Tayta-mama hina, ¿hayk’aqllapas yuyaykurqanki wawayki huk wawakunamanta huk chhikanta hukniray kananpaq? Ichapas huk rato tardeña rimananpaq, utaq aswan unaytaraq imapas musuq yachananpaq. Chaypaqqa askha razonkunan kanman. Ichaqa kunan punchawmi rimasunchik huk condición genética especialmanta, chaymi chayna situacionta apamunman, ichaqa manam anchatachu rimanku sociedadninchikpi. Chayqa Síndrome X Frágil nisqa.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome X Frágil?
Kayqa genética nisqamanta unquymi. Kayqa niyta munan, miraymanta mirayman pasasqa kasqanmanta. Kay unquyqa wawaq yachayninta, ruwayninta, rikch’ayninta, tukuy qhali kayninta ima afectanman. Wakin wawakunaqa ancha llamp’u sintomakunayuq kankuman, wakintaq aswan sinchita afectasqa kankuman. En general, qhari wawakuna aswan sinchita afectasqa kanku sipaskunamanta .
Kay unquywan naceq wawakunaqa wiñayninkupi sasachakuyniyuq kankuman, mana yachayniyuq, yuyayninkupi mana atiyniyuq ima. Ichaqa ama llakikuychu. Allin hampichikuspa, educación especial nisqawan, terapias nisqawan ima, kay wawakunaqa yachankumanmi, wiñayta atinkumanmi tukuy atisqankuman hina.
¿Imakunataq kay unquypa sintomakunan?
Frágil X kaqwan wawaqa imaymana sintomakunata rikuchinman. Wakin sintomakunaqa comportamientomanta, wakintaq cuerpomanta. Kaykunata sapaqmanta qhawarisunchik.
| Tipo característico nisqa | Común rasgos rikusqa |
|---|---|
| Yachaypi, kawsaypi llakikuna |
|
| Aychapi rikukuq kayninkuna |
Importanteqa manan llapa kay sintomakunachu sapa wawapi rikukun. Hinallataq, kay sintomakunayuqllaqa mana niyta munanchu huk wawa Frágil X kaqwan kasqanmanta , ancha allinmi doctorman riy chiqan diagnostico kananpaq.
Frágil X nisqawan autismo nisqawan tupachiy
Kay iskay condicionkunawanqa hukllanakuymi kan. Yaqa 40% Frágil X kaqwan wawakunamanta autismo kaqwanpas kankuman. Hinallataq, yaqa 80% wawakuna atención sasachakuyniyuq kankuman, kayhina `ADD` utaq `TDAH`.
¿Imaynatataq kay unquyqa miraymanta mirayman pasakun?
Kayqa huk chhika sasachakuyniyuqmi, ichaqa sut’inchasaqmi.
Yachasqaykichis hina, cuerponchispi tukuy imapas genes nisqakunaq kamachisqan. Kay unquyqa FMR1 sutiyuq gen nisqapi huk mutación nisqawanmi rikurin. Kay geneqa X kromosoma nisqapim tarikun. Kay FMR1 genpa ruwasqan proteína nisqa umanchikpi kaq células nerviosas nisqakuna huknin hukninwan rimanakunankupaqmi ancha allin. Kay proteína nisqa wawapa umachan allinta wiñananpaqmi necesitakun.
X Frágil kaqwan wawakunaqa ancha pisillata utaq manapas kay proteína nisqataqa cuerponkupi ruwanku.
Piensariy, kay FMR1 genpiqa kanmi huk parte ‘CGG’ sutiyuq. Qhali runapiqa kay parteqa 5manta 40 kutikamallam yapamanta ruwakun. Ichaqa Frágil X nisqa onqoyniyoq wawapiqa kay parteqa 200 más kutitan yapamanta ruwakun . Aswan kuti kay kuti kuti ruwakuptinqa, aswan sinchi sintomakuna kanman.
¿Pimantataq kay wawaman hamuchkan?
- Mamamanta: Sichus huk mama kay alterado FMR1 genmanta apaq kan chayqa, wawan (qhari utaq warmi) 50% chansayuq kay unquywan kananpaq.
- Taytamanta: Tayta kay genniyuq kaptinqa warmi wawakunallam paymanta herenciata chaskinqaku. Qhari wawakunaqa manan kay gen nisqataqa herenciata hinachu chaskinku, taytankumanta cromosoma Y nisqa chaskisqankurayku.
Kayraykum qhari wawakunaqa aswanta kay unquywan afectasqa kanku. Sipaskuna iskay cromosomas X nisqayuq kasqankurayku, huknin sasachakuyniyuq kaptinkupas, huknin qhali cromosoma X nisqataq wakinpi dañota controlanman.
Diagnostico y tratamiento
Manan kanchu factores de riesgo nisqakuna controlanapaq. Aswan riesgoqa huk historia familiar kay unquymanta. Chayrayku, sichus familiaykipi pipas discapacidad de aprendizaje otaq autismo nisqa onqoyniyoq kanman chayqa, doctorniykiwanmi rimawaq manaraq wawayoq kashaspa consejería genética nisqawan yanapachikunaykipaq.
¿Imaynatataq chay unquyta riqsina?
- Wiksayuq kachkaspa: Kaytaqa manaraq wawa nacechkaptinpas pruebayta atikunman. Pruebas sutichasqa amniocentesis (wiksapi kaq líquido amniótico kaqmanta qhaway) utaq muestreo de villos coriónicos (CVS) (huk pedazo kay placenta kaqmanta qhaway) kaqwan ruwakunman kay FMR1 gen mutación kaqta qhawanapaq.
- Nacesqan qhepaman: Kay onqoytaqa allintan yachakunman wawa nacesqan qhepaman yawarmanta pruebawan .
¿Ima hampikunataq?
Ñawpaqtaqa yuyariy, manaraqmi hampi kanchu Frágil X nisqapaq. Ichaqa kanmi askha hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, yanapanmantaqmi wawata allinta kawsananpaq. Aswan utqaylla kay hampikunata qallariptinkuqa, aswan allinmi kanqa.
| Hampikuy hinaspa imayna kamachiy | |
|---|---|
| Terapia nisqa |
|
| Yachay, pachamama ima | |
| Hampikuna | Doctorqa hampikunatan qonman convulsiones, trastorno de hiperactividad de déficit de atención (TDAH), llakikuy, llakikuy ima onqoykunata controlananpaq. Ama ima hampitapas wawaykiman quychu mana hampiqpa yuyaychasqanqa. |
¿Imaynataq kuraqña kaspaqa?
Frágil X nisqaqa tukuy kawsayninpi unquymi. Ichaqa allin yanapaywan hampichikuspaqa achka runakunam allinta kawsanku. Yaqa kinsa kaq parten warmikuna sapallanku kawsankuman. Qharikunaqa aswan yanapayta necesitanku.
Kay unquyqa manam pisiyachinchu kawsayninkuta. Paykunaqa qhali runa hinam kawsanku. Importanteqa ima ruway atisqankuta reparaspa chayman hina kallpachaymi.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome X frágil nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi miray-miraymanta pasakun. Manam pipa huchanmantachu.
- Chayqa qhari wawakunatan astawanqa afectan.
- Chayqa kanmanmi yachaypi sasachakuykuna, rimay tardakuy, comportamientopi sasachakuykuna, wakin aychapi sintomakuna ima.
- Ancha allinmi kay unquyta ñawpaqmanta riqsiy chaymanta allin hampiyta qallarichiy (rimay, llamk’ay, comportamiento terapia) wawapaq.
- Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, allinta kamachispa, munakuywan yanapaspaqa, wawata yanapakunman allin kusisqa kawsananpaq.
- Sichus ima llakikuyniykipas kanman wawaykiq wiñayninmanta chayqa, mana usqhayllachu wawakuna hampiqniykiwan (doctorwan) rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay