¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu Gaucher unquymanta? Manapaschá. Mana ancha rikukuq unquy kasqanraykum, llaqtanchikpiqa mana ancha riqsisqachu. Ichaqa genética nisqa onqoy kasqanraykun, chay onqoyqa miraymanta miraymanmi pasashan, chaymi ancha allinpuni chaymanta yachayqa. Kay unquyqa imaymana sintomakunatan apamunman, pisi kallpa tullukunamanta, huch’uy k’irisqawanpas azulman tukunankama.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Gaucher unquyri?
Allinmi, kaynata churasun. Cuerponchispiqa kanmi huk enzima especial, chaymi yanapan wakin clase wirakunata pakinanpaq, chinkachinanpaqpas. Gaucher unquyniyuq runap kurkunpiqa kay enzima mana allintachu llamk’an. Chaymantataq imachus pasashan, chay clase wirakunaqa cuerpoq imaymana partenkunapin churakun, astawanqa higadopi, bazopi, tullu tullukunapi ima . Chaynata wira huñukuptinqa imaymana unquykunam rikurimuyta qallaykunku.
Kunanqa mana hampi kanchu kay unquypaq, ichaqa ima clase Gaucher unquyniyuq kasqaykiman hina, kanmi ancha allin hampikuna kay sintomakunata controlanapaq.
Gaucher unquyqa kimsa hatun rikch'aqmi:
1. Tipo 1: Kaymi aswan riqsisqa laya. Manataqmi sistema nervioso nisqataqa afectanchu. Sintomakunaqa ancha llamp’u kanman wakin runakunapaq, ichaqa aswan sinchi kanman wakin runakunapaq. Wakin kutiqa manapaschá ima sintomakunapas kanmanchu. Kay layapaq allin hampikuna kan.
2. Tipo 2 y Tipo 3: Kay iskaynin layakunaqa aswan sinchi kanku tipo 1 nisqamantaqa, sistema nervioso central nisqapi, chaymi umanchikta, médula espinal nisqatapas. Tipo 2 kaqwan wawakunaqa mana 2 watayuqmanta aswantachu kawsanku, Tipo 3 kaqpas umanchikta waqllichin, ichaqa sintomakunaqa aswan qhipaman rikukun wawa kasqankupi.
¿Imataq Gaucher unquyta apamun?
Kayqa manam chiri hinachu runamanta huk runaman chimpayta atiq unquychu. Kayqa huk condición completamente genética nisqa, chaymi huk miraymanta mirayman pasakun. Chayqa GBA sutiyuq gen nisqapi mana allin kasqanraykum.
Piensariy, huk wawaqa kay unquywanqa hapinqa kay mana allin GBA genta mamanmanta hinaspa taytanmanta herenciata chaskiptinkullam. Pipas manaña chay onqoyniyoqchu kanman chaypas, cuerponpin kay mana allin genniyoq kanman (carrier kanman) hinaspa wawanmanpas pasanman.
Kay unquyqa aswanta rikukun kay judio mirayniyuq runakunapi (Ashkenazi judiokuna) kay Europa oriental chanta chawpi kaqpi.
¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?
Sintomas nisqakunaqa sapa runamantan hukniray kanman. Chaymantapas hukniraymi kanku ima onqoyniyoq kasqanman hina. Sapa layawan tupaq sintomakunata qhawarisun.
| Unquypa Tipo | Sintomas Comunes nisqa |
|---|---|
| Tipo 1 |
|
| Tipo 2 (3-6 killayuq wawakunapaq) | |
| Tipo 3 (Warma kaymanta qallarin) | |
| Gaucher Cardiovascular (Tipo 3c) nisqa. (Huk mana ancha rikusqa rikch'aq) . |
¿Imaynatataq chay unquyta riqsina?
Kay sintomakunawan doctorman rispaykiqa, kayna tapuykunata ruwasunkiman:
- ¿Hayk’aqmi ñawpaqta repararqanki chay sintomakunata?
- ¿Imamantataq aylluyki?
- ¿Pipas ñawpaq miray ayllukunapi kayhina unquyniyuqchu karqa?
- ¿Mayqin aylluykipas utaq aylluykipas manaraq 2 watayuq wawayuqchu wañurqa?
Sichus doctorniyki sospechanman Gaucher onqoyniyoq kasqaykita chayqa, yawarmanta pruebawan otaq saliva pruebawanmi chayta cheqaqchankuman . Chaymantapas sapa kutim pruebakunata ruwananku kanqa, chaynapi chay unquy imayna kasqanmanta qawanankupaq.
Chaymantapas, higado utaq bazo punkisqa kasqanmanta yachanapaqmi RM nisqawan qawakunman, tullukunapa densidadninta qawanankupaqpas.
¿Ima hampikunataq Gaucher unquypaq?
Hampikuy akllanakunaqa ima laya unquymanta chanta sinchi sintomakunamanta ima kanqa. Sichus sintomakuna ancha llamp’u kanku chayqa, mana hampiy necesariochu kanman.
Hatun hampiy ñankuna
- Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Kaymi aswan hampi wakin runakunapaq, kay diabetes tipo 1, tipo 3 kaqwan. Chaypaqqa cuerpoman pisi enzima nisqatan qona. Kay hampiqa sapa iskay semanamanta huk kutita intravenosa (IV) nisqawan qukun. Yanapakunmi anemia nisqa pisiyachiyta, tullukunata kallpachaspa, hatunyasqa bazota, higadotapas hampinanpaq. Ichaqa kay hampiyqa manan ancha allinchu sistema nervioso nisqapi sasachakuykunapaq, chaykunan umanchista afectan. `Imiglucerasa (Cerezima)` chanta `Velaglucerasa alfa (VPRIV)` kay laya hampikuna kanku.
- Terapia de Reducción de Sustrato (SRT): Kaykunaqa pastillakunam, Gaucher unquypi wira huñukuq wira ruwayta kamachin. Eliglustat (Cerdelga) y Miglustat (Zavesca) nisqa hampikunaqa chayhina hampikunam. Kaykunataqa qukunku kay tipo 1 machu unqusqakunaman mayqinkunachus mana allinchu kanku kay ERT hampiypaq.
Aswan allinqa, manaraqmi kanchu hampi, diabetes tipo 3 nisqawan umanchik dañota sayachinanpaq, ichaqa investigaqkunam chaypi llamkachkanku.
Huk yanapakuq hampikuna
- Anemia unquypaq yawarta churay
- Tullukunata sinchiyachinapaq, nanayta pisiyachinapaq hampikuna
- Articulacionkunata cambianapaq operacion, chaynapi allinta kuyuyta atinankupaq
- Hatunyasqa bazota hurqunapaq operacion
- Nanaq hampikuna
- Huk mikhuykunata hap’iy kayhina vitamina D chanta calcio kaqwan sichus hampiqniyki yuyaychasunki chayqa
Unquywan kawsakuy hinaspa ima suyakuna
Kay unquyqa sapa runapaq hukniray kasqanrayku, hampiqniykiwan allinta llamk’anayki tiyan, qampaq allin kaqta tarinaykipaq. Hampikuyqa yanapasunkimanmi aswan allinta kawsanaykipaq hinaspa unayta kawsanaykipaq.
Gaucher unquyniyuq wawaqa wakin wawakunamantaqa aswan pisillata wiñanman. Hinaspapas yaqapaschá wayna-sipasman tukupurqanku. Sintomas kasqanman hinaqa, mana ruwaykunata ruwanayki kanqa, ahinataq contacto pukllaykunapi. Wakin runakunaqa llumpay nanasqankurayku hinaspa sayk’usqa kasqankuraykum astawan kallpanchakunanku kanqa mana imatapas ruwanankupaq.
Kayhina unquywan kawsakuyqa sasachakuymi, chaymi ancha allin ayllumanta hinaspa amistadkunamanta yanapakuyta maskay, chaynallataq necesario kaptinqa consejo psicológico nisqatapas.
Wasiman apakuy Willakuy
- Gaucher unquyqa huk genética unquymi, miraykunamanta mirayman pasaq, manam huk runamanta huk runaman apakuq unquychu.
- Sintomas kaqqa anchata t’ikrakunman ima laya unquymanta chanta sapa runamanta. Wakin runakunapaqqa sintomakunaqa ancha llamp’ullam.
- Ancha allinmi kay unquyta riqsispa hampiyta qallariy.
- Ancha allin hampikuna (ERT chanta SRT) kay 1 kaq laya kaqpaq chanta wakin 3 kaq laya kaqpa ruwayninkuna kaptinpas, kay unquyqa mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu.
- Sichus qanpas otaq wawaykipas kay onqoyniyoq kanki chayqa, allinmi kanman allin hampichikunaykipaq, chaytaqa ruwawaq doctorwan kuska llank’aspa.
- Ayllumanta, yanapaq qutukunamanta yanapayta jap’iyqa yuyaypi kallpata jap’iyqa jatun kallpachan.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay