Imakunatan yachanayki Síndrome de Barber Say nisqamanta: ¿Wawaykichu kay sintomakunata hap’in?

Chayraq naceq wawaqa familiapaqqa ancha kusikunapaqmi, ¿aw? Lliwmi suyachkanku wawaq kuyayllapaq kayninta qawanankupaq. Ichaqa, wakin kutipiqa, ancha pisillapipas, uchuy warmanchikpa rikchayninpi wakin cambiokunata qawaspanchikqa, mama utaq taytaqa anchatam llakisqa hinaspa mancharisqa tarikunman. Chaynallataqmi, Síndrome de Barber Say nisqaqa huk genética nisqa unquymi, kay pachapi ancha pisi runakunallapim rikurin. Kunan pacha aswan sut’ita kaymanta rimasun, imaraykuchus ancha allinmi kaymanta yachayqa.

¿Imataq Síndrome de Barber Say?

Pisi rimayllapi, síndrome de Barber-Sey nisqaqa ancha pisilla genético nisqa unquymi . Chayqa nacesqanmantapachan, chaymi nin nacesqanpi kasqanmanta . Kay unquyqa wakin tikraykunata utaq mana allin ruwaykunata chayraq naceq wawap kurkunpi ruwanman, astawanqa hawa rikch’ayninpi, ahinataq uyapi.

Ichaqa kaypi aswan importante yuyarinapaqqa kay onqoyqa manan wawaq ukhunpi kaq órganos nisqakunatachu nitaq cognitivas nisqa atiyninkunata (cognición) afectanchu . Kayqa niyta munan, wawap imayna yuyaykusqan, yachayninqa normalllapuni kanman. Ichaqa sapa wawamanta hukniraymi kanman imayna kayninpas, sinchi kayninpas. Wakin wawakunaqa:

• Uyapi sapaqchasqa kayninkuna.
• Mana normalta llumpay chukcha wiñaynin (hipertricosis) .
• Ancha llañu, mana allin (atrófico) qara .

¿Pitaq kay unquywan unqunman? ¿Hayka comuntaq?

Síndrome de Barber-Say nisqa genética nisqa onqoy kasqanraykun pitapas hap’inman. Ichaqa ancha, ancha pisilla unquymi . Tiqsimuyuntinpi millon naceqkunamanta mana hukpichu rikurin. Yachaysapa runakunam ninku Estados Unidos hina nacionpi 1manta 300kama kay unquywan kasqankuta. Chhaynaqa, piensawaqmi kayqa pisilla kasqanmanta, ¿aw?

¿Imakunataq chay sintomakuna? ¿Imaynatataq riqsinki?

Síndrome de Barber-Say kaqpa sintomakunan rikukunman nacesqanmantapacha (congénito) . Ichaqa, ñawpaqpi nisqanchis hina, manan llapa wawakunachu kaqlla sintomakunayoq kanqa, chay onqoypa sinchi kayninpas hukniraymi kanman.

Uyapi rikukuq específicos nisqakuna

Kay unquyqa wawap uyanpi wakin reparaypaq cambiokunata ruwanman. Kay hina:

• Ñawi chukcha mana kaynin utaq ancha mana allin wiñaynin .
• Anchata t'aqasqa ñawikuna .
• Ñawi chukcha mana kasqan.
• Hawaman tikrasqa ñawi patakuna .
• Wawapa ñawinpa k’uchunkuna ukhupi maypichus pata ñawi p’altakuna tupanku chaypiqa aswan hatunmi normalmantaqa.
• Wichayman kutirisqa simi .
• Hatun, muyu simin.
• Ancho nasal puente.
• Ancho simi.
• Qhipaman kiru lluqsiy .

Huk aychapi kayninkuna

Uyapa rikchayninkunamanta aswantaqa, huk ruwaykunatapas qawawaqmi:

• Mana normal, llumpay chukcha wiñaynin (hipertricosis) yaqa llapan wawaq kurkunpi.
• Qaranqa ancha suchuymanmi tukupun , llañuyapuntaqmi . Kay qaraqa aswan elástico normalmanta, chaymanta kutimun ñawpaq rikch’ayninman llañuyachisqa kaqtin (qara hiperextensible).
• Mana uyariy atiy .
• Mana kaynin utaq ancha pisilla ñuñupa tejidon.
• Chuchukuna mana kaynin utaq mana allin wiñaynin.
• Mana allinta wiñaspa . Kayqa niyta munan, wawaqa llasaqyachkan, pisi pisimantataq wiñachkan.

¿Imanasqataq chayna kasqanqa rikurin? ¿Imaraykun kan?

Kay síndrome de Barber-Say kaqpa aswan hatun kayninqa huk genético tikray utaq huk mutación kay gen `TWIST2` kaqpi . Kay geneqa cuerponchispi tullu celulakuna wiñananpaqmi yanapan huk proteína nisqa. Chaymi, kay genpi huk defecto kaptinqa, kay unquypa característicos síntomas nisqakuna rikurin.

Kay unquy ancha pisilla kasqanrayku, imaynatachus herenciata jap’inapaq investigacionqa pisilla. Yaqa llapanpim qawakun huk warma huknin tayta-mamanmanta huk gen mutadota chaskiptinqa, chay wawaqa aswanta chay unquywan hapichikusqanmanta . Chaytaqa autosómica dominante nisqa patrun ninchikmi .

Ichaqa wakin kutiqa huk autosómico recesivo patrón nisqapi herenciata chaskikunman . Kayqa niyta munan chay wawaqa chay unquyta hap'inqa iskaynin tayta-mamanmanta chay mutado genta herenciata chaskiptinkulla . Huk casos kaqpi, huk wawa kay unquyta hap’inman huk musuq mutación kaqrayku (de novo mutación) kay TWIST2 gen kaqpi , mana pipas ayllupi ñawpaqta kay unquywan hap’isqa.

¿Imaynatataq kayta riqsinku?

Wawaykiq doctorninmi ñawpaqta cuerpoykita qhawarinqa . Kay qhawaypiqa maskhanqakun chay onqoypa señalninkunata, uyanku cambiasqan, chukchanku llumpay wiñasqan, aycha qara imayna kasqanpas. Hinallataqmi tapunqaku historia familiar biológica nisqaykimanta.

Chay onqoy kasqanmanta yachanankupaqmi doctorqa kamachinqa prueba genética nisqa ruwanankupaq . Chaypaqqa wawaq yawarninmanta huk huch’uy muestrallata horqospa genética nisqapi cambiokunata maskhana. Específicamente, maskanku huk mutación kay ñawpaq rimasqa `TWIST2` gen kaqpi .

¿Ima hampikunataq?

Chiqamanta rimanapaq, manaraqmi kanchu específica hampi kay síndrome de Barber-Say kaqpaq . Ichaqa wawaq sintomakunaman hinan sapa wawaman hina huk planta de tratamientota ruwakunman.Wawaykiq wawakunaq hampiqninmi huk equipo especialistakunawan llank’anqa chayta ruwananpaq. Chaykunan kanman:

• Ñawi hampiq : Ñawiwan, rikuywan ima unquykunata riqsiq, hampiq hampiq.
• Dermatólogo : Qaranwan, chukchawan, uñakunawan ima unquykunata hampiq hampiqmi.
• Consejero genético : Huk profesional de salud, paymi yanapasunki entiendenaykipaq peligro kasqanmanta huk genética onqoy herenciamanta otaq wawaykiman pasachiymanta.

Huk hampi hinaqa, kanmi achka clase cirugía plástica nisqakuna, chaykunatam ruwakunman wawaq cuerponpi deformidades nisqakunata allichanapaq. Askha runakunan rikunku hatun huknirayta manaraq chay operacionkunata ruwashaspa qhepamanpas. Kay operacionkunaqa kanmanmi:

• Kiru hampiy, uya, simi utaq quijada (maxilofacial operación).
• Uya plástica operación, ahinataq uyakunaman imatapas churay (implantes malares).
• Ñawi p'alta operay (`blefaroplastia` utaq `tarsorrafia`).
• Siminta musuqmanta ruway (rinoplastia).
• Simimanta operación `(quiloplastia)`.
• Jaw corrección operación (cirugía ortognática).
• Chin operación (genioplastia).
• Mama yapay (kayqa pubertadmanta qhipaman ruwakun).

Huk hampiy akllanakuna kanman:

• Chukcha llumpay wiñananpaq (hipertricosis) terapia láser nisqawan.
• Ñawimanta huk sasachakuykunataqa hampikunmanmi artificial waqaywan, ñawi llusiqkunawan, antibióticos nisqawanpas .

¿Kanchu imaynatapas chayta hark’anapaq?

Síndrome de Barber-Say nisqa genética nisqa onqoy kasqanraykun mana imayna hark’akunmanchu . Ichaqa wawata suyashanki chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta . Prueba genética nisqa ruwayqa yanapasunkimanmi wakin genes nisqakunata wawaykiman pasachinaykipaq peligro kasqanmanta.

¿Imayna kawsantaq Síndrome de Barber Say nisqayuq wawa?

Kayqa uyarinapaq hatun llasa q’ipi hinaña uyarikunman chaypas, síndrome de Barber-Se nisqa onqoyniyoq runaq kawsayninqa normalmi . Wawayki cuerponpi sasachakuyniyoqña kanman chaypas, ñawpaqpi nisqanchis hina deformidadniyoqña chaypas, yaqa llapanpin kay onqoyqa mana afectanchu ukhu órganos nisqakunata nitaq yuyaynintapas . Chayraykum wawaq motorpa wiñayninpas, rimayninpas normalta wiñanan.

Ichaqa, qhipaman, wawaykip unaypaq qhali kayninqa, imaynachus sintomakuna kasqanmanta, sinchi kayninmanta ima kanqa. Chayraykun aswan allin kanman doctorta tapuy wawaykiq hayk’a kawsayninta.

Doctorniykiman tapunapaq importante tapukuykuna

Normalmi kayna tiempopi achka tapukuykuna yuyaynikipi kasqanqa. Wawaykiq doctorninta kay hina tapuykunata tapuy, chhaynapi imachus llakikuyniykikunata allichanaykipaq:

• ¿Hayka pisillataq kay unquy wawaypi?
• ¿Hayka sinchitaq wawaypa sintomakunan?
• ¿Imayna hampichikuytataq wawayqa necesitan?
• ¿Imayna operaciontataq wawayta necesitanqa?
• ¿Imaynataq wawaypa kawsaynin?

Ñawpaq kutipi tayta-mama kayqa ancha manchakuypaqmi kanman. Wawayki mana ancha rikusqa genética onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa aswan sasaraqmi kanman. Sichus wawayki síndrome de Barber-Sey kaqwan kan chayqa, yuyaykuy huk yanapaq huñuman hukllawakuyta, mana ancha rikusqa unquyniyuq wawakunap ayllunkunaman . Chayna huñunakuyqa allinmi kanman tapukuynikikunapa kutichiyninta tarinaykipaq hinaspa wawaykipa imayna kasqanmanta suyakuyta tarinaykipaq.

Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy

Suyayku ima rimasqaykumanta wakin qhawariyta Síndrome de Barber Say nisqamanta. Yuyariy, wawaykiq rikch’ayninpi wakin cambiokunaña kanman chaypas, allin yuyayninmi kanan . Kayqa niyta munan wawaykiqa normal, productivo kawsayta atinan tiyan .

Aswan allinqa ama mancharikuymi, hampiqkunamanta allinta yuyaychakuy, wawaykiman munakuyninta cuidaypas. Ima tapukuyniykipas kaptinqa hampiqnikikunawan sut’ita rimay. Paykunaqa listoñan kashanku yanapasunaykipaq.

¡Suyayku kay willakuy qampaq allin kasqanmanta!

` Barber Say Síndrome, genética unquykuna, mana ancha rikusqa unquykuna, wawakunap qhali kaynin, uyapi deformidades, qara unquykuna, genética nisqamanta yuyaychay