¿Qanpas ima sasachakuypas kanchu chakiykikuna k’ulluyachiq, pisi kallpayachiq? Paraplejía Espástica Heredaria nisqamanta rimasun

¿Mayninpiqa purispa chakiykikuna huk chhikanta kuyuriq hinachu sientekunki, mana controlayta atiwaqchu hina? ¿Ima huch’uytapas urmachispa urmaykunkichu, icha sasachakunkichu escaleraman seqaspa chakiykikunata hoqarinaykipaq? Chaykunaqa manapaschá huk ruwaykunallachu kanman. Kunan punchaw rimasunchik huk unquymanta, chaymi chakikunata afectan, chaymi huk rato complicado, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Chayqa huk unquymi ``Paraplejía Espástica Heredaria`` sutiyuq.

¿Imataq kay paraplejía espástica hereditaria?

Pisi rimayllapi, kayqa huk huñu condicionkuna herencia hina . "Herida" niyta munan kay unquyta mamaykimanta, taytaykimanta utaq huk aylluykimanta genes nisqawan herenciata chaskiyta atisqaykita. "Paraplejía espástica" nisqaqa chakiykipi aychakuna k'ullu kayninmanta (`(espasticidad)`) pisi pisimanta pisi kallpa kayninmanta ima . Kay sintomakunaqa manan qonqayllachu rikhurimun, aswanpas pisi-pisimantan tiempowan yapakun .

Qallariypiqa purispaqa yaqapaschá mana allinchu sientekunki. Yaqapaschá mana yuyaypichu imawanpas urmaykuwaq otaq ñanpi huch’uy rumiwan urmaykuwaq. Chayqa kanman chakiykita mana allinta hoqarisqaykiraykum. Tiempowanqa aswan mana allinmanmi tukupunman, puriypas peligrosomanmi tukupunman. Yaqapaschá wakin runakunaqa kaspiwan, puriqwan otaq silla de ruedaswanpas yanapachikunanku kanqa pisi watakuna qhepaman purinankupaq.

Uyarinkimanmi doctorkuna wakin kutipi huk sutikunawan kay unquypaq:

• `(Paraparesis espástica familiar)`
• `(Paraparesis espástica hereditaria)`
• `(Síndrome de Stümpell-Lorrain)`

Ima sutiwanña churanki chaypas, kaqlla hampikuymi.

¿Kanchu layakuna `(Paraplejía Espástica Heredaria)`?

Arí, 80 masnin laya kay unquyqa kan. Sapa layamanmi yupayta qunku, ahinataq `(SPG1)`, `(SPG2)`, mayqin ordenpi tarisqa kasqanman hina. Ichaqa doctorkunan kaykunata iskay hatun t’aqaman t’aqanku:

1. Mana sasachakuyniyuq (utaq Ch’uya) Tipo: Yaqa pachakmanta 90 kay unquyniyuq runakuna kay sanu layayuq kanku . Aswan hatun sintomasqa kanku aycha k’ullu kaynin (`(espasticidad)`) chanta chaki pisi kallpa kay ñawpaq rimasqaykumanta.

2. Sasa laya: Puchuq pachakmanta 10 kay sasachakuyniyuq layayuq kanku . Chakikuna k’ulluyaymanta pisi kallpayaymantapas, huk askha neurológicos sintomakunatapas rikuwaqmi, chaykunaqa umaykiwan, médula espinalwan, sistema nervioso nisqawan ima tupan .

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Sasam allinta niyta hayka runakunam ``Paraplejía Espástica Hereditaria'' nisqawan unqunku. Chayqa kanman huk unquykunaman rikch'akuq sintomakuna kasqanrayku , sapa kuti pantasqa diagnosticasqa kasqanrayku . Yachaysapa runakunam ninku, pachantinpi sapa pachak waranqa runakunamanta huk (`1`) pichqa (`5`) runakuna kay unquyniyuq kasqankuta.

¿Imakunataq `(Paraplejía Espástica Heredaria)` unquypa sintomakunan?

Kay unquypa iskay hatun sintomakunan chakiykipi aychakunata afectan:

• Espasticidad nisqa
• Unpu kay

Ichaqa ima clase onqoyman hinan huk sintomakunapas rikhurinman.

Mana sasachakuyniyuq layamanta yapasqa ruwaykuna:

• Chakikunapi llañuyay utaq manaña sientekuy, astawanqa chaki pampakunapi .
• Sasachakuy urina controlanapaq .
• Qunqayllamanta urinayta utaq defecarta necesitasqankuta sientey, vejiga utaq wiksa mana hunt’a kaptinpas.

Huk rikch'aqkunam Complicado nisqa layamanta:

Kay laya kaqpi, kay rango de síntomas kaqqa ancha hatun. Kay hina:

• Yuyaypi llamk’ay pisiyasqa ahinataq yuyay atiy, yuyariy ima (demencia) .
• Sasachakuy equilibrio waqaychaypi , mana ruwaykunata kuskanchanapaq (ataxia).
• Ñawi sasachakuykuna kayhinata mana rikuy atiy, cataratas, atrofia óptica utaq retinopatía.
• Uyariy chinkachiy (`(Uyariy chinkachiy)`) .
• Yachay sasachakuykuna, mana allin yuyayniyuq kay utaq wiñaynin tardakuy.
• Pisi pisimanta aycha masa usuchiy (`(atrofia)`) .
• Makikunapi, chakikunapi nerviokunata waqllichiy (neuropatía periférica) .
• Sasa samay (disnea), sasa rimay (afasia), utaq sasa millp’u (disfagia) .
• Epilepsia unquypa sintomakunan (`(Convulsiones)`) .
• Wakin runakunaqa rakhu, ch’aki qarayuqmi kanman, challwaq k’aspinman rikch’akuq (`(ichthyosis vulgaris)`) .

Piensariy imayna sasa kasqanmanta huk otaq iskaylla chay sintomakunayoq kay. Chaymi askha kay sintomakunawan kawsanayqa hatun sasachakuy.

¿Imataq `(Paraplejía Espástica Heredaria)` kaqta apamun?

Chaypaqqa aswan hatun razonqa genes nisqakuna cambiasqanmi, chaytan sutichanku variante genética nispa . Cuerponchispi llapa ruwaykunan controlakun genes nisqamanta chaskisqa kamachikuykunawan. Chay genes cambiaqtinqa manan allinchu proteína nisqakunaq kamachikuyninkuna . Hinaptinqa chay proteína nisqakunaqa manam allintachu llamkayninkuta ruwayta atinku. Chayqa chiqanmantam afectan médula espinalnikipi nerviokunapa llamkayninta. Askha imaymana mutaciones genéticas nisqakunan kay onqoyta rikhurichinman.

Kay unquy, sutichasqa ``Paraplejía Espástica Heredaria'', herenciamanta . Kayqa niyta munan, chaypaq genpa huk copiallantapas tayta-mamaykimanta herenciata hina chaskirqanki. Chaypaqqa askha ruwaykunan kanman:

• `Autosómico dominante`: ​​Kayqa huk tayta mamaykilla chay rasgota herenciata hina chaskiptinmi.Kay unquyqa rikhurimun kay unquymanta responsable gen kaptin.
• `Autosómico recesivo`: Kay casopiqa, kay unquyqa rikhurimun sichus mamaykimanta tataykimanta ima genta herenciata jap’inki. Sichus huk tayta mamallamanta herenciata chaskinki chayqa, kay unquyta apaq kanki, ichaqa mana sintomakunata rikuchinkichu.
• `X-linked`: Kaypiqa mama (warmi tayta mama) kay genta qhari wawanman huk cromosoma sexual nisqawan pasachin.
• Herencia mitocondrial: Kaypi, mamaqa chay unquyta wawanman (qhari warmi kayninmanta qhawarispa) huk mitocondrial gen nisqawan pasachin .

Mana ancha rikukuq kaptinpas, wakin kutiqa kay genéticos tikrakuykuna mana qunqayllamanta ruwakunman, niyta munan huk musuq runapi mana ima ayllumanta historiayuq kaqpi (esporádico) .

¿Pitaq aswan peligropi tarikun kay unquywan?

Pipas kay unquyta hap’inman, sutichasqa ``Paraplejía Espástica Hereditaria.`` Ichaqa, sichus huk utaq iskaynin tayta mamayki kay unquywan tinkisqa mutación genética kaqwan kanku chayqa, aswan riesgoyuq kanki kay unquywan hap’ichikunaykipaq .

¿Ima complicacionestaq kanman kay unquymanta?

Paraplegia Espástica Heredaria kaqqa huk askha efectos secundarios kaqta ruwanman, kayhina:

• Wasanpi, qunqurpipas nanay.
• Chakikuna sapa kuti chiri sientekuq.
• Sapa kuti sayk'usqa sientekuy (`(Sayk'u)`) .
• Chukcha tikray hinaspa pisiyachiy.

Puriypi sasachakuykunawan kawsakuy, ñawpaqpi facil kaqkuna kunan sasaña kaptin, wakin kutipiqa peligrosoraq kaptin, yuyaynikipi qhali kaynikipiqa anchatam yanapasunkiman . Chayqa estrés , depresión nisqa onqoykunamanmi apawasunman . Sichus allin p’unchaykunamanta aswan mana allin p’unchaykunayoq hina sientekunki chayqa, ama p’enqakuychu doctorwan chaymanta rimanaykipaq . Paykunaqa huk consejero de salud mental nisqamanmi apachisunkiman, paymi yanapasunkiman imaynatas chay onqoy sientekusqaykita afectasunki chayta.

¿Imaynatataq kay unquy `(Paraplegia Espástica Hereditaria)` riqsikun?

Huk doctormi ruwanqa examen físico, examen neurológico, huk prueba especializada nisqakunatapas, chhaynapi kay onqoyta yachananpaq. Kay pruebakuna ruwakuchkaptinqa, doctorqa allinta qhawarinqa sintomaykikunata, qampaq aylluykipaqpas historial médica nisqamanta. Hinallataqmi maskanqa:

• Llachpanapaq sensibilidad.
• Kurkupa allin kaynin.
• Ruraykunata kuskanchana.
• Yuyaypi ruray.
• Motorpa llamkaynin (muyuyman puriy atiy).
• Reflejos nisqakuna.

Kaykunamanta qhipaman, sichus hampiq `(Paraplejía Espástica Hereditaria)` nisqamanta sospechanman chayqa, wakin pruebakunata yuyaychanman kayhinata:

• Electromiografía (EMG): Chaypaqqa aychaykikunamanmi huch’uy agujakunata churanki, chaymantataq qelqanki imaynatas nervioykikuna huch’uy señales eléctricas kaqtin kutichinku chayta. Chaynapim allinta yachanki aychaykikuna hinaspa nervioykikuna imayna llamkasqanmanta .
• Prueba genética : Yawarniykimanta utaq salivaykimanta muestrata hurqunku chay unquyta apamuq mutaciones genéticas nisqamanta yachanankupaq .
• Imagen de Resonancia Magnética (RM) nisqawan: Kayqa ondas magnéticas, radio ondas, computadora nisqawan ima , umaykip, médula espinal nisqapi ima tejidos nisqamanta allinta fotokunata ruwanku . Kayqa wakin runakunap umapi mana allin ruwaykunata rikuchinman kay HSP complejo kaqwan.
• Grifo espinal (Puntura lumbar) : Kaypiqa, huk llañu agujata churanku uray wasanpi chaymanta huk pisi líquido cerebroespinal (CSF) nisqa umaykipa muyuriqninpi, médula espinal nisqapipas hurqunku pruebapaq.

Wakin kutiqa huk pachata hap’inman kay unquyta allinta riqsinapaq , imaraykuchus kay `(Paraplejía Espástica Hereditaria)` kaqpa sintomakunan anchata rikch’akunman huk unquykunap sintomakunaman kayhina:

• Parálisis cerebral (`(Parálisis cerebral)`) .
• Esclerosis múltiple (`(Esclerosis múltiple)`) .
• `(Pelizaeus-Merzbacher unquy)`
• Estenosis espinal (espinal canal k'iskiy) .

¿Imaynatataq `(Paraplejía Espástica Heredaria)` hampikun?

Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay Paraplegia Espástica Heredaria kaqpaq . Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, kawsaytapas aswan facilta ruwananpaq. Chaykunan kanku:

• Hampikuna: Aychakuna pisiyachiq hampikuna (aychakunata samachiq hampikuna), toxina botulínica nisqawan inyeccionkuna, baclofeno nisqawan ima.
• Terapia física : Aychakunata kallpachanapaq, flexibilidad nisqa yapanapaq, equilibrio nisqa allin kananpaq ejerciciokuna.
• Terapia ocupacional : Sapa p’unchaw ruwaykunata aswan facil ruwanaykipaq yanapasunaykipaq capacitación nisqakunata, equipokunata ima riqsichiy.
• Soportes especiales de zapatos (Ortóticas) : Puriy mana sasa kananpaq, chaki allin kananpaq.
• Kuyunapaq yanapakuq aparatokuna: caña, muleta, férula otaq silla de ruedas.

Imayna sintomakunaykiman hinan doctorniyki huk hampikunata yuyaychasunkiman.

¿Imaynataq hamuq pacha kanqa `(Paraplejía Espástica Hereditaria)` unquyniyuq runapaq?

Kayqa chiqamanta dependen sintomakunap sinchi kayninmanta . Ñawpaqta nisqanchis hina, kay onqoyqa astawanmi yapakun. Yaqa llapanpim ancha pisi-pisimanta pasakun, watakuna pasasqanman hina . Chayqa pisi pisimantan manaña sapallan puriyta atisunmanchu, hinallataqmi necesitakunman movilidad nisqa yanapaqkunata.

Sichus huk neurológicos sintomakunayoq kanki chayqa, allin kawsayniykitan afectanman . Kay unquyniyuq runakunaqa tukuy kawsayninkupi wakin yanapayta, yanapayta ima necesitankuman.

¿Paraplejía Espástica Heredaria nisqa kawsayta pisiyachinchu?

Yaqa llapanpi, kay unquy `(Paraplejía Espástica Hereditaria)` mana kawsayniykita afectanchu . Ichaqa wakin específicas, complejas formas kaqpi kay unquymanta, kay situación huk chhika hukniray kanman. Kaymanta aswan allinqa doctorniki. Paymi sut’inchanman imachus suyakusqaykita imayna kasqaykiman hina.

¿Kanchu imayna kay unquyta hark’anapaq?

Mana yachakunchu imayna hark’anapaq kay Paraplegia Espástica Heredaria kaqmanta. Kay unquyqa genética nisqa kasqanraykum, sichus yachayta munanki kay unquywan unqunaykipaq hinaspa huk genética nisqa unquykunawanpas, huk consejero genético nisqawan rimawaq hinaspa prueba genética nisqamanta yachayta atinki .

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus kay sintomakunayoqña kanki, sichus tiempowan aswan mana allinman tukushanman hina otaq mosoq sintomakunata rikhurichinki chayqa, ama hina kaspa doctorniykiman willay. Payqa necesitasqanman hinan plan de tratamientoykita cambianman, yanapasunkimanmi kay aswan mana allinman tukupuq onqoyta manejanaykipaq.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Qan utaq riqsisqayki runa `(Paraplejía Espástica Hereditaria)` kaqwan kasqanmanta yachaspaqa, yuyayniykipi achka tapukuykuna kanman. Kay hina:

• ¿Ima laya paraplejía espástica unquyniyuqtaq kani?
• ¿Imayna hampiytataq yuyaychawanki?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas kay hampikunawan?
• ¿Kaspiwan, purinawan otaq silla de ruedaswanchu purinay kanqa?
• ¿Ima ruwaykunatataq mana imamanta manchakuspa ruwayman?

Normalmi kayna genética nisqamanta yachaspaykiqa llumpay llakisqa tarikuyqa. Tapuykuna kayhina "¿Imaynatataq kayta hap'irqani?", "¿Pipas aylluypi kanchu?", "¿Aswan mana allinchu kanqa sintomaykuna?" yuyayniyman hamunman. Ichaqa ama llakikuychu. Doctorniykiqa kay puriypi qanwan kanqa, llapa tapukuyniykikunatapas kutichinqa.

Kay sintomakunaqa mayqin edadpipas qallarinman, pisimanta pisi pachawantaq aswan mana allinman tukupunman. Wakin kutiqa, sapa p’unchaw sasan ruwaykunapas, uywaykita purichiy utaq bicicletapi puriy hina, sasachakuyman tukunman. Wakinpiqa, chaykunata ruwayqa peligroso kanman. Yaqapaschá yachanayki kanqa mosoq ruwaykunata cuerpoykipaq allin ruwaykunata ruwanaykipaq, otaq astawan tiempota t’aqanayki kanqa imakunata ruwanaykipaq, chaykunan yanapasunkiman mana accidentekuna kananpaq. Doctorniykiqa consejokunatan qosunki, chay consejokunaqa qanpaq hinan kanqa, chhaynapi mana imamanta manchakuspa qhali kanaykipaq.

## Importante imakuna yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy)

Allinmi, chaymi suyachkani kunan aswan allin yuyayniyuq kanaykichikta chay `(Paraplejía Espástica Heredaria)` nisqamanta rimasqaykumanta.

Aswan importanteqa hampiqpa yuyaychayninta maskhaymi sichus sospechanki kay sintomakunayoq kasqaykita. Sichus temprano reparakun chayqa, kanmi hampikuna, chaykunan yanapasunkiman sintomakunata controlanaykipaq, yanapasunkimanmi normal kawsayta atisqaykiman hina.

• Yuyariy, kayqa manam qampa huchaykichu . Kayqa genética nisqamanta unquymi.
• Hampikuyqa manaña llapantachu hampiyta atinman chaypas, sintomakunataqa controlakunmanmi .
• Terapia física chanta terapia ocupacional iskay ancha importante hampiy ruwaykuna kanku kay unquywan kawsaq runakunapaq.
• Yuyayniykipipas cuidakuy . Ama iskayrayaychu yanapakuyta mañakuyta necesitaspaykiqa.
• Manam sapallaykichu kachkanki. Kay puriypiqa kanmi doctorkuna, terapeutakuna, kuyasqaykikunapas yanapasunaykipaq.

Suyayku kay willakuy allin kananpaq. ¡Qhali kaychis!

` Paraplejía Espástica hereditaria, Chaki k’ullu kay, Chaki pisi kallpa kay, Neurológicas unquykuna, Genéticas unquykuna, Puriypi sasachakuykuna