¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? ¡Síndrome de Costello nisqamanta yachasun!

Mayninpiqa anchatan llakikunchis wawanchiskunaq wakin onqoyninkunata uyarispa, ¿riki? Astawanraqmi mana ancha rikusqa unquy kaptinqa. Huk kayhina mana ancha rikusqa unquy genética kaqmanta mayqinchus achkha runakuna mana uyarirqankuchu, ichaqa ancha allinmi yachanapaq, kay Síndrome de Costello kaqmanta. Chaymanta rimasun aswan sut’ita, ancha facil-llata. Ichapas yuyanki kayqa mana ñuqapaq hinachu, ichaqa kay yachayqa allinmi kanqa huk punchaw pitapas yanapanapaq.

¿Imataq Síndrome de Costello nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Costello nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, chaymi cuerponchikpa achka partenkunata afectanman. Ejemplopaq, askha órgano sistemakunatan afectanman, ahinataq umanchista, tullukunata, sonqota, wiksakunata, aychakunata, riñonkunata, qaratapas.

Kunanqa piensariy, cuerponchikpi células nisqakunam kachkan. Chay células nisqakunan wiñachiwanchis, allichawanchis ima. Normalmente, kay células wiñanku chanta rakikunku wakin controlmanjina. Ichaqa síndrome de Costello nisqapiqa, kay células nisqakunaqa “llumpay, usqhaylla wiñanankupaq, t’aqanakunankupaqpas” kamachikuyta chaskinkuman hinan. Chayna kananpaqqa, celulakunapa wiñayninta controlaq proteína nisqakunapi defecto kasqanraykum. Chhaynapin célulakunaqa mana necesariota usqhaylla miranku, chaymi aswan peligro kan tumorkuna rikhurinanpaq, cáncer onqoyniyoqpas mana cáncer onqoyniyoqpas .

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Chiqamanta, síndrome de Costello nisqaqa ancha pisilla unquymi. Yachasqanchikman hinaqa, pachantinpi pachakmanta 1500kama runakunallam kay unquywan unqunku. Kayqa niyta munan, ancha pisilla unquy kasqanmanta.

¿Imakunan kanman síndrome de Costello nisqa onqoy?

Kay síndrome de Costello kaqpa sintomasqa hukniray kanman sapa runamanta, chanta kay sintomakunap sinchi kayninpas hukniray kanman. Kay sintomakunaqa cuerpoq imaymana partenkunatan hap’in. Qhawarisunchis hatun sintomakunata, chaykunatan rikukunman:

• Sunqu unquy: Sunqup ritmos irregulares (arritmias) chanta sunqu aycha rakhuyaynin (cardiomiopatía hipertrófica) nisqa unquykuna rikhurinman. Chaykunaqa yaqapaschá aswan peligroso sintomakuna.
• Sasachakuykuna ñuñuchiypi, mikuchiypipas: Astawanraqmi wawachapiqa sasa kanman ñuñuchiy hinaspa mikuy. Wakin kutiqa , mikhuchinapaq tubo nisqa necesitakunman.
• Kurvatura espinal: Condiciones kaqkuna kayhinata huk ladoman kurvación kay columna vertebral kaqmanta (escoliosis) utaq huk curvatura ñawpaqman (quifosis) rikukunman.
• Discapacidad intelectual chanta uma wiñayninpi mana allin ruwaykuna: Llampumanta chawpi discapacidad intelectualkama rikhurinman. Wakin mana allin ruwaykuna uma wiñayninpi, ahinataq Chiari malformación kaqpas rikukunman.
• Rikuymanta, kirumanta sasachakuykuna: Rikuy mana allin, kirukuna maypi kasqanpi utaq wiñayninpi sasachakuykuna kanman.
• Riñonkunapi estructural cambiokuna: Riñonkunapa rikchayninpi utaq maypi kasqanpipas wakin cambiokunam kanman.
• Aycha pisi kallpayay (hipotonia): Kurkupi aychakunaqa pisillata suchuq, pisi kallpayuq ima kanman.

Rikuna aychapi kayninkuna

Kay sintomakunamanta aswanta, wakin sapaq ruwaykuna rikukunman kay síndrome de Costello kaqwan wawakunap chanta kuraq runakunap rikhuriyninpi:

• Dedopa, muñecapa articulacionninpa llumpay flexionnin.
• Talonpa qhipanpi huk t’ikrakuq tendón de Aquiles nisqayuq kay.
• Chawpimanta aswan hatun umayuq, hatun simiyuq, hunt'a simiyuq, ancho siminyuq, uyaman pisi q'ara rikch'ayniyuq .
• Makipi, chakipipas suchu qarayuq kay (`cutis laxa`).
• Wawa kayninpi pisi pisimanta wiñaynin, kuraq kaymantataq sayaynin chinkachiy.
• Wakin qara k’uchukunaqa muyuriq qaramanta aswan yanayapun (hiperpigmentación).

¿Imanasqataq kay unquypi tumorkuna rikurimun?

Ñawpaqta nisqaykichis hina, síndrome de Costello nisqa onqoyta rikhurichiq mutación genética nisqa células nisqakuna usqhaylla wiñaspa t’aqanakunku. Chay celulakunaq nishuta t’aqanakuyninmi tumorkunata rikhurichin. Kay tumorkunaqa kanmanmi canceroso utaq mana canceroso (benigno).

Kaykunaqa wakin aswan riqsisqa nueces nisqakunam:

• Papiloma (mana kanserniyuq): Kaykunaqa juch’uy, verrugaman rikch’akuq wiñaykuna kanku, chaytaq simin, simi utaq anus muyuriqpi rikhurinman.
• Rabdomiosarcoma (cáncer): Kayqa huk kansermi, wawa kachkaspa aycha aychapi rikuriq.
• Neuroblastoma (cáncer): Kayqa huk cáncer de células nerviosas nisqapas, aswanta rikukun wawakunapi, wayna sipaskunapipas.
• Carcinoma celular transitorio (cáncer): Kayqa huk laya vejiga cáncer, kuraq runakunapi rikhuriq.

¿Imataq síndrome de Costello nisqa unquyta rikhurichin?

Kay síndrome de Costello kaqpa aswan hatun causanqa huk mutación kay gen HRAS kaqpi kay genesniykupi. Kay HRAS gen nisqaqa H-Ras sutiyuq proteína nisqatam ruran. Kay proteína nisqapa ruwayninqa celulakunapa wiñayninta hinaspa celulakunapa rakikuynintapas controlananpaqmi.

Kay H-Ras proteína nisqapi yuyaykuy huk k’anchay interruptor hina. Kay HRAS gen huk mutación kaqpi kaqtinqa, kay proteína kaqpa "apagasqa" interruptorninqa manaña llamk'anchu. Chayqa chay proteína sapa kuti "kan" kachkanmanpas hinam. Chayraykun célulakunaqa sapa kutilla mana necesario señalkunata chaskishanku “aswan wiñanankupaq, aswanta t’aqanakunankupaq”. Kayqa kay síndrome de Costello kaqpa ñawpaq genético básico kaqnin.

¿Kayqa miraykunamanta hamuqchu?

Yaqa llapan casos kay síndrome de Costello kaqmantaqa musuq genéticos cambios kaqwan (`de novo` mutaciones) ruwakun. Kayqa niyta munan, huk wawaqa chay unquyta mana qunqayllamanta unqunman, mana pipas ayllupi ñawpaqta chay unquyta hap’ispa.

Ichaqa, ancha pisillapiWawakunaqa tayta-mamanmantan kay onqoyta chaskinkuman. Kaytaqa ``autosómica dominante'' nispam sutichanku. Kayqa niyta munan, huk tayta mamalla chay variación genética nisqayuq kaptinpas, yaqa 50% chansa kan chay wawa chayta herenciata chaskinanpaq.

¿Pikunataq síndrome de Costello nisqawan unqunman?

Kay unquyqa pipipas rikhurinman. Ñawpaqpi nisqanchis hina, askha kutipin mana yuyaypichu rikukun, manan familianpiqa kanchu.

¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku? (Diagnóstico) .

Síndrome de Costello nisqataqa aswantaqa huch’uy wawakunapin tarikunku. Ñawpaqtaqa doctormi allinta qhawarinqa wawaq sintomakunata. Chaymantataq, prueba genética nisqa ruwakunqa, chaywanmi yachakunqa chay genética nisqapi mana allin kasqanmanta. Doctorqa tapullanqataqmi familiapi pipas trastorno genético nisqayoq kasqanmanta, pisillapin herenciamanta chaskikunman.

Wakin kutipiqa, kay síndrome de Costello kaqpa sintomasqa huk genética unquykunaman rikch’akunman, kayhinata kay síndrome cardiofaciocutáneo (síndrome CFC) chanta kay síndrome de Noonan kaqwan . Chayrayku, prueba genética nisqa ruwayqa ancha allinmi allinta diagnosticanapaq. Chayqa kay condicionkunata huknin hukninmanta t’aqasqa kananpaqmi saqin.

¿Ima hampikunataq kanman síndrome de Costello unquypaq?

Llakikuypaq, mana kanchu definitivo hampi kay síndrome de Costello kaqpaq. Chayrayku, hampikuyqa astawanqa sintomakunata controlaypi chanta kamachiypi. Achka hampikuna kan:

• Operay: Operana kanman sonqo onqoy, mikhuymanta sasachakuy, estenosis espinal nisqakuna ima.
• Hampikuna: Hampikuna betabloqueantes, bloqueadores de canales de calcio, antiarrítmicos hampikuna qukun sunqu unquypa sintomakunata controlanapaq.
• Allinta rikunapaq: lenteswan churakuy utaq ñawi operacionta ruway.
• Aychakunata kallpachanapaq, tullu wiñayninpi mana allin kaqkunata hampinapaq: soportes especiales (`brace`) churakuy, terapia física nisqawan terapia ocupacional nisqawan ima.
• Programas de Educación Especial: Programas de educación especial nisqaman apachiy, chaywanmi wawaq yachaywasipi yachayninta yanapakun.
• Tumorkunata hampiy: Cáncer onqoyniyoq tumorkunata operay otaq quimioterapia . Mana cáncerniyuq tumorkunata hurquy ahinataq papilomas ch'aki hielowan .

Aswan allinqa llapa kay hampikunata hampiqpa kamachisqanman hina qatipaymi, wawaq imayna kasqanman hina, sintomakunaman hina.

¿Imaynataq kawsay kanqa kay situacionwan?

Síndrome de Costello nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi.Chaypaqqa manan ima hampipas kanchu. Kay unquyniyuq runap kawsayninqa, sintomakunap sinchi kayninmanjina, astawanqa sunqup sintomasninwan.

Ichaqa sichus chay onqoyta temprano reparaspa usqhaylla hampiyta qallarinku chayqa, wawata yanapanman allin kawsayta kawsananpaq. Hampikuyqa manam sintomakunallatachu controlan, aswanqa hampikunmi tumores nisqakunata, chaykunaqa células nisqakuna llumpay rakinakusqanraykum. Chayraykum suyakuyqa kachkan.

¿Atikunmanchu síndrome de Costello hark’ayta?

Chiqamanta, kay unquyta hark’ayqa ancha sasa. Imaraykuchus, yaqa llapanpiqa, mana yuyaypichu, mana suyasqallamanta ruwakun. Ichaqa, sichus yachanki huk runa aylluykipi huk genética unquyniyuq kaqta kay síndrome de Costello hina, huk yuyayta tarinkiman riesgoykimanta huk doctorwan rimaspa chaymanta consejo genético kaqwan (`consejería genética`) chaymanta, necesario kaqtin, `prueba genética` .

¿Ima horatataq doctorman rikunay?

Sichus wawayki síndrome de Costello kaqwan tarikun chaymanta sintomakunata rikuchichkan mayqinkunachus normal kawsayninkuta afectachkanku , astawanraq sichus sasa mikhuyniyuq kanku utaq mana wiñayninpichu kanku chayqa, chaylla doctorman riy.

Kantaqmi wakin kutikunapi, maypichus urgencia wasiman rinayki, astawanqa sichus mayqenpas kay sonqowan tupaq sintomakunayoq kanki chayqa:

• Mana normalta utqaylla utaq pisilla sunqu kuyuriynin.
• Sasa samay.
• Sinqa nanay.
• Uma muyuy utaq llampu umayuq sientekuy.

Kay sintomakunata rikunki chayqa, ama qhipakuychu.

¿Ima tapukuykunatan doctorman tapuna?

Wawayki chayna mana ancha rikusqa unquyniyuq kasqanmanta yachaspaykiqa, normalmi achka tapukuynikiqa. Importantemi doctorniykiman kay hina tapukuykunata ruway:

• ¿Ima efectos secundarios nisqakunan kanman chay hampikuna qosqankuwan?
• ¿Waway operaciontachu necesitan ?
• ¿Hayka kutitataq wawaypa sintomakunata qawanaypaq hamunay revisakunaypaq ?
• ¿Wawayqa necesitanchu huk especialistapa yanapakuyninta ? (e.g. cardiólogo, genético)

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Normalmi, wawaykiqa Síndrome de Costello hina mana ancha rikusqa genética onqoyniyoq kasqanmanta yachaspaykiqa sinchi llakisqa hinaspa llakisqa sientekuy. Pipaqpas kaqllam. Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Doctorkunapas, saludpi llamkaqkunapas tukuy atisqankutam ruwachkanku wawaykiman allin hampichikunankupaq hinaspa allinta cuidanankupaq.

Aswan importanteqa sapa kutillanmi wawaykiq sintomakuna kasqanmanta reparanayki. Astawanqa reparay ima huch’uy tumorkunatapas, chay tumorkunaqa kanmanmi celulakuna nishuta t’aqakusqanrayku. Chaykunata ñawpaqta riqsichispa hampiptinkuqa aswan allinmi kanqa.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Ima tapukuyniykipas kaptinqa ama iskayrayaychu doctorwan rimay.

` Síndrome de Costello, unquykuna genéticos, mana ancha rikusqa unquykuna, wawakunap qhali kaynin, gen HRAS, cáncer riesgo, sintomakuna