¿Wawaykichu kaynawan ñakarichkan? ¡Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH) nisqamanta yachasun!

Mayninpiqa chayllaraq naceq wawata, otaq pisillata wiñaq wawata qhawarispaqa repararqankichá wakin cambiokunata. Ichapas huk doctor willasunki wawayki huk unquyniyuq kasqanmanta, chaymi sutichasqa kachkan `(Hiperplasia Adrenal Congénita)` utaq `(CAH)`. Ama mancharikuychu kay sutita uyarispaqa. Aslla sasachakuy kaptinpas, chaymanta rimasun sinhala simipi, mana sasachakuspalla, entiendenapaq hina. Imaynan amigoykiwan rimashanki hinata.

¿Imataq hiperplasia adrenal congénita (CAH) nisqa?

Pisi rimayllapi, CAH nisqaqa congénita utaq genética nisqa unquymi, aswantaqa cuerponchikpi glándulas suprarrenales nisqakunatam afectan. ¿Yuyarinkichu, riñonchispa hawanpi iskay huch’uy glándulas nisqakuna kan? Chaytan sutichanchis glándulas suprarrenales nispa . Huch’uyña kanku chaypas, askha importante hormonakunatan ruwanku, chaykunaqa ancha allinmi cuerponchis allinta llank’ananpaq.

Qawasun ima hormonakuna kasqanmanta:

• Cortisol: Kay hormonaqa cuerponchistan yanapan estrés, onqoy, k’irisqa kasqanchista atipananpaq. Hinallataqmi ancha allin imakunatapas kamachinapaq, imaynan yawarpa tanqaynin, kallpa, yawarpi azúcar nisqa ima.
• Aldosterona: Kay hormonaqa yanapawanchikmi cuerponchikpi allinta kachi (sodio) hinaspa yaku kananpaq. Chaymantapas necesitakunmi yawarpa presionninta controlanapaq, yawarpa volúmen nisqatapas controlanapaq.
• Andrógenos: Kaykunaqa qhari warmi-qhari puñuy hormonakuna (kayhina, testosterona). Chay hormonakunaqa ancha allinmi wayna-sipas kanapaq, normal wiñananpaq, wiñananpaqpas.

Kunanqa, imachus huk runawan pasakun kay `(CAH)` kaqwanqa huk utaq aswan kay enzimas kaqkunamanta mayqinkunachus glándulas suprarrenales yanapanku chay importante hormonas ruwanankupaq pisiyachisqa utaq faltan. Mana kay enzima kaptinqa, glándulas suprarrenales nisqakunaqa manam allintachu llamkan. Chaynaqa:

• Ichapas mana allintachu cortisolta ruwachkanki.
• Ichapas mana suficiente aldosterona ruwasqachu.
• Ichapas llumpay andrógeno nisqa rikurimun.

Kay desequilibrio hormonal kaqqa aswanta kay condición `(CAH)` kaqpi ruwakun.

¿Imakunataq hatun layakuna `(CAH)`?

Iskay hatun laya CAH nisqa kan. Kay iskay layakuna 95% casos kaqmanta kanku.

1. CAH clásico: Kayqa aswan sinchi chanta sinchi CAH kaqpa forma . Kayqa sinchi complicaciones kaqta ruwanman kay glándulas suprarrenales kaqwan, kayhinata huk choque kaqwan chanta coma kaqwan ima. Kayqa kawsayta peligropi churanman sichus mana ñawpaqtachu diagnosticasqa kanman, manataq hampisqachu kanman. Kay clásica condición CAH kaqqa aswanta diagnosticasqa kan nacesqankumantapacha.

Kayqa iskay subtipoyuqtaqmi:

• Kachi usuchiq CAH: Kaymi (CAH) nisqapi kachkan.Aswan sinchi forma . Kayhina kaptinqa, glándulas suprarrenales nisqakunam aldosterona nisqa ruruchin, chaymi ancha pisilla. Aldosterona chinkaptinqa, cuerpoqa manam controlayta atinchu yawarpi kachi (sodio) nisqa kayninta. Chaywanmi llumpay sodio nisqa urinapi lluqsimun. Chaymantapas cortisol nisqapas pisillatan ruwakun, ichaqa andrógenos nisqakunan aswan askhata ruwakun.
• CAH simple-virilizante: Kayqa aswan llamp’u forma CAH kaqmanta . Kay casopiqa, aldosterona pisiyayqa mana ancha sinchichu. Chayrayku, mana kawsayta peligropi churaq sintomakuna kanchu. Ichaqa pisilla cortisol ruwaymi kan, aswan andrógenos ruwaymi. Kay llumpay andrógeno ruwayqa sintomakunata rikhurichinman kay sexual wiñayninwan tupaq.

2. CAH mana clásico: Kayqa aswan llamp’u forma CAH kaqmanta. Yaqa llapanpim rikurin warma kayninpi, mozo-sipas kayninpi utaq kuraq kayninpi. Sintomas nisqakunaqa kanmanmi utaq manapas. Kayqa kanmantaq kay llumpay andrógenos ruwayrayku, kaytaq sintomakunata apamunman kay sexual wiñayninwan tupaq.

Kay hatun layakunamanta aswanta, kan huk askha mana ancha rikusqa layakuna kay CAH kaqmanta, sapa juktaq hukniray sintomakunawan.

¿Pitaq CAH nisqataqa chaskinman? ¿Hayka comuntaq?

Kay ``(CAH)`` sutiyuq unquyqa pipipas wiñanman. Chayqa niyta munan, wawakunata, wawakunata, kuraq runakunata, pitapas hap’inman.

América hinallataq Europa hina suyukunapi, CAH clásico nisqa chunka waranqamanta chunka pichqayuq waranqakama runakunamanta yaqa hukta afectan. CAH mana clásico kaqmantaqa aswan pisi rikukun, yaqa pachakmanta iskay pachakkama runamanta hukta hap’in. Iskaynin layataq tukuy pachantinpi tarikun.

¿Imakunataq `(CAH)` unquypa sintomakunan?

Kay CAH kaqpa sintomasqa hukniray kanman kay layamanta chanta qharimanta. Ejemplopaq, wakin wawakunaqa nacespankun sintomakunayoq kanku, wakintaq machuyasqankuman hina sintomakunayoq kanku.

CAH Clásico nisqamanta sintomakuna

Kay CAH clásico kaqpi, kay niveles de andrógenos kaqqa ancha hatun kanku. Kayqa hormonas sexuales nisqawan tupaq sintomakunata rikhurichinman. Iskayninku kachi usuchiy chanta simple-virilizante CAH kaqwan sintomakunata rikhurichinman kayhinata:

• Warmi wawakunapi iskay yuyayniyuq genitalias: Kayqa niyta munan, wawap hawa genitaliasninqa qhari wawaman rikch’akunman. Ichaqa warmip ukhunpi kaq genitalias (ahinataq ovarios, utero) normal kanku.
• Qhari wawakunapi qari kaynin hatunyachisqa.
• Precoz pubertadpa señalninkuna: Ejemplopaq, kunka cambiasqan, sinchi acné, axilaspi, sapan cheqaskunapi, uyapipas chukcha temprano wiñaynin.
• Sipaskunapi qhari kayninkuna rikhurimuynin: aycha wiñaynin, kunka ukhunchasqa, mana munasqa uya chukcha wiñaynin.
• Ancha utqaylla wiñaynin (qallariypi).
• Mana sapa kuti killa puriy.
• Tumores testiculares benignos nisqakuna.
• Mana wachakuq kay.

Chaymantapas, astawanqa kachi usuchiq CAH kaqwan kaq runakunapi, hormonales desequilibrios kaqqa sinchi síntomas adrenal kaqta rikhurichinman. Kaykunaqa ancha manchaymi, chaymi chaylla hampichikuna :

• Deshidratación nisqa.
• Yawarpi sodio nisqa pisiyaynin (Hiponatremia).
• Yawar ñit’iy pisi (Hipotensión).
• Sunqu mana sapa kuti kuyuriynin (Aritmia).
• Yawarpi pisi azúcar nisqa (Hipoglucemia).
• Yawarpi acidez yapakusqan (Acidosis metabólica).
• Vomitar.
• Qicha.
• Llasaq kayta pisiyachiy.
• Estado de choque `(Ch'aqway)`.

Importante: Kay sintomakuna kachi usuchiq CAH kaqmanta, aswanta kay musuq naceq wawapi, huk emergencia kanku. Chaylla doctorman rinayki.

CAH No Clásico nisqamanta sintomakuna

CAH mana clásico nisqa aswan llamp’u unquymi. Manapaschá yachankichu chaywan kasqaykita. Sintomas kaqqa aswan llamp’ulla kanku, ichaqa kayhina kanman:

• Ancha utqaylla wiñaynin (qallariypi).
• Acné.
• Pubertad precoz.
• Warmikunapa uyapi utaq kurkunpi mana munasqa chukcha wiñaynin.
• Mana sapa kuti killa puriy.
• Mana wachakuq kay.
• Qhari patrón calvo (ñawpaqmanta).
• Qharikunaqa hatun qari kayninmi ichataq huch'uy testículos nisqayuqmi.

¿Imataq `(CAH)` nisqataqa paqarichimun?

Yaqa llapanpi, kay CAH kaqpa aswan hatun causanqa huk pisiyay utaq mana kay enzima 21-hidroxilasa kaqmi. Mutaciones genéticas nisqakunan kay enzima nisqapa niveles nisqakunata afectan. Sasillapi, huk pisiyay kay enzima 11-hidroxilasa kaqmanta kay CAH kaqtapas ruwanman.

CAH nisqaqa huk autosómica recesiva unquymi . ¿Yachankichu ima ninan kasqanmanta? Sapa genemanta iskay copiata chaskinchik - hukninta mamanchikmanta, hukninñataq taytanchikmanta. CAHqa rikhurimun huk wawa iskaynin tayta-mamanmanta kay enzima pisiyachiq genpa copianta herenciata chaskiptinlla. Sichus huk runa huk gen mutado nisqallayoq kanman chayqa, chay onqoyta apakuqmi kanman ichaqa manan sintomakunata rikuchinchu.

¿Imaynatataq hampiqkuna kay `(CAH)` unquyta riqsinku (diagnosticanku)?

Clásico `(CAH Clásico)`

Manaraq wawayki hampina wasimanta wasinman kutipuchkaptin, hampiqkuna wawata qhawanqaku ``(CAH)'' kasqanmanta. Kayqa normalmi.Chayraq naceqkunap prueba de cribado nisqamanta huknin, kayqa ruwakun wawap talonninmanta huk huch’uy yawarta hurquspa. Kaymi willanman sichus CAH clásico nisqayoq kanki chayta.

Sichus wiksayuq kanki chaymanta CAH kaqwan wawayuqña kanki chayqa, wiksayuq kachkaspa prueba genética prenatal ruwayta atikunki . Doctorniykiqa amniocentesis (prueba kay líquido wiksaykipi) utaq huk muestreo de villo coriónico (huk prueba huk pedazo de la placenta) ruwasunkiman sichus CAH kaqwan kanki chayta qhawanapaq.

CAH mana clásico nisqa

CAH mana clásico kaqtaqa aswanta riqsikun qam utaq wawayki sintomakunata rikuchiyta qallarisqankumanta. Wakin kutipiqa, kuraq runaña kaspapas pasanman. Doctorniykiqa kaykunatan ruwanqa chay onqoyta yachananpaq:

• Aychata qhaway.
• Yawarta qhaway.
• Urina prueba.
• Prueba genética nisqa.

¿Imaynatataq CAH hampikun?

CAH hampiyqa ima layamanta chanta sinchi sintomakunamanta ima kanqa. CAH unquypaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa hampikuna huk hampikunapas yanapanmanmi sintomakunata controlananpaq hinaspa qhali kawsayta kawsananpaq.

CAH clásico hampiy

Doctornikiqa sapa kutim qawanqa imayna kasqaykita. Sapa kutim yawarta qawanqaku, chaynapi hormonaykikuna kasqanmanta yachanankupaq. Hampikuypa hatun metanqa normal wiñaynin hinaspa sexual wiñayninmi.

Doctorniykiqa kayhina hampikunata qusunkiman sintomaykikunata hampinapaq:

• Kachimanta yapaykuna: Chayraq naceq wawakunaqa cloruro de sodio nisqa hampikunata necesitankuman (aswantaqa kachi usuchiq fórmulas nisqakunata).
• Glucocorticoides: Kaykunaqa cortisol hormonata tikraspa llamk’anku, chaytataq cuerpoqa mana ruwanchu. Ichapas kay hampipa dosisninta yapanayki kanqa unqusqa, llakisqa utaq estresado kachkaspa.
• Mineralocorticoides: Kaykunataqa aldosterona nisqa hormonapa rantinpi churanku, chay hormona mana cuerpopi ruwasqachu.

Sichus CAH Clásico kaqwan kanki chayqa, sapa p’unchaw kay hampikunata tukuy kawsayniykipi upyanayki tiyan. Sichus hampita saqenki chayqa, sintomaykikunan kutimunqa.

Huk hampiytaqmi kanman warmi wawakunata operay, chay genitalias iskay uyayuqmi. Kay operaciontaqa ruwakunmanmi iskay killamanta soqta killakama nacesqankumanta, hawa genitalias nisqakunaq rikch’ayninta, llank’aynintapas kutichipunanpaq. Wakinpiqa operayqa askha watakunan tardachikunman. Chaymantaqa allintan doctorwan rimanayki manaraq imatapas decidishaspa.

Mana clásico CAH hampiy

Mana sintomakunayoq kaspaqa manapaschá hampichikuyta necesitankichu. Sichus llamp’u sintomakunayuq kanki chayqa, pisi dosis glucocorticoides kaqta qusunkiman. Chay runakunaqa manan necesitankuchu tukuy kawsayninkupi hampichikuyta.

Sichus qam utaq wawayki CAH kaqwan kanki chayqa, ancha allinmi yuyay qhali kaymanta qhaway. Kayqa kanman imaraykuchus kay achkha ch’ampaykuna chanta sasachakuykuna kay unquywan hamun (kayhina kay aychapi tikrakuykuna, mana wawayuq kay, hukkunapas) huk psicológico impactoyuq kayta atinku. Chayrayku, yuyay qhali kay yanapakuyqa CAH hampiypi ancha chaniyuq. Allin kawsayta allinchanman.

¿Ima complicacionestaq kanman kay CAH kaqmanta?

Kay CAH clásico kaqpi, aswanta kay kachi usuchiq laya kaqpi, kay llumpay yaku chanta kachi kay urina kaqpi chinkapun. Kayqa hatun sasachakuykunaman apayta atin kayhinata kay electrolitos (e.g. potasio) desequilibrios kaqman . Mana hampisqa kaptinqa, kay desequilibriokunaqa:

• Sunqu mana sapa kuti kuyuriynin (Aritmia).
• Sunqu unquy.
• Wañuypas kanmanmi.

Mana hampisqa CAH mana clásico kaqpas complicaciones kaqtapas ruwanman. Qharikunapaq:

• Ñawpaq pubertad.
• Pisi sayayniyuq kay (saltura pisiyasqa).

Warmikunapaq:

• Wiñaypaq qhari kurku rikuchiykuna.
• Mana sapa kuti killachakuy.
• Mana wachakuq kay.

Chaymantapas kanmi riesgo wakin complicaciones (kayhina infección, yawar lluqsiy, cicatrización ima) kay operaciones ruwasqamanta kay genitalias ambiguas kaqpi.

¿Atikunmanchu `(CAH)` hark'asqa?

CAH huk condición genética kasqanrayku, mana hark’ayta atikunmanchu. Sichus huk runa aylluykipi CAH kaqwan kan, utaq sichus CAH kaqwan wawayuqña kanki, qhaway consejo genético kaqpi chaymanta/utaq prueba genética kaqpi . Chhaynapin entiendenki wawaykikuna chay onqoyta herenciata hina chaskinankuta.

¿Imaynataq kachkan `(CAH)` hampichikuptin?

Sichus temprano diagnosticasqa kanku chanta allinta hampikunku chayqa, CAH kaqwan runakunaqa qhali, ruruchiq kawsayta kawsankuman. CAH Clásico kaqwan runakunaqa sapa p’unchaw hampikunata hap’inanku tiyan tukuy kawsayninkupi. Hampikunata saqiptinkuqa sintomakunaqa kutimunmanmi.

Yaqa llapan CAH kaqwan runakuna allin qhali kanku, ichaqa aswan pisi kankuman huk kuraq runakunamanta. Wakin kutikunapiqa CAHqa fertilidad nisqatam afectanman. Sichus nacerqanki iskay uya genitalias nisqawan chayqa, necesitankimanmi apoyo psicológico nisqawan. Hampichisqayki qhepaman ima sasachakuypas kan chayqa, ama manchakuychu doctorwan rimayta.

¿Imaynatataq `(CAH)` nisqawan pisiyachisunman?

Wakin hampikuna CAH hampinapaq llamk’achisqa (aswanta glucocorticoides) llasaynin yapakunman. Doctorwan rimay llasasqaykimanta. Paymi yachanman chay llasaynin yapakusqan hampiwan otaq huk onqoyrayku kasqanmanta. Ichapas hampiykipa dosisninta cambianayki kanqa. Hinallataqmi yanapasunkiman plan de dieta y ejercicio nisqa ruwanaykipaq, chhaynapi allin llasa kanaykipaq.

¿`(CAH)` huk discapacidadchu?

Wakin organizacionkunan qhawarinkuman glándulas suprarrenales onqoykunata discapacidad hina. Sichus CAH huk discapacidad hina calificakun chayqa determinakun kay complicaciones kaqwan mayqinkunachus chay específica unquymanta rikhurinku.

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Normalmi wawaykiq genética onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa sientekuyqa. Ichaqa, Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH) kaqwan naceq wawakunaqa aswan allin hamuq pachayuqmi kanku sichus chay unquyta ñawpaqmantaraq riqsikunku hinaspa allinta hampikunku.

Kaykunata yuyariy:

• (CAH) nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi glándulas suprarrenales nisqapi hormonas nisqakuna ruwakunanpaq.
• CAH clásico aswan sinchi laya kaqqa chanta kay musuq wawakunap qhawayninwan riqsichikunman.
• Ñawpaqmanta diagnostico chanta tukuy kawsay hampikuna (CAH clásico kaqpaq) ancha importante kanku.
• Hampikuyqa sintomakunata controlanman chanta normal wiñayta chanta wiñayta atikunman.
• Wakin runakunaqa yuyayninkupi qhali kaymanta yanapayta, yuyaychaykunata ima necesitankuman.
• Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki hinaspa familiaykipi CAH onqoyniyoq kanki chayqa, doctorwan rimay consejo genético nisqamanta.

Ama llakikuychu, manam sapallaykichu kachkanki. Sichus ima tapukuyniykipas kan `(CAH)` nisqamanta chayqa, hampiqniykita tapuy. Paykunaqa yanapasunkimanmi.

` Hiperplasia Adrenal congénita, CAH, Glándulas suprarrenales, Cortisol, Aldosterona, Andrógeno, Desequilibrio hormonal, Trastorno genético, Chayraq wawakuna qhaway, Hormonas, Enfermedades genéticas, Glándulas suprarrenales