¿Yawarnikipi nishutachu amoniaco nisqa kan? ¡Yachasun hiperamonemia onqoypa peligroso onqoyninmanta!

Cuerponchikpa ukunpim achka imapas pasachkan, ¿aw? Wakin kutipiqa, kay ruwaykuna pisita mana allintachu lluqsiptinkuqa, hatun sasachakuykunam rikurimunman. Ejemplopaq, hiperamonemia onqoyqa sinchi onqoymi, yawarninchispi amoníaco nisqa q’opa yapakuqtin. Ancha allinmi kaymanta yachayqa, mana allinta qhawarisqa kaspaqa, kawsayniykipi anchata yanapasunkiman.

¿Imataq Hiperamonemia nisqa?

Pisi rimayllapi, hiperamonemia nisqaqa yawarniykipi amoníaco nisqa mana normaltachu kaptin. Amoníaco otaq NH3 nisqa q’opakunaqa, mikhusqanchis proteína nisqakunata digerirtinchismi wiksanchispi lloqsimuq. Normalmente, kay amoníaco higadonchikman rin, chaypitaq procesakun. Kay ruwaytaqa urea nisqa ciclo nispam sutichanchik. Kay ciclo nisqawanmi amoníaco nisqa mana ancha mana allin sustanciaman tikrakun, chaymi urea sutiyuq, chaymantataqmi urina nisqapi lluqsimun. Ichaqa kay urea ciclopi imapas mana allin kaptinqa, utaq higado mana allintachu kay amoníaco ruwayta atiptinqa, amoníaco yawarpi huñukuyta qallarikun. Kay yawarpi amoníaco yapakusqanqa ancha venenoyuqmi Sistema Nervioso Central (SNC) nisqanchispaq, chaymi umanchispaq, médula espinalpaqpas. Chayraykun hiperamonemia onqoyqa usqhaylla hampichikunanchis, chaymi wañuymanpas peligropi churanman .

¿Pitaq kayta astawan wiñachinman?

Kay unquyqa hiperamonemia sutiyuq, chayraq naceq wawakunata, huch’uy wawakunata, kuraq runakunatapas hap’inman.

• Kuraq runakunamanta, yaqa 90% kay unquywan unquqkunamanta kanku kay cirrosis de hígado kaqwan kaqkuna .
• Chayraq naceq wawakunaqa kaytam unqunkuman , urea ciclopi defectoyuq nacesqankurayku (trastorno congénito ciclo de urea) . Chaykunaqa genética nisqamanta condicionkunan.
• Hinallataq, sinchi insuficiencia hepática chanta kay metabólicas herenciadas unquykuna kay hiperamonemia kaqta kay juch’uy wawakunapi rikhurichinman.

Sasam allinta niyta maykamachus kayqa común kasqanmanta, imaraykuchus imaymana ruwaykunamanta kanman. Ichaqa investigaqkunan ninku, Estados Unidos nacionpi naceq 250.000 wawakunamanta hukninta, huk nacionkunapi naceq 440.000 wawakunamanta huknintataq ciclo de urea nisqapi onqoykuna, huknin causa.

¿Imakunataq hiperamonemia unquyta apamun?

Chaypaqqa askha razonkunan kanman. Chay razonkunaqa cambianmanmi edadwan. Ichaqa tukuypaq, iskay hatun causakuna kanku kay higadomanta sasachakuykuna chanta kay trastornos del ciclo de urea (UCDs) .

Higado sasachakuykunarayku

Higadonchismi aswan hatun órgano, chaymi amoníaco nisqataqa urea nisqaman tukuchin. Chaymi higado dañasqa otaq onqosqa kaqtinqa manan amoníaco nisqataqa allintachu procesanman. Kayqa yawarpi amoníaco nisqa huñukuptinmi. Kaypi wakin higadowan tupaq unquykuna kanku mayqinkunachus hiperamonemia kaqta rikhurichinman:

• Higado unquy : Higado waqllichisqa kaptinqa , amoniaco nisqa llamk'ayta atiyninqa pisillam. Kayqa aswan rikukun sinchi higado unquypi, ichaqa higado unquyniyuq runakunapipas, wakin kutipiqa qunqayllamanta amoníaco nisqa yapakunman, ahinataq, wiksa utaq wiksakunapi imapas pasaptin ( yawar lluqsiy gastrointestinal ) utaq electrolitos nisqakuna mana allin kaptin . Kaymi aswanta hatun amoníaco nisqa hatun runakunapi, wawakunapipas.
• Encefalopatía hepática : Kayqa kanmi higado waqllichisqa kaptin, manataq allinta amoníaco nisqa ruwayta atispa. Amoníaco nisqa yawarpi huñukuspa umaman purin. Chayqa confusión, desorientación , coma nisqatapas apamunmanmi. Mayninpiqa wañuyman apawasunman.
• Cirrhosis de la higado: Cirrhosis nisqaqa qhali higadop aychap rantinpi cicatriz nisqa aychawan. Kayqa higado mana allintachu llamk’anman chanta hiperamonemia kaqman apayta atin. Cirrhosis nisqaqa higadopi mana hampiy atina unquymi.
• Insuficiencia hepática aguda: Kayqa qunqayllamanta higado manaña llamk’aptin. Imaymana unquykunawan, imaymana unquykunawan ima rikhurinman. Ejemplopaq, hampikunawan higado k’irisqa wakin hampikunawan, acetaminofeno hina, Estados Unidos kaqpi 50% llapa casos agudos insuficiencia hepática kaqmanta. Kayqa 64% kaqmanta casos kaqmanta kay hiperamonemia kaqmanta wawakunapi.
• Yawar higadoykiman pisiyasqan: Yawar mana allintachu higadoykiman purin chayqa, cuerpoqa manan amoníaco nisqataqa higadoman apachiyta atinchu procesananpaq. Chaypachapas yawarpi amoníaco nisqa huñukun.
• Reyepa síndrome nisqa:Kayqa ancha pisilla unquymi. Yawarta, umanchikta, higadota ima afectan. Aswantaqa yawarpi amoníaco nisqa yapakuyninta, yawarpi glucosa nisqa pisi kayninta ima ruwan. Aswanta kay juch’uy wawakunata chanta wayna sipaskunaman hap’in mayqinkunachus infecciones virales kaqmanta allinyachkanku kay varicela kaqmanta utaq kay gripe/gripe kaqmanta chanta pikunachus aspirinata chay sintomakunapaq hap’irqanku. Mana yachakunchu imaraykupunichus síndrome de Reye unquyqa kan chayta. Ichaqa chay peligro kasqanraykun mana aspirinataqa qonachu huch’uy wawakunaman, wayna sipaskunamanpas, manachus doctor nisqanman hinaqa.

Trastornos del Ciclo de Urea (UCDs) nisqarayku .

Ñawpaqta rimasqanchis hina, ciclo de urea nisqaqa amoníaco tóxico nisqa urea nisqaman tukusqa, urina nisqapi lluqsichisqa kasqanmi. Kay cicloqa achka llamkayniyuqmi, sapakamam huk rikchaq enzima nisqatam necesitan. Kay enzimas nisqakunaqa kaymi:

• N-acetil-glutamato sintasa (NAGS) nisqa.
• Karbamoil fosfato sintetasa (CPS) nisqa.
• Ornitina transcarbamilasa (OTC) nisqa.
• Argininosuccinato sintetasa (AS) nisqa.
• Ácido argininosuccinico liasa (ASL) nisqa.
• Arginasa (ARG1) nisqa.

