¿Mayninpichu yuyanki huch’uy wawayki wiñayninpi pisilla qhepapi kashasqanpi? Icha, ¿hukniraychu rikchakun uyanta hinaspa cuerponpa rikchayninpas paypa edadninpi wakin warmakunamanta? Wakin kutipiqa, kaykunapa qipanpi, kanmanmi mana ancha rikusqa unquy, mana uyarisqanchikpas. Kunanqa rimashanchismi askha runakunaq mana yachasqanku onqoymanta, ichaqa tayta-mamanchispaqqa ancha importanten chay onqoymanta reparananchis. Chayqa Síndrome de Hunter nisqa.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome de Hunter?
Síndrome de Hunter nisqaqa ancha pisilla, genético nisqa unquymi. Kayqa kanman wawaykipa cuerpon mana allintachu pakikuyta hinaspa wakin complejo moléculas de azúcar nisqakunata digerir. Chayta yuyaykusun cuerponchis ukhupi llank’ana caballochakuna hina, chaykunatan sutichanchis enzimas nispa. Paykunapa llamkayninqa cuerponchikman yaykumuqkunata, mana necesitasqanchikkunata pakispa pichaymi.
Síndrome de Hunter nisqa wawaqa nacekunmi ancha pisilla enzima nisqawan , chaymi necesitakun huk especial clase molécula de azúcar nisqa pakinanpaq. Chhaynaqa, ¿imataq chaymantaqa pasakun? Chay azúcar moléculas mana pakiy atiq moléculas nisqakunaqa pisi pisimantan wawaq órganos nisqapi, tejidos nisqapi ima huñukuyta qallarinku. Imaynan mana horqosqa basurapas huñukun. Tiempowanqa chay huñusqa kasqanqa wawaq cuerponpi, yuyayninpipas mana allintan ruwanman.
Hampiqkuna kay unquyta iskay hatun t’aqaman t’aqanku:
1. Sinchi laya sintomakuna: Kayqa aswan riqsisqa laya (yaqa 60%). Chay wawakunaq sintomanqa usqhayllan ñawparishan, yuyayninkupipas afectasqa kashan. Yaqa llapanpim 6-8 watayuq kachkaspa warmaqa sasachakuykunata qallaykun qallariy ruwaykunapi.
2. Llampu laya: Sintomakuna pisi pisimanta rikhurin. Yaqa llapanpim wawaq yuyayninqa mana anchatachu afectasqa.
Kay unquyqa mucopolisacáridosis sutiyuq unquykunamanmi pertenecen. Chayraykum síndrome de Hunter nisqapas mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) nisqapas .
¿Maykamataq kay unquyqa rikukun? ¿Pitaq aswanta chayta chaskinman?
Kayqa ancha pisilla unquymi . Hinaspapas aswantaqa qhari wawakunatan hap’in . Estadísticas nisqanman hinaqa, sapa 100.000manta 170.000kama qhari wawakunamantan yaqa huknin kay onqoywan tarikun.
Ichaqa sipaskunaqa chay onqoyta apamuq mana allin genpa apaqkunan kankuman. Pisi rimayllapi, sipaspiqa iskay cromosomas X nisqayuqmi, qari wawataq huklla cromosomasniyuq. Chaymi sipasña mana allin cromosoma X nisqa herenciata hina chaskinman chaypas, huknin qhali cromosoma X nisqataqmi necesitasqan enzima nisqa ruwayta atin. Ichaqa sichus huk qhari wawa cromosoma X defectuoso herencia hina chaskikun chayqa, manan huk ruwayta atinchu, chaymi sintomakunata rikhurichin.
¿Imakunataq kay unquypa señalninkuna?
Aswanta sintomasqa rikhuriyta qallarinku huk wawapi 2 watayuqmanta 4 watayuqkama, kay sintomasqa hukniray kanman sapa wawaman. Wakin wawakunaqa pisi sintomakunan kanku, wakintaq aswan askha.
| Sintoma nisqa | Willay |
|---|---|
| Kurku rikchaynin | Uyapi q’ara (rakhuyasqa simin, simi, qallu), chawpimanta aswan hatun uma, ancho sinqa, pisi kunka ima. |
| Articulaciones y tullukuna | Chakikunapa articulacionninkunapi qaqayay, k’umuykachiy sasa. |
| Wiñay | Tarde wiñaynin. Altura wiñayninqa sayan utaq ancha pisi pisimanta rikurin, astawanqa 5 watayuqmanta. |
| Uyariy | Uyariyqa pisi pisimantan pisiyapun. |
| Ukhupi kaq órganos | Higado, bazo hatunyaynin (wiksa lluqsiynin). |
| Qaranpas kirupas | Qaranpi yuraq t’uqyaykuna rikhuriynin. Kirukuna tarde lluqsiy utaq kirukunapura hatun ch’usaq kaynin. |
¿Imanasqataq kay unquyqa chiqaptapuni rikurin?
Kayqa IDS nisqa gen nisqapi huk mutación nisqawanmi rikurin . IDS gen nisqa iduronato 2-sulfatasa (I2S) nisqa enzima nisqa ruwakunanpaq kamachin, chaytan cuerponchis necesitan.
Kay I2S enzimaqa glucosaminoglicanos (GAGs) sutiyuq complejos moléculas de azúcar nisqakunatam pakin. Kay síndrome de Hunter (MPS II) kaqwan wawakunaqa mana kay enzima I2S kaqtaqa tukuypichu ruwanku, utaq ancha pisita ruwanku.
