¿Qanpas compañeroykipas wawayoq kaytachu yuyaykushankichis? Icha, ¿wiksayuqñachu kanki? Hinaptinqa, kunan punchaw rimananchikqa ancha allinmi qampaq kanqa. Mayninpiqa qhaliña kashanchis chaypas, cuerponchispi, chaymi genesninchispi, wakin onqoykunawan tupaspa pakasqa cambiokuna kashanman. Kayqa huk unquypa ‘apaq’ niwaptinchikmi. Kunan punchaw rimasunchik ‘carrier screening’ nisqamanta, chaytaqa ruwakun portador kanchik icha manachu chayta yachanapaq.
Pisi rimayllapi, ¿ima ninantaq ‘apaq’ kayqa?
Yuyaymanasun, cuerponchispi sapa característica nisqapaq (e.g. chukcha color, ñawi color), iskay copiayoqmi kanchis chay gen nisqamanta. Huknintam mamanchikmanta chaskinchik, hukninñataq taytanchikmanta. ‘Aportador’ nisqaqa huk runa huk huch’uy defecto utaq huk cambio (variante patógena) kaqwan huknin iskay copias kaqmanta kay gen kaqmanta mayqinchus huk unquywan tinkisqa kachkan.
Ichaqa, chay genpa huknin copian qhali kasqanraykun, chay defectoyoq runaq ruwayninta ‘sumbran’. Chaymi mana ima sintomatapas qawachinkichu. Qamqa qhaliñam kachkanki. Ichaqa atiyniyoqmi kanki kay mana allin genta wawaykikunaman pasachiyta. Chaytan ‘cargador’ nispa sutichanku.
Yaqa llapanpi, kay pruebas portadoras kaqkunaqa unquykunata mask’anku mayqinkunachus herencia kanku kay ‘autosómica recesiva’ kaqpi. Kayqa niyta munan, huk wawa chay unquyniyuq kananpaqqa iskaynin tayta mamakuna chay unquyta apaykachaqkuna kananku tiyan. Yaqa llapanpim mana pipas yachanchu apaq kasqankuta. Chayqa kanman ayllupi mana pipas chay unquywan hapichikusqanraykum.
Chaymantapas, kanmi huk categoría genética unquykuna sutichasqa ‘X-linked’ condiciones. Chaykunaqa warmi-qhari puñuy cromosomas nisqawanmi herenciata chaskikun. Kaykunaqa wakin pruebakuna apaykachaqkunawanpas pruebasqa kanku.
¿Hayk’aqmi kay carrier screening ruwakun? ¿Imanasqataq ancha allin?
Aswan allin hinaspa aswan allin pacha kay prueba ruwanaykipaqqa manaraq wiksayakuyta yuyaykushaspapas. Chhaynapin askha tiempo kanki hamuq tiempopi imachus ruwakusqaykiman hina decidinaykipaq, mana ima llakikuspa, thak sonqowan ima.
Piensariy, sichus yachankichik iskayninku huk unquyniyuq kasqaykichista chayqa, huknirayta yuyaykuwaqchis.
- Hukpa ovulo utaq espermatozoide nisqawan wawata paqarichiy (IVF donante ovulo nisqawan utaq espermatozoide nisqawan).
- Preimplantacionpi prueba genética nisqapiqa embrión nisqapa genes nisqakunatam pruebanku, hinaspam qhali embriónllata utero nisqaman churanku.
- Wawa uyway.
Sichus manaraq wiksayuq kachkaspa kay prueba ruwayta atirqankichu chayqa, wiksayuq kasqaykimanta ñawpaq trimestrepi ruwayta atiwaqraq. Chaypachapas, hamuq tiempopi wiksayakunaykipaq planeanaykipaqmi kanqa, necesario kaqtinqa aswan pruebakunatan ruwawaq, ahinataq amniocentesis nisqawan, chaywanmi wawaq imayna kasqanmanta yachanki.
¿Imayna unquykunatataq kay prueba maskan?
Prueba carrier kaqpi maskan achka comunes genéticas unquykunata. Wakinqa kaykunam:
- Fibrosis quística nisqa unquy
- Falciforme unquy
- Talasemia - Kayqa huk aswan riqsisqa unquy Sri Lanka kaqpi.
- Tay-Sachs unquy
- Síndrome X frágil nisqa
Kaykunamanta aswanta, kunanqa kanmi pruebakuna ‘Prueba de portador mast’arisqa’ sutiyuq, chaykunaqa chunka chunka huk unquykunata huk kutillapi pruebayta atinku. Sichus huk runa aylluykipi huk específica genética unquyniyuq kan chayqa, huk pruebatapas ruwawaqmi chay unquypaq dirigisqa (Targeted carrier screening). Tukuy chaykunamantam doctornikiwan rimawaq hinaspam tanteawaq.
¿Imaynatataq prueba ruwakun? ¿Hatun ruwaychu?
Manam, manapunim. Kayqa ancha sasan, mana nanayniyuq ima. Manan imapipas manchakunaykichu.
Kay pruebaqa ruwakun aswanta huknin kay ruwaykunamanta:
- Yawar qhaway: Makiykimanta pisi yawarta hurqunku.
- Saliva prueba: Huk tubo nisqapi pisilla salivayki huñusqa kachkan.
- Prueba de tejido: Huk huch’uy hisopowanmi uyaykiq ukhunta hisopo ruwakun .
Sichus huk muestra salivamanta utaq huk hisopo de mejillamanta hurqusqa kachkan chayqa, yuyaychasunkimanmi pisi pachalla mana mikhuymanta utaq upyaymanta manaraq prueba ruwakuchkaptin. Chaymanta hukqa manan necesitakunchu especial preparacionta.
¿Ima ninmi chay ruwasqakuna? ¿Imaynatataq entiendenchik?
Muestraykitaqa laboratorio especial de genética nisqamanmi apachinku prueba ruwanankupaq. Iskay kinsa p’unchaykuna otaq semanakunaraqmi pasanman chay ruwasqanku kutimunanpaq.
Sichus chay ruwasqa ‘Negativo’ kanman chayqa...
Kayqa niyta munan, pruebasqa kasqayki unquykunawan tupaq defectos genéticos nisqakuna mana qampi tarisqachu. Kayqa niyta munan, wawaykikuna chay unquykunawan unqunankupaq peligroqa ancha pisilla kasqanmanta. Ichaqa manan nisunmanchu 100% cero kasqanmanta, imaraykuchus kay pruebakunaqa manapaschá llapa defecto genético nisqakunata hap’iyta atinkumanchu. Ichaqa chay peligro ancha pisi kasqanmanta yachaspaqa anchatan allinyachisunkiman.
Sichus chay ruwasqa ‘Positivo’ kanman chayqa...
Kayqa niyta munan huk utaq achka genética unquykunata apaq kasqaykita. Kayta uyarispaqa ama mancharikuychu. Kayqa manam niyta munanchu unquyniyuq kasqaykitaqa. Qamqa qhaliraqmi kachkanki.
Ichaqa kay tiempopi aswan importanteqa , compañeroykitapas chay onqoymanta pruebaman churachiymi.
¿Imatan ruwawaq iskayninkichis huk onqoyta apawaqchis chayqa?
Kaypin yuyaykunanchis. Sichus qamwan compañeroykiwan iskayninku huk autosómica recesiva unquymanta apaqkuna kanki chayqa, kaypi kanku chansakuna sapa wawayki afectasqa kananpaq:
| Wawapa imayna kasqanmanta | Probabilidad nisqa |
|---|---|
| Iskaynin mana allin genes nisqakunata chaskinanpaq hinaspa unquywan nacenanpaq | 25% (1 4 chansamanta) |
| Huk gen defectuosollayuq kay hinaspa mana sintomayuq portador kay | 50% (2 chansamanta 1) . |
| Tukuy qhali nacenanpaq , mana ima mana allin genesniyuq | 25% (1 4 chansamanta) |
Kay ruwasqakunata chaskispaykiqa, doctornikiqa Consejero Genético nisqamanmi apachisunki , payqa especial yachachisqa hinaspa yachaqmi genética unquykunamanta. Paymi astawan sut’inchasunki imachus pasasqanmanta, tapukuyniykikunata kutichinqa, hinaspataq rimarinqa imamantapas.
¿Kanchu ima peligropas kay pruebapi?
Aychapiqa manan hatun peligrokuna kanchu, aswanpas yawar horqoqtinku pisillata k’irisqa nanayta sientey.
Ichaqa piensanaykitaqmi lado psicológico nisqapipas. Wakin runakunaqa huk chhikanta estresado sientekunkuman, llakisqataq tarikunku prueba ruwakunankupaq, chaymanta chay resultadota jap’inankupaq. Hinallataq ancha pisillapi, tarinkiman mana huk apaykachanallachu kasqaykita, aswanpas huk ancha llamp’u forma unquyniyuq kasqaykita. Chaymi manaraq prueba ruwachkaspa doctornikiwan tukuy kaymanta sut’ita rimay. Sichus mana allintachu sientekunki chayqa, ama iskayrayaychu chaymanta doctorman willay.
Wasiman apakuy Willakuy
- Carrier screening huk importante prueba yanapasunki entiendenaykipaq riesgota wawayki huk genética unquyta herenciata hina chaskinanpaq.
- Huk unquy apaq kasqaykiraykuqa manam chay unquyniyuq kasqaykitachu niyta munan. Qamqa qhaliñam kachkanki.
- Kay prueba ruwanapaq aswan allin pachaqa manaraq wiksayakuyta yuyaykuchkaspa.
- Sichus prueba ruwasqayki ‘positivo’ kan chayqa, allinmi kanman compañeroykitapas pruebaman churay.
- Imaynapi tarikusqaykita yachayqa anchatam kallpanchasunki familiaykita planeaspa allinta tanteanaykipaq.
- Ima tapukuyniykipas otaq iskayrayasqaykipas doctorwan sut’ita rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay