¿Yachankichu Síndrome de Cowden nisqamanta? ¡Chaymanta rimasun simplemente!

¿Repararqankichu cuerpoykipi mana costumbreman hina huch’uy t’urukuna rikhurimuqta? Otaq uyarirqanki familiaykipi pipas ancha huch’uyllaraq kashaspa cáncer onqoywan hap’ichikusqanmanta. Wakin kutiqa, mana ancha rikusqa genética nisqa unquymi chaykuna qhipanpi kan. Chayna unquykunamanta hukninmi Síndrome de Cowden. ¿Kunan p’unchay aswan sut’itachu kaymanta rimasun?

¿Imataq Síndrome de Cowden nisqa?

Pisi rimayllapi, síndrome de Cowden nisqaqa mana ancha rikukuq genético nisqa unquymi, chaymi genesninchikwan pasakun . Kay unquyniyuq runakunaqa aswanta mana cáncer kaqwan, tumorman rikch’akuq wiñaykunata rikhurichinku. Ichaqa aswan pisi peligropin tarikunku wakin clase cáncer onqoywan onqonankupaq.

¿Hayka comuntaq kayqa?

Mana chiqapchu. Kay unquyqa, Síndrome de Cowden sutiyuq, ancha pisilla . Hampimanta yachaqkunapa nisqanman hinaqa, iskay pachak waranqa runakunamanta yaqa huknintam unquchin. Ichaqa wakin kutipiqa mana allin riqsisqachu sintomakunan, chaymi mana diagnosticasqalla kanman.

Chhaynaqa, ¿Síndrome de Cowden onqoyqa cáncer onqoychu?

Manan, síndrome de Cowden nisqa onqoyqa manan cáncer onqoychu. Ichaqa kay onqoyniyoq runakunaqa aswantan wakin clase cáncer onqoywan hap’ichikunku , chaymantapas normalmanta aswan huch’uy edadpin hap’ichikunkuman (temprano qallariq) . ‘Temprano qallariy’ niyta munan kay unquyqa normalmanta aswan wayna edadpi wiñan. Ejemplopaq, síndrome de Cowden nisqa onqoyniyoq warmiqa manaraq 40 watanpi kashaspan ñuñunmanta cáncer onqoywan hap’ichikunman, manaraq 60 watanpi kashaspaqa manan rikukunchu ñuñuq cáncer onqoynin, huk clase cáncer onqoykunapas kanmi kay onqoywan:

• Endometriomanta kanser (kanser uterino) .
• Tiroides cáncer (aswantaqa `cáncer de tiroides folicular` nisqa laya) .
• Cáncer colorrectal nisqamanta
• Riñonmanta cáncer unquy
• Melanoma, aycha qaramanta kanser

¿Imapitaq hukniray kay Síndrome de Cowden kaqwan kay síndrome tumoral hamartoma PTEN kaqwan?

Kayqa huk chikan ukhunchasqa temam, ichaqa simplementem waqaychasaq. `PTEN hamartoma tumoral síndrome (PHTS)` huk qutu herenciayuq sintomakuna kanku kay `PTEN` gen kaqpi tikrakuykuna (mutaciones) kaqwan. Yaqa tawa runakunamanta huk runa kay síndrome de Cowden kaqwan tarikurqa kay mutación kaqwan kay `PTEN` gen kaqpi.

Ichaqa iskayninpa sintomakuna ancha rikch’akuq kasqanrayku, sichus síndrome de Cowden kaqwan kanki utaq huk rikch’aq unquyniyuq kanki chayqa, doctorniyki PHTS kaqwan hina hampisunki. Kayqa kanman imaraykuchus ñawpaqmantapacha chanta sapa kuti cáncer unquymanta qhawayqa iskayninpi ancha chaniyuq.

¿Imakunan Síndrome de Cowden onqoypa sintomakunan?

Kay unquypa sintomasqa sapa kuti kay 20 watakunapi kurkupi rikhuriyta qallarinku. Wakin runakunaqa hampiqpa yuyaychayninta maskhaspallan yachanku síndrome de Cowden onqoyniyoq kasqankuta, chaytaqa ruwanku hamartomas nisqa t’urukunaraykun otaq huch’uyllaraq kashaspa cáncer onqoywan.

Hamartomas (‘ha-ma-to-mas’ nispa t’uqyachisqa) aswan riqsisqa chanta riqsisqa kay síndrome de Cowden kaqmanta. Chaykunaqa mana cancerniyuq, tumorman rikchakuq wiñaykunam. Kurkupi maypipas wiñayta atinku, ukhupipas hawapipas. Aswantaqa kunkapi, uyapi, uma qarapi ima tarikunku.

Huk sintomakunapas kanmi:

• Normalmanta aswan hatun umayuq kay (macrocefalia) .
• Qaranpi huch’uy, llañu t’uqukuna (triquilemmomas).
• Chakikunapa, palmakunapa, makikunapa wasanpipas chuya ampolla hina t’uqyaykuna (queratosis acral).
• Qallupi, encías nisqapi, kunka qhipapi, amígdalas nisqapipas verruga hina wiñaynin (`papilomatosis oral`).

Ichaqa allinmi kayta yuyariy: Wakin kay sintomakunayoq kasqaykiraykuqa manan niyta munanchu síndrome de Cowden onqoyniyoq kasqaykita. Doctorkunaqa chay onqoymanta sospechanku sichus kay específico síntomas nisqakuna hukllachasqa kanki chayqa .

¿Imataq Síndrome de Cowden unquyta rikhurichin?

Síndrome de Cowden nisqaqa wakin mutaciones genéticas nisqawanmi rikhurin, chaykunatan herenciata chaskinki. Pisi rimayllapi, genes nisqakunan controlan cuerponchispi célulakuna imayna wiñasqankuta, t’aqanakusqankuta, wañusqankutapas. Síndrome de Cowden kaqpi, kay genes kaqpi huk defectorayku, mana normal kaq células mana controlayta atispa wiñanku, chantapis wiñananku tiyan. Qhepamanmi chay células nisqakuna huñunakuspa mana cáncer onqoyniyoq tumorkunata ruwanku, chaykunatan sutichanku hamartomas nispa.

Yachaysapa runakunaqa kunankamapas investigachkankuraqmi genética nisqapi cambiokuna kasqanmanta, chaymi kay cáncer onqoyta yapan, chay cáncer onqoyqa síndrome de Cowden nisqawanmi tupan. Wakin runakuna kay síndrome de Cowden kaqwan mana huk mutación kaqwanchu kanku kay `PTEN` gen kaqpi. Aslla runakunapi, mutaciones tarikurqanku huk genes kaqpi, kayhina `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` chanta `SEC23B`. Chaymi, hampiymanta yachaqkuna kayta qawarispallapuni kachkanku.

¿Imaynatataq kayqa miraymanta mirayman pasakun?

Síndrome de Cowden kaqwan runakunaqa kay unquyta huk ``patrón autosómico dominante'' kaqpi herenciata chaskinku. Kayqa niyta munan huk normal genta huknin biológico tayta mamaykimanta herenciata chaskinki chaymanta huk mutado genta huknin tayta mamamanta. Kayqa niyta munan sapa wawa 50% chansayuq kay mutado gen herenciata chaskinanpaq.

¿Imakunan kanman Síndrome de Cowden onqoypaq peligro?

Kunankama riqsisqa hatun riesgo factorllaqa ayllumanta willakuymi . Kayqa niyta munan, sichus aylluykipi pipas síndrome de Cowden kaqwan kan chayqa, qampas aswan chansayuq kanki chaywan hap’ichikunaykipaq.

¿Ima complicaciones kanman kay unquymanta?

Sichus síndrome de Cowden onqoyniyoq kanki chayqa, aswan peligropin tarikunki wakin clase cáncer onqoywan hap’ichikunaykipaq. Hinallataq, huch’uyllaraq kashaspa cáncer onqoywan hap’ichiwaq , otaq kawsasqaykipi aswan huk clase cáncer onqoywan.Huk rikchaq pachakunapim rikurimunman, chaymi ancha allin doctorwan rimay haykapi hinaspa hayka kutita cáncer unquymanta qawakunaykipaq.

¿Imaynatataq doctorkuna Síndrome de Cowden unquyta riqsinku?

Síndrome de Cowden huk sasachakuyniyuq unquymi achka sintomakunawan chaymanta asociado condicionkunawan. Huk utaq aswan kay sintomakunayuq kanki chaypas, mana niyta munanchu síndrome de Cowden kaqwan kasqaykita.

Síndrome de Cowden nisqa onqoyta yachanankupaqqa doctorkunan tupachinku onqoyniykita criterios de diagnóstico nisqawan, chaykunatan ruwarqanku síndromes de cáncer hereditario nisqapi especializasqa doctorkuna. Kay ruwaypi, unquyniyki hatun criteriokunawan chaymanta uchuy criteriokunawan tupachisqa kachkan . Kay síndrome de Cowden kaqwan diagnosticasqa kanki sichus huk específica combinación kay criterios kaqwan kanki.

Doctorkunaqa sospechankumanmi síndrome de Cowden nisqa onqoyniyoq kasqaykita sichus:

• `Macrocefalia` (hatun uma) nisqamanta hawaqa, kimsa hatun criteriokunam .
• Huk hatun criterioyuq utaq kimsa uchuy criterioyuq kay .
• Tawa uchuy criterioyuq kay.
• Huknin aylluykiqa síndrome de Cowden kaqwan utaq huk unquywan tupaq kay síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) kaqwan.

Criterios kay Síndrome de Cowden kaqpaq

Kaypin kashan wakin hatun huch’uy criteriokuna, chaykunatan doctorkuna qhawarinku:

Hatun criteriokuna: 1.1.

• Mamamanta cáncer unquy
• Cáncer endometrio nisqamanta
• Tiroides folicular nisqamanta cáncer
• Achka hamartomas nisqayuq kay tracto gastrointestinal (GI) nisqapi
• Macrocefalia - (uma muyuriq huk chanimanta aswan) .
• Glan penis nisqapi yana ch’iqchikuna (máculas pigmentadas) kasqan
• Huk qarata hapispa qawaptinku (biopsia), `trichilemmoma' nisqapa señalninkunatam qawachin.
• Makikunapi, chakikunapi achka rakhuyasqa qarayuq kay (queratosis palmoplantar).
• Achka verrugaman rikchakuq wiñaynin (`papilomatosis`) simi ukhupi (mucosal oral) .
• Uya qarapi verrugaman rikchakuq t’uqyaykuna (`papulas`) achka kaynin (`uya cutáneo`) .

Huch’uy criteriokuna: 1.1.

• Colón unquy
• Acantosis glucógena esofágica (kayqa huk específica unquymi, chaymi esófago nisqapi rikurin) .
• Trastorno del espectro autista nisqa
• Yachaypi mana allinkuna
• Tiroides papilar nisqa unquy
• Tiroides sasachakuykuna (e.g. bocios, adenomas) .
• Riñonmanta cáncer unquy
• Wira tumorkuna (`Lipomas`) .
• Sistema digestivo nisqapi huklla `hamartoma` nisqayuq kay
• Testiculos nisqapi wirakuna (`Lipomatosis testicular`) .

Sichus doctorniyki yuyan síndrome de Cowden onqoyniyoq kasqaykita chayqa, tapusunkimanmi familiaykiq historianmanta, kamachillanmantaqmi prueba genética ruwanaykipaq, chhaynapi mutación genética nisqayoqchus icha manachus chayta.

¿Imatan ruwanayki kay onqoyniyoq kasqaykita yuyaykuspa?

Sichus kay sintomakuna kanki chayqa, allinmi kanman huk profesional genética nisqaman riy consejota mañakunaykipaq . Chaymantaqa tanteankumanmi sichus PTEN gen prueba hina kaqkunata ruwanayki kasqanmanta. Chaymantapas consejero genético nisqamanmi apachisunkiman . Kay consejero genético yanapasunkiman entiendenaykipaq imaynatachus condiciones genéticas kay mutación PTEN hina afectasunkiman chayta. Hinallataq sut’inchankuman kay prueba genética ruwasqamanta chanta ima cáncer qhawaykunata necesitankiman sichus kay síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS) kaqwan kanki. Imaraykuchus kay síndrome de Cowden huk mana ancha rikusqa unquy, allin yuyay kanman huk equipo utaq centrota tariy mayqinchus PHTS kaqpi chanta kay síndrome de Cowden kaqpi especializasqa kachkan.

¿Imaynatataq doctorkuna Síndrome de Cowden unquyta hampinku?

Síndrome de Cowden nisqaqa imaymana unquykunawanmi tupan, aycha qarapi sasachakuykunawan, cáncer unquywan ima. Sapa kuti, runakunaqa yachanku kay síndrome de Cowden kaqwan kasqankuta huk unquywan hampichikuptinku kay síndrome kaqwan tupaq.

Ichaqa ancha allinmi síndrome de Cowden kaqwan kaq runakunapaq, ichaqa kunan mana cáncer kaqwan kaqkunapaq , sapa kuti, ñawpaqmantapacha cáncer unquymanta qhawayta ruwanankupaq . Kaypin iskay kinsa ejemplokuna kashan:

• Mamamanta cáncer kaqpaq: Sapa wata mamografías ruway 30 watayuqmanta qallarispa, resonancia magnética (RM) nisqawanpas ruwakunmanmi denso ñuñuyuqkunapaq.
• Cáncer de tiroides kaqpaq: Sapa wata ecografía tiroidea kaqmanta 7 watayuqmanta qallarispa.Ichaqa, sichus sintomakunayuq kanki (e.g., huk nódulo tiroideo kaqmanta, sasa millp’uy), kay pruebakunata ñawpaqta ruwanayki tiyan.

Chaynallataq, hampiqniykipas huk laya cáncer kaqmanta (e.g., uterino, riñón, cáncer de colon) sapa kuti qhawayta yuyaychasunkiman, sapan situacionniykiman hina.

¿Imatataq suyanayki kay unquywan kawsaspa?

Sichus síndrome de Cowden nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, consejero genético nisqa yanapasunkin entiendenaykipaq prueba genética nisqapi imakunachus ruwakusqanmanta. Sichus prueba genética nisqayki rikuchin síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS) nisqa onqoyniyoq kasqaykita chayqa, sut’inchanqakutaqmi ima pruebakuna cáncer onqoymanta necesitasqaykita. Yaqapaschá promedio runamantaqa aswan waynaraq kanki .Ichapas kay cáncer pruebakunata ruwayta qallarinayki kanqa. Ichaqa sapa kuti chay pruebakunata ruwaspaqa manaraq sintomakunayoq kashaspa cáncer onqoytan tariwaq.

¿Imaynataq Síndrome de Cowden nisqa unquyniyuq runakuna kawsanku?

Kay síndrome de Cowden kaqwan kawsay suyakuyqa sapa runap imayna kasqaykimanta kanqa. Ejemplopaq, sichus huch’uyllaraq kashaspa ñuñuykiq cáncer onqoyninta tarisunkiku, chay onqoytaq mast’arikun chayqa, aswan pisillan kawsakuyniyki kanman, chay cáncer onqoywan temprano tarikuspa hampichikuq runamantaqa. Ichaqa, kay yuyaychasqa cáncer qhawaykunata hap’iyqa yanapasunkiman kay cáncer mana wiñananpaq, utaq aswanpas hap’iyta qallariy etapapi mayk’aqchus hampikunman.

¿Imaynatataq ñuqa kikiyta cuidakuni? / ¿Imaynatataq qam kikiykita cuidakunki?

Sichus síndrome de Cowden kaqwan kanki chayqa, ancha allinmi sapa kuti cáncer unquymanta qhawayta ruway, chaytaq cáncer unquyta riqsiyta atinman manaraq sintomakunayuq kachkaspa. Doctorniykita tapuy sichus kan ima síntomas específicos qhawanaykipaq chaymanta cáncer kanman. Sichus síndrome de Cowden nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, consejero genético nisqaman tapuy sichus huk familiaykikunapas prueba genética nisqawan ruwakunanta.

¿Doctormanchu rikunay? / Doctormanchu rinayki?

Arí, absolutamente. Síndrome de Cowden, aswanta sichus huk ``mutación PTEN línea germinal`` kaqwan utaq ``síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS) kaqwan riqsisqa kanki,`` achka laya cáncer kaqwan hukllachasqa kachkan. Hampiq equipoykiqa allintan qhawanqa llapan qhali kayniykita, sapa kuti cáncer onqoymanta pruebakuna ruwasqaykitapas.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay? / ¿Ima tapuykunatataq hampiqman tapunayki?

Allinmi kanman kayna tapukuykunata ruway doctorman rispayki:

• "Kay unquyrayku huk laya cáncer unquyta hap'irqani. ¿Atikunmanchu huk laya cáncer unquywan hap'ichikuyta?"
• "Pruebas genéticas nisqakunam qawachin huk mutado `PTEN` gen nisqayuq kasqayta. ¿Pruebakunachu aylluymanta wakin runakuna kay gen nisqamanta?"
• "¿Kay unquy hamuq pachapi wawayuq kasqayta afectanmanchu?"
• "Ñuqaqa síndrome de Cowden nisqayuq kani, ichaqa mana `PTEN` mutacionniyuqchu kani. Hinaptinqa, ¿ima huk mutaciones genéticastaq kayta ruwanman?"
• "Pruebas genéticas nisqakunan rikuchin huk gen mutado nisqayoq kasqayta, chaymi síndrome de Cowden nisqa onqoyta apamun. ¿Chayqa cheqaqtapunichu cáncer onqoywan hap'ichiwanman?"

Síndrome de Cowden nisqaqa mana ancha rikukuq, herenciamanta unquymi, sasa riqsiymi. Aswan allinqa huk genético kaqman riy, chiqamanta yachanaykipaq sichus síndrome tumoral hamartomoma PTEN (PHTS) kaqwan kanki. Chaymantataq doctorniykikuna planeankuman imayna hampichikusqaykiman hina. Wakin kuti, sichus prueba genética mana tarinchu kay PTEN mutación kaqta, ichapas huk askha pruebakunata ruwanayki kanman huk condicionkuna mana kananpaq. Consejero genético nisqaykim pusasunki imakuna ruwanaykipaq.

Manchakuypaqmi kanman cuerpoykipi imapas mana allin kasqanmanta yachay, ichaqa manam yachankichu ima kasqanmanta nitaq imata ruwanaykitapas. Sichus yachanki síndrome de Cowden kasqaykita chayqa, yachaspa kawsanayki kanqa tukuy kawsayniykipi imaymana clase cáncer onqoywan hap’ichikuwaq. Yachankiña pruebakuna kasqanmanta, chaykunan cáncer onqoyta manaraq sintomakuna rikhurimushaqtin tarinkuman chaypas, chay yuyaykuyqa cheqaqtapunin manchakunapaq hina kanman. Sichus kay unquyniyuq kanki chayqa, equipo médico kaqniyki sapa kuti qhawanqa qhali kayniykita chanta prueba ruwasqaykitapas. Paykunaqa usqhayllan imatapas ruwanqaku chay cáncer onqoyta manaraq mast’arikushaqtin hampinankupaq. Chaymi, ancha allin kanman mana manchakuq kay, doctorpa nisqanman hina ruway, sapa kutitaq revisakuy.

Tukuy chaykunata huñunapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Allinmi, chayrayku qhawarisun wakin aswan importante kaqkunata yuyarinaykipaq rimasqanchismanta:

• Síndrome de Cowden nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi , chaymi mana cáncerniyuq t’urukuna (hamartomas) kurkupi rikurimun, chaynallataqmi wakin laya cáncer unquywan (aswantaqa ñuñupi, tiroides nisqapi, uterino nisqapi).
• Kayqa mana chiqamantachu cáncer kaqwan, ichaqa ancha importante sapa kuti qhawayta ruway kay riesgo cáncer kaqwan .
• Sintomakunaqa hukniraymi. Hatun kaqkunaqa hatun uma (macrocefalia) chanta específico t’urukuna qarapi simipi ima. Kay sintomakunallaqa manapunichu rikuchinku kay unquy kasqanmanta, chanta kay diagnostico ruwakun criterios médicos kaqpi.
• Kay unquyqa sapa kuti huk mutaciones kaqwan kay gen `PTEN` kaqpi hukllachasqa kachkan. Kaypiqa ancha allinmi prueba genética nisqa, consejo genético nisqa ima .
• Hampikuyqa aswantaqa ñawpaqmantaraqmi cáncer unquyta tariypi hinaspa hampiypi . Chayrayku, doctorpa nisqanman hina pruebakunata (mamografías, ultrasonidos, hukkunapas) tiempollanpi ruway.
• Sichus iskayrayanki kay unquymanta, utaq aylluykipi pipas kay sintomakunawan kan chayqa, ama iskayrayaychu doctorman rispa consejota maskhay. Ancha allinmi willasqa kay hinaspa temprano imatapas ruway.

Yuyariy, kay unquywan kawsayqa sasa kanman, ichaqa hampiqpa allin qhawariyninwan yanapayninwan ima, chayta kamachiyta atinki. Manam sapallaykichu kachkanki.

` Síndrome de Cowden, Enfermedades Genéticas, Riesgo Cáncer, Gen PTEN, Llamp’ukuna aychapi, Hematoma, Enfermedades hereditarias, Prueba de cáncer