¿Mana ancha rikusqa unquyniyuqchu kanki, umaykipa ‘yuraq materia’ nisqa unquyninta? ¡Leucodistrofiamanta rimasun!

¿Hayk’aqllapas uyarirqankichu ‘Leucodistrofia’ simita? Yaqapaschá huk chhikanta mana reqsisqa hina uyarikunman, sasa t’oqyaypas, ¿riki? Ichaqa kayqa willakuymi huk mana ancha rikusqa unquymanta, chaymi sistema nervioso nisqanchista afectan, astawanqa umanchista, médula espinal nisqatapas, ichaqa ancha importanten llapanchispaq chayta reparananchis. Wakin kutiqa anchata llakikunchik sichus pipas qayllanchik, huk uchuy wawa, kay unquywan unquptin. Chhaynaqa, kunan p’unchaylla kaymanta rimasun, entiendenaykipaq hina.

¿Imataq kay leucodistrofia?

Pisi rimayllapi, leucodistrofia nisqaqa huk qutu mana ancha rikusqa neurológicos unquykunamanta. Umanchikpi hinaspa wasanpi kaq nerviokuna (chaykunaqa electricidadpa alambrekuna hinam) muyurisqa kachkanku mielina sutiyuq harkakuq, mana yaykuq tapawan. Kay mielinaqa yanapanmi nerviomanta willakuykunata allinta hinaspa utqaylla purinanpaq. Doctorkunapas kay capa de mielina nisqatam yuraq materia nispa sutichanku.

Chaytaqa piensay electricidadpa alambrepa muyuriqninpi plástico vaina hina. Chay vaina waqllichisqa kaqtinqa manan allintachu electricidadqa purin, chaymi ‘corto’ nisqatapas ruwanman. Chaynallataqmi kay mielina sutiyuq harkakuq vaina dañasqa kaptinqa, utaq mana allintachu formakuptinqa, células nerviosasninchikkunaqa manam allintachu rimayta atinku. Willakuykunaqa manam allintachu pasanku. Leucodistrofia kaqpi imachus ruwakun kay mielina sapa kuti waqllichisqa kasqan. Chaywanmi sistema nervioso nisqapi pisi pisimanta manaña llank’ankuchu. Umanchikwan wakin kurkukunawan rimanakuyqa p’akikunmi.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Chiqamanta, leucodistrofia unquyqa mana ancha riqsisqachu. Tukuy laya leucodistrofia nisqa ancha pisilla. Ejemplopaq, Estados Unidospi Canadá nacionpipas llapa clase leucodistrofia onqoykuna huñusqa kaqtinqa sapa 6.000 naceqkunamanta hukninta, 100.000 kawsaq naceqkunamanta hukninkama. Asia suyukunapi, willakunku kay unquyqa pisilla kasqanmanta pachak waranqa kawsaq nacesqankumanta.

¿Imakunataq leucodistrofia unquypa sintomakunan?

Kayqa aswan sasachakuyniyuqmi. Imaraykuchus leucodistrofia unquypa sintomanqa anchata t’aqakunman. Chay sintomakunapas hukniraymi ima clase onqoyman hina. Ichaqa yaqa llapan leucodistrofia nisqa onqoykunapin pisi pisimanta pisiyan sistema nervioso nisqa llank’aynin . Kayqa imaymana sintomakunata rikhurichinman. Mana tukuychu tukuy chay sintomakunata rikunqaku.

En general, kay condiciones kaykunata afectanman kayhinata:

• Purichkaspa equilibrio: Mana allinta puriyta atiy, sapa kuti urmay.
• Kallpa: Chakiykikuna llañuyachkaq hina sientekuy, imakunatapas hoqariyta utaq hapiyta sasachakuspa.
• Cognición: Sasa yachay, yuyariy, yuyaypi churay.
• Mikhuy, millp’uy: Mikhuykunata millp’uypi sasa, sapa kuti asnachiy.
• Uyariy: Uyariy chinkachiy.
• Kuyuy hinaspa kuskanchasqa: Mana allinta controlayta atiy, llamkaykunata ordenpi ruwaypi sasa.
• Rimay: Rimayta mana allinta rimay, simikunata mana allinta rimayta, utaq pisi pisimanta rimayta chinkachiy.
• Rikuy: Rikuy pisiyay, wakin kutitaq tukuyninpi manaña rikuy atiy.

Kaypi yuyaykuy, sichus huch’uy wawa kanki chayqa, wawaykiq wiñayninqa aswan pisitan huk wawakunamantaqa. Yaqapaschá aswan pisillata mosoq kaqkunata yachankuman, pukllankuman, rimankumanpas. Tukuy chaykunaqa pasakun mielina nisqa waqllichisqa kasqanraykun, umanchismanta cuerpoman willakuykunapas mana allintachu purisqanrayku.

Achka hatun layakuna leucodistrofia kaqmanta

Kunanqa investigaqkunan 50 más clase leucodistrofia onqoyta repararqanku. Hinaspapas kunankamapas mosoq clasekunatan tarishanku. Sapa laya leucodistrofia nisqaqa hukniray genética mutación nisqawanmi rikurin . Chayqa, cuerponchispi genes nisqakuna cambiasqanmi. Hinallataq, sapa laya hukniray sintomakunayuq. Chaymantapas huk layamanta huk layaman hukniraymi sintomakuna qallarinanpaq edad.

Wakin ejemplokunata qhawarisun. Llapa kay layakunamanta willanapaqqa ancha unaymi kanman, chaymi huk iskay kimsa hatun kaqkunamantalla rimasunchik.

• Adrenoleucodistrofia (ALD): Kayqa umanchikpi, médula espinal nisqapi yuraq materia nisqatam, chaynallataq glándulas suprarrenales nisqakunatapas, chaykunam hormonanchikkunata controlan. Yaqa llapanpim sintomakunaqa qallarin warma kasqankumanta utaq manaraq kuraq kasqankumanta. Ichapas reparanki yachaypi sasachakuykuna, rikuypi utaq uyariypi tikray, puriy sasa, sayk’uy, llasaynin pisiyay ima.

• Leucodistrofia autosómica-dominante machu runamanta qallariq (TEDA): Kayqa aswanta rikukun kay 40 utaq 50 watayuq runakunapi. Kallpawan, kuyuywan, yuyaywan ima llakikunatami rikurichin. Hinallataqmi yawarpa tanqayninpas sunqunpa ritmonpas imakunatapas afectanman .

• Alejandro unquy: Kayraykum warmakuna wiñayninku tardakunku, convulsiones nisqakuna, puriyninkupas sasa. Yaqa llapanpim chayllaraq naceq warmachakunata utaq uchuy warmachakunatapas unquchin. Ichaqa kanmi wakin clase Alejandro unquy, chaykunam kuraq runakunapi sintomakunata rikurichinman.

• Kanawan unquy:Kayhina kaptinqa, warmapa wiñayninpas tardakunmi, cuerponpas pisi kallpayarun, mikuykunata millp’uyqa sasa, convulsiones nisqakunam rikurin, sapa kutim warmaqa mana samayniyuq, qawariyninpipas huk cambiokunam kanman. Sintomakunaqa aswanta rikukun wawa kayninpi. Ichaqa kanmi wakin laya allqu unquykuna, chaykunaqa qhipaman sintomakunata rikuchinku.

• Krabbe unquy: Leucodistrofia de células globoides nisqapas. Sapa kutim sintomakunaqa wawallaraq kachkaspa qallarin. Chaykunan kanku: pisi kallpa kay, ñuñuchiy sasachakuy, mana samay, wiñaynin tarday, neuropatía ( adormez y hormigueo en los extremos), hinallataq convulsiones. Wakin kutiqa sintomakunaqa qhipa kawsayninpi rikhurinman.

• Leucodistrofia metacromática: Kayqa kanman wawakunapi, huch’uy wawakunapi, kuraq runakunapipas. Chayqa huk cambiokunatan apamunman yuyaykuypi, comportamientopi, rikuypi otaq uyariypi, convulsiones, neuropatía, demencia (tukuy imamanta yuyariy chinkachiy), ñawsa kay ima.

Askha huk layakuna kanku, kayhinata kay xantomatosis Cerebrotendinosa (CTX) , ataxia infantil kay hipomielinización del sistema nervioso central kaqwan (CACH) ( materia blanca chinkaq (VWM) unquypas ), Pelizaeus-Merzbacher unquy (PMD) (kayqa aswanta qhari wawakunata hap’in), chanta kay Refsum unquywan .

¿Imanasqataq leucodistrofia unquyqa rikurin?

Chaypaqqa aswan hatun razonqa mutaciones genéticas nisqakunan. Chayqa, cuerponchikpi ADN nisqapi cambiokuna kasqanmi. Kay tikrakuykunaqa ruwakun kay genes kaqkunapi mayqinkunachus kamachinku kay hark’aq tapa mielina sutiyuq ruwakunanpaq, utaq imaynatachus allinta llamk’asqanmanta. Mana kay hark’akuq tapa kaptinqa, células nerviosas nisqakunaqa mana allintachu llamk’ayta atinku.

Chay mutaciones genéticas nisqakunaqa mayninpiqa tayta-mamamantan wawankuman herenciata hina chaskinkuman. Chayqa, miraykunamanmi pasanman. Ichaqa wakin kutipiqa chay mutacionkunapas mana yuyaypichu rikhurinman, celulakuna wiñaspa t’aqanakusqankuman hina.

Importantemi wakin runakunaqa huk mutación genética nisqayoq kankuman, chaymi leucodistrofia nisqa onqoyta rikhurichin ichaqa manan chay onqoyta hap’inkuchu. Paykunataqa apaykachaqkuna nispa sutichanchik. Ichaqa kay portadores nisqakunaqa chay mutación nisqataqa wawankumanmi pasayta atinku. Sichus leucodistrofia nisqa onqoyta apamuq mutación genética nisqayoq kanki chayqa, yuyaykuwaqmi genética nisqamanta consejota qonaykipaq . Huk consejero genético nisqa qhawarinqa familiaykiq historianmanta, yanapasunkitaqmi yachanaykipaq peligropi chay mutación wawaykikunaman pasayta.

¿Kanchu ima riesgokuna chayta afectaq?

Chiqamanta, mana kanchu factores de riesgo específicos kaqkuna kay leucodistrofia kaqta hark’anankupaq. Chayqa genética nisqa kasqanraykum. Ichaqa wakin ayllu runakunaqa aswan pisita wakin clase leucodistrofia nisqawan unqusqankuta tarirunku. Yaqa llapan laya leucodistrofia nisqakunaqa iskaynin qharikunatan kaqllata hap’in. Ichaqa wakin layakuna, ahinataq Pelizaeus-Merzbacher unquy (PMD), aswanta qhari wawakunata hap’in.

¿Imaynatataq leucodistrofia unquyta riqsinku?

Doctorniyki ñawpaqta tapusunki sintomakunaykimanta, tapusunkitaq historia personal y familiar saludniykimanta. Chaymantataq examen físico nisqatapas ruwanqaku, examen neurológico nisqatapas.

Huk iskay kimsa pruebakunatapas ruwayta atinki:

• Chayraq wawakunata qhawanapaq examenkuna: Wakin nacionkunapiqa kay pruebakunawanmi wakin clase leucodistrofias nisqakunata yachanku.
• Yawarmanta, salivamanta pruebakuna ( prueba genética ): Chaykunaqa ADN nisqapi mutaciones genéticas nisqakunatan reparanman.
• Imagenkuna qhaway: Ejemplopaq , huk escaneo de RM nisqawanmi qhawarikunman umanchispi, médula espinal nisqapi yuraq materia imayna kasqanmanta.

Tukuy kay pruebakuna ruwakuptinpas, leucodistrofia unquyta riqsiyqa wakin kutipiqa sasa kanman imaraykuchus sintomakuna ancha imaymana kasqanrayku. Wakin kuti, achkha leucodistrofia unquykuna mana diagnosticasqa kanku.

