¿Kay makiykikuna ruphachkaq hinachu icha chukchuchkaq hinachu sientekunki? ¿Mayninpichu llumpay sayk’usqa tarikunki huch’uy ruwaykunata ruwaspapas? Kaykunaqa normal kaqman rikch’akunman chaypas, wakin kutiqa huk mana ancha rikusqa condición genética kay qhipanpi kanman, kayhina Fabry unquy. Manapaschá chay sutitaqa uyarirqankichu. Ichaqa ancha allinmi chaymanta yachayqa. Kunan punchawlla chaymanta rimasun.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Fabry unquy?
Fabry unquyqa ayllunchikpi puriq genética unquymi. Ancha pisillam. Pisi rimayllapi, kay unquyniyuq runaqa mana allintachu ruwan huk enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GAL pisi rimayllapi) sutiyuqta.
Kunanqa tapukunkipaschá imataq kay enzima kasqanmanta. Enzima nisqaqa huk rikch'aq prutinam , kurkunchikpi imaymana qumiku ruranakunapi yanapakuq. Kay enzima alfa-GAL nisqapa aswan hatun ruwayninqa, kurkunchikpi huk laya wirata esfingolípidos sutiyuqta pakiymi, chaymi digerir hinaspa cuerpomanta hurquy.
Piensariy, ¿imataq pasanman basura huñuq runa achka punchawkuna wasinchikman mana hamuptinqa? Tukuy wasipi basura huñukun, ¿aw? Chaynam. Chay enzima alfa-GAL nisqa mana kaptinqa, huk laya wira esfingolípidos nisqa yawar sirk’akunapi, aychanchikkunapi ima huñukuyta qallarikun. Chay huñusqa kasqanqa sonqonchista, riñonkunata, umanchista, sistema nervioso nisqanchista, qaranchistapas dañanmanmi. Kayqa huk qutu unquykunamanmi pertenecen, chaytam sutichanku trastornos de almacenamiento lisosómico nispa.
¿Imakunataq aswan hatun laya kay unquy?
Fabry unquyqa iskay hatun layaman t’aqakunman, mayk’a watayuqchus sintomakuna rikhuriyta qallarinku chaymanjina.
| Unquypa laya (Tipo) . | Willay |
|---|---|
| Tipo clásico | Kay laya kaqpi, sintomasqa qallarikun wawa kaymanta utaq wayna sipas kaymanta. Wakin kuti, sintomakuna maki chanta chaki punkiy hina 2 watayuqmantapacha qallarinman. Tiempowanqa pisi pisimantan sintomakunaqa aswan mana allinman tukupun. |
| Tarde qallariq/atípico nisqa laya | Kay laya kaqwan runakunaqa mana ima sintomatapas rikhurichinkumanchu 30 watayuqkama utaq aswan qhipaman. Wakin kutiqa kay unquyqa ñawpaqta tarikun huk sinchi unquy, ahinataq riñon insuficiencia utaq sunqu unquy, rikhurisqan qhipaman. |
¿Imaynatataq Fabry unquyqa wiñan? ¿Herenciamantachu?
Arí, kayqa tukuymanta herenciamanta unquymi. Genesninchikqa cromosomas sutiyuq kaqkunapim kachkan. Kay unquyta apamuq mana allin genqa X cromosoma nisqapim kachkan .
Warmikunaqa iskay X cromosomas (XX) nisqayuqmi, qarikunataq huk X cromosomayuqmi, huk Y cromosomayuqmi (XY). Kay chikan kayqa afectantaqmi imaynatas kay unquyqa miraymanta mirayman pasakun chayta.
Chaylla entiendesun:
- Tayta Fabry unquyniyuq kaptinqa:
- Llapan ususinkunan kay mana allin cromosoma X herenciata chaskinku. Kayqa niyta munan, llapa ususinkuna kay unquywan hap’ichikunankupaq atiyniyuq kasqankuta.
- Ichaqa churikuna taytankumanta Y cromosomata chaskisqankuraykum, churikunaqa mana taytankumantachu kay unquyta chaskinku.
- Sichus mama Fabry unquyniyuq kanman chayqa:
- Mama iskay cromosomas X nisqayuq kasqanraykum, sapa wawankuna (ususin utaq churi) 50% chansayuq kanku chay mana allin cromosoma X nisqa herenciata chaskinankupaq. Kayqa niyta munan wakin wawakuna chay unquywan hap’ichikunman, wakintaq mana.
¿Imakunataq Fabry unquypa sintomakunan?
Sapa runamanta sintomakunaqa hukniraymi kanman. Qharikunaqa aswan sinchi sintomakunatan rikukun warmikunamantaqa. Wakin warmikunaqa ancha llamp’u utaq mana ima sintomakunayuq kankuman.
Kaykunaqa aswan riqsisqa sintomakuna kanku:
- Makikunapi, chakikunapipas llañuyay, chukchuy utaq sinchi nanay .
- Ejercicio ruwaypi otaq cuerpopi ejercicio ruwaypi llumpay nanay.
- Chirimanpas, ruphaymanpas mana aguantay.
- Sudor pisiyasqa (hipohidrosis) utaq mana sudorniypas (anhidrosis).
- Wiksa sasachakuykuna wiksa nanay, wiksa nanay, wiksa q’iwiy ima.
- Uma muyuy.
- Gripe kaqman rikch’akuq sintomakuna, kayhina fiebre, cuerpo nanay, sayk’uy ima.
- Uyariy chinkachiy utaq rinripi waqay (tinnitus).
- Huch’uy puka-lila t’uqyaykuna (angioqueratomas) sinqapi, wasanpi, genital nisqapi ima rikhuriq.
- Chakikuna, tobillokuna, chakikuna punkiy (edema).
- Urinapi proteína nisqakuna yapakusqan (proteinuria).
- Ñawi ukhupi huk especial patrón (cornea verticillata) wiñan. Chayqa manan rikuytapas afectanchu. Ñawi qhaway especialwanlla rikukunman (exámen de lámpara hendida).
Peligroso complicaciones kaqkuna kay unquyrayku rikhurinman
Ñawpaqpi rimasqanchis wira (esfingolípidos) nisqakunaqa askha watakunapin cuerponchispi huñukunman, chaymi hatun órganonchiskunata dañanman. Chayqa sasachakuykunamanmi apawasunman, chaykunaqa wañuytapas peligropin churanman.
- Sunqu unquy: sunqu mana sapa kuti kuyuriq (arritmia), sunqu unquy, sunqu hatunyasqa, sunqu mana allin ruway.
- Insuficiencia renal: Tiempowanqa diálisis nisqawanmi otaq riñonkunata huk transplante nisqawanpas ruwana kanman.
- Accidente cerebrovascular: Ataque isquémico transitorio (TIA) nisqa unquyqa kanmanmi umaman yawar sirk’akuna wichqakusqanrayku.
- Nervio daño (neuropatía periférica).
¿Imaynatataq chay unquyta riqsina?
Sichus kay hina sintomakuna kanki chayqa, doctorniyki kay onqoymanta sospechasunkiman, hinaspan askha pruebakunaman apachisunkiman.
| Qawapay | Willay |
|---|---|
| Ensayos de enzima nisqa | Kayqa yawar qhawaymi. Chayqa yawarnikipi enzima alfa-GAL nisqapa ruwaynintam tupun. Kay pruebaqa ancha chiqanmi qharikunapaq, ichaqa manan chay hina chiqanchu warmikunapaqqa. |
| Prueba genética nisqa | Kaymi aswan definitiva prueba. Huk prueba ADN kaqwanqa definitivamente yachakunman sichus huk mutación kay GLA gen kaqpi kay unquyta apamuq. |
¿Ima hampikunataq?
Fabry unquypaqqa manaraqmi hampi kanchu. Ichaqa ama suyakuyniykitaqa saqeychu. Kunanqa kanmi ancha allin hampikuna, chaykunan controlanman sintomakunata, pisiyachinman wirakuna cuerpopi huñukunanpaq, hinallataq hark’anman hatun complicaciones nisqakunata.
Iskay hatun hampiykunaqa kanmi:
1. Enzima nisqawan hampichikuy (ERT) .
Kayqa laboratoriopi ruwasqa versión nisqa enzima alfa-GAL nisqamanta quymi, chaytaqa cuerpoykiqa manam ruwanchu. Kay hampiqa qukun huk infusión IV hina, salina hina, sapa iskay semanamanta.Kay hampiymi cuerpopi wira huñukuyninta sayan.
2. Terapia de Chaperona Oral nisqa
Kayqa huk pastillam, chaytam tomanki. Kay hampiqa llamk’an kay pantasqa enzima alfa-GAL kaqta cuerpoykipi allichaspa chanta wakmanta llamk’achispa. Ichaqa kay hampiyqa manam llapa runapaqchu allin. Chayqa kanqa imayna mutación genética nisqaykimantam. Doctornikim tanteanqa chayna qampaq allin kasqanmanta.
Kay hatun hampikunamanta aswanta, sapaq hampikunata qukunman nanaypaq, wiksa nanaypaq, huk sintomakunapaqpas.
¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?
Sichus Fabry unquywan tarisqa kanki chayqa, chaylla hampiqniykiwan rimanayki tiyan sichus mayqin sintomakunatapas rikunki chayqa:
- Infarto kaqmanta sintomakuna kayhina sinqa nanay, samay pisiyay, mana sapa kuti sunqu kuyuriy ima (kayhina kaptinqa, chaylla hospitalpa Departamento de Emergencias (ETU) kaqman riy).
- Llumpay punkiy.
- Parálisis kaqpa señalninkuna kayhina ancha uma muyuy, rikuypi tikray, chanta sasa rimay ima (kay casopipas chaylla ETU kaqman riy).
- Qunqayllamanta mana uyariy atiy.
- Sinchi wiksa nanay utaq punkiy.
Normalmi mancharisqa hinaspa llakisqa tarikuyqa Fabry unquywan tarikuspaykiqa. Yaqapaschá hamuq tiempopi wawaykikunamantapas llakikunki. Ichaqa kunanqa allin hampikuna kan, musuq investigacionkunataqmi kachkan. Plan de tratamientoykita allinta qatikuspa, doctorwan kuska llamkaspaykiqa, sintomaykikunata controlawaq, manataqmi unay tiempopaq dañota ruwankichu.
Wasiman apakuy Willakuy
- Fabry unquyqa mana ancha rikusqa genética (herencia) unquymi.
- Kurkupi huk laya wira huñukuptinqa sunquta, riñonkunata, umanchikta ima órganokunatam waqllichinman.
- Sintomas nisqakunan, imaynan chaki makikunapi ruphasqa, sinchi sayk’uy, aycha qarapi erupciones, mana sudor nisqakuna aswan hatun kanku.
- Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, terapia enzima nisqawan huk hampikunawanpas chay onqoytan controlanman, kawsaytataqmi mast’arinkuman.
- Sichus qanpas otaq familiaykipipas kay sintomakunata hap’inki chayqa, ancha allinmi chay ratolla hampiqman maskhay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay