¿Wawaykipa umachan "sumaq"chu? ¡Lissencefaliamanta rimasun!

¿Hayk'aqllapas uyarirqankichu "sumaq umayuq" wawa nacesqanmanta? Yaqapaschá chay simikunata uyarispa huk chhikanta mancharikurqanki. Kunan pacha, rimasun imachus kay `Lissencefalia` sutiyuq unquy chiqamanta, imaraykutaq, imaynatachus wawata afectan chaymanta. Kayqa huk chhika sasachakuyniyuqña chaypas, entiendesqaykiman hinam sut’inchasaq.

¿Imataq `Lissencefalia`?

Pisi rimayllapi, `Lissencefalia` niyta munan ``sumaq uma.`` Kayqa ancha pisilla chanta sinchi uma malformación. Wawa wiksapiraq kachkaptin wiñan.

Yuyaymanay, umanchikqa nogal hinam, ¿aw? Achka p'altayuq (gyri) , surcoyuq (sulci)yuq. Kay pliegues y surcos nisqakunaqa ancha importanten. Chaykunan umanchispi imaymana partekunata t’aqanku, umanchispa hawantapas yapanmi, chaymi yanapawanchis yuyayninchista, yuyaykusqanchistapas wiñachinapaq.

Kunanqa, `Lissencefalia` unquyniyuq wawapi, kay `gyri`, `sulci` mana allintachu umapi wiñanku. Chaymanta umanchikqa ancha sumaqllaña rikurin. Llampu tabla hina. Chayraykum "sumaq uma" nispa sutichanku.

Lissencefalia unquyqa imaymana rikch’ayniyuq kanman. 20 masnin hatun layakunam kan. Ichaqa aswan achka kutipiqa kaykunaqa iskay hatun categoriakunapim rakisqa kanku:

• Lissencefalia clásica (Tipo 1) .
• Lissencefalia de rumimanta rumimanta (Tipo 2 ) .

Iskaynin t’aqa runakunaq sintomanku huk chhikanta rikch’akuqña chaypas, chay onqoyta apamuq genética nisqapi mutacionkunaqa hukniraymi kanman.

Wakin kutiqa `Lissencefalia` sapallan rikhurimun, chaytaq mana wak sintomakunawan. Kayta sutichanchik `lissencefalia aislada` nispa. Huk kutikunapi, huk unquykunawan kuska (`síndromes`) rikhurinman kayhina `síndrome de Miller-Dieker` utaq `síndrome de Walker-Warburg`.

Lissencefalia unquyniyuq wawakunaqa sapa kutim hatun wiñayninpi tardanku , yuyayninkupipas mana atiyniyuqmi . Ichaqa kayqa hukniraymi sapa wawamanta, chay onqoypa sinchi kayninman hina.

¿Pitaq Lissencefalia unquywan unqun? ¿Hayka comuntaq?

Lissencefalia unquyqa wiñaq wawakunatam hap'in . Yaqa llapanpiqa 12 semanamanta 24 semanakama wiksayuq kachkaspa wiñayta qallarikun. Aswantaqa genética nisqapi mutacionkuna kasqanraykun. Ichaqa pisillapim mana genética nisqa kaqkunawanpas rikurimunman.

Kayqa ancha pisilla unquymi . Yachaysapa runakunapa nisqanman hinaqa, pachak. Chaymi ama kaywanqa mancharikuychu, ichaqa valellanmi reparakuyqa.

¿Ima sintomakunan kan lissencefalia onqoyniyoq wawa?

Lissencefalia unquypa sintomasqa ancha hukniraymi. Lliwmanta dependen kay unquypa sinchi kayninmanta chanta wak unquykunawan tinkisqachus icha manachus kasqanmanta ima. Wakin wawakunaqa normalta wiñankuman pisi mana yachayniyuqlla. Wakintaq ancha sinchi sintomakunayuq kankuman. Chay sintomakunaq sinchi kayninpas anchatan t’aqakun.

Chayraykun ancha allin kanman doctorwan rimay imakunatan suyakuwaq wawaykiq imayna lissencefalia onqoyniyoq kasqanman hina.

`Lissencefalia` unquypa wakin sintomakunan kanku:

• Convulsiones: Chunka wawakunamanta isqun lissencefalia kaqwan epilepsia unquywan unqunku, ñawpaq wata kawsasqankupi. Kayqa aswan riqsisqa sintoma.
• Sasa millp’uypi (disfagia) mikhuypas: Wawaqa sasachakunmanmi mikhunata chuchunanpaq, millp’unanpaqpas.
• Wiñayninpi tardaykuna: Wawaqa manapaschá edadninman hinachu suyasqa hina wiñanman. Asirikuy, umankuta hoqariy, kuyuriy, tiyay ima hinapas tardakunmanmi.
• Yuyaypi mana allin kay, yachaypi mana kaqlla kay: Yuyay wiñariyqa afectasqa kanman.
• Aychakuna espasmos: Aychakuna espasmos, kuyuriy ima kanman.
• Funciones psicomotoras nisqawan sasachakuykuna: Makiwan ñawiwan kuskachakuypi, puriypi, imakunatapas hap’iypi ima sasachakuykuna kanman.
• Mana allinta wiñaspa: Wawaq cuerponpiqa ancha pisi-pisimantan wiñanman. Manapaschá llasaqyankumanchu, llañullaraqmi qhepankuman.
• Normalmanta aswan huch’uy uma (microcefalia): Umaqa aswan huch’uymi kanman normalmanta edadpaq.
• Nacesqaykimantapacha makiykipi mana kaqlla kaynin: Makiykipi, dedoykipi, chaki dedoykipipas wakin chikan kayninwanmi nacekunki.

¿Imaraykutaq kay `Lissencefalia` nisqa rikhurimun? ¿Imakunataq chaykunarayku?

Lissencefalia kaqqa kanman kay factores genéticos kaqwan chanta mana genéticos kaqwan ima. Aswantaqa wiksallapim wiñan, 12 semanamanta 24 semanakama wiksayuq kaptin.

Pisi rimayllapi, kay causakunaqa wawap umap hawanpi (células neuronales) neuronal migración mana allin kasqanraykum. Yuyaymanasun, umanchispi kaq parten conscientemente kuyunanpaq, yuyaykunanpaqpas encargakuq, chaytan sutichanku corteza cerebral nispa. Yaqa llapanpim ukhu pliegueyuq (gyri) hinaspa surcoyuq (sulci), ¿aw?

Wawaq umachan wiksa ukhupi wiñasqanman hinan mosoq célulakuna rikhurimun, chay células nisqakunan qhepaman especializada células nerviosas nisqaman tukupun, hinaspan wawaq cerebronpa hawanman ripun. Kayta sutichanku `migración neuronal` nispa. Chaynapim achka qatana celulakuna rikurimun. Kay qatanakunam `gyri` (pliegues) nisqakunata ruran.

Ichaqa `Lissencefalia` nisqapiqa, kay células nisqakunaqa manan maymanchus rinanku chaymanqa rinkuchu. Chaymantaqa wawapa `corteza cerebral` nisqa mana suficiente capas de células nisqakunatachu ruwan. Chay raykun chay `gyri` (pliegues) nisqakunaqa chinkapun otaq mana wiñasqachu.

Mana genética nisqa causakuna

Mana ancha rikukuq kaptinpas, mana genética nisqa causakunapas lissencefalia nisqamanmi yanapakunman.

• Infecciones virales kay wiksayuq mamapi utaq manaraq wiksayuq wawapi: Wakin infecciones virales, aswanta kay kimsa killa qallariypi (ñawpaqmanta chunka iskayniyuq semanakama), kay wawata afectanman.
• Wawaq umaman oxigenoyuq yawar pisiyaynin (isquemia): Kay unquyqa kanman sichus umap oxígeno chaskisqan pisiyanman wawa wiksa ukhupi wiñasqanman hina.

Causas genéticas nisqakuna

Lissencefalia unquyqa aswanta genética mutaciones nisqawanmi rikurin . Mutación genética nisqaqa ADN nisqanchispa secuencian cambiaymi. Yachanki, ADN secuencianchismi célulanchiskunaman qon llank’anankuta ruwanankupaq necesitasqanku willakuykunata. Chaymi kay ADN secuenciamanta huk parte mana hunt’asqa otaq waqllichisqa kaqtinqa, huk genética onqoypa sintomakunan rikhurinman.

Wawaqa huknin tayta-mamanmanta otaq iskaynin tayta-mamanmantan kay cambio genético nisqataqa herenciata chaskinman. Chayqa kanqa imaynatas chay cambio genético herencia hina chaskisqa kasqanmantan kanqa. Ichaqa wakin kutipiqa kay cambios genéticos nisqakunaqa `aleatoriamente` ruwakunman, mana pipas ayllupi ñawpaqta kay unquyta hap’ispa.

Yachaysapa runakunam riqsirunku achka genes nisqakunata, chaykunam lissencefalia unquyta rikurichinman. Wakinqa kaykunam:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) gen: Huk tikray (`mutación`) utaq huk chinkachiy huk parte (`borrado`) kay gen kaqmanta hukllachasqa kachkan kay `lissencefalia aislada` kaqwan chanta kay `síndrome de Miller-Dieker` kaqwan.
• `DCX` gen: Kayqa `X` kromosomapi kaq genmi. Yachasqaykichikhina, qarikunaqa huk `X` cromosomayuqmi, huk `Y` cromosomayuqmi. Chayraykum qari wawakunaqa aswanta `Lissencefalia` nisqawan unqunku kay mutación genética nisqarayku. Warmi wawakunaqa iskay `X` cromosomasniyuq kasqankurayku, kay unquyta hap’iptinkupas, sapa kuti sintomakunaqa mana ancha sinchichu kanku.
• `ARX` gen: Kay genpi mutación kaqwan wawakunaqa `Lissencefalia` kaqwan huk sintomakunawan kuska. Ejemplopaq, umanchikpa wakin partenkuna mana kasqan (`agenesis del cuerpo calloso`), genitalkunapa mana allin kaynin, hinaspa sinchi epilepsia. `ARX` gen nisqapas `X` cromosoma nisqapim kachkan. Chayrayku, qhari wawakuna aswanta afectasqa kanku.
• `RELN` gen: Kay genpi huk mutación huk unquyta ruwan kay `síndrome de Norman-Roberts` sutiyuq, kaypipas `Lissencefalia` kaqwan.

¿Imaynatataq Lissencefalia unquyta riqsinku?

Wakin kutipiqa, doctorkunaqa wiksayuq kachkaspa lissencefalia unquymanta sospechankuman sichus ayllupi pipas ñawpaqta chay unquyta hap’irqan, utaq wiksayuq kachkaspa ecografía nisqawan llakikuykunata rikhurichinman. Chayna kaptinqa, wiksayuq kachkaspa prueba especial nisqawanmi yachakunman, ahinataq amniocentesis nisqawan, wawaq cerebronmanta resonancia magnética fetal (RM) nisqawan ima.

Mana chayqa, hampiqkunam `Lissencefalia` nisqa unquyta riqsinku wawa nacesqanmanta, wawapa cuerponta qawaspanku hinaspa umamanta `pruebas de imagen` nisqawan.

Kay pruebakuna imajinas kaqwan, hampiqkuna qhawanku sichus kay `sulci` (rancos) chanta `gyri` (pliegues) kay wawap uma patanpi mana kanchu utaq pisiyasqa, chanta sichus kay `corteza cerebral` (corteza cerebral) rakhuyasqa kachkan.

¿Ima pruebakunataq `Lissencefalia` nisqa unquyta riqsinapaq?

Sichus doctorniyki lissencefalia onqoymanta sospechanman chayqa, familiaykiq historianman hina otaq wiksayoq kashaspa ecografía ruwasqaykiman hina chayqa, wiksayoq kashaspa askha prueba especialkunata ruwanaykipaqmi yuyaychasunkiman. Chaykunan kanku:

• Mana células fetal ADN prueba: Chaypaqqa mamap yawarninmanta muestramanta mamap, wawap ADN nisqawan t’aqana. Chaymantataq kay ADN nisqataqa laboratoriopi pruebanku, chhaynapi yachanankupaq sichus aswan chansa kanman ima sasachakuypas cromosomas nisqapi.
• Amniocentesis: Kayqa huk prueba ruwakun aswanta iskay kaq utaq kimsa kaq trimestre wiksayuq kayninpi. Kay pruebapiqa doctormi huk llañu agujawan wawata muyuriq saco amniótico nisqamanta pisi amniótico nisqa yakuta horqon. Chaymantaqa kay muestra de fluido nisqatam laboratorio nisqapi pruebanku. Amniocentesis kaqqa riqsiyta atin kay condiciones genéticas kaqta chanta kay mutaciones kaqta kay lissencefalia hina unquykunata rikhurichiq.
• Muestreo de villos coriónicos (CVS): Kay pruebapiqa, doctorqa placentaykimanta huk muestra de tejido nisqamanta hurqun, chaytam sutichanku villos coriónicos sutiyuqta. Kay muestrataqa hap’ikunmanmi cuello uterino nisqawan (transcervical) utaq wiksa pirqawan (transabdominal). Villos coriónicos nisqakunaqa dedoman rikch'akuq huch'uy proyecciones nisqakunam placenta nisqapi. Chaykunapin kashan wawaq kikin material genético nisqa. Kay prueba CVS nisqapiqa yachakunmanmi sichus wawa huk condición cromosómica nisqayuq utaq huk condición genética nisqayuq kasqanmanta.

Doctorkunaqa kay hina pruebakunatan utilizanku wawa nacesqan qhepaman lissencefalia onqoyta yachanankupaq:

• Umamanta ultrasonido : Ecografía nisqaqa mana invasivo nisqa imahina pruebakunam , hatun frecuenciayuq t'uqyay ondakunawan chiqap pacha siq'ikunata icha videokunata ruraspa ukhu órganokunap, ahinataq umap.
• Umamanta tomografía computarizada (CT):CT nisqa pruebaqa computadorawan radiografía nisqawanmi askha kinsa dimensional (3D) imaymanakunata ruwanku cuerpoq partenmanta, chhaynapin wawaykiq umantapas umachantapas.
• Resonancia magnética (RM) nisqawan uma qhaway: RM nisqawan qhawayqa mana nanayniyuq prueba, wawaykip umapi estructuras nisqamanta, tejidos nisqamanta ima, ancha sut’i siq’ikunata rikuchin. MRI nisqapiqa hatun imán, radio ondas, computadora ima, chay detallada dibujokunata ruwanku. Mana radiografía nisqawanchu llamk’achin.

Doctorniykipas kamachinmanmi wawaykipaq EEG (Electroencefalograma) nisqa prueba ruwakunanpaq. EEG nisqawanmi wawaykiq umachanpi señales eléctricas nisqakunata tupun hinaspa qelqan. EEG nisqapiqa, huk técnico wawaykiq uma qaranpi metalmanta huch’uy placakunata (electrodos) churan. Chay electrodokunaqa huk maquinamanmi t’inkisqa kashan, chay maquinan doctorman willan wawaykiq cerebron imayna ruwasqanmanta.

Chay diagnosticota allinta takyachinankupaqmi doctorkunaqa ADN nisqamanta estudiokunata ruwanku, ahinataq análisis cromosómico nisqamanta, análisis específico de mutacional genético nisqamantawan, chaywanmi yachanku lissencefalia onqoymanta genético cambiasqanmanta.

¿Imaynatataq Lissencefalia unquyta hampikun?

Chiqamanta, kunan pachaqa mana hampi nitaq hampi kanchu lissencefalia unquypaq. Aswanpas doctorkunaqa lissencefalia onqoyniyoq sapa wawaq sintomakunallantan hampinku.

Kay hampikunapaqqa huk equipo hukniray especialistakunaq hukllachasqa kallpachakuyninmi kanman, kaypi:

• Wawa hampiqkuna
• Neurólogos nisqakuna
• Gastroenterólogos (sistema digestivo nisqapi yachaqkuna) .
• Nutricionistakuna
• Respiratorio nisqamanta hampiqkuna
• Terapeutas ocupacionales y físicos nisqakuna

Chayna runakunapas chaymanmi churakunman.

Comun hampikuna:

• Métodos nisqakuna aswan facil kananpaq mikuy sasachakuyniyuq wawakunapaq nutrientes nisqakuna chaskinankupaq: huk rikch’anapaq, huk tubo nisqawan wiksaman mikhuy (`tubo gastrostomia’ - G-tubo’) hinallataq/utaq rimaymanta hinallataq millp’uymanta terapia (`terapia de habla y millo’).
• Anti-convulsiones hampikuna: Convulsiones controlanapaq hampikuna.
• Terapia ocupacional y física yanapanapaq motor wiñayninpi hinallataq aycha kallpachaypi: Ejerciciokuna hina imakuna cuerpo kallpapi hinallataq kuyuypi yanapanapaq.
• Huk derivación ventriculoperitoneal (VP) churay kay hidrocefalia controlanapaq: Huk huch’uy operación kay umapi extra fluido huñukuyninta pisiyachinapaq.

Wawayki lissencefalia onqoywan onqoqtinqa doctorniykiqa yuyaychasunkimanmi genética nisqamanta consejota qonaykipaq.Riman.

¿Ima pronósticotaq kanman lissencefalia unquyniyuq wawapaq?

Lissencefalia unquyniyuq wawap qhawariyninqa anchata t'aqakun chay unquypa sinchi kayninmanjina chanta wak unquykunawan tinkuchisqachus icha manachus chaymanjina . Askha wawakuna kay lissencefalia kaqwanqa qallariy etapakunapi qhipakunkuman. Kayqa niyta munan, manapaschá sapallankumantachu askha ruwaykunata ruwayta atinkuman.

Ichaqa wakin wawakunaqa normaltan wiñankuman pisi yachayninkupi hukniray kaspanku, chaymi ama suyakuyniykita saqeychu.

Ñawpaqmantaraq, sapa kutilla terapias nisqakunaqa wakin wawakunapaqqa anchatan yanapanman. Kay terapias nisqakunaqa kanku:

• Terapia física nisqa
• Terapia ocupacional nisqa
• Rimay terapia
• Rikuy terapia

Kay hina kaqkunapas chaypiqa kanmanmi.

Askha wawakuna lissencefalia kaqwan sapa p’unchaw hampikunata upyananku tiyan mana epilepsia kaqwan kanankupaq chanta wak complicaciones kaqta hampinankupaq.

¿Imayna kawsantaq lissencefalia unquyniyuq warma?

Lissencefalia unquyniyuq wawap promedio kawsayninqa pisilla. Yaqa llapan wawakunam wañunku manaraq 10 watayuq kachkaspanku, lissencefalia unquyniyuq runakunapiqa aswan achka wañuqkunam kanku aspiracion hinaspa samay unquy .

¿Imatataq suyanay waway `Lissencefalia` unquyniyuq kaptin? / ¿Imaynatataq wawayta cuidasaq?

Aswan importanteqa yuyarinapaqmi, manan iskay wawakunapas lissencefalia onqoyniyoqqa kaqllatachu afectasqa kanku. Manan pipas allintaqa willayta atinmanchu wawayki imayna afectasqa kananta. Hamuq tiempopaq preparakunaykipaqqa aswan allinqa kanmanmi lissencefalia onqoyta investigaspa hampiypi yachaq doctorkunawan rimay.

Lissencefalia onqoyniyoq wawaykita cuidanaykipaq yanapanaykipaqqa doctorpa nisqanman hinan ruway:

• Llapan hampikunata kamachisqaman hina quna.
• Wiñariy chaninchaykunata, terapiakunatapas allinta ruway.
• Aseguray llapa qatipanapaq hampikuq watukuykunaman riy.

Lissencefalia kaqqa kay cognitivo, neurológico chanta/utaq psicomotor sasachakuykunata rikhurichinman. Askha wawakuna lissencefalia kaqwanqa wiñayninpi tardakunku, chayraykutaq tukuy kawsayninkupi sapa p’unchaw ruwaykunapi yanapayta necesitankuman.

Wawaykiq equipo médico nisqa tapuyniykiman kutichinman, yanapaytataq qosunkiman. Chaymantapas willasunkimanmi huk yanapaq huñumanta , chay huñunakuyqa llaqtaykipi otaq internetpin kashan.

¿Lissencefalia unquyta hark’akunmanchu?

Llakikuypaq, aswan casos kay lissencefalia kaqmanta mana hark’ayta atikunmanchu. Wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa,Doctorwan rimay prueba genética nisqamanta. Kayqa yanapasunkim entiendenaykipaq wawayki lissencefalia hina genética unquyniyuq kananpaq utaq huk mutación genética heredada nisqawan kasqanmanta.

¿Hayk'aqmi doctorman rikunay `Lissencefalia` nisqamanta?

Sichus wawaykiq lissencefalia onqoyniyoq kasqanmanta yacharunku chayqa, sapa kutillanmi hampiqninkuwan huñunakunanku , chhaynapi hampichikusqanku allinchus icha manachus chayta, imaynatas wiñashan chayta.

Wawaykipa Lissencefalia diagnosticonta entiendeyqa sasa ruwaymi kanman. Equipo médico nisqaykiqa huk allin plan de tratamientota qosunki, chaymi wawaykiq sintomakunaman hina. Aswan allinqa wawayki tukuy kawsayninpi munakuyta, yanapakuyta ima chaskinanpaq, chaymanta ima musuq sintomakuna rikurimusqanmanta yachay.

¿Ima willakuytataq kay willakuymanta wasinchikman apayta munanchik?

Lissencefalia nisqaqa mana ancha rikukuq, sasachakuyniyuq unquymi, wawap uma wiñayninpi rikhuriq. Kay unquypiqa, umapi normal pliegues chanta surcos (gyri chanta sulci) mana allintachu ruwakunku, chayraykutaq "sumaq" rikhuriyta qun.

• Kayqa kanman factores genéticos nisqawan, hinallataq, pisillapi, mana genéticos factores nisqawanpas .
• Sintomakunaqa hukniraymi kanman sapa wawamanta. Epilepsia, wiñaynin tardakuy, mikhuy sasachakuy ima.
• Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, kanmi imaymana hampikuna hinallataq terapiakuna sintomakunata controlanapaq hinallataq wawaq allin kawsaynin allin kananpaq .
• Aswan allinqa qallariymantapacha reqsikuymi, doctorkunaq nisqanman hina ruwaymi, wawaman necesitasqanman hina munakuyta yanapaypas .
• Sichus kaymanta astawan tapukuyniyki kan chayqa, ama manchakuychu doctorwan rimayta. Hinallataqmi ancha allin yanapakuy kanman kayhina wawakunayuq huk tayta mamakunawan yanapakuy huñukunaman hukllawakuy hinaspa experienciakunata willanakuy.

Yuyariy, manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi doctorkuna, terapeutakuna, achka runakunapas kay puriypi yanapasunkiman.

` Lissencefalia, llampu uma, umapi mana allin ruwaykuna, wawa wiñaynin, mutaciones genéticas, wiñaynin tardakuy, epilepsia