunawan kanchu? Rimasunchik Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) nisqamanta .

Kunanqa rimasunchis huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante onqoymanta. Chaytaqa sutichanku Síndrome Banyan-Riley-Ruvalcaba, utaq pisi rimayllapi ``BRRS'' nispa. Chayqa genética nisqamanta onqoymi. Chayqa, cuerponchispi genes nisqakuna pisilla cambiasqanraykun. Kay unquyqa yapan kay riesgota kay mana normal t’urukuna (``tumor'') rikhurinanpaq imaymana kurkupi. Ama llakikuychu, kaytaqa entiendesun.

¿Imataq Síndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) nisqa?

Pisi rimayllapi, `(BRRS)` nisqaqa huk genética nisqa unquymi . Kayqa huk qutu unquykunaman pertenecen kay `(síndrome tumoral hamartomoma PTEN (PHTS))` sutiyuq. Uyarirqankipaschá `(síndrome de Cowden)` nisqamanta, chaypas kay `(PHTS)` nisqamanmi urmamun.

Kay `(BRRS)` unquyqa aswanta huk tikrayrayku, utaq mutación , huk gen sutichasqa `(PTEN)` kurkunchikpi. Kay `(PTEN)` genmi controlan células nisqakunaq wiñayninta, aswantaqa proteínas nisqakuna ruwakuyninta, chaykunan controlan tumorkunaq wiñayninta. Chaymi, kay `(PTEN)` gen `(BRRS)` kaqwan runapi mana allintachu llamk'asqanrayku, célulasninku mana controlasqa wiñayta atinku. Kayqa yapan riesgota hamartomas , chanta wak tumores cancerosos chanta mana cánceres kaqwan. Chaymantapas, askha clase cáncer onqoyniyoq kaypas yapakun.

Chaymantapas, kanmanmi nacesqankupi llasaynin yapakusqan, uma sayayninmanta aswan hatun (macrocefalia), qhari genitalias, imaymana wiñayninpi, yuyaypipas tardaykuna.

¿Ima huk sutikunataq `(BRRS)` nisqapaq llamk'achisqa?

Kay unquytaqa huk achka sutikunawanmi sutichanku. Uyarirqankichá kay sutikunamanta hukninta:

• Riley-Smith sutiyuq runap unquynin
• Ruvalcaba-Myhre nisqa unquy
• Ruvalcaba-Myhre-Smith nisqa unquy
• Bannayan-Zonana nisqa unquy

¿Hayka comuntaq kay `(BRRS)` unquy?

Sasam allinta niyta mayk’a comúnchus kay unquyqa, imaraykuchus kay sintomasqa anchata t’aqakunku sapa runamanta. Wakin sintomakunaqa ancha sutillam. Ichaqa yaqa llapan investigaqkunan piensanku chay onqoyqa ancha pisilla kasqanmanta .

¿Imakunataq `(BRRS)` unquypa sintomakunan?

Kay síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba kaqpa sintomasqa ancha imaymana kanku. Wakin runakunaqa achkha kay sintomakunayuq kankuman, wakintaq pisilla. Qhawarisunchis hatun sintomakunata, chaykunatan rikukunman:

• Nacesqanmantapacha hatun llasaynin hinaspa suni kaynin .
• Normalmanta aswan hatun uma (macrocefalia).
• Qhari wawakunaq genital nisqapi ch’iqchikunata (máculas pigmentadas) rikuy.
• Aychakunapa mana allin kaynin (hipotonia). Piensariy, wawata hoqarispaykiqa chaki-kachankuna huk chhikanta suchuq hina sientekun.
• Rimay yachaykunata,/utaq motor nisqa yachaykunata wiñachiyWiñariy tardaykuna.
• Kayqa yaqa 50% discapacidad intelectual (BRRS) nisqayuq runakunatam afectanman.
• Trastorno del espectro autista (`(Trastorno del espectro autista)`) - Tarikunmi yaqa 20% autismoyuq wawakunamanta huk mutación nisqayuq kasqankuta kay `(PTEN)` gen nisqapi.
• Aychakuna pisi kallpayaynin .
• Hamartomas nisqaqa mana kanserniyuq, mana normal wiñayninmi células nisqakunap, tejidos nisqakunap wiksakunapi.
• Hiperflexible nisqa articulaciones nisqakuna .
• Epilepsiaman rikchakuq convulsiones (`(convulsiones)`).
• Pectus excavatum - Kayqa sinqa tullu chawpi ukhuman chinkaykuq unquymi.
• Escoliosis nisqa unquy .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Kurku p'altakunapi, k'aspikunapi, kunkapi, hukkunapipas qara yanayaynin.
• Wira tumorkuna (lipomas) qara urapi wiñaq.
• Wiramanta, yawar ch’unchulkunamanta ima ruwasqa mana kanserniyuq t’uqyaykuna (angiolipomas).
• Nacemiento marcaman rikchakuq ch’iqchikuna (hemangiomas) qara urapi yapasqa yawar ch’unchulkuna huñusqamanta paqarimuq.

Yuyariy, manan llapa runachu tukuy chaykunayoq kanku. Wakin runakunaqa yaqapaschá pisilla kanku.

¿Imakunataq `(BRRS)` nisqa unquyta apamun?

Iskay hatun razonkuna kan imarayku kay ``(BRRS)`` unquy ruwakun:

1. `(PTEN)` genniykipi huk mutación . (Kaymi aswan achka causa).

2. Huk hatun deleción material genético kaqmanta mayqinchus tukuy utaq wakin `(PTEN)` genniykimanta kachkan. (Kayqa yaqa 10% kaqpi rikukun).

Ñawpaqta rimasqanchis hina, PTEN nisqa genniykiqa huk proteína nisqatan ruwan, chaymi controlan tumorkunaq wiñayninta. Sichus kay gen faltan otaq mana allintachu llank’ashan chayqa, celulaykikunan mana controlakuspa t’aqanakuyta qallarinku. Kayqa hamartomas kaqpi chanta wak tumores cancerosos chanta mana cánceres kaqwan ima tukun.

Ichaqa yachaqkuna manaraq allintachu yachanku imaynatachus kay PTEN gen kaqpi mutaciones huk síntomas kay BRRS kaqmanta ruwan, kayhina macrocefalia (hatun uma), aychapi chanta tullukunapi mana allin kay, chanta wiñayninpi chanta yuyaypi tardaykuna ima.

¿`(BRRS)` miraymanta miraymanchu pasashan?

Arí, tayta mamakunaqa `(BRRS)` nisqa unquyta wawankuman pasayta atinku. Kaytaqa `( herencia autosómica dominante )` nispam sutichanku. Pisi rimayllapi, sichus mayqin tayta mamapas huk copiata kay mutado `(PTEN)` genmanta kan, wawanku 50% chansayuq kay unquyta herenciata chaskinanpaq.

¿Imaynatataq `(BRRS)` riqsichina?

Sichus huk doctor sospechasunkiman BRRS onqoyniyoq kasqaykita chayqa, yaqapaschá kamachinqaku PTEN genmanta prueba genética ruwanankupaq .Prueba genética nisqa ruwayqa allinmi. Chaypaqqa secuenciación génica nisqa ruwaymi. Chayqa niyta munan, chay genpa sapa partenkunata qhawarispa, ima cambiopas otaq mutacionkuna kasqanmanta.

Kay `(PTEN)` pruebaqa ancha chiqanmi. Sichus hampiqniyki huk `(PTEN)` mutación genética tarin, paykunaqa 100% seguridadwan takyachiyta atinkuman `(BRRS)` nisqayuq kasqaykita. Ichaqa, 60% runakunalla kay `(BRRS)` síntomas kaqwan huk detectable mutación genética kaqwan kanku. Kayqa niyta munan yaqa 40% kaqmanta runakunamanta kay `(BRRS)` síntomas kaqwanqa normal prueba ruwaykunayuq kankuman. Sichus `(PTEN)` prueba ruwayta munanki chayqa, hampiqniykiwan rimay.

¿Imaynatataq `(BRRS)` hampikun?

``(BRRS)'' nisqapaqqa manam ima hampiypas kanchu. Aswanpas, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba hampiyqa , sapalla sintomakunata chanta señalesniykikunata kamachiy .

BRRS kaqwan runakunaqa sapa kutim imaymana clase cáncer kaqmanta qhawayta ruwananku, sintomakunayuq kaptinkupas manapas. Doctorkunan ninku PTEN nisqapi mutación genética nisqa onqoyniyoq runakunata, síndrome de Cowden nisqa onqoyta qhawanankupaq kamachikuykunata kasukunankuta. Kayqa kay cánceres nisqamanta qhawayta ima:

• Mamamanta cáncer unquy
• Uterinamanta cáncer
• Tiroides nisqamanta cáncer
• Riñonmanta cáncer unquy

Consejería genética nisqa ancha yanapakuqmi BRRS nisqayuq runakunapaq. Ayllu runakuna mana BRRS kaqpa sintomakunata rikuchiqkunapas pruebasqa kananku tiyan kay PTEN gen kaqpaq, yachanapaq sichus paykunapas kay cáncer qhaway kamachiykunata qatinanku tiyan.

`(BRRS)` nisqapaq qhaway kamachiykuna

Sapa laya cáncer kaqpaq kan específicas kamachiykuna vigilancia kaqpaq, chaymanta mayk’aqchus prueba qallarinapaq. Mana tukuy cánceres prueba ruwayta qallarinkuchu huk pachallapi kay diagnostico kaqwan - kayqa kay runap edadninmanta dependen kay diagnostico kaqpi.

Manaraq 18 watayoq runakunapaqqa , doctorkunan kaykunata yuyaychankuman:

• Watamanta ecografía tiroidea nisqamanta 7 watayuqmantapacha.
• Wata wata aycha qara qhawaywan kuska .
• Huk neurodevelopmental nisqa chaninchasqa .
• Sapa wata prueba de hemoglobina nisqa ruwakunan, chaywanmi hamartomas intestinales nisqakuna temprano yachakunman.

¿BRRS nisqataqa hark’ayta atikunmanchu?

Manan, BRRS nisqataqa manan hark’ayta atikunmanchu. Chayqa huk gen mutación nisqawanmi genética nisqapi onqoy. BRRS kaqwan runakunaqa consejería genética nisqatam chaskinkuman. Chayqa yanapanmanmi allinta decidinankupaq saludmanta, wawayoq kaymantawan.

¿Imatataq suyakuyman `(BRRS)` nisqayuq kaspayqa?

Kay pronóstico huk runapaq kay BRRS kaqwanqa huk runamanta huk runaman anchata t’aqakun. Wakin runakunaqa pisi sintomakunayuq kankuman chanta señalesniyuq kankuman - wakintaq pisi utaq mana sintomayuq kankuman. BRRS kaqwan runakunapaq achka kamachiy akllanakuna kan chaymanta yanapanman tukuy kawsayninku allinchaypaq. Ejemplokunan kanman terapia física , rimay terapia .

Ñawpaqta nisqanchis hina, ``(BRRS)`` nisqa onqoyniyoq runakunataqa sapa kutillanmi imaymana clase cáncer onqoyta qhawana. Doctorniykita tapuy hayk’aqmi qhawayta qallarinaykita, hayk’a kutitan chaykunata ruwanayki chayta.

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba hinaspa Kawsay suyakuy

Yachaysapa runakunaqa manaraqmi BRRS unquyniyuq runakunapa promedio kawsayninkuta yachankuchu. Chiqamanta, mana kanchu pruebakuna kay BRRS kaqwan runakuna aswan pisi kawsayniyuq kasqankuta rikuchinapaq. Ichaqa BRRS kaqwan kaq runakunaqa aswan riesgoyuq kanku wakin clase cáncer kaqwan juch’uyllaraq kachkaspa. Chayraykun wakin runakunaqa cáncer onqoywan pisi tiempolla kawsankuman.

¿Hayk’aqmi doctorniyman rikunay?

Sichus qaylla aylluykikuna (kayhina, wawqimasikuna, tayta mamakuna utaq wawakuna) `(BRRS)` kaqwan kanku chayqa, hampiqniykita tapunayki tiyan `(PTEN)` prueba genética kaqmanta. `(PTEN)` pruebaqa yachayta atinman sichus huk `(PTEN)` gen mutación kaqwan kanki chaymanta sichus sapa kuti wakin cánceres kaqmanta qhawasqa kanayki tiyan.

Sichus qam utaq wawayki BRRS kaqwan tarikunki chayqa, hampiqniyki qamwan llamkanqa sintomaykikunata kamachinaykipaq chaymanta allin kawsayniykipaq. Hinallataqmi willasunkiku hayk’a kutitachus cáncer onqoyta qhawachikunaykita.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Sichus qam utaq huk munasqa runa BRRS kaqwan tarikunki chayqa, kaypi wakin tapuykunata hampiqniykiman tapuwaq:

• ¿Kanchu huk detectable `(PTEN)` gen mutación ñuqapi utaq wawaypi?
• ¿Kanchu ima sut’i rikukuq sintomakuna hinallataq señalkuna?
• ¿Prueba genéticatachu ruwanay?
• ¿Aylluykunapas prueba genética nisqawanchu ruwakunan?
• ¿Imaynatataq chay ruwayqa familiapaq planificacionta yanapan?
• ¿Ima hampiykunata utaq ima kamachiy akllanakunatataq yuyaychanki?
• ¿Hayk’a kutitan cáncer onqoymanta pruebakunata ruwanay?

Wasiman apakuy Willakuy

Bannayan-Riley-Ruvalcaba síndrome (BRRS) huk mana ancha rikusqa genética unquymi, PTEN genniykipi huk mutación kaqrayku. Sintomas kaqqa anchata hukniray kanman, chanta llamp’umanta sinchikama kanman. Mana huk específico hampi kanchu kay BRRS kaqpaq, ichaqa kay aswan hampiyqa kay síntomas kamachiymi. Importantemi kay BRRS kaqwan kaq runakunapaq sapa kuti huk laya cáncer kaqmanta qhawayta, kay cáncer de mama, uterino, tiroides chanta riñon kaqmanta ima.

Consejerowan utaq trabajador socialwan rimayqa anchatam yanapanman kayna diagnosticota chaskispaqa chay sentimientokunata atipanapaq. Chantapas llaqtapi utaq internetpi yanapakuy huñuman hukllawakuwaq hukkunawan tupanaykipaq, paykunam chayna experienciakunata pasarqaku. Ama llakikuychu, manam sapallaykichu kachkanki. Allin hampiqpa yuyaychayninwan, yanapayninwan ima, kay unquyta kamachiyta atinki, allin kawsaytataq kawsawaq.

` Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, gen PTEN, hamartoma, trastorno genético, cáncer riesgo, macrocefalia, wiñaynin tardakuy, genética unquy, cáncer riesgo, wiñaynin tardakuy