¿Imataq Disqueratosis Congenita nisqa? ¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? ¡Rimasunchik!

¿Repararqankichu wawaykiq qaranpi, uñankunapi otaq simin ukhupi ima mana costumbreman hina cambiokuna kashasqanmanta? Wakin kutiqa chaykunaqa normalmanmi rikch’akunman, ichaqa kanmanmi mana ancha rikusqa genética nisqa onqoy. Huknin kayhina unquyqa kay Dyskeratosis Congenita , wakin kutitaq pisichasqa (DC) utaq (DKC). Kayqa huk chhika sasachakuyniyuq hinam uyarikunman, ichaqa mana sasachakuspalla hinaspa mana sasa entiendenapaq hina ruwasun.

¿Imapunitaq Disqueratosis Congenita nisqa?

Pisi rimayllapi, disqueratosis congénita nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi. Wawaykiq cuerponpa askha partenkunatan afectanman. Sapa kuti, ñawpaq sintomakunaqa qarapi, uñakunapi, simi ukhupi ima rikhurin manaraq wawa 10 watayuq kachkaptin. Wakin wawakunapiqa, chay unquypa ñawpaq señalninqa kanmanmi tullu tullu mana allin ruway hina. Chayqa mayninpiqa hatun sasachakuykunamanmi apawasunman, cáncer onqoy hina, wawa kashaspa, wayna-sipas kashaspa otaq kuraq kashaspapas.

Kay unquyqa, disqueratosis conngenita sutiyuq, huk hatun qutumanta kay telómero biología kaqmanta unquykunamanta . Chaytaqa yuyaykusun zapatonchispa cordonpa tukukuyninpi plásticomanta huch’uy tapakuna hina. Kaykunaqa cromosomasninchikpa tukukuyninpim kachkan – chay estructurakunam genesninchik (ADN) nisqayuq. Chay telómeros nisqakunan genesninchista waqaychan. Chaykunan cuerponchispi kaq órganonchiskunata, tejidos nisqakunatapas allinta wiñananpaq, allinta llank’ananpaqpas waqaychan. Ichaqa disqueratosis congénita nisqa onqoyniyoq wawapiqa kay telómeros nisqakunaqa aswan pisillan kananmanta. Chayraykum imaymana sasachakuykuna rikurimun.

Kay hina huk achka telómero unquykunapas kanmi:

• Síndrome de Hreidarsson Hoyeraal (HH) nisqa unquy .
• Síndrome de Revesz (RS) nisqa unquy.
• Abrigos más síndrome nisqa

¿Imakunataq disqueratosis congénita unquypa sintomakunan?

Yachaysapa runakunaqa ñawpaqta kimsa hatun ruwaykunata riqsichirqanku kay wawakunapi kay "disqueratosis clásica congénita" (DC clásico) kaqwan:

1. Qaranpa colornin mana allin kaynin: Wawaq kunkanpi, sinqanpa hawanpi, makinpipas qaranqa malla otaq encajeman rikchakuqmi rikurinman. Chay afectasqa qaranqa aswan k’anchariq otaq aswan yana kanman wawaq normal qaran colorninmantaqa.

. Ichapas qaranmanta lluqsinman, pisi pisimanta wiñanman utaq normalmanta aswan pisiman tukupunman. Wakin kutiqa, uñaykikunaqa normalmanta aswan pisillaña kanman, utaq llapanpi chinkapunman. Chay cambiokunaqa wakin uñakunallatan afectanman, wakintaq normalta qhepanman.

3. Leucoplaquia: Rakhu, yuraq llimp’ikuna rikhurinman wawap qallunpi utaq uya ukhupi.

Hampiqkuna kay kimsa sintomakunata sutichanku “tríada mucocutánea” nispa."Muco" nisqaqa simip llimp'inmantam riman, "cutáneo" nisqataq qaramanta. Ichaqa, disqueratosis congénita huk ancha sasachakuyniyuq unquymi, sapa wawata huknirayta pisita hap’in.

Ejemplopaq, wakin wawakunaqa manaraq kay kimsa sintomakuna rikurimuchkaptinmi tullu tullunku mana allinchu kanman. Chaymantataq doctorkunaqa disqueratosis congénita nisqa onqoyta tarinkuman pruebakunata ruwashaspa, chhaynapi tullu tullu mana allin kasqanmanta yachanankupaq.

Huk wawakunaqa askha imaymana sintomakunan kanman mana tupaq hina, ichaqa prueba ruwasqanku qhepallamanmi doctorkuna reparanku disqueratosis congénita onqoy kasqanmanta.

Huk sintomakuna kanman:

• Tullukunawan tupaq sasachakuykuna: Osteoporosis (tullukuna llañuyaynin), p’akikuy, hinallataq necrosis avascular nisqa tullukuna caderakunapi, hombrokunapipas.
• Cáncer: Leucemia, aycha qaramanta cáncer , uma/kunka célula escamosa cáncer.
• Equilibrio y coordinación nisqa sasachakuykuna: Puriy hina imakunawan sasachakuy (ataxia).
• Hormonas sexuales nisqakuna pisiyasqan (hipogonadismo).
• Inmunológico nisqa pisiyaynin (inmunodeficiencia).
• Kiru sasachakuykuna: Kirukuna llumpay ismuy, kirukuna suchuy.
• Wiñariy tardaykuna utaq mana atiyniyuq kay.
• Esofágico k’iskiy: Kayqa sasa millp’uyta, chhuqriyta, llasaynin yapakuyninta ima apamunman.
• Llumpay sudakuy.
• Chukcha chinkachiy utaq manaraq tiemponpi yuraqyay.
• Higado unquy.
• Pulmon unquykuna.
• Pisi sayayniyuq .
• Huch'uy uma `(microcefalia)` .
• Uretra nisqa k'iskiy .
• Yakuyuq ñawikuna, ñawi ch’ipi unquy ima.

¿Imataq disqueratosis congénita nisqa unquyta rikhurichin?

Disqueratosis conngenita kaqqa kay variaciones genéticas/mutaciones kaqrayku . Aswantaqa, ñawpaqpi nisqaykichis hina, wawaykiq telómeros nisqakunaq ruwayninta controlaq genes nisqakunatan afectan .

Telómeros nisqakuna mana allintachu llank’aqtinqa, wawaq cuerponpi wakin células nisqakunaqa manan allintachu llank’ayta atinku. Chayqa yawarpi células nisqakuna pisiyananpaq, órgano nisqakuna mana allintachu llank’ananpaq, huk sasachakuykunamanpas apawasunman.

¿Kayqa miraykunamanta hamuqchu?

Arí, disqueratosis congénita nisqataqa huk miraymanmi pasanman. Wawaqa huknin tayta-mamanmanta otaq iskaynin tayta-mamanmantan herenciata chaskinman. Ichaqa atikuntaqmi huk wawapas ñawpaq kutita chay onqoywan hap’ichikuyta, familiapi manaña pipas chay onqoywan hap’ichikuqtinpas.

¿Ima genestaq disqueratosis congénita nisqapi yanapakun?

Kaypi wakin genes kaqkuna kanku mayqinkunatachus investigadores aswanta t’inkinku kay disqueratosis congénita kaqwan chanta kay trastornos de biología telómero kaqwan:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

¿Ima complicacionestaq kanman kay disqueratosis congénita kaqmanta?

Kay unquyqa imaymana sasachakuykunaman apayta atin, wakintaq:

• Tullu tullu mana allin ruway: Kaymi aswan riqsisqa sasachakuy. Yaqa llapanpim manaraq 30 watayuq kachkaspa rikurin.
• Fibrosis pulmonar nisqa unquy
• Síndrome mielodisplástico (MDS) (tullu tullupi yawar ch'unchulkuna ruranapaq sasachakuy) .
• Leucemia mieloide aguda (LMA) (huk laya yawar kanser) .
• Umapi, kunkapipas kanser
• Qaranpi kanser
• Higadopi fibrosis nisqa unquy

¿Ima watayuqtaq disqueratosis congénita nisqa unquyta riqsikun?

Aswanta, kay unquyqa tarikun wawa kayninpi utaq wayna sipas kayninpi, imaraykuchus chaypi ñawpaq sintomakuna rikhurinku. Ichaqa wakin runakunaqa manapaschá sintomakunata rikuchinkuchu kuraqña kanankukama, manapaschá chay onqoywan tarisqachu kankuman.

¿Imaynatataq doctorkuna kay unquyta riqsinku?

Doctorkunaqa kaykunatam ruwanku disqueratosis congénita nisqa unquyta riqsinankupaq:

• Wawaykipa sintomakunanmanta tapusunkiku.
• Wawapa, ayllunpa historia médica nisqamanta qhawarikun.
• Examen físico nisqa ruway.
• Pruebas especiales nisqakunatan kamachinku.

Doctorkunaqa kay unquypa riqsisqa sintomakunata maskanku (kayhina qara tikray, uña tikray, simipi yuraq ch’iqchikuna) chaymanta prueba ruwasqakunata llamk’achinku disqueratosis congénita chay sintomakunap causan kasqanmanta utaq mana kasqanmanta.

Disqueratosis Congenita (DKC) nisqapaq pruebakuna .

Doctornikiqa wawaykipaqmi achka pruebakunata kamachinman. Wakinqa yanapanqapunim chay diagnosticopi, wakinñataqmi qawachinmanku huk sintomakunata, chaykunam wawaykipa saludninta hinaspa hampichikuynintapas afectanman.

Kay iskay hatun pruebakuna kay disqueratosis congénita kaqmanta riqsinapaq kanku:

• Citometría de flujo: Kayqa wawaykipa telómeros nisqa hayk’a unay kasqanmantam yachakun. Chay prueba ruwakusqanqa telómeros nisqa largonta, percentil nisqatapas qon. Kay percentil nisqapin rikukun imaynatas wawaykiq telómero nisqa sayayninqa tupan huk wawakunaq telómero nisqa sayayninwan, paykunaq edadninkupi.
• Prueba genética: Kayqa qhawan kay mutaciones genéticas kaqta kay disqueratosis congénita kaqwan.

Yaqa llapanpiqa yawar muestratam hurqunku chay pruebakunapaq. Especial casokunapiqa huk muestra de tejido nisqakunatapas hap’ikunmanmi, ahinataq huk huch’uy qara (biopsia de piel) nisqatapas.

Yapa pruebakuna

Wakin huk pruebakunata wawayki necesitanman:

• Huk kiru qhaway
• Endoscopia (kamarawan tubowan ukhu kaq órganokunata qhaway) .
• Ñawi qhaway
• Qaran prueba
• Tullu tullu qhaway
• Imahina rikch'aq pruebakuna kurkup imaymana rakinkunata qhawanapaq (ahinataq uma, sunqu, pulmón, higado, tullukuna) .
• Pruebas de función pulmonar nisqa
• Sistema inmunológico nisqapa ruwayninmanta pruebakuna
• Prueba neuropsicológica nisqa

¿Imaynatataq disqueratosis congénita hampikun?

Doctorkunaqa wawaykiq necesitasqanman hinan hampichikuyta yuyaykunku. Manan kanchu huk plan de tratamiento sapa wawapaq, kay unquyqa sapa wawata huknirayta afectan.

Wakin hampikuna kanmi:

• Yawarta churay: Yawarpi glóbulos rojos nisqakunata, plaquetas nisqakunatapas qhali kananpaq.
• Andrógeno terapia: Yanapakunmanmi yawarpi glóbulos nisqakuna allin kananpaq, telómeros nisqakunatapas huk tiempollapaqmi largoyachinman.
• Células madre transplante: Tullu tullu mana allin kaptin, MDS utaq leucemia unquyqa hampikunmanmi. Ichaqa wakin kutillapin chaytaqa ruwakun, chaypaqqa allinkunan aswan askhan peligrokunamantaqa.

Wawaykiq hampiq equipon rimapayasunki ima hampikuna kasqanmanta. Kunan hampikunaqa mana tukuyninpi hampiyta atinkuchu kay disqueratosis congénita kaqta utaq wiñaypaq tikrayta kay telómeros largo kaqta. Aswanpas hampikunaqa kay unquypa sintomakuna utaq complicaciones específicas kaqninta controlanankupaqmi. Yachaysapa runakunaqa anchatam llamkachkanku musuq hampikunata tarinankupaq, chaykunam yanapanman kay unquyniyuq warmakunata hinaspa kuraq runakunatapas.

¿Imayna doctorkunan wawayta hampinqaku?

Hampiytaqa huk equipo multidisciplinario de doctores nisqakunan yuyaykunku. Wawayki huk "hampi wasi" utaq primaria hampiqniyuq kanman, payqa qamwan kuska llamk'an chaymanta huk hampiqkunawan kuskanchakun.

Wawayki qhaway equipopiqa kanmanmi general pediatrakuna, hinallataq wawakuna especialistakuna kay hina:

• Kiru hampiqkuna
• Dermatólogos nisqakuna
• Endocrinólogos nisqakuna
• Gastroenterólogos nisqakuna
• Hematólogos/oncólogos nisqakuna
• Inmunólogos nisqakuna
• Neurólogos nisqakuna
• Ñawi hampiqkuna `(Oftalmólogos)`
• Ninri, simin, kunkamanta yachaqkuna (Otolaryngólogos) .
• Pulmonólogos nisqakuna
• Genéticos nisqamanta yachaqkuna

Sichus waway disqueratosis congénita kaqwan kan chayqa, ¿imatataq suyanay?

Sasam wawaykipa hamuq tiempon imayna kananmanta, otaq hamuq tiempopi imakuna kananmanta allinta rimay. Disqueratosis congénita kaqqa huk wawap kawsayninta pisiyachinman. Ichaqa sasan hayk’a kasqanwan niyta.

Disqueratosis congénita kaqwanqa achka mana chiqa kaqkunam kan. Wawaykiq hampiq equiponmi askha willakuykunata qosunki, sut’inchasunkitaqmi hayk’a kutitachus wawayki pruebakunata ruwananta, doctorpa citakunatapas.

¿Imataq aswan riqsisqa wañuypaq kay disqueratosis congénita kaqpi?

Disqueratosis congénita kaqwan runakunapi aswan riqsisqa wañuyqa tullu tullukuna mana allin ruwaymi , kayqa sinchi infeccionkunata, yawar lluqsiyta ima apamun, mana qhali yawar ch’unchulkuna kasqanrayku.

Huk común wañuykunaqa kanku pulmon unquy, cáncer ima.

¿Disqueratosis congénita nisqa unquyta hark’akunmanchu?

Kunanqa mana yachakunchu imaynatachus kay genética unquyta hark’anapaq. Sichus qan otaq familiaykipi pipas disqueratosis congénita onqoyniyoq kanki chayqa, allinmi kanman consejero genético nisqawan rimay . Paykunaqa yanapasunkimanmi wawaykikuna chay onqoyta herenciata hina chaskinankupaq.

¿Imatan ruwayman wawayta cuidanaypaq?

Wawayki disqueratosis congénita nisqa onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa sinchi sasachakuymi kanman. Ichaqa askha ruwaykunan kan wawaykiq qhali kayninta yanapanaykipaq, manataqmi sasachakuykuna kananpaqpas.

Disqueratosis congénita kaqwan runakunaqa aswan riesgoyuq kanku wakin cánceres kaqwan chanta pulmón unquykunawan ima. Factores ambientales nisqakuna intiwan tupay hinallataq cigarrota pitayqa kay riesgota yapan. Wawaykita yanapawaqmi:

• Hawaman lluqsispaqa intimanta hark’akuqkunawan, hark’akuq aparatokunawan ima (sombreroswan, suni mangayuq p’achakunawan ima) apaykachana.
• Intipa kanchayninpi tiempoykita pisiyachiy.
• Tukuy tabacomanta ruwasqakunataqa llapanta karunchakuy.
• Alcoholta pisiyachiy otaq saqey llapanta.

Wawaykiq hampiq equiponmi wawaykiq necesitasqanman hina yuyaychasunki. Hinaspapas yuyaychankumanmi consejero otaq yanapaq grupokunata. Ejemplopaq, kanmi achka organizacionkuna mana ancha rikusqa unquyniyuq runakunata yanapaq. Equipo Telómero nisqaqa huk qutu runakunapaq kay disqueratosis congénita kaqwan huk telómero biología unquykunawan.

¿Hayk’aqmi wawaypaq hampiqpa yanapayninta maskhanay?

Wawaykiqa achka doctorwan citayuqmi kanqa. Equipo médico nisqankun allinta willasunki mayqen doctorkunatachus rinaykita hayk’a kutitachus rinaykita.

Kay doctorman riyqa ancha allinmi. Chaykunawanmi doctorkuna wawaykipa imayna kasqanmanta qawanankupaq hinaspa necesitasqankuman hina hampichikusqankuta cambianku. Wakin complicaciones kay disqueratosis congénita kaqmanta mana sapa kutichu wasipi rikukunman. Tullukunap densidadnin pisiyasqan hinallataq cáncer unquypa ñawpaq señalninkuna hina kaqkunataqa pruebakunallawanmi riqsiyta atikunman.

Doctorkunapas yachachisunkimanmi wasiykipi imaynatas kikiykita qhawarikunaykipaq, aycha qarapi cáncer onqoywan, simipi cáncer onqoywan ima. Chaykunaqa manan doctorman rinapaq hinachu. Ichaqa ancha allinmi wakin sintomakunata temprano reparanaykipaq, wawaykitapas usqhaylla hampichikunaykipaq.

¿Ima tapuykunatataq wawaypa equipo médico nisqaman tapunay?

Disqueratosis congénita kaqwan tarikusqaykimanta, kay tapuykuna astawan yachanaykipaq yanapasunkiman:

• ¿Imakunataq wawaypa sintomakunan?
• ¿Ima sasachakuykunataq kanman?
• ¿Ima hampikunatataq yuyaychanki?
• ¿Ima allinkunataq, ima peligrokunataq chay hampikunawan yanapachikun?
• ¿Atiwaqchu yuyaychawaq huk yanapakuy huñuta utaq huk yanapakuykunata?
• ¿Imaynatataq wawayman kay situacionta explicayman?
• ¿Ñoqapaqpas otaq huk familiapaqpas allinchu kanman prueba genética nisqa ruway?

Allinmi kanman kuraq warmakunaman hinaspa uchuy warmakunaman kay tapukuykunata ruway:

• ¿Imaynatan wawayta yanapayman edadninman hina qhali kayninmanta encargakunanpaq?
• ¿Imaynatataq hinaspa haykapi preparakunanchik wawayta pediatríamanta kuraq doctorkunaman apanapaq?

Aswan pisita yachasun imachus telómeros kasqanmanta.

Allinmi, ñawpaqtaraqmi telómeros nisqamanta pisillata rimarqanchik. Chaykunaqa sapa kuti wawaykiq cromosomasninpa tukukuyninpi ADN nisqa secuenciakunan. Wawaykiq sapa genesninqa kay iskay telómeros nisqakunaq chawpinpin kashan. Doctorkunaqa chaykunatan tupachinku zapatoq cordonpa puntanpi plástico tapakunawan. Imaynan chay gorrakuna zapatokunaq cordonta hark’an, chhaynatan telómeros nisqakunapas wawaykiq genesninta hark’an.

Cromosomas nisqakunaqa tarikunmi wawaq cuerponpi yaqa llapa celulakunapi. Chay celulakunaqa sapa kutillanmi yapakushanku. Chaymi warmapa órganonkunata hinaspa tejidonkunatapas allinta llamkachin.

Sapa kutim huk célula rakinakuptinqa cromosomasninpa copiankunata ruwan. Sapa kuti chayna kaptinqa huk cromosoma nisqapi telómeros nisqakunam pisillaña rikurirun. Kayqa normalmi. Telomerasa sutiyuq enzima nisqa yaykumuspan chay telómeros nisqakunata allin sayayniyuqta allichan, chaynapi celulaqa rakinakuchkallanman. Telómeros nishuta pisiyaptinqa celulaqa manañam rakinakunñachu.

Disqueratosis congénita kaqpiqa, mutaciones genéticas nisqakunam telómeros nisqakunata mana normalta pisiyachin. Chayqa imaymanapin pasanman. Ejemplopaq, huk mutación genética nisqa hark’anmanmi telomerasa nisqa ruwakunanpaq. Utaq telomerasa nisqa mana telómeros nisqaman chayayta atinmanchu. Chaymi, wawaykiq telómeros nisqakuna pisillaña kapun, manataqmi hayk’aqpas wiñanchu.

Huk celulapi telómeros nishuta pisiyaptinqa, chay celulaqa manañam kikinmanta copiakunata ruwanchu. Aswan askha célulakuna manaña t’aqanakusqankuman hinan wawaq cuerponpi imaymana órganokuna, tejidos nisqakuna ima necesitasqankuta chinkachipunku. Chayhinata pisi telómeros kaqkunaqa kay síntomas chanta complicaciones kay disqueratosis congénita kaqmanta ruwanku.

¿Kayqa kikinchu kay síndrome de Zinsser-Cole-Engman kaqwan?

Arí, síndrome de Zinser-Cole-Engman chanta disqueratosis congénita iskay sutikuna kikin unquypaq. Chay onqoyta 1906 watapi tariq investigaqkunan suticharqanku síndrome de Zinser-Cole-Engman nispa. Ichaqa kunan tiempopiqa yaqa llapan runakunam sutichanku disqueratosis congénita nispa.

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Yachayqa atiymi. Ichaqa wakin kutipiqa, kay pachapi tukuy yachayniyuq kaspapas, mana ima ruway atiq hinaraqmi sientekuwaq. Wawayki disqueratosis congénita nisqa unquyniyuq kasqanmanta yachaspaykiqa, achka tapukuyniyuqmi kanki. Kikiykipas chay unquyniyuq kaspapas kaqlla kanman - imaraykuchus ayllukunamanta pasasqa condiciones genéticas mana llapa runatachu kaqllata afectan.

Wawaykiq doctorninkunan yanapasunkiman wawaykiq imayna kasqanmanta, ima necesitasqantapas entiendenaykipaq. Paykunan aswan allinta willanku imaynatas chay onqoy wawaykiq cuerponta afectan chaymanta. Hinallataq, yuyariy, kanmi huk entero comunidad mana ancha rikusqa unquyniyuq runakuna, paykunam listo kachkanku yanapasunaykipaq. Paykunaqa experienciankumanta consejota qosunkiman. Chaymantapas ancha allinpaqmi qhawarinku ima nisqaykitapas. Mana sapallaykichu kasqaykita yachayqa yanapasunkimanmi ñawpaqman purinaykipaq.

` Disqueratosis conngenita, genética unquykuna, telómeros, tullu tullu, aycha qaramanta sintomakuna, uña tikray, cáncer unquymanta riesgo