¿Ima hampikunataq leucodistrofia unquypaq?

Chaytan llapanchis yachananchis aswan importanteqa. Leucodistrofia unquypaqqa manaraqmi hampi kanchu. Ichaqa manan chayraykuchu nisunman mana ima ruway atisqanchis kasqanmanta. Askha ruwaykunan kan chay sintomakunata controlanapaq, kawsayta aswan facilta ruwanapaq, sistema nervioso nisqapa wakin ruwaynintapas waqaychanapaq.

Kay hampikunaqa kanmanmi:

• Convulsiones, aychakuna ñit’iy, kuyuy sasachakuy ima hampikuna .
• Terapia nutricional utaq mikuymanta, millp’uymanta sasachakuykunapaq tubos alimentarios nisqawan yanapachikuy.
• Hormona terapia kay glándula suprarrenal llamk’ayninpi sasachakuykunapaq.
• Terapia física, terapia ocupacional, hinallataq terapia de habla nisqa, puriy, equilibrio, rimay hina yachaykunata allinta ruwanapaq.

Terapia génica huk musuq hampiy akllana wakin laya leucodistrofias kaqpaq. Chaypaqqa celulakunamanmi material genético nisqakunata churanku, chhaynapi wakin proteína nisqakuna imayna ruwasqankuta cambianankupaq.

Células madre trasplante utaq tullu tullu trasplante ruwayqa wakin laya leucodistrofia kaqpa sintomakunata allinchanman. Ichaqa kay hampiyqa ancha pisi casos kaqllapi allin. Sichus xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) kaqta ñawpaqta riqsikun chayqa, huk hampiwan hampikunman kay ácido quenodeoxicólico (CDCA) kaqwan.

Chaymantapas, kunan pachaqa kanmi achka pruebas clínicas nisqakuna wakin laya leucodistrofia kaqpaq hampikunata tarinapaq. Chaymi, sichus qan otaq wawayki kay onqoyniyoq kanki chayqa, doctorwan rimawaqmi kay mosoq hampiy allinchus icha manachus chayta.

¿Ima kawsaytaq kay leucodistrofia kaqwan?

Kayqa sasa hinaspa sensitivo temam rimanapaq. Leucodistrofia nisqaqa aswan pisiyaq unquymi, pachawanqa sistema nervioso nisqapi sasachakuykunata apamun. Leucodistrofia onqoyniyoq askha wawakunan manaraq kuraqña kashaspa wañunku. Ichaqa wakin runakunaqa kuraqñam kawsanku. Chay onqoykuna askha kutipi wañuyman apaqña chaypas, mosoq tratamientokuna, prueba clínica nisqakuna ima, chay onqoyniyoq runakunapaqqa suyakuytan apamun.

Aswan importante kaqkunatan yuyarinanchis (Wasiyman apakuymanta willakuy) .

Leucodistrofia nisqaqa mana ancha rikusqa, herenciamanta chaskisqa unquymi , sistema nervioso nisqapi. Chayqa waqllichinmi mielina sutiyuq hark’aq tapata, chaymi umanchikpi hinaspa médula espinal nisqapi nerviokunata muyuriq. Mana mielina kaqtinqa manan nerviokunaqa allintachu rimanakunku, chaymi imaymana sintomakuna rikukun.

Manaña kaypaq hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna, imaymana hampikuna ima, chay unquykunata controlanankupaq, kawsaytataq aswan facil kananpaq. Musuq investigación rikuchirqa allin ruwaykunata kay unquykunata hampiypi. Yuyariy, wawaykipa hampiq equiponqa sapa kutim qamwan kachkan, wawaykita aswan allinta cuidaspa. Ancha allinmi mana mancharikuy, hampiqpa yuyaychayninta temprano maskay hinaspa allin willakuykunata yachay.

` Leucodistrofia, mielina, yuraq materia, neurológica unquykuna, mutaciones genéticas, wawa unquykuna, sistema nervioso