¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? ¡Rimasunchik Ataxia-Telangiectasia (AT) nisqamanta!

¿Huch’uy wawaykichu purishaspa wakin wawakunamanta aswan askha kutita urmaykushan, icha sasachakushanman hinachu equilibrionta hap’inanpaq? ¿Mayninpichu ñawinpa yuraqninpi utaq uyachanpi uchuy puka araña telakuna kan? Kaykunaqa juch’uy ruwaykuna kanku mayqinkunatachus wakin kuti mana qhawanchikchu, ichaqa ñawpaq señales kankuman huk mana ancha rikusqa condición genética kaqmanta kay `Ataxia-Telangiectasia (AT) sutiyuq. Chaymi, kayqa huk chikan sasachakuyniyuq tema kaptinpas, chaymanta rimasun huk sasallawan entiendenaykipaq.

¿Imataq chiqaptapuni `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Pisi rimayllapi, `Ataxia-Telangiectasia (AT),` wakinpa riqsisqantaq `Síndrome de Louis-Bar,` nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi , ñawpaqtaqa sistema nervioso nisqanchikta, nerviokuna llikamanta, umamanta, médula espinal nisqamanta, tukuy kurkumanta ima willakuykunata apamuq, chaymanta inmunológico nisqa sistema nisqatapas, chaymi cuerponchikta unquykunamanta harkan.

Kayqa `(neurodegenerativo)` unquymi. Chayqa, tiempowanqa sistema nervioso nisqanchispi kaq celulakunaqa pisi-pisimantan pisiyapun, chaymi manaña allintachu llank’anku. Piensariy ñawpaqpi allinta llamkaq maquina pisi-pisimanta machuyaptin, partenkuna usuruspan manaña llamkananpaq. Kay células nerviosas pisiyaptinqa, `(ataxia)` sutiyuq unquymi rikurin, chaypim kurkuqa uchuyllaraq kachkaspa equilibriota chinkachin, kuyuyninkunataq mana allintachu ruwakun. Chayraykum "ataxia" nispa sutichanku.

Huknin hatun sintomaqa telangiectasia kaqmi. Kayqa ñawip yuraqninpi, wakin kutitaq uyapi, rinripi, juch’uy puka, q’aytuman rikch’akuq yawar ch’unchulkuna rikhuriptin. Chaykunaqa aswantaqa mana nanayniyuqmi, ichaqa chay unquypa señalninmi.

¿Pitaq kay unquywan unqunman?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` kaqqa huk genes tikrayrayku, chaymi huk `gen mutación` . Pipas kayta herenciata chaskinman. Ichaqa, ¿imaynatan yachanki? Kay unquyqa rikhurimun sichus wawa kay `ATM` genmanta huk mutado copiata mamamanta taytamanta ima chaskiptinlla. Hampipiqa kaytam sutichanchik `(autosómica recesiva)` herencia nispa.

Piensariy iskaynin tayta-mamakunapa huk copiallan kay mutasqa genpa kasqanpi. Chaymantaqa mana sintomakunata rikuchinqakuchu, imaraykuchus iskay copiakuna kay mutado genmanta necesitakun kay unquyta wiñachinapaq. Ichaqa kay genpa "portadores" nisqakunan kanqa. Chaymi, iskay tayta-mamamanta wawaqa kay mutado genpa iskaynin copianta chaskiyta atin. Chayna kaptinqa, wawaqa `AT` nisqa unquyniyuqmi kanqa. Estados Unidos kaqpi estadísticas kaqmanjina, yaqa 1% chay suyupi tiyaqkunamanta kay mutada copia kay `ATM` gen kaqmanta apaykachaqkuna kanku.

¿Hayka comuntaq `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Kayqa ancha pisilla unquymi . Kay pachantinpiqa, yaqa 40.000manta pachak. Kayqa niyta munan, Sri Lanka suyupipas ancha pisilla kasqanmanta.

¿Imaynatataq kay unquy wawap kurkunta hap’in?

Ataxia-Telangiectasia (AT) nisqaqa huk unquymi, pachawan pisi pisimanta aswan mana allinman tukuq.Chayqa, tiempowanqa sintomakunan yapakun. `AT` kaqwan wawaqa 5 watayuq muyuriqpi sintomakunata rikuchiyta qallarikun.

Ñawpaq kaq sintomakuna rikurimuqqa kuyuywan sasachakuykunam.

• Purispaqa chakiykuna ch'aqwasqa hinan sientekuni , manaña equilibrioyoqchu kani .
• Chay chaki makikunaqa mana natural hinam kuyurichkan.
• Aychakunaqa kuyurikunmi.
• Rimaspayqa , rimasqaymi ch’aqwakun, chaymi sasa rimanaypaq hina sientekuni .

Wawayki yuyaqña kasqanman hina, wayna-sipas kasqanman hina, purinanpaqqa necesitankumanmi huk yanapakuyta, ahinataq silla de ruedas nisqatapas. Entiendenin tayta-mamakunapaq chay ruwayqa sasa kasqanmanta, ichaqa ancha allinmi kay situacionmanta yachayqa.

¿Imakunataq `Ataxia-Telangiectasia (AT)` unquypa sintomakunan?

Ñawpaqta rimasqanchis hina, iskay hatun sintomakunan kan kay onqoymanta:

1. Kuyuykunata kuskanchanapaq sasa (ataxia) : Sasa puriy, equilibrio chinkachiy, hukkunapas.

2. Ñawipi, qarapi rikuriq uchuy puka yawar ch’unchulkuna (telangiectasia) : Kaykunaqa aswanta rikukun ñawi, uya, rinri yuraqkunapi.

Kaymanta aswanta, huk yupay huk kuyuywan tupaq sintomakunata rikukunman kay `AT` kaqpi:

• Sasa puriy (kayqa huknin hatun sintomakunam ñawpaqta qawasqa).
• Mana atiy ñawikunata huk ladumanta huk laduman kuyuchiyta ``apraxia oculomotor`` utaq mana normal ñawi kuyuy ``nistagmo``.
• Mana munaspa, kuyuriq kuyuykuna (corea).
• Aycha kuyuriy (mioclonus).
• Pisi pisimantan nerviokunaq ruwaynin chinkapun (neuropatía).
• Mana allinta rimay : Askha wawakunan sasachakunku simikunata allinta t’oqyachinankupaq, rimasqankupipas allinta enfasiswan rimanankupaqpas. Chayraykum rimasqankuqa mana "normal" rimay hinachu uyarikun.
• Equilibrio nisqa sasachakuykuna .
• Wiñay tardanza utaq sistema endocrino mana allin llamk’ay: Kay unquyqa sapa kuti infecciones kaqwan chanta wiñay hormonas tikrakusqanwan ima astawan yapakunman.

Ataxia-Telangiectasia (AT) nisqaqa runap hark'ayninta pisiyachiq unquymi . Kay pisi kallpa kayqa pachawan yapakun. Huk pisi kallpayasqa inmunes sistemapa sintomakunan kanku:

• Sapa kuti infecciones crónicas pulmonar kaqmanta rikhuriynin.
• Sapa kuti sayk’usqa sientekuy (sayk’uy).
• Hukkunamanta aswan utqaylla unquy .
• Sapa kuti infeccionkuna hinaspa k’irikuna pisi pisimanta allinyaynin.
• Yapa riesgoyuq kay cánceres kaqwan kayhina `Leucemia` (yawarmanta cáncer) utaq `Linfoma` (cáncer de los ganglios linfáticos).
• Hipersensibilidad kay radiación kaqwan tupachisqa (e.g. rayos X).

Huk sintomataq yawarpi `alfa-fetoproteína (AFP)` sutiyuq proteína nisqapa nivelnin yapakuynin. Mana yachakunchu imaraykupuni kay `AFP` nisqa yapakuynin.

¿Imataq `Ataxia-Telangiectasia (AT)` nisqa unquyta apamun?

Kay unquyqa ``ATM'' sutiyuq gen nisqapi huk mutación nisqawanmi.

Kunanqa qhawarisun imachus chay genes nisqakuna, cromosomas nisqakuna ima kasqanmanta. Piensariy huk hatun libro kasqanpi, chaypim cuerponchik wiñananpaq lliw kamachikuykuna kachkan. Chay qillqaqa `ADN` sutiyuqmi. Kay `ADN` qillqapa capitulonkunatam sutichanku `genes` nispa. Kay `ADN` nisqaqa `cromosomas` sutiyuq imakuna ukhupi waqaychasqam. Normalmente runaqa 46 cromosomas nisqayuqmi, chay cromosomas nisqakunaqa 23 parispi churasqa. Hukninta mamanchikmanta chaskinchik, huknintataq taytanchikmanta kay paris cromosomas nisqakunata ruwanapaq.

Miray órganokunapi célulakuna paqarimuptinqa, chay células nisqakunam rakinakuspa kikinkumanta copiakunata ruwanku. Mayninpiqa, imprenta huk raphita jamp’isqanmanjina, chay células pantayta atinku genes nisqapi, chayta sutichanku mutaciones nispa. Chay kamachikuykunapa wakin copiankunaqa imayna kasqanman hinam ruwasqa kachkan, wakinñataqmi mana allintachu ruwasqa kachkan.

Ñawpaqta nisqanchis hina, kay mutado genqa huk ``autosómico recesivo`` nisqa patrón nisqapi herenciata chaskikun. Kayqa niyta munan, mamapas taytapas kay mutado ``ATM`` genpa apaqninkunam, chaymantam wawaqa unquyta hapinqa sichus iskayninku chay mutado genta herenciata chaskiptinku. Huk tayta mamallamanta hamun chayqa, wawaqa apaykachaqlla kanqa, manataq sintomakunata rikuchinqachu.

Kay `ATM` genqa ancha allinmi. Imaraykuchus proteínas nisqakunata ruwan, chaykunan cuerpoman willan imaynatas `ADN` nisqanchista allichananchista, waqllichisqa kaqtin. `ATM` proteína nisqakunaqa detectivekuna hinam. Paykunan tarinku waqllichisqa célulakunata hinallataq `ADN` fragmentokunata, hinaspan apamunku `(enzimas)` nisqakunata allichanankupaq. Kay `ADN` allichay ruwayraykun cuerponchispa yachachiy libronpa paginankuna sumaqllata muyukun.

Hinallataq, kay `ATM` proteína nisqa sistema nervioso nisqanchisman hinallataq sistema inmunológico nisqamanpas nin: "Allinta llank'anayki tiyan". Chaymi, `ATM` genpi huk mutación kaptin, `ATM` proteína nisqapa ruwayninqa pachapa risqanman hina pisiyan. Chayqa niyta munan, células nisqakunaqa instrucción manual nisqapi wakin partekunatan chinkachinku, manataqmi allintachu llank’ayta atinku. Chayqa aswan hatun razón kay síntomas kaqmanta kay `Ataxia-Telangiectasia (AT)` kaqmanta. Hamutanim?

¿Imaynatataq `Ataxia-Telangiectasia (AT)` nisqa unquyta riqsikun?

Doctorqa qallarinqa sintomaykikunata qhawaspa , prueba de imagen nisqakunata ruwaspa, yawarmanta pruebakunata ruwaspa, chaywanmi yachanqa ima mutación genética nisqa sintomakunata ruwashasqanmanta. Doctorniykipas allinta qhawarinqa wawaykiq qhali kayninta, familianpa historiantapas, chhaynapi diagnosticananpaq. Sichus sospechanki AT kaqwan kasqaykita, ancha allinmi huk inmunólogo kaqman riy huk hunt’asqa chaninchaypaq.

¿Ima pruebakunataq `Ataxia-Telangiectasia (AT)` nisqa unquyta riqsinapaq?

Kay unquyta riqsinapaqqa achkha pruebakuna kanku:

• Prueba genética : Kayqa yawarmanta prueba, mayqinchus allinta riqsichinman ima mutación genética específica kaqtachus sintomaykikunata ruwachkan.
• Imagen de Resonancia Magnética (RM) : MRI nisqawanmi umanchikpa fotonkunata hurqunku, hinaspam maskanku células nerviosas utaq células cerebeloles nisqakuna pisiyasqanmanta señalkunata (atrofia cerebelosa). Kayqa huk señalmi ataxia aswan mana allin kasqanmanta.
• Cariotipo : Kayqa yawar qhawaypas. Chayqa cromosomas nisqakunatan qhawarin, chhaynapi genética nisqapi imakunachus kasqanmanta.
• Yawar qhaway : Yawar qhawayqa ruwakun kay alfa-fetoproteína (AFP) nisqa wicharisqa kasqanmanta yachanapaq.

Achka suyukunapi, chayraq naceq wawakunamanta qhawaykunata ruwanku kay Ataxia-Telangiectasia (AT) unquyta riqsinankupaq. Mana chayqa, doctorkunaqa wawallaraq kashaspallan chay onqoyta yachanku.

¿Ima hampikunataq `Ataxia-Telangiectasia (AT)` nisqapaq?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` hampiyqa sintomakunata controlanallapaqmi . Kay unquypaqqa manaraqmi hampi kanchu . Hampikuy akllanakuna sapankama kanku, niyta munan sapa wawamanta hukniray kanman. Chaykunaqa kanmanmi:

• Telangiectasia nisqa unquyta controlanapaq, chaytaq qarapi rikhuriq yawar ch’unchulkuna llika , ama llumpay intiwan tupanachu .
• Cáncer onqoy rikhuriptinqa , quimioterapia nisqawanmi hampichikunku.
• Aychakunata kallpachanapaq terapia física nisqa .
• Infecciones respiratorias nisqapaq gammaglobulina nisqa inyeccionkunata chaskiy.
• Inmunoglobulina terapia chaskiy huk pisi kallpayuq inmunológico sistemata yanapanapaq.
• Infecciones hampinapaq antibióticos hampikunata upyay.
• Diazepam hina hampikunata hap’iy rimay sasachakuykunata hinallataq mana munasqa aycha kuyuykunata controlanapaq.

¿Atiymanchu wawaypa riesgonta `Ataxia-Telangiectasia (AT)` nisqawan unqunanpaq?

Imaraykuchus `Ataxia-Telangiectasia (AT)` huk mutación genética kaqpa rurun, mana imayna hark'anapaq kanchu . Ichaqa llapanpiqa kanmi imakunatapas ruwanaykipaq, chhaynapi mana cigarrota pitanaykipaq, químicos nisqawan mana tupanaykipaqpas. Sichus wiksayakuyta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman hampiqniykiwan rimay consejo genético nisqamanta, chaywanmi entiendenki riesgoykita huk wawayoq kayta huk trastorno genético nisqawan `Ataxia-Telangiectasia (AT)` hina.

¿Imatataq suyanay `AT` nisqawan wawayuq kaspayqa?

Ataxia-Telangiectasia (AT) nisqaqa huk unquymi, pachawanqa aswan mana allinmanmi tukupun. Wawaykiq kuyuyninta afectaq llamp’u sintomakunaqa wawa kaymanta qallarikun, qarapi rikukuq yawar ch’unchul llikakunawan kuska. Wawa wiñasqanman hinan celulanku manaña llank’ayta atinkuchu kamachikuy qelqapi nisqanman hina. Kayqa niyta munan, wawap sintomasnin astawan sinchiyapun, chayraykutaq sapa kuti silla de ruedas nisqapi purinanku kanqa kuraq runaman chayanankupaq.

Kay unquymanta huk sintomaqa kay sistema inmunológico pisiyasqa, chayrayku huk pisi infección kaqpas huk wawaq qhali kayninta sinchita afectanman.

Huk pisi kallpa sistema inmunológico nisqapas yapanmi cáncer onqoywan hap’ichikuyta, ahinataq leucemia otaq linfoma nisqa. Ichaqa kanmi hampikuna inmunológico nisqa allinta llank’ananpaq, chaykunan yanapasunkiman wawayki qhali kananpaq.

AT kaqpaq kawsay suyakuyqa hukniraymi kay sintomakunap sinchi kayninmanhina. Ichaqa yaqa llapan kay unquyniyuq runakunaqa wayna sipas kaykama kawsanku (yaqa 30 wata, promedio 25 wata). Ñawpaqmanta hampiy kay común infecciones kaqmanta chanta kay cáncer kaqmanta hark’akuy qhawaykunaqa yanapanman kay kawsayta mast’ariyta.

¿Kanchu hampi `Ataxia-Telangiectasia (AT)` nisqapaq?

Manan, manaraqmi hampi kanchu `Ataxia-Telangiectasia (AT)` kaqpaq . Hampikuykunaqa sintomakunata allinyachiyta munanku, sapa unquyniyuq runap kawsayninta aswan facilta ruwayta munanku, chantapis kawsayninkuta mast’ariyta yanapanku.

¿Imaynatataq `AT` nisqawan wawayta cuidasaq?

Wawayki `Ataxia-Telangiectasia (AT)` kaqwan kasqanmanta yachaspaqa sasa kanman kay unquypa hunt’asqa kayninta entiendey chaymanta allinta yachay imayna wawaykita yanapayta. Wawaykiq doctorninmi qosunki huk planta de tratamientota, chaytaqa ruwanqa sintomakunaman hinan, paymi ima tapukuyniykitapas kutichisunkiman.

Doctorniykipas nisunkimanmi consejero genético nisqawan tupanaykipaq . Consejeros genéticos nisqakunaqa genética nisqamanta allin yachaqmi kanku. Paykunaqa aylluykita yanapanmanku Ataxia-Telangiectasia (AT) nisqamanta astawan yachanankupaq, wawaykitapas yanapankumanmi allin, kusisqa kawsananpaq. Chaymantapas yanapasunkimanmi wawaykita diagnosticaqtinku ima estrés nisqawanpas atipachikunaykipaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Imaraykuchus Ataxia-Telangiectasia (TA) unquyqa sistema inmunológico nisqatam afectan, sichus wawayki infección nisqapa señalninkunata qawachiptinqa , chaylla doctorman rinayki hampichikunaykipaq. Infección kaqpa señalninkunaqa kayhina kanman:

• Infectasqa kaqpi qara llimp’i tikray.
• Chiriyachiy.
• Uhu.
• Rupapakuy.
• Huk kurkupi icha tukuy kurkupi nanay utaq k'irisqa sientekuy.
• Maypipas kurkupi punkiy.
• Pisi samayniyuq kay.
• Vomito utaq diarrea.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

• ¿Wawaypa aycha kallpanta allinyachinaypaqchu terapeuta físico nisqaman rinay?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas wawaypa sintomasninpaq hampikuna kamachisqamanta?
• Sichus huk portador kani kay gen mutado kaqmanta, ¿peligropichu kani huk wawayuq kay `Ataxia-Telangiectasia (AT)` kaqwan?

Wawaykipa `Ataxia-Telangiectasia (AT)` nisqamanta diagnosticonta entiendeyqa ancha sasa hinaspa llakikuypaqmi kanman qampaq huk cuidador hina. Ichaqa doctornikiqa allin hampichikunaykipaqmi yanapasunki, chay planqa wawaykipa sintomakunaman hinam kanqa. Aswan importanteqa wawaykiman tukuy kawsayninpi necesitasqanman hina munakuyta, yanapaytapas qoymi. Hinaspapas reparay ima mosoq sintomakunapas rikhurimusqanmanta, usqhaylla hampichikuy, kallpachakuytaq atisqaykiman hina wawaykiq kawsayninta unayta kawsachinaykipaq.

## Importante imakuna yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy)

Ataxia-Telangiectasia (AT) nisqaqa huk mana ancha rikusqa genético unquymi, kayqa anchatam huk wawaman ayllunpipas hukmanyachinman. Normalmi chaymanta yachaspa mancharisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa.

• Importantemi ñawpaq señalkunata riqsiy : Hampiqpa yuyaychayninta maskhay sichus wawaykiq puriyninpi huk cambiota reparanki, equilibriopi, sasa rimaypi, otaq mana reqsisqa puka ch’iqchikunata qarapi/ñawinpi.
• Manaña kaypaq hampi kanchu chaypas, sintomakunata kamachikunman : allin hampikuy chaymanta yanapakuy serviciokuna yanapanman allinchaypaq wawaq kawsayninta chanta mast’ariyta kawsayninkuta.
• Inmunidadniykimanta qhaway : `AT` kaqwan wawakunaqa aswan riesgoyuq kanku infecciones kaqwan. Chaymi infección nisqapa señalninkunata yachay hinaspa chaylla hampichikuyta maskay.
• Manan sapallaykichu kashanki : Qanpas wawaykipas doctorkunamanta, consejero genético nisqamanta, yanapaq t’aqakunamantapas necesitasqayki yanapaytan chaskiwaqchis.
• Munakuywan yanapaywanqa aswan importanten : Munakuyniyki, pacienciayki, yanapayniyki ima aswan chaniyoqmi wawaykipaq kay puriypi.

Suyachkani kay willakuy yanapasurqanki wakin entiendeyta kay compleja condicionmanta. Ima tapukuyniykipas kaptinqa ama iskayrayaychu doctorwan rimay.

` Ataxia-telangiectasia, AT, síndrome Louis-Bar, genética unquykuna, sistema nervioso, sistema inmunológico, kuyuymanta sasachakuykuna, mana ancha rikusqa unquykuna, wawakuna unquykuna