Chaywanmi GAG sutiyuq azúcarpa moléculas nisqakuna lisosomas nisqapi huñukun, chaykunaqa células nisqapa reciclaje nisqa centronkunam. Lisosomas nisqakunaqa células nisqap reciclaje nisqa chawpinkuna hinam. Lisosomas ukhupi imakuna huñukusqanrayku unquykunataqa lisosoma waqaychaymanta unquy nispapas sutichanku . Tiempowanqa chay huñusqakunam cuerponchikpa órganonkunata waqllichin.
¿Ima huk complicacionestaq kay unquyrayku rikhurinman?
Kay unquypa sinchi kayninmanhina, wawaqa imaymana sasachakuykunata rikhurichinman. Doctorkunaqa hampikunatam servichikunku, wakinpiqa operaspankupas chay sasachakuykunata allichanankupaqmi.
Importanteqa manan llapa wawakunachu tukuy kay complicaciones nisqakunata hap’inqa. Chayrayku ama llakikuychu. Importantemi sapa kutilla doctorwan rimay hinaspa wawaykita qaway.
| Complicación nisqa | Willay |
|---|---|
| Sasa samay | Wayra ñankunap rakhuyayninqa wayra ñankunata hark'anman. |
| Sunqu unquy | Sunqupa válvulas nisqakunam waqllichisqa kanman. |
| Tullumanta, articulacionkunamanta ima sasachakuykuna | Tullukunapi, articulacionespipas deformidades nisqakunam rikurimunman. |
| Umanchikpa llamkaynin | Sinchi unquypiqa umanchikpa ruwayninqa mana allinchu kanman. |
| Huk sasachakuykuna | Síndrome de túnel carpiano, hernias, convulsiones, chanta comportamientomanta sasachakuykuna ima rikhurinman. |
¿Imaynatataq chay unquyta riqsina?
Wawaykiq doctorninmi askha pruebakunata ruwanqa kay onqoyta yachananpaq.
- Prueba de orina: Kayqa qhawan mana normalmente altos niveles de moléculas de azúcar (GAGs) nisqamanta, mayqinkunamantachus ñawpaqta rimarqayku orina nisqapi.
- Yawarmanta pruebakuna: Kaywanmi yachakunman yawarpi tupaq enzima nisqapa ruwaynin pisi kasqanmanta utaq mana kasqanmanta.
- Prueba genética: Kay pruebaqa ruwakun kay unquyta apamuq mutación genética kasqanmanta yachanapaq.
¿Imaynatataq hampikun?
Hunter síndrome nisqapaqqa manaraqmi hampi kanchu . Ichaqa kanmi hampikuna kay unquypa puriyninta controlanapaq, complicaciones nisqakunata chaylla riqsinapaq, warmapa allin kawsaynintapas.
Kaypaq aswan allin hampiqa Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) . Chaypaqqa cuerpopi faltaq enzima nisqatan artificialta ruwaspa wawaman qonku. Kay hampitaqa idursulfasa (Elaprase®) sutiyuqmi. Kay hampiytaqa semanapi huk kutita venosawan qunku.
Chaymantapas enteron pachapim terapia génica nisqamanta investigacion ruwakuchkan, chaymi suyakuy kachkan hamuq tiempopi aswan allin hampikuna kananta.
¿Ima niwaqmi warmapa hamuq tiemponmanta?
Yachanim kayqa ancha sasa tapukuy kasqanmanta. Sinchi unquypiqa, wawap kawsayninqa pisilla kanman. Yaqa llapanpim 10 watamanta 20 watakama. Ichaqa llamp’u sintomayoq wawakunaqa kuraq runamanmi kawsankuman.
Aswan allinqa, hampikuyqa wawaykitam yanapanman sasachakuykunata allichananpaq hinaspa allinta kawsananpaq. Chaymi ama hayk’aqpas suyakuytaqa saqeychu.
Doctorniykiman tapunapaq tapukuykuna
Sichus wawaykipi kay onqoywan tarikunki chayqa, normalmi yuyayniykipi askha tapukuykuna kasqan. Chaykunamantaqa doctorniykita sut’ita tapuy.
- ¿Kaychu sinchi icha llamp’u unquy?
- ¿Imaynataq wawaypa pisi tiempollapaq hinaspa unay tiempollapaq kanqa?
- ¿Imaynatataq kay unquy wawaypa kawsayninta afectanqa?
- ¿Ima hampikunataq kanman?
Normalmi huk familia kay hina hampikuymanta yachaspa hukmanyasqa hinaspa llakisqa kayqa. Yuyariy kay tiempopiqa manan sapallaykichu kashanki. Kaymantaqa doctornikiwan, aylluykiwan hinaspa allin amistadnikikunawan rimay. Llapanchismi kuska llank’ananchis wawaykita allinta cuidananchispaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Hunter nisqaqa ancha pisilla, genética nisqa unquymi, aswantaqa qhari wawakunatam hap'in.
- Kay unquyqa cuerponchikpi mana huk enzima especial kasqanraykum, chaymi wakin moléculas de azúcar nisqakuna cuerponchikpi huñukuspa órganos nisqakunata waqllichin.
- Sintomas aswanta rikhuriyta qallarinku kay 2-4 watayuqmanta. Aswan hatun sintomasqa kanku tarda wiñaynin, uya tikray, chanta articulaciones k’ullu kaynin ima.
- Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, hampikuna kay terapia de reemplazo de enzimas (ERT) hina, sintomakunata controlanman, wawaq kawsaynintapas allinchanman.
- Sichus wawaykiq wiñayninpi ima mana allin kaqtapas reparanki chayqa, usqhaylla doctorman riy. Ñawpaqmantapacha diagnostico ruwayqa ancha allinmi hampinapaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay