¿Imataq Síndrome de Cornelia de Lange? ¡Chaymanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas huk chhikanta llakikurqankichu otaq yachayta munarqankichu huch’uy wawaykiq wiñasqanmanta, otaq rikch’ayninpi wakin huch’uy t’ikrakusqanmanta? Kanmi wakin wawakuna, wakin wawakunamantaqa hukniraytaraqmi wiñanku, uyankupas, chaki-kachankupas hukniraymi kanman. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante unquymanta, chaymantam yachananchik. Chaytan sutichanku Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) nispa.

¿Imataq Síndrome de Cornelia de Lan (CdLS) nisqa unquy?

Pisi rimayllapi, kayqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi . "Genético" niyta munan, imapas genesninchikpi huk cambio kasqanrayku. Kay unquyqa wawap aychap rikch'ayninpi, yuyayninpi wiñayninpi (yachay atiyninpi), ruwayninpi ima tikrakun.

Importante kaqmi kay condición (CdLS) mana llapa wawakunatachu kaqllata afectan. Wakin wawakunaqa ancha llamp’u sintomakunayuq kankuman, wakintaq ancha sinchi sintomakunayuq kankuman. Estrictamente rimaspaqa, manan iskay wawakunapas kay onqoywanqa kaqllachu kanku. Ichaqa rikchayninpipas, imayna kawsasqankupipas wakin rikchakuqmi. Kay unquyqa wawaq kurkunpa imaymana partenkunatan hap’inman. Aswan hatun sintomakuna mayqinkunachus aswanta rikukunku:

• Manaraq nacechkaspa, nacesqanmanta qipatapas wiñaynin tardaynin. Kayqa niyta munan, wawaqa pisiyachinman, manataq aswan hatunchu wiñanman.
• Umapi, uyapipas tikrakuykuna. Hampiqkuna kay tikraykunata sutichanku ``craniofacial`` nispa. Kaymantaqa qhipaman rimasunchik.
• Makikunapi, dedokunapipas wakin mana allinkuna.
• Cuerpopi, umapipas normalmanta aswan chukchayuq kay. Kayta sutichanku ``hipertricosis`` utaq ``hirsutismo`` nispa.
• Discapacidades intelectuales nisqakuna.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Chiqamanta kay síndrome de Cornelia de Lann nisqaqa ancha pisilla unquymi . Nacesqanmantapacham kachkan. Estadística nisqapiqa yaqa 10.000 kawsaq naceqkunamanta hukninpim rikurin, utaq 50.000 kawsaq naceqkunamanta hukninpi. Ichaqa doctorkunan ninku kay onqoyniyoq wakin wawakuna mana diagnosticasqa kasqankuta. Kayqa kanman imaraykuchus sichus sintomakuna ancha llamp’u kanku chayqa, pantasqa kanman huk unquykunawan. Utaq, manapaschá reparankuchu (CdLS) nisqawan aylluchakusqankuta.

¿Imakunan kanman síndrome de Cornelia de Lann onqoy?

Ñawpaqta nisqanchis hina, kay onqoyqa manan llapa wawakunatachu kaqllata hap’in. Sintomakunaqa hukniraymi kanman sapa wawamanta. Wawayki kay unquyniyuq kaptinqa, huk utaq achka kay sintomakunata rikunkiman.

Uyapi umapipas rikusqa especialkuna

Chaykunatan sutichanchis ``Racterísticas craneofaciales distintivas'' nispa.

• Ñawi chukchakunaqa sapa kutim chawpinpi hukllawasqa hina rikurin, wichaymanpas kurkusqa hinam (chaytaqa `(synophrys)` nispam sutichanku).
• Ñawi chukchanqa ancha suni.
• Ninri chukchakunaqa normalmanta aswan uraymanmi churasqa kachkan.
• Kirukunaqa uchuyllam, chawpinpitaqmi hatun uchkukuna kan.
• Siminpas huch’uymanmi tukupun, wichaymantaqmi kutiripun.
• Uma normalmanta aswan huch'uy (hampiqkuna kayta sutichanku ``microcefalia'').
• Paladar fisuras nisqayuq kay (kayqa manam llapa runawanchu pasakun, ichaqa wakin runakunam atinku).

Neurodesarrollo nisqamanta ruwaykuna

• Wiñariy tardaykuna. Chayqa, mana qasqun edadpi qasqun, mana purina edadpi puriy hina imakuna.
• Achka runakunam kanmanku discapacidad intelectual moderadamanta sinchikama , chaymi niyta munan wakin deterioroyuq kankuman imakunapipas yachaypi hinaspa hamutaypipas.

Psiquiátrico nisqamanta ruwaykuna

• Paykunaqa ``(Trastorno de espectro autista)'' nisqaman rikch'akuq comportamiento nisqa ruwaykunata rikuchinkuman. Ejemplopaq, manapaschá hukkunawan rimayta munankuchu, yaqapaschá sapa kutilla kaqllata rimankuman.
• Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) sutiyuq unquyman rikchakuq sintomakuna .
• Llakikuy unquykuna.

Huk común ruwaykuna rikuy atikuq

Kaymanta aswanta, síndrome de Cornelia de Lann huk sasachakuykunata rikhurichinman:

• Manaraq nacechkaspa, nacesqan qipatapas pisi pisimanta wiñaynin. Chaynapim pisilla kanman.
• Makikunapi, dedokunapi, maki tullukunapi wakin mana allinkuna.
• Kurkupi normalmanta aswan chukchayuq kay (hirsutismo).
• Uyariy chinkachiy.
• Sistema digestivo nisqapi sasachakuykuna. Ejemplopaq, reflujo crónico de ácidos (GERD) nisqa.
• Genitalkunap mana allin kayninkuna, ahinataq qhari wawakunapi mana uraykamuq testículos (criptorquidismo).
• Rikuy mana allin. Ejemplopaq, qayllamanta rikuy (miopía).
• Convulsiones (chaytaqa `convulsiones` nispa sutichanchik).
• Sunqu unquy. Ejemplopaq, sonqonchispi t’oqoyoq kay.

¿Imataq Cornelia de Lan unquyta rikhurichin?

Kay unquyqa aswanta huk mana allin tikraywan (variante patógena) huknin qanchis genes kaqpi . Kay genes nisqakunaqa kanku NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ANKRD11 ima. Chay genes nisqakuna kuskan yanapan complejo cohesina nisqa imatapas allinta llank’ananpaq.

Kunanqa tapukunkipaschá imataq kay `(complejo cohesina)` kasqanmanta. Pisi rimayllapi, kayqa huk t’aqa proteína nisqakunan, chaykunan ancha importante ruwayta ruwanku wawa wiksa ukhupi wiñashaqtin.Kaymi controlan wawaq chaki-kachankunata, uyanta, cuerponpa huk partenkunatapas allinta wiñananpaq necesitakuq genes nisqakunata. Chaymi, sichus huk cambio kanman mayqen genespipas ñawpaq rimasqanchispi chayqa, kay `(complejo de cohesina)` nisqapa ruwayninqa mana allinmi kanqa. Chaymanta, wawap ñawpaq wiñayninta hark’anqa.

Kay 60% chanta 80% kaqkama kay CdLS kaqwan runakunamanta huk mutación kay NIPBL gen kaqpi kanku. Kay unquyqa mana ancha rikukunchu wak suqta genes kaqpi mutaciones kaqrayku. Kay causa genética kay unquymanta mana riqsisqachu kachkan huk 5% kaqmanta 20% kaqkama.

Yaqa llapanpi, kay unquyniyuq wawakunaqa mana ayllunkupichu kay unquymanta kanku. Kayqa niyta munan , sapa kuti musuq genético tikraywan (`de novo mutación` sutichasqa). Ichaqa sichus huk tayta mama kay unquymanta llamp’u sintomakunayuq kan chayqa, 50% chansayuq kanku kay unquywan wawayuq kanankupaq. Chaynallataq, sichus qhali tayta mamakuna huk wawayuq kanku kay `(CdLS)` kaqwan, kay riesgo huk wawayuq kay unquywan kaqqa 1% chaymanta 1,5% kaqkama yupasqa.

¿Ima complicacionestaq kay unquyrayku rikhurinman?

Imaraykuchus kay síndrome de Cornelia de Lann hukniray partes de la cuerpo kaqpi afectan, chayrayku imaymana complicaciones rikhurinman.

Sistema digestivo nisqapi sasachakuykuna

• Atresia duodenal: Wawaq huch’uy wiksanpa ñawpaq kaq rakinpi hark’akusqan.
• Hernia diafragmática congénita: Wawapa diafragma (sinqata, wiksatapas t’aqaq aycha) t’oqon.
• `(Malrotación)`: Wawapa wiksan imayna ruwakusqanpi mana allin ruway.
• Estenosis pilórica: Wawaq wiksanmanta huch’uy wiksaman kicharisqa k’iskiy.
• Hernia inguinal: Wawaq wiksanpa huknin partenmi wiksa pirqapi kicharisqata tanqan ingle nisqaman.
• Barrettpa esófago: Huk unquy, sinchi GERD kaqrayku rikhurinman.

Genitourinario nisqa sasachakuykuna

• Criptorquidismo: Qhari wawap testículos mana escroto nisqaman uraykamuptin, manaraq nacechkaspa utaq nacesqanmanta pisi pachamanta.
• `(Hypospadias)`: Qhari wawakunapiqa, uretraqa manam allintachu kicharikun qari kayninpa hawanpi.
• `(Hipoplasia renal)`: Wawaq huknin utaq iskaynin riñonkuna aswan huch’uymi normalmanta.

Ñawi sasachakuykuna

• `(Ptosis)`: Ñawita mana allinta kichayta atiy, hanaq ñawi patan urayman urmasqanrayku.
• Blefaritis: Ñawi p’anqapi inflamación, infección ima.
• Rikuy mana allinkuna: Ejemplopaq, `(astigmatismo)` (ñawipa hawa capan kurkusqanrayku mana allinta rikuy).

¿Imaynatataq kay síndrome de Cornelia de Lan unquyta riqsinku?

Wawaykiq doctorninqa nacesqan qhepallamanmi otaq nacesqan qhepallaman chay onqoyta reparanman . Doctorqa wawaykita cuerponta qhawanqa, sintomakunata qhawarinqa, familiaykiq historianmanta tapunqa.

Ichaqa, wawaq sintomakunaSichus ancha llamp’u kanman chayqa, sasa kanman chay unquyta riqsiyqa. Chayna kaptinqa doctorqa genética nisqamanta pruebakunata ruwanankupaqmi mañakunman, chaynapi chay unquy kasqanmanta yachanankupaq.

Ancha pisillapi, kay unquyqa manaraq wawa nacechkaptin riqsikunman. Chaytan sutichanku prueba genética prenatal nisqa . Chayqa riqsiyta atinmi kay unquyta apamuq mutaciones genéticas nisqakunata.

¿Imaynatataq hampikunku kay síndrome de Cornelia de Lan unquyta?

Kay unquypaq hampikuyqa sapa wawamanta wak wawaman, sapa wawap sintomasninmanjina. Kay onqoyqa cuerpoq askha partenkunatan afectan, chaymi huk equipo doctorkuna kuska llank’anqaku hampichikunankupaq. Hampikuyqa kanmanmi:

Nutrición y alimentación

• Tubo gastrostomia nisqa churay, fórmula nisqa hatun calorías nisqayuqta qunapaq, chaymanta/utaq mikhuyta qunapaq, mana wawapi wiñaynin tardananpaq.
• Mikhuymanta yachaq runamanta yuyaychayta maskhay, mikhuypi sasachakuykunamanta rimanaykipaq.

Cirugia

• Tullukuna mana allin kaynin.
• Sistema digestivo nisqapi sasachakuykuna.
• Sunqu unquy.
• Paladar raqrasqa.
• Mana uraykamuq testículos.

Kay hina unquykunata hampinapaqqa operachikuymi kanman.

Hampikuna

• Anticonvulsivo hampikunaqa convulsiones (convulsiones) nisqakunata controlan utaq hark’an.
• Antidepresivo hampikuna controlanapaq autodaño utaq agresivo comportamiento.
• Antibióticos hampiqa samay unquykunata hampikun.

Wakin digestivo, sunqu unquykunapas hampikunawan hampikunmanmi.

Terapias nisqakuna

Kay hampikunataqa wawa tukuy kawsayninpi hinalla ruwana tiyan. Imaymana hampi ruwaykunawanmi wawapi wiñaynin tardakuynin, yuyayninpi mana allin kaynin, hinallataq comportamiento sasachakuyninkuna ima allichakunman. Chaykunan kanman:

• Terapia física nisqa.
• Terapia ocupacional nisqa.
• Rimay terapia.
• Psicoterapia nisqa.

Chaymantapas, necesitakunmi sapa kutilla chaninchanapaq hinaspa qawarinapaq wakin ruwaykunata hinallataq wiñayninpi tardaykunatapas wawaq tukuy kawsayninpi. Chaypaqmi:

• Uyariy, rikuy pruebakuna.
• Wiñay hinaspa psicomotora wiñaynin (yuyasqanman hina llamkay).
• Sunqu, riñon ima llamk’aynin.
• Sistema digestivo nisqap llamk’aynin.

Chaykunataqa hampiqkunam qawanapuni.

¿Imayna kawsantaq huk runa síndrome de Cornelia de Lann nisqawan?

Kay unquyniyuq runakunap kawsayninqa aswanta normal.Yaqa llapan kay unquyniyuq wawakunaqa allintam kawsanku kuraqña kanankupaq. Ichaqa, sichus wawa wakin aswan sinchi sintomakuna kay unquymanta kanman (aswanta sunqupi, kunkapi sasachakuykunawan), chayqa pisillata pisiyachinman kawsayninkuta.

CdLS kaqwan kuraq runakunaqa tukuy kawsayninkupi hampichikuyta necesitankuman. Sichus complicaciones rikhurinku chayqa, kay pronóstico kaqqa kay sinchi kayninmanta chanta kay hampiymanta ima kanqa.

¿Atikunmanchu kay situacionta hark’ayta?

Condición genética kasqanrayku, síndrome de Cornelia de Lann mana hark’ayta atikunmanchu. Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki hinaspa yachayta munanki chay onqoywan wawayoq kayta atisqaykita chayqa, doctorwan rimay consejo genético nisqamanta otaq prueba genética nisqamanta .

Normalmi wawayki mana ancha rikusqa genética onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa hukmanyasqa hinaspa llakisqa tarikuyqa. Ichaqa yuyariy, yaqa llapan síndrome de Cornelia de Lann onqoyniyoq wawakunan hunt’asqata kawsanku, kuraqña kasqankukamataqmi allinta wiñanku.

Wawaykiq onqoyninta yacharuspaqa doctorniykin rimapayasunki imaymana hampikunamanta. Chaymantapas huk equipo especialistakunawanmi llank’anayki kanqa. Aswan importanteqa wawaykiq imayna kasqanmanta atisqaykiman hina yachaymi, aswan allinta cuidanaykipaqpas umallikuymi.

Aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chaymi rimasqanchikmanta wakin llalliq yuyaykunata yuyarinaykichikpaq pisillapi rimarisunchik:

• Síndrome de Cornelia de Lan (CdLS) nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi.
• Chayqa wawaq rikch’ayninta, wiñayninta, yuyayninta, comportamientonta ima afectanman .
• Wawamanta wawaman sintomakunaqa hukniraymi ; wakinqa llamp’u, wakintaq sinchi.
• Chaypaqqa genes nisqakuna cambiasqanmi.
• Hampikuyqa wawaq sintomakunamantan kanqa. Imaymana hampiykunata, necesario kaqtinqa operayta, hampikunatapas.
• Manaña kay unquyta hark’ayta atikunmanchu chaypas, consejería genética nisqa yanapasunkiman riesgoykimanta yachanaykipaq.
• Chay wawakunata temprano reqsichiy, allin hampiy, munakuywan cuidayqa yanapanmanmi allin kawsayta kawsanankupaq.

Sichus kaymanta ima tapukuyniykipas otaq llakikuyniykipas kan chayqa, ama qonqaychu familiaykiq doctorwan otaq wawakunaq doctorninwan rimay. Paykunan necesitasqaykiman hina pusasunkiku.

` Síndrome de Cornelia de Lange, CdLS, genética unquykuna, wawakunap qhali kaynin, wiñaynin tardaynin, aychap rikch’aynin, mana ancha rikusqa unquykuna