¿Qanpas otaq familiaykipi pipas, astawanqa wawaykipas repararqankichu cuerpoyki pisi-pisimanta manaña kallpayoq kashasqanmanta? Yaqapaschá aswan sasaña kapun puriy, phaway otaq escaleraman seqay. ¿Hayk’aqllapas sasachakurqankichu tiyasqaykimanta hatarinaykipaq, makiykiwan pampata ñit’inaykipaq, qunqurnikiwantaq sayarinaykipaq? Sichus kay sintomakunayuq kanki chayqa, kunan p’unchaw huk causa atikuqmanta rimasaqku. Chayqa distrofia muscular nisqa. Ama mancharikuychu sutita uyarispaqa. Kaymanta rimasun pisi rimayllapi, llapa runa entiendenapaq hina.
¿Imataq Distrofia Muscular nisqa?
Pisi rimayllapi, distrofia muscular nisqaqa 30 masnin genética nisqa unquykunamantam, chaykunam aychanchikpa llamkayninta afectan, chaymi pisi-pisimanta pisiyachin. "Genético" niyta munan, miraymanta mirayman pasayta atisqanmanta. Chayna kaptinqa cuerponchikqa manañam aychanchikkuna allin kananpaq necesitasqan proteína nisqakunata ruwayta atinchu. Chayraykum aychakunaqa tiempopa risqanman hina manaña kallpayuqñachu, chaymi pisiyarun.
Kayqa chiqapmantaqa miopatía sutiyuq unquymi, chaymi esqueletonchikman watasqa aychakunata afectan. Imayna onqoyniyoq kasqaykiman hinan, puriyta, kuyuyta, sapa p’unchay ruwaykunata ima mana allintachu ruwanman. Hinaspapas sonqonchista, pulmonninchistapas allinta llank’ananpaq yanapakuq aychakunatapas afectanmanmi.
Wakin laya distrofia muscular kaqqa congénita utaq wawa kaypi rikhurin. Huk layakunapas kuraq runañam rikurin.
¿Imakunataq aswan hatun distrofia muscular nisqa unquykuna?
Ñawpaqta nisqanchis hina, kaykunaqa 30 más clasekunan. Ichaqa rimasun huk iskay kinsa aswan común tipokunamanta, chaykunatan sapa kutilla rikunchis. Aswan facilmi kanqa chay detallekunata huk tablapi entiendenaykipaq.
| Tipo de enfermedad | Huk sasan sut’inchaynin |
|---|---|
| Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) nisqamanta. | Kaymi aswan riqsisqa laya. Aswantaqa qhari wawakunatan hap'in. Sipaskunapas aswan llamp’u formapi wiñachiyta atinku. Kay unquy astawan yapakusqanmanjina, sunqunchikpas, pulmonpas afectasqa kachkanku. |
| Distrofia Muscular de Becker (DMO) nisqamanta. | Kayqa iskay kaq aswan riqsisqa laya. Hinallataqmi aswantaqa qhari wawakunatapas hap’in. Sintomas kaqqa rikhurinman mayqin edadpipas 5 watamanta 60 watakama, ichaqa aswanta qallarikun wayna sipas kaymanta. Kay unquypa sinchi kayninqa sapa runamanta hukniraymi. |
| Distrofia Miotónica nisqa | Kayqa aswan riqsisqa laya machu runa kaypi riqsisqa. Qharitapas warmitapas kaqllatam afectan. Kay unquyniyuq runakunaqa sasachakunku huk aychata samarichinankupaq, chayta llamk’achisqanku qhipaman. Chaymantapas sunqunchikpi, pulmonpi, tiroides, diabetes nisqa hormonakunapipas sasachakuykunatam rikurichinman. |
| Distrofias Musculares Congénitas (CMD) nisqamanta. | "Congénito" niyta munan, paqarisqanmantapacha kasqanmanta. Kay layakunaqa nacesqankupi utaq chay qayllapi rikhurinku. Yaqa llapanpim cuerponchikpi aychakuna pisiyay. Wakin kutiqa kanmanmi articulacionkuna k’ulluyay otaq suchuy. Chaymantapas escoliosis, samay sasachakuy, mana yuyayniyuq, ñawi sasachakuy utaq convulsiones hina imakunatapas apamunman. |
| Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD) nisqamanta. | Kay layaqa astawanqa uya, hombros, pata makis aychakunata afectan. Yaqa llapanpim sintomakunaqa rikurin manaraq 20 watayuq kachkaspanku. |
| Distrofia Muscular de Miembro-Cinturón (LGMD) nisqa. | Chayqa hawa maki, pata chaki (piernas), hombros, caderas aychakunata afectan. Ima edadpipas wiñanman. |
Importante kaqmi sintomakuna hinallataq usqhaylla sapa layata afectasqankuqa hukniraymi, chaymi ancha importante allinta reqsiy ima clase onqoytapas.
¿Imakunan kanman distrofia muscular nisqa onqoypa sintomakunan?
Kay unquypa sintomasqa kayninqa anchata t’ikrakunman ima laya kasqanmanjina. IchaqaAswan hatun sintomaqa aycha pisiyay chaymanta chaywan tupaq sasachakuykuna. Kay sintomakunaqa pisimanta pisi tiempowan yapakun.
Kay sintomakunata iskayman rakisun.
| Tipo característico nisqa | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|
| Aychawan kuyuywan tupaq kayninkuna | |
| Aychakuna ñit’iy | Aycha usuchiy hinaspa pisiyaynin (atrofia muscular). |
| Sasa kuyuy | Sasa puriy, escaleraman wichay, otaq phaway. |
| Mana normal puriy | Waddling gait utaq chaki dedo puriy, anka hina. |
| Articulaciones nisqa sasachakuykuna | Articulacionespa k’ullu kaynin utaq mana necesario suchuy. |
| Aychakuna t’ikrakuy | Aychakuna, tendones, qara ima wiñaypaq t’ikrakuynin (contracciones). |
| Aycha nanay | Kurku, aycha nanay. |
| Huk común ruwaykuna | |
| Kurku sayk’uy | Pisipay. |
| Sasa millp’uypi | Mikhuykunata, upyanakunatapas millpuy sasa (Disfagia). |
| Sonqo sasachakuykuna | Sunqu ritmo irregularidades (arritmia) chanta sunqu unquy (cardiomiopatía). |
| Qhipaman tikrakun | Escoliosis nisqa unquy. |
| Yachaypi mana allinkuna | Wakin layakunaqa yachay sasachakuykunata utaq mana yuyayniyuq kayta apamunman. |
¿Imaraykutaq kay unquy rikhurin? ¿Imaraykutaq?
Chaypaqqa aswan hatun razonqa genes nisqapi cambiokuna (mutaciones) nisqakunan.
Piensariy aychanchikkuna genes sutiyuq planoyuq kasqanpi, chaymi qhali hinaspa kallpasapa kananpaq. Sichus chay genes nisqakunapi huk cambio otaq mutación kanman chayqa, chay planoqa sasachakunmi. Hinaptinqa aychakunata waqaychaq hinaspa hatarichiq célulakunaqa manam allintachu llamkayninkuta ruwayta atinku. Chayraykum aychakunaqa pisi-pisimanta pisiyarun.
Kimsa ñanmi kay unquyqa herenciamanta chaskikun.
- Herencia recesiva: Kay métodopiqa, wawaqa iskaynin tayta mamamanta mana allin genta herenciata jap’inan tiyan kay unquy rikhurinanpaq.
- Herencia dominante: Kaypiqa, chay unquy rikhurinanpaq mana allin gen nisqataqa huk tayta-mamamanta herenciata chaskinan .
- Warmi-qhari puñuywan tinkisqa (X-wan tinkisqa) herencia: Kayqa aswan sasachakuyniyuqmi. Warmikunaqa iskay X cromosomas (XX) nisqayuqmi, qharikunataq huk X nisqayuq, huk Y nisqa cromosomayuqmi (XY). Kay unquypaq mana allin genqa cromosoma X nisqapim kachkan. Qharikunaqa huk cromosoma X nisqallan kanku, chaymi mana allin kaqtinqa chay onqoyqa wiñanqapuni. Warmikunaqa iskay cromosomas X nisqayuqmi, chaymi huknin mana allin kaptinqa, huknin qhali cromosoma X nisqa mana sintomakunata rikurichinmanchu utaq ancha llampu sintomakunata rikurichinman. Iskay laya, Duchenne, Becker, kayhinata herenciata chaskinku.
Ancha pisillapi, kay unquyqa rikhurinman huk mutación genética aleatoria kaqrayku (mutación de novo) wawap kurkunpi, mana ima defectoyuq tayta mamap genesninpi.
¿Imaynatataq yachanki kay unquyniyuq kasqaykita?
Sichus qanpas otaq wawaykipas chay sintomakunamanta mayqenpas kan chayqa, ñawpaqtaqa allin experienciayoq doctormanmi rinayki. Doctorqa ñawpaqta allinta qhawarisunki, tapusunkimanmi sintomakunaykimanta, familiaykiq historianmantawan, chaymantataq wakin pruebakunata ruwanaykipaq yuyaychasunkiman diagnostico kasqanmanta.
- Creatina quinasa yawarmanta prueba: Aychanchikkuna dañasqa kaptinqa yawarman creatina quinasa sutiyuq enzima nisqatam lluqsichin. Sichus kay enzima nisqa yawarpi wicharin chayqa, aychakuna waqllichisqa kasqanmanta señalmi.
- Pruebas genéticas: Kaykunaqa definitivamente determinayta atinku sichus defectos kaqta kay genes asociados kay distrofia muscular kaqwan.
- Biopsia muscular: Kayqa huk aychamanta ancha uchuy tejidota hurquspa microscopiowan qawaymi. Kayqa yanapanmanmi chay unquypa señalninkunata riqsinapaq.
- Electromiografía (EMG): Kay pruebapiqa aychakunapa, nerviokunapa actividad eléctrica nisqatam tupun.
¿Imaynatataq hampikun hinaspa kamachikun?
Ñawpaq kaq, aswan allin nisqataqmi, manaraqmi kay unquypaq hampi kanchu. Chaypaqmi investigaqkuna hinalla llamkachkanku.
Ichaqa manan chayraykuchu nisunman mana ima ruway atisqayki kasqanmanta. Askha ruwaykunan kanki sintomakunata allinta qhawarinaykipaq, allin kawsayniykipaqpas.
Hampikuy imaynakuna hukniray kanman ima laya unquymanhina. Aswan hatun ruwaykunan kanku:
- Terapias físicas y ocupacionales: Kaykunaqa yanapanmi aychakunata kallpachananpaq, hinallataq flexibilidad nisqatapas yapananpaq. Kayqa yanapanmanmi atikusqanman hina kuyuy atiy kananpaq.
- Corticosteroides: Prednisolona hina hampikunaqa yanapanmanmi aychakuna pisi kallpayananpaq, pulmón allinta llank’ananpaq, tullukuna pisiyachinanpaq, unayta kawsananpaqpas.
- Kuyunapaq yanapakuykuna: Cañakuna, purinakuna, silla de ruedas nisqakuna hina aparatokunan yanapasunki purinaykipaq, purinaykipaq, mana urmanaykipaqpas.
- Operay: Operana kanman k’iski aychakunata samarichinapaq otaq escoliosis nisqa onqoyta allichanapaq .
- Sonqo qhaway: Ñawpaqmantapacha hampikunata qallarichiyqa kayhinata kay inhibidores de la ECA chanta beta-bloqueantes kaqkunapi yanapakunman controlar kay daños kay sunqu aychapi. Hinallataqmi necesitakunman marcapasos nisqa aparatokunatapas.
- Terapia de habla: Kayqa yanapanmanmi sasa millp’uq runakunata.
- Respiratoriomanta qhaway: Tos yanapaq aparatokunata, respiradorkunata, wakin kutitaq yanapasqa wayrata ima necesitakunman samay sasachakuypi yanapanapaq.
Kunallanraqmi musuq hampikuna riqsichisqa kanku, chaykunam wakin layakunapi unquypa puriyninta tikranman, ahinataq distrofia muscular Duchenne nisqapi.
¿Imaynataq kay unquywan kawsay?
Hayk’a pacha kay unquywan kawsakuy atisqaykiqa anchata t’aqakun ima laya unquymanjina. Ejemplopaq, distrofia muscular de Duchenne (DMD) nisqa onqoyniyoq runakunaqa sapa kutillanmi wañunku 25 watayoq kashaspa, ichaqa wakin clasekuna, ahinataq distrofia muscular oculofaríngea nisqa, yaqa llapanpi mana ima kawsayninkuta yanapanchu. Chayrayku, aswan allin runa aswan chiqan willayta yachanapaq kay unquyniykimanta, hampiq doctorniyki.
Kayqa genética unquy kasqanraykum, mana imapas harkakunmanchu. Ichaqa sichus kay onqoyniyoq kanki, otaq familiaykipi pipas chay onqoyniyoq kaspaqa doctorwan rimawaq manaraq wawayoq kashaspa consejería genética nisqawan yanapachikunaykipaq.
Kay imakuna yanapanman hark’ayta utaq qhipachiyta kay unquymanta complicaciones kaqta chanta kawsayta aswan facilta ruwayta:
- Mikhuy allin, qhali mikhunata.
- Achka yakuta upyana, mana yakumanta yakumanta, mana wiksa llukshishkamantapash.
- Atisqaykiman hina ejercicio ruway, equipo médico nisqanman hina.
- Allin llasayta waqaychay.
- Sichus cigarrota pitanki chayqa, saqey. Chayqa pulmonniykitapas sonqoykitapas hark’anmanmi.
- Tiempollanpi vacunakuy.
Kayna unquywan kawsakuyqa qampaqpas aylluykipaqpas sasachakuymi kanman. Chayrayku, sapa kuti qhawariy aswan allin hampichikuyta, allin qhawayta ima. Hinallataq, yanapakuq huñukunaman hukllawakuyqa, qam hina kaqlla ruwaykunapi tarikuq runakunawan, hatun yuyay kallpayuqmi kanman.
Wasiman apakuy Willakuy
- Distrofia muscular nisqa unquyqa manam huklla unquychu, aswanqa huk qutu genético nisqa unquykunam, chaykunam pisi pisimanta aychakunata pisiyachin.
- Aswan hatun sintomaqa aycha pisi kallpayay kaptinpas, sintomakuna chaymanta sinchi unquyqa hukniraymi sapa layamanta.
- Manaña kaypaq hampi kanchu chaypas, kanmi achka hampikuna, chaykunam yanapanman sintomakunata kamachinapaq hinaspa aswan allin kawsayta purichinapaq.
- Sichus qanpas otaq wawaykipas aychakuna pisi kallpayachiq sintomakuna kan chayqa, usqhaylla doctorman riy consejota mañakunaykipaq. Aswan utqaylla chay unquyta riqsiptinkuqa, aswan facilmi chay unquyta allichayqa.
- Manam sapallaykichu kachkanki. Kanmi hampiq equipokuna hinallataq yanapaq huñukuna yanapanankupaq qantapas aylluykitapas kay puriypi.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment