¿Imataq Fabry unquy? Kay mana ancha rikusqa unquymanta yachasun sasa rimaykunawan

¿Mayninpichu mana aguantay atina ruphachisunki palmaykikunapi, suelaykipipas mana imaraykupas? Icha, ¿ancha sayk’usqachu sientekunki mana sudorniyoqchu, qaraykipitaq huch’uy puka ch’iqchikuna kan? Yaqapaschá piensanki chaykunaqa normal kasqanpi. Ichaqa kaykunaqa kanmantaqmi sintomakuna huk mana ancha rikusqa genética nisqa onqoypa Fabry Disease , chaymantaqa manan anchatachu uyarirqanchis. Ama llakikuychu, kunan p’unchaw kay qillqasqapi rimasunchik ima sutimanta, imarayku rikhurisqanmanta, ima sintomakuna kasqanmanta, hampi kasqanmanta ima.

¿Imapunitaq Fabry unquyri?

Pisi rimayllapi, Fabry unquyqa cuerponchikpi genético defecto kasqanraykum. Imachus pasakun chayqa, cuerponchispi huk enzima esencial nisqa ruway pisiyapun otaq mana llapanpichu. Kay enzimap sutinqa alfa-galactosidasa A , icha `(alfa-GAL)` pisi rimayllapi.

Piensariy cuerponchikpi basura wischuq empresaman rikchakuq sistema kasqanpi. Kay enzima `alpha-GAL` sutiyuqmi chay empresapi aswan yachaysapa llamkaq. Llamkayninqa esfingolípidos nisqakunata allinta pichay hinaspa pakiymi, chay wiraqa (aswan allinta rimaspaqa wiraman rikchakuqmi) celulanchikpa ukunpim rikurin.

Kunanqa, Fabry unquyniyuq runap kurkunpi, kay yachaysapa llamk’aq, `alfa-GAL` enzima, mana suficientechu kan. ¿Imataq chaymanta pasakun? Chay basuraman rikchakuq wirakuna `esfingolípidos` sutiyuq, kurkupi huñukuyta qallarinku. Imaynan huk wasipi q’opa huñukun mana q’opakunata horqoqtinku hina. Kay laya wiraqa astawanqa yawar ch’unchulninchikpi, sunqunchikpi, riñonkunapi, umanchikpi, sistema nervioso nisqapi, qaranchikpi ima huñukun. Tiempowan chhaynata wira huñukuqtinqa chay órganokunan waqlliyta qallarinku. Kayqa huk qutu unquykunamanmi pertenecen , chaytam sutichanku trastornos de almacenamiento lisosómico nispa .

¿Imakunataq aswan hatun laya kay unquy?

Fabry unquyqa iskay hatun layaman t’aqakunman, mayk’a watayuqchus sintomakuna rikhuriyta qallarinku chaymanjina.

¿Kay unquyqa comunchu? ¿Pitaq chayta jap’in?

Fabry unquyqa ancha pisilla unquymi. Estadísticas nisqaman hinaqa, chay forma clásica nisqa 40.000 qharikunamanta yaqa hukninpin rikukun. Ichaqa, qhipa qallariq formaqa aswan pisilla. Kay 1.500manta 4.000 qharikunamanta hukninta hap’inman.

Sasampuni niyta maykamachus kay unquy warmikunapi mast’arikun, wakin warmikunaqa mana ima sintomayuqchu kanku, utaq llamp’ulla, chayraykutaq kawsanku mana chay unquywan tarisqa.

Kaynatam miraykunamanta hamun.

Kayqa genética unquymi, niyta munan tayta mamamanta wawakunaman chayasqanmanta. Chayta ruwaq mana allin genqa cromosoma X nisqanchispin kashan. Qawasunchik imaynatam kay ayllukunapi purin.

• Sichus tayta chay onqoyniyoq kanman chayqa: Fabry onqoyniyoq taytaqa cromosoma X nisqatan llapa ususinkunaman pasachin . Kayqa niyta munan, llapa ususinkuna chay unquypaq mutación genética herenciata hina chaskinankuta. Ichaqa churikunaqa manan peligropichu tarikunku . Chayqa kanman churikuna taytankumanta Y cromosomata chaskisqankuraykum, manam X cromosomatachu.
• Sichus mama kay unquyniyuq: Fabry unquyniyuq mamaqa 50% chansayuqmi kay mana allin cromosoma X sapa wawanman (ususiman utaq qhariman) pasananpaq . Chayqa qolqeta t’ikray hinan. Huk wawaqa chay unquyta herenciata hina chaskinman, hukninñataq mana.

¿Imakunataq Fabry unquypa sintomakunan?

Sintomas nisqakunaqa sapa runamantan hukniray kanman. Wakin runakunaqa ancha llamp’u sintomakunayuq kanku, wakintaq sinchi sintomakunayuq kankuman. Qharikuna generalmente aswan sinchi sintomakunayuq kanku warmikunamantaqa.

Kaykunaqa wakin sintomakuna común rikusqakunamanta:

• Makikunapi, chakikunapipas nanay: Makikunapas, chakikunapas llañuyasqa, chukchuy utaq ruphasqa sientekunman. Kay nanayqa aswan mana allin kanman ejercicio ruwasqa pachakunapi.
• Ruphayman sensibilidad: Sinchi ruphaytapas llumpay chiritapas mana aguantayta atiy.
• Sudor pisiyasqa: Wakin runakunaqa ancha pisillatam sudanku (hipohidrosis) . Wakintaq mana imallapipas sudankuchu (anhidrosis) .
• Qaranpa tikrakuynin: Huch’uy, hoqarisqa, yana puka utaq morado ch’iqchikunam rikurin sinqapi, wasanpi, genital nisqapipas. Chaykunataqa angioqueratoma ninchikmi.
• Ñawi tikrakuy: Ñawipa cornea nisqapi huk especial patrón wiñan. Chaytaqa cornea verticillata ninchikmi. Ichaqa manan chaywanqa imapipas rikuytapas afectanchu. Doctorllam chaytaqa qawanman huk aparato especialwan (lampara hendida).
• Sistema digestivo nisqapi sasachakuykuna: Sapa kutim rikurin wiksa nanay, punkiy, diarrea utaq wiksa nanaywan sasachakuykuna.
• Común síntomas: Sayk’uy, uma muyuy, fiebre, cuerpo nanay ima (gripe hina) rikhurinman.
• Uyariypi sasachakuykuna: Uyariy chinkachiy utaq rinrikunapi waqay (tinnitus) kanman.
• Riñonkunapi efectosnin: Urinapi proteína nisqakuna yapakusqan (proteinuria) .
• Punki: Chakikuna, tobillokuna, chakikuna punkiy (edema) .

¿Ima peligroso complicacionestaq kanman kay unquyrayku?

Achka watakunapim kay wirakuna `esfingolípidos` sutiyuq kurkupi huñukuptinqa yawar sirk'akunata, órgano nisqakunatapas anchata dañanman. Chayqa sasachakuykunamanmi apawasunman, chaykunaqa wañuytapas peligropin churanman.

Hatun sasachakuykuna kanku:

• Sunqu unquy: Sunqu mana sapa kuti kuyuriynin (arritmia) , sunqu unquy, sunqu hatunyasqa, sunqu mana allin kay .
• Riñonkuna mana allin ruway: Riñonkuna dañasqa kaptinqa manañam allintachu llamkanman.
• Nervio sasachakuykuna: Nervios periféricos nisqakuna waqllichisqa kaptin (neuropatía periférica) aswan nanayta, chaki makikunapipas llañuyachiyta atin.
• Accidente cerebrovascular: Umaman yawar sirk’akuna hark’akusqanqa paralisis otaq ataques isquémicos transitorios (TIA) nisqakunatan rikhurichinman .

¿Imaynatataq chay unquyta riqsina? (Diagnóstico) .

Sichus doctorniyki Fabry onqoymanta sospechanman chayqa, askha pruebakunatan kamachinqa chay onqoyta cheqaqchananpaq.

• Enzima nisqamanta ensayo:Kayqa yawar qhawaymi. Kayqa yawarnikipi `alfa-GAL` enzima nisqapa nivelnintam tupun. Sichus kay nivel 1% kaqmanta pisi kan chayqa, kay unquymanta sospechakun. Ichaqa kay pruebaqa qharikunallapaqmi confianapaq. Kayqa manan warmikunapaqqa allinchu, normal tiempokunapiqa enzimas nisqakunan cambianman.
• Prueba genética: Kaymi aswan allin kay unquyta takyachinapaq. ADN secuenciación tecnología allinta riqsiyta atin sichus huk mutación, utaq defecto, kay GLA gen kaqpi , kaytaq kamachin kay `alfa-GAL` enzima ruwayta.
• Chayraq naceq wawakunata qhaway: Wakin suyukunapiqa chayraq naceq wawakunatan qhawarinku chay onqoykunamanta.

¿Ima hampikunataq Fabry unquypaq?

Fabry unquypaqqa manam hampi kanchu. Ichaqa kanmi allin hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, cuerponchispi mana allin wirakuna manaña yapakunanpaqpas. Kay hampikunap aswan munayninqa sunqu unquykunata, riñon unquykunata, huk hatun sasachakuykunatapas hark’aymi.

Kay hatun hampikunamanta hawa, sapaq hampikunata qunku nanaypaq, wiksa sasachakuykunapaqpas. Yachaysapa runakunapas musuq hampikunatam ruwachkanku ingeniería genética nisqa tecnología nisqawan.

¿Imaynataq kawsay kanqa kay unquywan? (Qhaway) .

Fabry unquyqa aswan pisiyaq unquymi. Kayqa niyta munan kay riesgo síntomas kaqmanta chanta complicaciones kaqmanta yapakun kay edadwan. Kay unquyqa pisiyachinman kawsayta. Promediopiqa, forma clásica nisqayuq qharikuna 50 wata tukukuykama kawsanku, warmikunataq 70 watayuqkama.

Ichaqa aswan importanteqa allin hampichikuspa, astawanqa sonqoykiq riñonkunaq qhali kayninta qhawarispaqa askha watakunatawanraqmi kawsayniykiman yapawaq.

¿Atikunmanchu kay unquy ayllu runakunaman mana mirananpaq?

Kayqa genética unquy kasqanraykum, aylluykipi pipas kay unquywan tupaq mutación genética nisqayuq kaptinqa, warmaykikuna chayta herenciata chaskinankupaq. Chayrayku, sichus qam utaq aylluykipi pipas kay unquyniyuq kanki chayqa, ancha allinmi huk consejero genético nisqawan tupay hinaspa rimay .

Chayna especialistaqa explicanmanmi wawaykikuna chay gen herenciata hina chaskinankumanta. Hinaspapas rimankumanmi wawayoq kayta yuyaykushaspaykiqa imakuna ruwanaykimantapas. Ejemplopaq, kanmi huk ruway, chaytan sutichanku Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD) nispa. Kay ruwayqa prueban embriones nisqakunata manaraq mamaman apasqa kachkaptinku , Fertilización In Vitro (FIV) nisqapi, qhali embriones nisqakunata akllanankupaq, chaykunaqa mana chay gen defectuoso nisqayuqchu.

Maypachachus chaylla doctorman rinayki tiyan

Sichus Fabry unquywan tarisqa kanki chaymanta mayqintapas kay qatiq sintomakunata rikunki , chaylla hampiqniykiman riy utaq Departamento de Emergencia (ETU) kaqman riy aswan qaylla hampina wasiman.

• Sinqa nanay, sunqu mana sapa kuti kuyuriy, samay sasa (kaykunaqa sunqu unquypa señalninkuna kanman).
• Llumpay punkiy utaq cuerpopi yaku hap’iy.
• Sinchi uma muyuy, rikuy sasachakuy, rimay tikray (kaykunaqa kanmanmi ataque cerebral nisqapa señalninkuna).
• Qunqayllamanta mana uyariy atiy.
• Sinchi wiksa k’irikuna utaq wiksa q’iwiy.

Doctorniykiman tapunapaq importante tapukuykuna

Kay unquywan tarikuspaqa normalmi achka tapukuyniyuq kayqa. Ama qunqaychu kay tapukuykunata tapuyta doctorman rispaykiqa.

• ¿Imaynatataq Fabry unquywan hapichikurqani?
• ¿Imayna Fabry unquyniyuqtaq kani?
• ¿Ima hampiytaq aswan allin ñuqapaq?
• ¿Ima peligrokuna, efectos secundarios nisqakunan kanman chay hampikuna?
• ¿Aylluyqa peligropichu kashan kay onqoywan hap’ichikunanpaq? ¿Prueba genética nisqawanchu ruwakunanchis?
• ¿Ima hampikunata, pruebakunatataq chaskinay?
• ¿Ima sintomakuna complicacionesmantataq astawan llakikunay tiyan?

Normalmi llakisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa Fabry unquywan tarikuspaykiqa. Yaqapaschá hamuq tiempomanta wawaykikunamantapas llakisqa kashanki. Ichaqa yuyariy, kunanqa kanmi ancha allin hampikuna kay unquyta atipanapaq. Hinaspapas askha investigacionkunan ruwakushan, chaymi hamuq tiempopaq suyakuyta qowanchis. Plan de tratamientoykita allinta qatipakuspayki hinaspa doctorwan kuska llamkaspaykiqa, sintomaykikunata controlawaq, unay tiempo mana dañota ruwanaykipaq harkawaq hinaspa allinta kawsawaq.