¿Yachankichu Erdheim-Chester unquymanta? ¡Kay mana ancha rikusqa unquymanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Erdheim-Chester unquymanta (ECD)? Yaqapaschá kay sutita uyarispa huk chhikanta admirakurqanki. Imaraykuchus kayqa ancha pisi unquy , kay pachapi ancha pisilla rikusqa. Ichaqa cuerponchispi imaymana órgano sistemakunata afectanman, chaymi ancha valorniyoq kayta pisillata reparayqa. Chaymi kunan punchaw, rimasun Erdheim-Chester unquymanta (ECD).

¿Imataq Erdheim-Chester unquy (ECD)?

Pisi rimayllapi, Erdheim-Chester unquy (ECD) nisqaqa ancha pisilla yawar unquymi. Huk qutu unquykunamanmi kapun, histiocitosis sutiyuq. Kunanqa tapukunkipaschá imachus kay histiocitos nisqakuna kasqanmanta. Histiocitos nisqaqa huk rikch'aq células nisqakunam , inmunes nisqanchikpi . Paykunaqa cuerponchista waqaychaq huch’uy soldadokuna hinan kanku. Chay células nisqakunaqa yaqa llapanpim tarikun tullunchikpi, yawarninchikpi, qaranpi, pulmonninchikpi, bazonchikpi hinaspa higadonchikpi.

Ichaqa Erdheim-Chester onqoyniyoq runapiqa manan controlakuspalla chay histiocitos nisqakuna wiñan . Chayqa nishuta soldadokunayoq kay hinan. Kay extra histiocitos nisqakunaqa wiñayta qallarinku hukniray kurkupi maypichus mana wiñanankuchu chaypi. Chaymantataq tumorkunata ruwaspa qhali aychakunata waqllichinman . Kaymi ECD nisqapiqa pasakun.

¿Maykamataq kay unquyqa rikukun?

Ñawpaqta nisqanchik hina, kayqa ancha pisilla unquymi . Piensariy, 1930 watapi chay unquyta puntata tarisqankumantapacham enteron pachapi yaqa 800 runakunalla unqusqankumanta willakurqaku. Ichaqa wakin doctorkunan piensanku chay numeroqa aswan askharaq kanman, chay onqoyniyoq wakin runakuna mana allintachu yachasqankurayku. Kayqa kanmantaqmi kay pachantinpi suyukuna kunan pacha mana huk sistema común nisqayuq kasqankurayku kay unqusqakunamanta registrokuna waqaychaypaq.

Erdheim-Chester unquyqa (ECD) aswanta rikukun chawpi watayuq kuraq runakunapi . Estados Unidos nacionpiqa 46 watayoqmi chay onqoyta tarinankupaq. Ichaqa ancha uchuy warmachakunapim willakun. Huk kaqnintaqmi qarikuna aswanta chay unquywan hapichisqanku. Willakunmi 70%manta 75%kama unqusqakuna qharikuna kasqankuta.

¿Imakunataq chay sintomakuna?

Erdheim-Chester unquy (ECD) sapa runata imayna hap’isqanqa hukniraymi . Kayqa niyta munan, mana tukuy runachu kikin sintomayuq kasqankuta. Chay sintomakunaqa kanqa mayqen partekunachus cuerponchispi waqllichisqa kashan chay histiocitos nisqa yapakusqanwan, ñawpaqpi nisqanchis hina, mayqen sistemas de órganos nisqakuna afectasqa kasqanmantawan. Wakin kuti, kay unquyqa kanman mana ima sintomakunata rikuchispa (sintomático). Chayhina kaqtinqa, doctorqa chaymanta huk pista tarin huk escaneo (`imagen`) utaq yawar pruebakuna (`pruebas de laboratorio`) ruwasqa huk razonrayku.

Qhawarisunchis sistemas de órganos nisqakunata, chaykunan ñawpaqtaqa afectasqa kashan, chaywan tupaq sintomakunatapas.

Imaynatataq tullukunata afectan

ECD tullukunata mana normalta rakhuyachinman (osteosclerosis). Chayqa wakin kuti tullu nanayta apamunman . Kay unquypa aswan riqsisqa sintomanqa tullu rakhuyayninmi, nanaypas, aswantaqa iskaynin chakikunapi . Kay tullu rakhuyayqa sut’itan rikukun escaneokunapi.

Riñonkunapi efecton

Riñonninchikpas, muyuriqninpi kaq tejidos (`retroperitoneo`) nisqapas kay histiocitos nisqawanmi waqllichisqa kanman. Kayqa kayhina condicionkunamanmi apayta atin:

• Riñon punkiy.
• Riñonpa atrofia nisqa.
• Insuficiencia renal nisqa.

Sistema endocrino (sistema hormonal) nisqapi ruwaynin .

Sichus chay histiocitos nisqakuna cuerponchispi imaymana ruwaykunata controlaq hormonakunata ruwaq glándulas nisqakunata waqllichinman chayqa, imaymana hormonakuna sasachakuykunan rikhurinman. Sintomakunaqa hukniraymi kan glándula dañasqaman hina.

• Sichus glándula pituitaria waqllichisqa: Huk utaq aswan hormona pituitaria nisqakuna pisiyasqan (hipopituitarismo).
• Sichus glándula tiroides waqllichisqa: Hormonas tiroideas pisiyasqa (hipotiroidismo).
• Sichus gónadas waqllichisqa kanku: Pisiyasqa niveles de hormonas sexuales (kayhina testosterona hinallataq estrógeno) (`hipogonadismo`).
• Sichus glándula suprarrenal waqllichisqa kanman: Hormonas suprarrenales pisiyasqan (insuficiencia adrenal).

Glándula pituitaria waqllichisqa kaqqa huk unquyta rikhurichinman diabetes insipidus sutiyuq, kaytaq sintomakunata rikhurichinman kayhina sapa kuti urinay chaymanta llumpay ch’akiy. Tarikurqa yaqa kuskan ECD unqusqakunamantapas kay unquyniyuq kasqankuta.

Sistema nervioso nisqapi efecton

Umanchikpas, sistema nervioso nisqapas chay histiocitos nisqawanmi waqllichisqa kanman. Chaymantaqa kayhinata sintomakunata rikunkiman:

• Purichkaspa equilibrio chinkachiy, coordinación nisqapi sasachakuykuna (ataxia).
• Rimay pachapi aychakunata mana kamachiyta atisqankurayku, mana allinta rimay (disartria).
• Sasa yuyaymanay, yuyayniyki churay otaq yuyariy.
• Uma nanay.

Ñawikunapi efectota

ECD huk ñawita utaq iskaynin ñawita afectanman.

• Ñawi patapi q’illu, llamp’u t’uqyaykuna (xanthelasma).
• Ñawi p’altakuna lluqsiynin (proptosis).
• Ñawi nanay.
• Rikuy pisiyay utaq manaña rikuy.

Sistema respiratorio nisqapi ruwaynin

Escaneokunapiña rikukun pulmones chay histiocitos nisqawan afectasqa kashasqanmanta chaypas, sapa kutillanmi sintomakunaqa mana rikukunchu . Ichaqa sichus sintomakuna rikukun chayqa, kaykunan kanman:

• Uhu.
• Sasa samay (disnea).

Mana allinta hampichikuspaqa , pulmonkunapi wiñaypaq cicatrización nisqamanmi apawasunman (fibrosis pulmonar), chayqa sinchi onqoymi.

Efecto nisqa sistema cardiovascular nisqapi

Doctorniykipas escaneokunapin rikunman histiocitos sonqoykita yawar ch’unchulniykitapas afectasqanmanta. Kayqa kawsayta peligropi churanman mana hampichikuspaqa. ECD kaykunata ruwanman:

• Sunqu muyuriqpi saco punkiy (derrame pericardial).
• Yawarpa presión alta (hipertensión renal) nisqaqa riñonkunaman yawar mana purisqanraykum rikurin.
• Sunqu unquy.

Qaranpi efecton

Kay hatun sintoma rikusqa kay qarapi kan kay q’illu t’uqyaykuna (`xanthelasma`) kay ñawi patakunapi rikhurinku. Chaymantapas kay kitikunapiqa q’illu-q’illu t’uqyaykuna rikukun:

• Uyanpi.
• Kunkapi.
• Sinqa y wiksa (`Torso`).
• Ingle nisqapi.

Chaymantapas, kay llumpay histiocitos nisqakunaqa huñukunmanmi hinaspa waqllichinman tejidos nisqakunata bazo, higado, tullu tullu hina sitiokunapi.

¿Imakunataq chay unquyta apamun?

Kunanqa yachanchikmi ECD unquy kasqanmanta, chaypim histiocitos nisqakuna mana controlakuspa mirarunku, mastarikunku hinaspa qhali tejidos nisqakunata hinaspa órganos nisqakunata dañaspanku. Ichaqa cientificokunaqa manaraqmi allintachu yachanku imarayku chay célulakuna mana controlakuspa wiñasqankuta. Ichaqa kunanllaraq investigasqankupin yachakun wakin genkunaq mutacionninkuna yanapakusqanmanta.

Erdheim-Chester onqoywan (ECD) onqoyniyoq runakunamanta kuskan masraqmi tarikurqanku BRAF nisqa gen nisqapi huk mutación nisqa kasqankuta, chaymi histiocitos nisqakuna mana controlakuspa wiñan.

BRAF gen aswan riqsisqa mutación kaptinpas, cientificokunaqa huk achka mutaciones genéticas nisqakunatam riqsirqaku ECD nisqawan tupaq. Chay tarisqankum cientificokunata yanaparqa chay mutasqa genes nisqakunata hapispa histiocitos nisqakuna mana allinta wiñananpaq hampikunata ruwanankupaq.

¿Imaynatataq kay unquyta riqsinku?

ECD ancha pisilla unquy kasqanrayku, sintomakuna sapa runamanta hukniray kasqanrayku, doctorkunaqa mana chayllachu chay unquymanta sospechankuman. Chayraykun huk tiempo pasanman diagnosticota tarinapaq . Yaqapaschá askha doctorkunaman rinayki kanqa.

Doctorniykiqa qhawarinqa sintomaykikunata huk askha pruebakunaq ruwakuyninwan kuska, ECD onqoyniyoqchus icha manachus chayta yachananpaq. Kay qatiqpi wakin imakuna yanapasunkiman huk diagnostico ruwanaykipaq:

• Imahina ruwaykuna: Imaymana escaneo (rayos X, tullu qhaway, PET, CT, RM) nisqawanmi yachakunman maypi cuerpopi kay histiocitos nisqakuna chay tejidos nisqaman haykusqankuta. Hinallataqmi qawachinmanku llampu aychakuna dañasqa kasqanmanta, ahinataq uma, sinqa, wiksa órgano nisqakuna.
• Laboratoriopi pruebakuna:Kay pruebakunaqa wakin sasachakuykunata órganokunap ruwayninpi riqsiyta atinku (kayqa ECD kaqwan tinkisqa kanman), chantapis inflamación, yawarpi células mana allin kasqan, hormonas nisqapi cambiokuna ima kaqkunata qhawayta atinku.
• Biopsia: Biopsia nisqapiqa huk huch’uy muestra de tejido afectado nisqamanta hap’ispa microscopio nisqawan qhawanku. Chaymantaqa chay células nisqakunatam pruebanku ECD nisqapa señalninkunata hinaspa BRAF hina mutaciones genéticas nisqamanta. Chay células nisqakunaq imayna kayninta yachayqa doctorniykitan yanapasunkiman mayqen tratamientochus aswan allin qanpaq kasqanmanta.

¿Ima hampikunataq?

Sichus mana sintomakuna kanchu chaymanta ECD kaqniyki mana qhali kayniykita afectanchu chayqa, doctorniyki tanteanman imayna kasqaykita qhawananpaq. Ichaqa yaqa llapan ECD onqoyniyoq runakunan hampichikuyta necesitanqaku . Manaña hampi kanchu chaypas, kanmi askha hampikuna chay onqoyta allinta qhawarinapaq.

Kaypiqa aswan hatun hampiy ruwaykunam kachkan:

• Terapia dirigida: Kayqa hampikunata llamk’achinku, chay hampikunaqa mutaciones genéticas nisqakunata qhawanku, chaytaq histiocitos mana controlakuspa mirachin. FDA huk hampita Vemurafenib sutiyuqta aprobarqa kay ECD unqusqakunapaq kay BRAF gen mutación kaqwan, chanta huk hampita Cobimetinib sutiyuqta kay MEK gen mutación kaqwan. Célulasniykipi ima clase mutación kasqanman hinan doctorniykiqa kaykunata otaq huk hampikunata otaq hampikunata hukllawachisunkiman.
• Inmunoterapia: Kay hampikunaqa yanapanmi inmunes sistemanchista aswan allinta reqsinanpaq hinaspa maqanakunanpaq células cánceres nisqakunata (kay casopiqa histiocitos anormal nisqakunata). Interferón-alfa huk común llamk’asqa inmunoterapia hampi kay ECD kaqpaq.
• Quimioterapia: Quimioterapia nisqapiqa hampikunawanmi enteron cuerpopi cáncer onqoyniyoq células (células anormal) nisqakunata wañuchinku, tumorkuna manaña wiñananpaqpas. ECD kaqpaq aswan riqsisqa quimioterapia hampiqa cladribina . Ichaqa doctorniykiqa huk quimioterapia hampikunata utaq hukllachasqa hampikunata yuyaychasunkiman.

Kay hatun hampikunamantapas, doctorniykiqa huk hampikunatan yuyaychasunkiman, chhaynapi sintomaykikunata allinyachinaykipaq. Kay hampikuna mana hark’anqachu kay histiocitos tejidosniykiman yaykuyta, yanapasunkiman pisiyachiyta kay mana allin kayta sientesqaykita.

• Operacion: Ichapas operana kanman ECD nisqawan wakin tejidos dañokunata allichanapaq. Ejemplopaq, inflamación nisqawan, tejidos dañados nisqawan ima, urina (uréteres) apaq tubokunata hark’anman. Chayna kaptinqa operachikunan kanman allichanapaq.
• Radiación nisqawan hampichikuy:Kay terapia radiativa kaqwanqa yuyaychakunman kay células mana normales kaqta kay huk chiqanpi kay cuerpopi chinkachinapaq chanta kay mana allin síntomas kaqta pisiyachinapaq.
• Corticosteroides: Kay hampikunaqa pisiyachinman inflamación kaqta kay histiocitos infiltración kaqwan.

Hinallataqmi kanman huk ensayo clínico nisqapi participanaykipaq . Huk ensayo clínico nisqaqa huk yachaymi, chaymi pruebaman churan seguridadta hinallataq allin kayninta musuq hampikunamanta hinallataq musuq hampikuna huñusqakunamanta. Doctorniykita tapuy sichus huk ensayo clínico kaqpi participayta atiwaq kay Erdheim-Chester unquymanta (ECD).

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?

Llakikuypaq, mana kanchu imayna hark’anapaq kay Erdheim-Chester unquymanta (ECD). Ichaqa kay unquyqa aswanta hampikuywan hampikunman .

¿Hayk’aqkamataq kay unquywan kawsawaq?

Pronóstico nisqaykiqa kanqa mayqin partes de cuerpoyki histiocitos nisqawan afectasqa kasqanmanta hinaspa imayna hampichikuyman kutichisqaykimanta. Ichaqa, musuq hampikuna ruwakusqanwan, kayhina terapia dirigida kaqwan, kunanqa kay ECD kaqwan hukllachasqa kawsakuy ruwaykuna anchata allinchakusqa.

Yuyaykuy, 1996 watapi, kay ECD unqusqakunapaq phichqa wata kawsakuyqa 43% kaqlla karqa. Ichaqa chayllaraq estudiasqankuman hinaqa, ¡chay tasaqa 83%manmi yapakurqan!

Doctorwan rimay hamuq tiempopi onqoyniyki imayna kasqanmanta, imayna kasqaykiman hina, hampichikusqaykiman hina.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

ECD nisqapiqa sapa kuti hampichikuymi hinaspa qawariymi necesitakun . Doctorniykiqa yuyaychasunki hayk’a kutitachus doctorman rinaykita, hinallataq sichus escaneokunata ruwanaykichu, yawarta qhawachikunaykipaqpas.

ECD kaqpaq achka hampikuna mana allin efectos secundarios kaqta apamunman . ECD hampiy equipoykimanta aswanta, huk equipo de atención paliativa kaqmanta yanapakuyta chaskiyqa yanapasunkiman kay hampikunap efectos secundarios kaqninta kamachiyta chaymanta chay diagnosticowan hamuq estrés kaqwan.

Tukuchanapaq, aswan allin kaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Erdheim-Chester unquy (ECD) huk unquymi sapa runata huknirayta hap’in, histiocitos nisqakuna llumpay ruwakusqanrayku, chaykunam tejidos nisqakunata waqllichin. Kay unquypa señalninkuna, sintomakunan sapa runamanta hukniray kanku. Kaykunaqa tukuy experienciaykita afectanman, chaymanta hampikuna tarikusqaykitapas.

Ichaqa, kusikuypaqmi, kay qhipa pachakunapi ñawpaqman purisqankuwan, cientificokuna tarirqanku hampikunata, chaykunan allinchan ECD nisqamanta pronóstico nisqa.Doctorniykiwan sut’ita rimay ima hampikunachus qampaq allin kasqanmanta chanta ima ruwaykunatachus suyakuwaq chaymanta, imachus unquyniykip específicas características nisqamanjina. Yuyariy, kay mana ancha rikusqa situacionpipas, aswan kallpawanmi ñawpaqman riyta atinki allin hampiqpa yuyaychasqanwan, yanapayninwan ima.

` Erdheim-Chester unquy, ECD, histiocitosis, mana ancha rikusqa unquykuna, mutaciones genéticas, BRAF, sintomakuna, hampiy