¿Mana kawsayniyoq hinachu huch’uy wawayki? Kaymanta yachasun (Distrofia Muscular Congénita - CMD)!

¿Chayraq naceq wawaykiqa sinchi llañuchu sientekun, mana kawsayniyoqpas kanman hina? Ichapas wawaq waqaynin ancha llampu, hinaspa chaki-kachankunapas pisillata kuyuchkan? Sichus kay hinata reparanki chayqa, pisillatan preocupakunayki. Imaraykuchus kayqa kanman huk señal huk mana ancha rikusqa aycha unquymanta sutichasqa `(Distrofia Muscular Congénita)`, utaq `(CMD)` pisi rimayllapi, mayqinchus nacesqanmantapacha kachkan.

¿Imataq `(Distrofia Muscular Congénita - CMD)`?

Pisi rimayllapi, Distrofia Muscular Congénita nisqaqa huk qutu unquykunam, aychakuna pisiyananpaq, chaymi qallarikun nacesqanmantapacha utaq ancha utqaylla nacesqanmanta. ‘Congénito’ simiqa ‘nacesqanmantapacha kashaq’ niyta munan. Kayqa huk condición crónica, herencia hina, niyta munan, miraymanta mirayman pasayta atikun. Chaywanmi aychakuna pisi-pisimanta pisiyapun, huk sintomakunapas rikhurinmanmi. Kay aycha pisiyaypas tiempowanmi yapakunman.

¿Imakunataq hatun layakuna `(CMD)`?

Kunanqa qhawarisun, kay `(CMD)` nisqamanta hukniray layakuna kan. Doctorkunaqa chay clasekunatan t’aqanku mayqen genes nisqakunachus afectasqa kasqanman hina. Iskay kimsa hatun layakunamanta rimasunchik:

• Distrofias musculares relacionadas kay laminina-alfa 2 kaqwan (LAMA2): Kayqa 10% chanta 37% kaqkama kay CMD kaqwan runakunamanta afectanman. Kay unquyniyuq wawakunaqa qallariypiqa manapaschá puriyta atinkumanchu. Hinallataqmi uyanku pisi kallpayasqanrayku, qallu hatunyasqanraykupas sasachakunkuman (macroglossia). Yaqa kinsa kaq t’aqa wawakunan convulsiones nisqawan hap’ichikunkuman.
• Distroglicanopatías (DGPs): Kayqa rikhurillantaq kay 12% kaqmanta 25% kaqkama casos kaqpi. Aychakuna pisiyasqanmantaqa, kay laya wawaykip umachantapas afectanman. Kayqa convulsiones, discapacidad cognitiva, ñawi sasachakuy ima kanman. Huk layakuna kay qutupi kanku kay síndrome de Walker-Warburg, aycha-ñawi-uma unquy, chanta kay Fukuyama CMD (FCMD) kaqwan, kaytaq aswan riqsisqa Japón kaqpi.
• Distrofias musculares relacionadas kay colágeno VI kaqwan (COL6-RDs): Kayqa rikhurillantaq kay 12% kaqmanta 19% kaqkama casos kaqpi. Kanmi subtipos kaqkuna kay llamp’umanta sinchikama, kayhinata kay distrofia muscular Bethlem kaqmanta, kay COL6-RD chawpi kaqmanta chanta kay distrofia muscular congénita Ullrich kaqmanta (UCMD).
• Miopatías relacionadas con selenoproteína N (SEPN1-RM): Kayqa yaqa 11% kaqpi rikukun. Kayqa riqsichikun kay qallariy qallariy aycha pisiyaywan umapi chanta tronco aychakunata (aycha axial sutichasqa) afectaspa. Kayqa usqhayllata mana samay atiyman apayta atin.

¿Hayka comuntaq kay `(CMD)` situacion?

Kayqa chiqapmantaqa ancha pisilla unquymi. Yachaysapa runakunapa nisqanman hinaqa, enteron pachapim millonnintin warmachakunamanta 6manta 9kama warmachakunata unquchin.

¿Imakunataq `(CMD)` unquypa sintomakunan?

Allinmi, chaynaqa, ¿imakunam kanman `(CMD)` nisqa wawapa sintomakuna? Aswan allinqa aycha pisi kallpayaymi. Nacesqaykipi otaq nacesqaykimanta pisi p’unchaykuna qhepamanpas kay hinata rikuwaq:

• Hipotonia: Wakin runakunaqa kayta sutichankutaqmi ‘muñeca hina’ unquy nispa. Ichapas chay makikuna urayman warkusqa hina sientekunman.
• Ancha pisillam kikillanmanta makiykikunata kuyuchiyqa.
• Waqay kunkaqa ancha llampu, pisi kallpayuqmi.
• Sasa chuchuyrayku leche upyayqa sasa.
• Aycha, articulaciones nisqakuna k’ullu kaynin, contracturas nisqakuna.

Nacesqanmanta pisi tiempollamantan wawaq habilidades motoras brutas (imakuna hatun aychakunayoq) wiñasqanpas CMD onqoypa sintomallan. Ejemplopaq, kunka wiñaynin tardasqan, kuyurikuy tardasqan, tiyay, qonqorikuy, sayay, puriypas tardasqan. Ejemplopaq, sichus wawayki chaykunata ruwananpaq sasachakushanraq, huk edadniyoq wawakuna phawashaqtinku, saltashaqtinku, pukllashaqtinkupas chayqa, chaytan qhawarinayki.

Kay aycha pisiyaypa sinchi kayninqa hukniraymi kanman sapa wawaman. Kay laya `(CMD)` kaqmanhina, wawaykiqa huk sintomakunatapas kanman kayhinata:

• Ñawi sasachakuykuna: Ejemplopaq, qayllamanta qhaway (miopía), ñawi ñit’iy yapakuynin (glaucoma).
• Ñawi patamanta urmay (ptosis).
• Umapi mana allin kayninkuna: ahinataq lisencefalia (umapa hawanpi llañuyachiy) utaq cerebelosa malformaciones (deformidades del cerebelo).
• Convulsiones nisqakuna.
• Discapacidad intelectual nisqa.

¿Ima sasachakuykunataq kanman `(CMD)`?

¿Ima sasachakuykunataq kanman `(CMD)`? Kayqa hukniraymi ima clase `(CMD)` nisqaman hina. Ichaqa en general, kay hina kaqkunan pasanman:

• Kuyuymanta sasachakuykuna: Wakin wawakunaqa manapaschá puriyta atinkumanchu, chaymi silla de ruedas nisqatapas necesitankuman. Wakintaq purinankupaq yanapanapaq aparatokunata necesitankuman, imaynan ortopédico nisqakuna otaq puriq aparatota.
• Complicaciones respiratorias: Huk común complicación kay CMD kaqmantaqa kay insuficiencia respiratoria crónica kaq. Chayqa kanman samaypi yanapakuq aychakuna pisi kallpayasqanraykum. Chaypaqqa ventilación mecánica (maquina de respiración) nisqawanmi necesitakunman. Kayqa atelectasis hinallataq neumonía hina unquykunamanmi apayta atin.
• Complicaciones cardíacas: Cardiomiopatía huk común complicación kay CMD kaqmanta. Chayqa sunqu mana hampiy atina unquymanmi apawasunman.
• Musculoesquelético nisqa sasachakuykuna:Mana kuyuy atiyqa escoliosis kaqman, huk kurkuyuq columna vertebral kaqman, chanta aswan riesgoyuq kay osteopenia kaqman chanta tullu p’akikuykunaman ima apamunman. Ulceras de presión chanta contracciones articulares (huk articulación muyuriqpi aychakuna, ligamentos ima t’ikrakuynin) rikhurillanmantaq.
• Complicaciones neurológicas: Huk unquywan kawsaspaqa wawaykiqa astawanmi llakikuywan hinaspa/utaq llakikuywan hapichikunman.

¿Imaraykutaq kay `(Distrofia Muscular Congénita)` ruwakun?

Chayqa genes nisqapi mutacionkuna kasqanraykun. Chay mutacionkunaqa cuerponchispi qhali aychakunata hatarichinapaq, waqaychanapaq genes nisqakunapin rikukun. Chay mutaciones genéticas nisqakunaraykun wawaq aychanta waqaychanan células nisqakunaqa mana allintachu llank’anankuta ruwayta atinku. Chayraykum tiempopa risqanman hina aychakunaqa pisi-pisimanta pisiyarun.

Askha genes nisqakunan kan aychakuna llank’ananpaq, askhataqmi kanman genética nisqapi mutaciones nisqakuna. Chayraykun kan imaymana clase distrofia muscular hinallataq CMD.

Yaqa llapan casos kay CMD kaqmantaqa huk patrón autosómico recesivo kaqpi herenciayuq kanku. Pisi rimayllapi, kayqa niyta munan, juk wawaqa iskaynin tayta-mamanmanta juk mutación genética herenciata jap’in, chaytaq chay unquyta rikhurichin. Kayqa niyta munan iskaynin tayta mamakuna kay mutación apaqkuna kankuman, ichaqa mana sintomakunata rikuchinkuchu. Ichaqa sichus wawa chay mutación iskaynin tayta-mamanmanta herenciata chaskinman chayqa, chay onqoyqa wiñanqa.

Wakin casos kay CMD kaqmantaqa kikillanmanta rikhurinku, kaytaq niyta munan kay mutación génica kaqqa random kaqpi ruwakun chanta mana huk tayta mamamanta herenciasqachu. Chaytaqa de novo mutación ninchikmi.

¿Imaynatataq CMD nisqa unquyta riqsikun?

Sichus wawaykiqa Distrofia Muscular Congénita nisqa onqoyniyoq kanman chayqa (aswan hatun sintomaqa hipotonia nisqa onqoymi), ñawpaqtaqa doctorniykiqa cuerpotan qhawarinqa, neurológico nisqatan qhawarinqa, aychatapas qhawarinqa. Wawaykitaqa neurólogo pediátrico nisqamanpas apachinkumanmi, chaypi aswan ukhunchasqa pruebakunata ruwanankupaq.

Sichus huk sospecha kan huk unquymanta ``Distrofia Muscular Congénita'' sutiyuq, hampiqniyki pruebakunata yuyaychasunkiman kayhinata:

• Creatina quinasa yawar prueba: Creatina quinasa sutiyuq enzima nisqa yawarman lluqsimun aychakuna waqllichisqa kaptin. Chaymi, sichus yawarpi nivelnin askha kanman chayqa, aycha pisi kallpa onqoypa señalninmi kanman.
• Electromiografía (EMG): Kay pruebapin wawaykiq aychachankunaq nervionkunaq eléctrico nisqa ruwayninta tupun.
• Pruebas genéticas: Kanmi wakin pruebas genéticas nisqakuna, chaykunam riqsinman distrofia muscular nisqawan tupaq mutaciones genéticas nisqakunata. Paneles génicos integrales kaqqa kay específico tipo de CMD kaqta yaqa 60% casos kaqpi chiqanchayta atinku.
• Aycha biopsia: 1.1.Doctorqa wawaykiq aychanmanta huk huch’uy muestrallata hap’inman. Chaymantataq huk especialista microscopiowan qhawanqa distrofia muscular nisqamanta señalkuna kasqanmanta.
• Ecocardiograma y Electrocardiograma (EKG): Kay pruebakunaqa qhawanku sichus chay onqoy (CMD) wawaykiq sonqonpi aychata afectaran chayta.
• Cerebromanta RMN: Atikuqtinqa doctorqa umanchismanta RMN nisqawanmi qhawarichisunkiman. Askha laya CMD kaqwan hukllachasqa kanku kay anomalías específicas kaqwan kay hukniray partes kaqpi kay cerebro kaqpi.

Kay pruebakunaqa askhamanmi rikch’asunkiman. Huch’uy wawayki chay pruebakunata ruwashaqta qhawayqa ancha nanaymi kanman. Ichaqa yachanaykin doctorkuna wawaykiman allinta diagnosticayta munanku, aswan allin tratamientotapas. Kay CMD kaqpa sintomasqa huk unquykunaman rikch’akunman, kayhina wakin miopatías (trastornos musculares) kaqwan, chanta huk metabólicos kaqwan ima, kay glucógeno waqaychay unquykunawan chanta mitocondriales unquykunawan ima. Chayraykum ancha allinpuni allinta diagnosticayqa.

¿Ima hampikunataq `(CMD)` nisqapaq?

Kunanqa mana hampi kanchu kay unquypaq (Distrofia Muscular Congénita). Ichaqa investigaqkunan kallpachakushanku hampita tarinankupaq.

Hampikuypa aswan hatun metanqa sintomakunata controlaymi hinaspa wawaykipa allin kawsaynin allin kananpaq. Hampikuy akllanakuna hukniray kanman ima laya CMD kaqmanhina. Chaykunan kanman:

• Terapia física y terapia ocupacional: Kay terapias nisqakunaq aswan hatun metanqa wawaykiq aychachankunata kallpachaymi, llañuyachiy ima, chaymi yanapan kuyuy atiy kananpaq.
• Corticosteroides: Corticosteroides, kay prednisolona chanta deflazacort hina, yanapanman aycha pisi kallpa kayta qhipachiyta, pulmón llamk’ayta allinchayta, escoliosis kaqta pisiyachiyta, cardiomiopatía kaqta pisiyachiyta chanta unay kawsayta ima.
• Kuyunanpaq yanapakuykuna: Cañas, corchetes, purinakuna, silla de ruedas nisqa aparatokunaqa wawaykita yanapanman purinanpaq, urmaymanta hark’ananpaqpas.
• Operay: Wawaykiqa operachikunanmi kanman, chhaynapi k’iski aychakunata pisiyachinanpaq, columna vertebral nisqa kurkusqa kaynintapas allichananpaq (escoliosis).
• Sunqu qhaway: Ñawpaq hampiy hampikunawan kayhina inhibidores de la ECA chanta/utaq beta-bloqueantes kaqwan kay cardiomiopatía progresionta pisiyachinman chanta hark’anman kay insuficiencia cardíaca kaqmanta. Marpaspasos nisqa aparatokunapas yanapanmanmi sonqoq ritmonmanta sasachakuykunata, sonqo mana allin ruwaykunata hampinapaq.
• Terapia de habla: Kayqa yanapanmanmi wawakunata sasa rimayta hinaspa/utaq millp’uyta sasachakuqkunata.
• Respiratorio qhaway: Tos yanapaq aparatokuna, respiradorkuna ima yanapanman samaypi. Insuficiencia respiratoria kaqpiqa, huk traqueostomía (kunkapi huk uchkumanta huk tubo churay samaypi yanapanapaq) chanta yanapasqa ventilación kaqwan ruwakunman.

Wawaykipas huk ensayo clínico kaqpi CMD kaqpaq participayta atinman. Wawaykiq hampiq equiponwan rimay, chhaynapi kay qanpaq allinchus icha manachus chayta.

Equipo médico hampiq `(CMD)`

Ichapas kanman huk equipo especialistakuna chaymanta saludpi llamkaqkuna llamkachkanku wawaykipa unquyninta (CMD) kamachinankupaq. Chaykunaqa kanmanmi especialistakuna kay hina:

• Wawa hampiqkuna
• Wawakunapa neurólogos nisqakuna
• Wawakuna hampiq (Medicina Física y Rehabilitación nisqamanta yachaysapakuna) .
• Genéticos nisqamanta yachaqkuna
• Wawakunapa ortopediakuna
• Wawakunapak terapeuta físico nisqakuna
• Wawakunapak terapeuta ocupacional
• Wawakunapa rimay-simi patólogos nisqakuna
• Wawakuna cardiólogos nisqakuna
• Pulmonólogos pediátricos nisqakuna
• Wawakunaq psicólogos nisqakuna
• Trabajadores sociales nisqakuna

¿Imataq hamuq pacha kanqa `(CMD)` nisqayuq wawa?

Sasam investigadorkunapaq, doctorkunapaqpas hamuq tiempopi (pronóstico ninchik) Distrofia Muscular Congénita nisqawan unquq wawamanta willakuyqa. Wawaykiq hampiq equiponmi atisqaykiman hina askha willakuykunata qosunki wawayki paykunaq cuidasqan kashaqtin imakunatan suyakunaykipaq.

En general, kay distrofias musculares congénitas kaqqa aswan sinchi kanku chanta aswan usqhayta wiñanku kay distrofias musculares kaqmanta mayqinkunachus qallarinku kay qhipa wawa kaymanta utaq wayna sipas kaymanta.

Distrofia muscular congénita kaqwan wawakunap kawsayninqa, mayk’a usqhaytachus kay unquy mana allinman tukusqanmanta chanta mayqin aychakunachus afectasqa kasqanmanta ima kanqa. Kay unquykunamanta wañuypa aswan hatun causasninqa kanku complicaciones respiratorias utaq cardíacas kaqkuna kay aycha pisiyasqanrayku.

¿`(CMD)` nisqamanta hark'akuyta atikunmanchu?

Distrofia Muscular Congénita nisqaqa genética nisqa unquy kasqanraykum, kunan kasqanman hinaqa manam ima ruwaytapas atiwaqchu.

Manaraq wawayuq kayta munachkaspa, sichus llakikunki distrofia muscular utaq huk genética unquykunata pasayta, .Doctorwan rimay consejo genético nisqamanta. Wakin kutikunapiqa, wiksayuq kachkaspa manaraq nacechkaspa prueba ruwayqa yanapanman kay unquyta riqsinanpaq.

¿Imaynatataq wawayta yanapayman `(CMD)` nisqawan?

Sichus wawayki Distrofia Muscular Congénita kaqwan kachkan chayqa, ancha allinmi paykunamanta rimarinaykipaq, chaynapi aswan allin hampichikunankupaq hinaspa achka servicio terapéutico nisqakunata chaskinankupaq. Chayna cuidanankupaq defiendespaqa yanapawaqmi aswan allin kawsanankupaq.

Qanpas familiaykipas yuyaykuwaqchismi huk yanapaq t’aqaman haykuyta, chaypin tupawaqchis chay hina experienciakunata pasaq runakunawan. Kay hina sitiokunaqa yuyayniykipi kallpatan qosunkiman, mosoq willakuykunata, hukkunaq experiencianmanta askha yachanaykipaqpas.

¿Hayk’aqmi `(CMD)` onqoyniyoq wawayqa doctorman rinan?

Sichus wawayki CMD kaqwan kan chayqa, sapa kuti qutu hampiqninkuwan huñunakunanku tiyan hampichikunankupaq chanta sintomankuta qhawanankupaq. Ama faltaychu qatipanapaq citakunata doctorniykipa nisqanman hina.

¿Ima tapuykunatataq wawaypa hampiqninman tapunay?

Wawayki CMD kaqwan tarikuptinqa, allinmi kanman kay tapuykunata ruway:

• ¿Ima clase `(CMD)` nisqayuqtaq wawayqa?
• ¿Ima hampiytataq yuyaychanki?
• ¿Ima lista hunt’asqatataq waway qhawanan especialistakunata?
• ¿Huk especialistakunawanchu rimanakunki?
• ¿Imatan wasiypi ruwayman wawaypa allin kawsananpaq? (e.g. ejercicio ruway, mikhuy) .
• ¿Kanchu ima musuq maskaypas `(CMD)` nisqamanta?
• ¿Kanchu ima musuq pruebas clínicas CMD kaqpaq mayqinkunamanchus wawayqa atikunman?
• ¿Atiwaqchu yuyaychawaq huk yanapakuy huñuta?

Kay willakuymanta wasiman apayta munasqanchik aswan allin kaqkunam

Normalmi wawaykiman Distrofia Muscular Congénita (CMD) nisqawan tarikuptinku, sinchi llakisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa. Ichaqa yuyariy, wawaykiq equipo médico nisqanqa huk kallpasapa, sapankamapaq ruwasqa plan de gestión nisqatan qonqa. Importantemi qanpas, wawaykipas, familiaykipas necesitasqanku yanapayta chaskinaykipaq, wawaykiq qhali kayninpipas yuyaykuy. Wawaykiq hampiq equipon kaypi kashan qanta, wawaykita, familiaykitapas sapa purisqaykipi yanapanaykipaq. Ama llakikuychu, manam sapallaykichu kachkanki.

` Distrofia Muscular Congénita, CMD, aycha pisiyay, genética unquy, wawa unquykuna, hipotonia, aycha usuchiy, wawakunap qhali kaynin