Kay enzimakunamanta huknin pisi kaptinqa, urea nisqapa ciclonqa manam allintachu llamkan. Yawarpiqa amoníaco nisqa yapakun. Kay laya enzima pisiyayqa trastorno del ciclo de urea (UCD) nisqa. UCDs kaqqa hiperamonemia kaqta rikhurichinman, kaytaq agudo utaq crónico kanman. UCDs nisqakunaqa congénitas nisqa unquykunam. Chayraq naceq wawakuna huk enzima ciclo urea kaqmanta tukuyninpi pisiyasqa kaqwanqa aswanta hiperamonemia aguda kaqwan unqunku 24 chaymanta 72 horas nacesqankumantapacha. Kay enzima pisiyay pisillaña utaq huk chikan kaptinpas, amoníaco huñukuyqa mayk’aqllapas kawsaypi, unquypi, estrés kaqpi utaq huk llakikuykunapi ima kanman. Kay UCDs kaqkunaqa 23% kaqmanta casos kaqmanta kay hiperamonemia aguda kaqmanta kay sinchi unqusqa juch’uy wawakunapi.

Huk razonkuna

Kaymanta hawaqa, huk razonkunapas kanmanmi:

• Riñon (renal) insuficiencia: Sichus riñonkuna mana allintachu urea lluqsichiyta atinku insuficiencia renalrayku chayqa, amoníaco yawarpi huñukunman.
• Wakin yawarmanta unquykuna: Hiperamonemia unquyqa yawarmanta unquykunawanpas kanmanmi, ahinataq mieloma múltiple nisqawan, leucemia aguda nisqawan ima.
• Wakin unquykuna: ureasa ruwaq kawsaqkuna ahinataq Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) chanta KlebsiellaInfecciones bacterianas kaqkuna kay estreptococos kaqhina, aswanta kay wawakunapi kay defectos congénitos kaqwan kay tracto urinario kaqwan chanta kay machu machu runakunapi kay retención urinaria kaqwan kay infecciones urinarias kaqwan (UTIs), kay sinchi hiperamonemia kaqwan ruwakunman.

¿Imakunan kanman Hiperamonemia onqoypa sintomakunan?

Sintomas kaqqa anchata t’ikrakunman mayk’a llamp’u utaq sinchi unquy kasqanmanjina, chanta mayk’a edadpichus rikhurimun chaymanjina.

Llampu sintomakuna comunes wawakunapaq chanta kuraq runakunapaq

• Nausea y vomitar
• Wiksa nanay
• Sapa kuti phiñakuy
• Uma nanay (uma nanay) .
• Sasachakuy equilibrio, coordinación, rimay (ataxia) .
• Comportamiento nisqapi tikrakuykuna

Yapa llamp’u sintomakuna wawakunallata hap’iq

• Mana allinta wiñaspa
• Aycha pisi kallpayay (hipotonia) .
• Neurodesarrollo nisqapi tardaykuna

Wawakunapi, kuraq runakunapipas sinchi sintomakuna

Kaykunaqa ancha peligroso sintomakunan. Chaykunamanta mayqenpas kan chayqa, usqhayllan doctorman rinayki.

• Confusión y desorientación
• Yuyaypa kuyuriynin
• Llumpay puñuy
• Concienciapi tikrakuykuna
• Convulsiones nisqakuna
• Utqaylla samay (Hiperventilación) .
• Coma

Advertencia: Sichus qan otaq huk qayllaykipi kaq runa kay sintomakunayoq kanki chayqa, chaylla 911 nisqaman waqyay, otaq aswan qayllaykipi kaq hospitalpi departamento de emergencia nisqaman riy. ¡Yawarpi amoníaco nisqa yapakusqanqa kawsaypaqmi peligropi churan, chaymi usqhaylla hampichikunanchis!

Chayraq naceq wawakunapi sintomakuna

Sichus huk chayraq naceq wawa hiperamonemia kaqwan unqusqa kanman chayqa, kay sintomakuna aswanta rikukun kay 24 chaymanta 72 horas nacesqanmanta:

• Sapa kuti phiñakuy, sapa kuti waqay
• Vomitar
• Letargo nisqa
• Convulsiones nisqakuna
• Samachkaspa gruñido
• Utqaylla samay (Hiperventilación) .

Importante: Wawayki kay sintomakunata rikuchiptinqa, hospitalpiraq kachkaptiykiqa, chaylla doctorta waqyay. Wasiykipi kaspaqa chaylla 911 nisqaman waqyay, utaq aswan qaylla hampina wasiman pusay. Kayqa manam tardanapaqchu.

¿ Imaynatataq doctorkuna chayta riqsinku?

Doctorkunaqa yawarpi amoníaco nisqa kasqanmantam sospechanku hiperamonemia nisqamanta.

• Huk killayuqkama wawakunapaqqa, yawarpi amoníaco nisqa 80 micromol/litro (80 micromol/L) nisqamanta aswan hatun kaptinqa.
• Kuraq wawakunapaqqa, sichus aswan hatun kanman 55 micromol/litro (55 micromol/L) nisqamanta.
• Kuraq runakunapiqa, sichus 30 micromol/litro (30 micromol/L) nisqamanta aswan hatun kanman chayqa.

Kay tupuy unidad (micromol/L) nisqaqa yawarpi amoníaco nisqa tupunapaqmi.

¿Ima pruebakunatan ruwakun chayta yachanapaq?

Hatun pruebaqa yawar qhawaymi , chaypin yachakun yawarniykipi amoníaco nisqa hayk’a kasqanmanta. Sichus amoníaco nisqa askha kan chayqa, doctorniyki huk pruebakunata ruwanman imarayku kasqanmanta yachananpaq. Ejemplopaq, yawarta qhaway higadoykiq llank’ayninta riñonniykipas imayna llank’asqanmanta , hinallataq urina nisqatapas . Hiperamonemia onqoyqa sistema nervioso central nisqatan waqllichinman, kawsaytapas peligropin churanman, chaymi doctorniykiqa pruebakunatapas ruwanman, ahinataq CT (tomografía computarizada) otaq MRI (resonancia magnética) nisqawan, chhaynapi umanchispi sasachakuykuna kasqanmanta yachananpaq.

¿Ima hampikunataq hiperamonemia unquypaq?

Hampikuyqa imarayku kasqanmantam kanqa. Ejemplopaq, huk kuraq runapiqa, higado unquyrayku utaq encefalopatía hepática nisqawan, utaq chayraq naceq wawapi, trastorno del ciclo de urea (UCD) nisqawan. Kay hiperamonemia aguda kaqpi, aswan hatun metaqa kay nivel de amoníaco yawarpi pisiyachiy chanta kay complicaciones específicas kaqta controlanapaq kay edema cerebral kaqhina chanta kay uma muyuriqpi presión yapasqa kaqta (hipertensión intracraneal).

• Chayraq naceq wawa hiperamonemia onqoyniyoq kaqtinqa doctorkunaqa manañan proteína nisqakunata qonqakuñachu (proteína digerida kaqtin amoníaco nisqa paqarimusqanrayku) aswanpas glucosa nisqatan qonqaku, chayqa azúcar nisqa solucionmi, chhaynapi calorías nisqakunata qonankupaq. Hinaspapas hemodiálisis nisqa ruwaytan ruwanqaku. Chaypaqqa wawaq yawarninta pichaymi, diálisis nisqa maquinawan, filtro especial nisqawan ima (riñon artificial hina) amoníaco nisqa horqoymi.
• Runakunaman kay deficiencia enzima parcial ciclo de urea kaqwan (UCD) pikunachus kay hiperamonemia kaqwan kay estrés kaqrayku, kay hiperamonemia inducida kay estrés kaqwan, qukunkutaq kay proteína retiro chanta kay glucosa kaqta calorías hina. Hemodiálisis ruwakun sichus amoníaco nisqa mana pisiyanchu pisi horasllapi qallariy hampiymanta.
• Encefalopatía hepática hampiyqa, wiksakunapi amoníaco nisqa ruwayta pisiyachiymi. Ñawpaq kaq hampiqa lactulosa kaqwan lactitol kaqwan hampikuna oral kaqwan. Kay azúcares nisqakunaqa pisiyachinmi amoníaco nisqa wiñayninta, ch’unqaynintapas wiksakunapi.

Doctorkunaqa kayhina suplementos dietéticos kaqta yuyaychankuman, kay trastornos del ciclo de urea kaqwan kaq runakunaman yanapanankupaq, kay sintomakuna sapa kuti kaqta pisiyachinankupaq:

• L-carnitina nisqa
• L-ornitina-L-aspartato nisqa
• Arginina nisqa

¿Kanchu imaynakuna mana chhaynapi tarikunapaq?

Imaraykuchus achkha causas kanku kay hiperamonemia kaqpaq, mana tukuy unquykunata hark’ayta atikunmanchu. Ichaqa imakunatapas ruwawaqmi wakin clase higado onqoykunamanta hark’akunaykipaq, astawanqa mikhuyniykiwan kawsayniykiwan tupaq onqoykunata. Sichus higado unquypaq peligropi kanki chayqa, doctorniyki kay kawsayta tikranaykipaq yuyaychasunkiman:

• Allinmi kanman tragota mana tomayqa otaq pisillata tomayqa.
• Ama mikhuykunata, upyanakunatapas mikhuychu, chaykunapiqa kanmi trans wirakuna utaq sara jarabe nisqa achka fructosa nisqayuq.
• Higado mana dañasqa kananpaqqa, ancha allinta qhawarina recetayuq hampikunata, mana recetayuq hampikunata llamk’achkaspa.
• Sapa kuti ejercicio ruway .
• Puka aychata pisiyachiy.

Kay síndrome de Reye kaqmanta hark’anapaq, huk unquy kay hiperamonemia kaqmanta wawakunapi chanta wayna sipaskunapi, ama aspirinata wawakunaman quychu kay síntomas kaqpaq kay infección viral kaqmanta (kayhina kay gripe utaq kay varicela kaqmanta) manachus huk hampiq específicamente yuyaychanchu. Defectos ciclo de urea (UCD) nisqakunaqa pisillam, ichaqa kanmi prueba genética nisqakuna, chaywanmi yachakun sichus chayta ruwaq genes nisqakuna kanki icha manachu chayta. Kaymanta doctornikiwan rimay.

¿Ima pronósticotaq kay unquypaq?

Kay hiperamonemia kaqpaq qhawayqa, chaytaq, allinyay atiy, achkha factoresmanta kanqa:

• Mayna hatunmi amoníaco nisqayki.
• Hayka unaytaq amoníaco nisqapa nivelninqa wicharisqa.
• ¿Imataq hiperamonemia unquyta rikhurichin?

En general, kay perspectiva kay hiperamonemia kaqpaq mana allinchu. Sichus mana hampisqachu utaq qhipaman hampisqa, mana kutichiy atiy uma punkiyqa huk hatun wañuywan hukllachasqa kachkan. Llakikuypaq, mayk’a usqhayta utaq agresivamente huk musuq nacekuq hampichikun kay sinchi hiperamonemia kaqwan, mana garantia kanchu kay tukukuy allin kananta. Estados Unidos kaqpi, kay 11 wata kawsakuy tasa kay runakunapaq kay defectos del ciclo de urea kaqwan (UCDs) pikunachus kay hiperamonemia kaqwan kanku kay qallariy kawsayninkupi yaqa 35%. Pikunachus qhipa kawsayninkupi hiperamonemia kaqwan unqunku chaykunapaqqa, kawsakuyqa yaqa 87% kaq. Kay huk wata chanta kimsa wata kawsakuy tasas kay unqusqakunamanta kay sinchi encefalopatía hepática kaqwan kay hiperamonemia kaqrayku willasqa kanku kay 42% chanta 23%, sapakama.

¿Ima complicacionestaq kanman kay hiperamonemia kaqmanta?

Sichus kay unquy mana usqhayllata hampikunchu chayqa, kay amoníaco nisqa wicharisqa kay sistema nervioso central kaqta waqllichinman chanta kay complicaciones kawsayta peligroman apamunman. Chayna sasachakuykunam kanku:

• Cerebral edema nisqa
• Uma muyuriqpi ñit’iy yapakusqan (Hipertensión intracraneal) .
• Hernia cerebral – Kayqa aswanta uma punkisqanrayku chanta uma muyuriqpi ñit’iy yapakusqanrayku.
• Coma
• Wañuy

Sichus huk runa hiperamonemia crónica llamp’u kaqwan unay pachata hap’inman chayqa, discapacidad intelectual kaqwan chanta wiñaypaq comportamiento chanta psiquiátrico sasachakuykunawan ima rikhurinman.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunanchis?

Sichus qam utaq huk runapas hiperamonemia unquypa sintomakunayuq kan chayqa, chaylla 911 kaqman waqyay utaq aswan qaylla hampina wasiman riy. Kayqa manam tardanapaqchu. Sichus higado unquyniyuq kanki utaq enzimas parcial ciclo de urea pisiyasqa kanki chayqa, ancha allinmi sapa kuti doctorman rinaykipaq, chaynapi unquynikita kamachinaykipaq hinaspa amoníaco nisqa kasqaykita qawanaykipaq.

Hiperamonemia nisqaqa huk sinchi unquymi, achka imakunaraykum kanman. Sichus qanpas, wawaykipas otaq wawaykipas chay onqoyniyoq kanki chayqa, chay ratopachan yanapayta maskhay. Sichus higado unquyniyuq kanki, utaq aylluykipi pipas trastornos del ciclo de urea (UCD) kaqwan kan chayqa, doctorwan rimay hiperamonemia unquywan unqunaykipaq. Paykunaqa yanapasunaykipaqmi kachkanku.

Tukuchanapaqtaq kayta yuyariy.

Allinmi, chaymi kaypi kachkan wakin aswan importante kaqkunata yuyarinaykipaq rimasqaykumanta:

• Hiperamonemia nisqaqa yawarpi amoníaco nisqa manchay ancha achka kayninmi. Chayqa umanchikta, sistema nervioso nisqanchikta ima anchata mana allinchu.
• Chaypaqqa askha razonkunan kanman. Kay higadomanta sasachakuykuna chanta kay trastornos del ciclo de urea (UCDs) kaqkuna aswanta kanku.
• Sintomas hukniray kanku kay unquypa sinchi kayninman hina chaymanta edadninman hina. Chaykunaqa kanmanmi llamp’u sintomakunamanta, ahinataq nauseas, vomitaciones, uma nanay ima, aswan sinchi sintomakunamanta ima, kayhinata confusión, convulsiones, coma ima. Chayraq naceq wawakunapas astawanmi llakikunanku sintomankumanta.
• Sinchi sintomakunayoq kanki chayqa, mana usqhayllan doctorman rinayki. Chayqa kanmanmi kawsay otaq wañuy.
• Hampikuyqa imarayku kasqanmantam kanqa. Utqaylla hampiyqa pisiyachinman kay niveles de amoníaco kaqta chanta controlanman complicaciones kaqtapas.
• Wakin causakunata mana hark’ayta atispapas, wakin peligrokunataqa pisiyachisunmanmi allin kawsayta hap’ispa, higadoykitapas cuidaspa .
• Higado unquyniyuq kanki utaq aylluykipi pipas UCD kaqwan, ancha allinmi sapa kuti hampichikunaykipaq.

Ama qonqaychu, qanmi aswan allinta yachanki qhali kayniykita. Imapas huknirayta otaq mana costumbre kaqta sientenki chayqa, ama manchakuychu doctorwan rimayta. Hiperamonemia, amoníaco, higado, ciclo de urea, uma, sintomakuna, hampiy