¿Yachankichu kay mana ancha rikusqa unquymanta? Síndrome Cardiofaciocutáneo nisqa unquy

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Síndrome Cardiofaciocutáneo nisqamanta, otaq Síndrome CFC nisqamanta pisi rimayllapi sutichasqanchisman hina? Mana ancha rikusqa unquymi, niyta munan mana llapa runata hap’iq unquychu. Ichaqa cuerponchispa askha partenkunatan afectanman. Aswantaqa sunquta (cardio-), uyata (facio-), qarata, chukchata ima (cutáneo) hap’in. Mana chayllachu, aswanpas kay unquyqa wawakunapi wiñayninpi tardayta, yuyay wiñayninpi sasachakuykunatapas apamunman. Chhaynaqa, aswan sut’ita rimasun, ¿riki?

¿Imapunitaq Síndrome Cardiofaciocutáneo (Síndrome LFC) nisqa?

Pisi rimayllapi, kayqa genética nisqamanta unquymi . Chayqa, genesninchikpi huk cambio (mutación) kasqanraykum. Kay unquyqa huk qutu unquykunaman pertenecen, `RASopatía` sutiyuq. `RASopathies` nisqaqa huk huñu genética nisqa unquykunam, chaykunaqa `RAS ñanpi` mana allin kasqanraykum, kurkunchikpi células nisqakuna imayna rimanakusqankumanta. Yuyaymanay imaynan cuerponchispi célulakuna huch’uy mensajekunata cambianku hinata. Kay willaykunata t’inkinakuy mana allintachu ruwakunman chayqa, imaymana sasachakuykunan rikhurinman.

Mayhina común síndrome CFC kaqmanta, chiqamanta ancha pisilla . Wakin willakuykunapim ninku chay unquyqa 810.000 warmakunamanta yaqa hukninta hapisqanmanta. Médico registrokunapiqa iskay kinsa pachak casokunallamantan rimanku. Ichaqa cientificokunan piensanku chay yupayqa aswan askharaq kanman. Kayqa wakin kutipi sintomakuna ancha llamp’u kasqanrayku mana diagnosticasqa kasqanrayku. Síndrome de CFC kaqwanpas pantasqa kanman huk condiciones genéticas kaqwan.

¿Ima sintomakunan kanman kay síndrome de CFC kaqmanta?

Chay sintomakunaqa sapa runamanta hukniraymi kanman. Wakin runakunaqa ancha llamp’u sintomakunayuq kanku, wakintaq aswan sinchi sintomakunayuq kankuman. Hinallataq, kay sintomakunaqa cuerpoq imaymana partenkunatan hap’inman.

Sunquwan tupaq sintomakuna

Sapa kutim síndrome de CFC nisqawan unquq warmakunaqa nacenku wakin sunqunkupi sasachakuykunawan . Chaykunatan sutichanku defectos congénitos cardíacos nispa. Kay sintomakunaqa wakin kutipi rikukunman nacesqankumantapacha, utaq qhipaman rikhurinman. Kaypin iskay kinsa ejemplokuna kashan:

• Sunqumanta mana normal kaq válvula nisqayuq kay, sunqumanta pulmonman yawar puriyninta afectan.
• Sunqu murmurayqa sunqupi mana normal uyarisqa t'uqyaymi.
• Sunqup iskay ura k'itikunap chawpinpi t'uqu (Defecto Septal Ventricular).
• Sunqupa iskay hanaq cuartonkunapa chawpinpi uchkuyuq kay (Defecto Septal Auricular).
• Sunqu aycha pisiyaynin utaq rakhuyaynin (Cardiomiopatía Hipertrófica).

Qaranwan chukchawan tupaq sintomakuna

Yaqa llapa kay onqoyniyoq runakunan reparanqaku qarankupi chukchankupipas wakin cambiokuna kashasqanmanta.

• Ch’aki, q’ara qarayuq kay . Manapaschá wawaq qaran hinachu llañu kanman, aswanpas huk chhikanta ch’akisqa, q’omerllaña.
• Tutayaq paqarimuy (nevi) .Astawan rikuspa.
• Ñawi chukcha icha cejakuna pisiyasqa icha chinkasqa .
• Chukchaqa llañu, llañu, ch’aki, llimp’i llimp’i ima tukupun .
• Makikunapi, chakikunapi, uyapi ima huch’uy phusphusman rikch’akuq t’uqyaykuna (Keratosis Pilaris) rikhuriynin.
• Chakikunapa palmakunapi, chaki pampakunapipas llimp’isqa qara .

Uya rikchaypi tikrakuykuna

Wakin específicas características kaqtapas rikukunman kay síndrome kaqwan wawakunap uyankupi.

• Ancho, suni uya .
• Ñawi p’altakuna urmay (Ptosis).
• Ñawikunapura karunchakuynin yapakusqan, ñawikuna urayman k’iski kaynin.
• Mat’inqa alto, iskaynin larunpi k’iti.
• Normalmanta aswan hatun umayuq kay (Macrocefalia).
• Ninrikunaqa normal nivelmanta uraypim kachkan.
• Pisi simin.
• Huk huch’uy chukcha.

Wawakunaq huk sasachakuyninkuna

Kay unquyniyuq wawakunaqa huk sasachakuykunawanmi tarinkuman:

• Wiñay tardakuy hinaspa yuyay wiñariy sasachakuykuna (sapa kutinmi chawpimanta sinchikama).
• Sasa mikhuy .
• Umanchikpi llumpay yaku (Hidrocephalus).
• Wiñay hormona nisqakuna pisiyasqan.
• Convulsiones nisqakuna .
• Llasaq kay hinaspa mana wiñaynin (Failure to thrive).
• Rikuymanta sasachakuykuna .
• Aycha pisi kallpayay hinaspa llañuyay (Hypotonia).

¿Imataq síndrome de CFC nisqa unquyta rikhurichin?

Síndrome de CFC kaqqa huk mutación (cambio) kaqwan huk achka genes kaqmanta. Kay genes nisqakunaqa kaymi:

• `BRAF` gen (aswan achka kuti afectasqa) .
• `MAP2K1` chaymanta `MAP2K2` genes (iskay kaq aswan riqsisqa) .
• `KRAS` gen (mana ancha rikusqa) .

Chay genes nisqakunan cuerponchista kamachin células nisqakunaq rimanakuyninpaq ancha allin proteína nisqakunata ruwananpaq. Kay willanakuy ruraytaka `RAS/MAPK ñan` ninchikmi. Kay ruwayqa ancha allinmi huk embrión wiñananpaq.

Ichaqa wakin runakunan síndrome de CFC nisqawan tarirqanku, manan tarirqankuchu mayqenpas chay mutaciones genéticas nisqakunayoq kasqankuta. Yachaysapa runakunam ninku chayna runakunaqa `Síndrome de Costello` utaq `Síndrome de Noonan` nisqayuq kasqankuta.

¿Síndrome de CFC hereditariochu?

Yaqa llapanpim síndrome de CFC nisqa mana herencia hinachu . Kay gen mutación sapa kuti kikinmanta ruwakun kay fetal wiñayninpi. Yaqa llapan kay unquyniyuq runakuna mana ayllunkupichu kay unquymanta kanku.

Ichaqa, ancha pisillapi , kay síndromeqa huk miraymanta mirayman herenciata hina chaskikunman. Herenciayuq kaptinqa ``Autosomal Dominante'' nisqapim. Kayqa niyta munan, huk wawa huk copiata chay mutado genmanta huk tayta-mamamanta herenciata chaskinman chaypas, payqa manan chay onqoyniyoqchu ichaqa chay mutado genta apashanman chaypas, chay wawaqa chay onqoywanmi hap’ichikunman.

¿Imaynatataq kay unquyta riqsisunman?

Wakin kutipiqa manaraq wawa nacechkaptin, wiksayuq kachkaspa, síndrome CFC nisqa unquyta riqsikun.Prenatal ultrasonidos nisqakunaqa p’anqakunatan qonman, ahinataq wawaq muyuriqninpi amniótico nisqa líquido nisqa yapakusqan, otaq wawaq umanpas cuerponpas suyasqamanta aswan hatun kaynin.

Ichaqa sapa kutillanmi chay onqoytaqa wawallaraq kashaspa yachanku . Sichus wawayki kay unquywan tupaq aychapi sintomakunayuq kan chayqa, doctorqa pruebakunata kamachinman kayhinata:

• Pruebakuna kayhina huk `Electrocardiograma (ECG)` , `Ecocardiograma` , utaq `Cateterización cardiaca` wawapa sunqu ruwayninta qhawanapaq.
• Prueba Genética Molecular nisqa, mutaciones genéticas nisqakuna riqsichinapaq. Chaypaqqa yaqa llapanpin yawarta horqona otaq uya ukhumanta horqosqa células nisqakunata.
• Radiografía, CT, RM utaq ultrasonido nisqawan, wawap sunqunpi, umachanpi, wak órganos nisqapi ima mana allin ruwaykuna kasqanmanta yachanapaq.
• Uma olakunata chanta convulsiones ruwayta prueba kay `Estereoelectroencefalografía (SEEG)` kaqwan .
• Wawaq ñawi ukhunta qhaway qhaway pruebakunawan kayhina `Oftalmoscopia` .

¿Imaynatataq síndrome CFC hampikun?

Chiqamanta, mana kanchu específica hampi kay síndrome de CFC kaqpaq. Kay unquyniyuq wawakunaqa, imaymana especialidadniyuq hampiqkunap yanapayninta necesitanku, kaykunamanta:

• Cardiólogo
• Dermatólogo nisqa hampiq
• Endocrinólogo (sistema endocrino nisqamanta yachaq hampiq) .
• Sistema digestivo nisqapi yachaq hampiq (Gastroenterólogo) .
• Genético nisqamanta yachaq
• Huk neurólogo
• Terapeuta Ocupacional nisqa
• Ñawi hampiq
• Wawa hampiq
• Terapeuta Físico nisqa
• Radiólogo
• Rimay hampiq

Hampikuy akllanakunaqa anchatam hukniray kanku sapa warmapa necesitasqanman hina. Ichaqa kaykunapin kanman:

• Antibióticos nisqakuna mana infeccionkuna kananpaq, astawanqa wawa ima sunqu unquyniyuq kaptin.
• Anticonvulsivo hampikunawan convulsiones nisqakunata controlay .
• Wawapa siminninta utaq wiksa qaranninta mikhuchinapaq tubo nisqa churay, calorías nisqakunata, nutrientes nisqakunata qunapaq.
• Lenteswan, lentes de contactowan utaq operacionwan allinta qaway .
• Alta calorías nisqayuq, allin mikhuyniyuq mikhuykuna .
• Ch’aki aycha qarata allinyachinapaq lociones utaq pomadas .
• Wawapa sunqun allinta llamkananpaq utaq sistema digestivo nisqapi sasachakuykunata allichanapaq hampikuna .
• Wiñaypaq hormona nisqa yapakunanpaq hampikuna .
• Wawaq uma muyuriqninta llumpay yakuta hurqunapaq, ñitiyta pisiyachinapaq ima derivación nisqa churay.
• Sunqupi mana allin kaqkunata allichanapaq operacion . Wakin wawakunaqa sonqonkutan operananku, chhaynapi mana normal kaq válvula pulmonar allichanankupaq.

¿Ima kawsaytaq kay síndrome CFC kaqwan?

Kay síndrome de CFC kaqwan runap kawsayninqa, sintomakunap sinchi kayninmanta kanqa. Ichaqa allinta diagnosticaspa hampichikuspaqa, yaqa llapan chay unquyniyuq runakunaqa normal kawsaytam kawsanku.

Aswan allinqa warmaman yanapakuyta hinaspa hampichikuymi, chaynapi allin kawsayta kawsanankupaq.

¿Atikunmanchu síndrome de CFC hark’ayta?

Kay unquyqa huk mutación genética aleatoria kaqwan ruwasqa kasqanrayku, mana imayna hark’akunmanchu kay mutación kaqta kay síndrome CFC kaqman pusaq.

¿Imakunatawantaq doctorniyta tapunay síndrome de CFC nisqamanta?

Sichus wawayki síndrome CFC kaqwan kan chayqa, allinmi kanman kayhina tapuykunata doctorniykiman ruway:

• ¿Kayqa kanmanchu `Síndrome de Costello` icha `Síndrome de Noonan`? ¿Imaraykutaq chayta ninki / mana?
• ¿Kay mutación genética herenciamantachu icha qunqayllamantachu pasarqa?
• ¿Wawaypa sunqunpi mana allinchu kachkan?
• ¿Wawaypa umachanpi yapa yaku kanchu?
• ¿Wawaychu convulsiones nisqawan hap’ichikunqa?
• ¿Kay unquyqa wawaypa rikuynintachu afectanman?
• ¿Necesitanqachu wawayta operachikuyta otaq hampita?
• ¿Imaynatataq wawaypa necesitasqanman hina mikuykunata chaskinanpaq qawayku?
• ¿Kanchu ima síntomas especiales nisqamanta doctorman willanay?
• ¿Hayka sinchitaq discapacidad intelectual?
• ¿Mayqin especialistakunataq qawananchik hinaspa hayka kutitataq qawananchik?
• ¿Kanchu yanapaq huñukuna yanapawananchikpaq kay situacionta atipanapaq?
• ¿Consejería genética nisqamantachu yuyaychanki?

¿Imapitaq hukniray kanku síndrome CFC, síndrome de Costello, síndrome de Noonan ima?

Kay síndrome de CFC kaqpa sintomasqa anchata rikch’akun kay Síndrome de Costello kaqman chanta kay Síndrome de Noonan kaqman. Kay kimsa condiciones genéticas nisqamanta t’aqayqa sasa kanman, astawanqa wawa kachkaspa.

Ichaqa kinsantin onqoykunaqa hukniray genética mutacionkunaraykun . Hinallataq, mana síndrome CFC hinachu, Síndrome de Costello kaqwan runaqa aswan peligropi tarikun cáncer unquywan .

Wawayki Síndrome Cardiofaciocutáneo (Síndrome CFC) nisqa hina genética nisqa onqoyniyoq kasqanmanta ñawpaqta uyarispaqa, yaqapaschá sinchita sientekunki. Diagnosticoman puriyqa huk montaña rusa kanman citakuna. Hinaspapas wawaykiq tukuy yanapayninwanmi p’unchayniykikunaqa llank’anayoq kanman. Ichaqa ancha allinmi qan kikiykipaq tiempota t’aqakuy, kallpachakuytaqmi estrés nisqaykitapas allinta manejanaykipaq.Maskay imaynatas huk tayta mamakunawan tinkunaykipaq, mana ancha rikusqa unquyniyuq wawakuna. Internetpiqa askha llaqtakunan kan, wawaykiq doctorninkunapas yachankumanmi chay hina t’inkinakuykunata.

Wasiman apakuy Willakuy

Síndrome cardiofaciocutáneo (Síndrome CFC) huk mana ancha rikukuq ichaqa huk thuñichiq genética unquymi. Ama manchakuychu kay unquywan tarikuspaqa.

• Kay unquyqa sunqunta, uyanta, qaranta, chukchanta, wawap wiñayninta ima afectanman.
• Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi imaymana hampikuna hinallataq especialistakunaq yanapayninpas, chaykunan yanapanman sintomakunata controlanankupaq .
• Yaqa llapan warmakunam normal kawsayta kawsanmanku allin hampichikuspa hinaspa allin qawasqa kaspanku.
• Manam sapallaykichu kachkanki. Doctorkunamanta, consejerokunamanta, huk tayta mamakuna yanapaq huñukunamantapas yanapakuyta mañakuy.
• Aswan allinqa wawaykita munakuymi hinaspa yanapaymi , hinaspapas llamkaymi aswan allin kawsayta qunaykipaq.

Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay. Paykunaqa astawan sut’inchasunkiman, pusasunkiman ima.

` Síndrome cardiofaciocutáneo, Síndrome CFC, Enfermedades genéticas, Sunqu unquy, Qara unquykuna, Wiñay qhipakuy, Wawakunap qhali kaynin, RASopatía