¿Miotonia nisqawanchu cuerpoykita k’ulluyachin? ¡Chaymanta rimasun!

¿Mayninpichu sientekunki makiyki, chakiyki otaq cuerpoykipi mayqen aychapas k’ullu kashaspa, manataq yuyaykusqaykiman hina usqhaylla samariyta atiq hinachu? Imaynan piwanpas makiykita hap’inakuspa makiykita aysayta sasachakuspayki, otaq sillamanta hatariyta munaspaykiqa huk ratollan pasakun. Kayqa miotonia sutiyuq unquypa huknin sintomallanmi. Ama llakikuychu, kaymanta astawan rimasunchik.

¿Imataq Miotonia nisqa?

Pisi rimayllapi nisunman, miotonia nisqawanqa aychaykikuna manaña usqhayllachu samarinku, chaykunan pisiyapun. Piensariy piwanpas makiykita hapinakusqaykipi, ichaqa sasan makiykita aysayta, otaq tiyaykuspa hatariyta munaspaykiqa chakiykikuna huk rato k’irisqa sientekun. Chayna rikchakuqmi.

Miotonia nisqa unquyqa imaymana rikchaqmi. Sapa rikch'aqmi huk genética nisqa t'ikrakusqanrayku . Kayqa niyta munan, cuerponchikpi kaq genes nisqapi wakin efectota ruwasqanrayku kasqanmanta. Sapa layapiqa hukniray genmi afectasqa kashan.

Chay genética nisqapi cambiokuna kasqanraykun miotonia onqoyqa cuerpoykiq huk partenkunatapas afectanman. Imayna miotonia kaqwan kasqaykimanhina, kayqa kay:

• Sunquman
• Pulmonkunaman
• Sistema digestivo nisqaman
• Umanchikman
• Ñawikunapaq

Chayqa kanmanmi órganokunaman hina.

Normalmi mancharisqa sientekuyqa, ñawpaqpi mana rikusqayki sintomata rikunki chayqa, aychakuna k’ulluyay hina. Yaqapaschá tapukunki: “¿Aswan mana allinchu kayqa kanqa?”, nispa. otaq "¿Imaynatataq kayqa kawsayniyta afectanqa?" Aswan allinqa doctorman riymi . Miotonia nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi, chaymi huk tiempota pasanman allinta diagnosticanapaq. Ichaqa chaykamaqa doctornikiqa yanapasunkimanmi manchakuynikikunata pisiyachinaykipaq hinaspa tapukuynikikunata kutichinaykipaqpas.

¿Imakunataq aswan hatun laya miotonia nisqakuna?

Doctorkunaqa miotonia nisqataqa iskay hatun clasemanmi t’aqanku: distrófico nisqaman , mana distrófico nisqamanpas . Iskaynin layakunaqa aychap ñit'iyninta kamachiq señales eléctricas nisqakunatam afectan. Ichaqa miotonia distrófica nisqapiqa kikin aycha waqllichisqa. ‘Distrofia’ simiqa ‘pisi pisimanta pisi kallpayay utaq usuchiy’ niyta munan.

Miotonia Distrófica (DM) nisqa.

Miotonia Distrófica (DM) nisqaqa huk unquymi, maypichus aychakuna pisiyapun, pisiyapun (atrofia) (atrofia) pachawan, huk qutu unquykunaman pertenecen, distrofia muscular nisqa. Iskay hatun rikch'aqmi:

• Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) – Kayqa aswan riqsisqa laya.
• Distrofia Miotónica nisqa 2 kaq laya (DM2) .

Miotonia mana distrófica nisqa

Miotonia mana distrófica kaqpiqa, aychap aychap ruwayninqa mana waqllisqachu. Wakin huk layakuna kay t'aqaman urmaqkuna kanku:

• Síndrome de Andersen-Tawil nisqa unquy
• Parálisis periódica hipercalémica nisqa
• Parálisis periódica hipocalémica kaqmanta kay tipo 1 chanta tipo 2 kaqmanta
• Miotonia congenita – Kayqa aswan riqsisqa laya kay qutumanta.
• Paramiotonia congénita nisqa unquy
• Miotonia de canal de sodio nisqa

¿Imakunataq Miotonia unquypa sintomakunan?

Miotonia kaqpa aswan hatun sintomanqa huk aychata mana samachiy atiymi, huk kuti llañuyasqa kaptin. Kay sintomasqa rikhurinman kay wawa kaqpi, wawa kaqpi utaq kuraq kaqpi, kay laya miotonia kaqmanhina.

Huk común síntomas kaqkuna rikukunman kayhina:

• Aychaykikunap rikch’ayninpi tikray – kayhina, aychakuna hatunyachiy (hipertrofia) utaq aycha pisiyay (hipotonia) .
• Pisipay .
• Aycha nanay .
• Aychakuna pisi kallpayaynin .
• Aychakuna t’ikrakuyninta sientey, ichaqa t’ikrakuyninqa pisiyan kuyuywan utaq ejercicio ruwaywan (fenómeno de calentamiento) .

Miotonia distrófica nisqamanta síntomas específicos nisqakuna

Sapa laya miotonia distrófica kaqmantaqa síntomas específicos kaqwan. Wakin ejemplokunan kanku:

• Wiksa nanay, wiksa nanay, wiksa nanay, reflujo ácido, hinchazón.
• Uya rikchaypi mana allin kayninkuna (uyapi dismorfismos) .
• Cataratas (ñawi rikuypi phuyuyay) .
• Hiperglucemia nisqaqa insulina nisqaman mana hark'akusqanraykum, yawarpi azúcar nisqa anchata yapakun.
• Discapacidad intelectual nisqa .
• Sunqu mana sapa kuti kuyuriynin (arritmia) utaq sunqupa señales eléctricas nisqawan sasachakuykuna.
• Qharikunapi uma ñawpaqninmanta chukcha chinkachiy (alopecia andrógena) .
• Puñuypi mana puriy atiq (apnea de sueño) .

¿Ima sintomakunan kanku Parálisis Periódica nisqa onqoyniyoq runakunaq?

Parálisis periódica hipercalémica nisqayuqmi kanki.Sichus chay onqoyniyoq kanki chayqa, yaqapaschá huk horamanta tawa horakama aychaykikuna manaña kallpayoqchu kanki.

Sichus parálisis periódica hipocalémica kaqwan kanki , tutapi utaq tutamantanpi aychakuna pisiyayniyuq kanki. Kayqa pisi horasmanta pisi p’unchawkama kanman.

¿Imataq miotonia unquyta rikurichin?

Miotonia nisqa onqoyqa huknin genesniykipi huk cambio kasqanraykun kan . Aswan sut’ita rimanapaq, kay cambios genéticos nisqakunan afectan canales iónicos nisqakunata , chaykunan responsable kanku aychaykikunaq ruwayninta controlanankupaq.

Sapa laya miotonia nisqaqa huk gen nisqapi mutación nisqawanmi rikurin. Ejemplopaq, distrofia miotónica tipo 1 nisqaqa DMPK gen nisqawan sasachakuywanmi rikurin . Miotonia congenita nisqaqa CLCN1 gen nisqawan sasachakuyraykum . Kay mutación genética nisqataqa huknin tayta-mamaykimantan otaq iskayninkumantan herenciata chaskiwaq. Utaq, mana yuyaypichu wiñanman.

¿Imaynatataq yachanki miotonia unquyniyuq kasqaykita?

Diagnóstico ruwayta qallarispaqa, doctorniyki tapusunki sintomakunaykimanta, familiaykipi qhali kaymantawan . Chaymanta, manaraq miotonia kaqpaq pruebakunata ruwanankupaq yuyaychachkaspa, huk común unquykunata mana rikuchinqakuchu, mayqinkunachus sintomaykikunata rikhurichinkuman, ahinataq hipotiroidismo .

Kay pruebakunam miotonia unquyta riqsinapaq:

• Creatina quinasa (CK) Yawar qhaway: Creatina quinasa nisqaqa huk enzima nisqa aswanta aychakunapi tarikun. Niveles de CK kaqqa aswanta wicharin kay miotonia kaqpi.
• Electromiografía (EMG): Kay pruebaqa, tullu aychaykikunap, chaykunata kamachiq nervios nisqap qhali kayninta, llamk’ayninta ima, qhawan.
• Pruebas genéticas: Kay pruebakunaqa riqsichikunmanmi cambios genéticos nisqakunata, chaykunam hukniray formas de miotonia nisqakunata rikurichin.
• Potasio yawarmanta prueba: Doctorniyki kay pruebawan qhawanman kay parálisis periódica hipercalémica (yawarpi askha potasio) utaq parálisis periódica hipocalémica (yawarpi pisi potasio) kaqta.
• Pisi ejercicio ruway prueba: Kay pruebapiqa aychaykikunatan huk tiempopi contratanayki, doctortaq qhawashan nervioykikuna aychaykipas imayna kutichisqankuta.

Miotonia nisqaqa mana ancha rikusqa unquymi, .Ichapas huk tiempo pasanman allinta diagnosticanaykipaq. Ama chaymantaqa llakikuychu.

¿Ima hampikunataq miotonia unquymanta?

Miotonia hampiyqa específico kan kay layaykiman chanta kay síntomasniykiman. Doctornikiwan kuska llamkankichik huk planta de tratamientota, chaymi kanqa necesitasqaykiman hina. Ama iskayrayaychu ima tapukuyniykitapas ruway.

Yaqa llapanpim terapia física nisqa hampikuynikipa parten. Huk terapeuta físico yanapasunkiman mana riqsisqa utaq atikuq desencadenantes kaqmanta chaymanta huk plan ejercicio ruwayta yanapasunkiman atisqaykimanhina activo kanaykipaq. Ocupacional terapeutakunapas yanapasunkimanmi sapa punchaw ruwanaykipaq musuq ruwaykunata tarinaykipaq. Hinallataqmi yuyaychankuman adaptativo otaq movilidad nisqa yanapakuykunata.

Miotonia Distrófica nisqa hampiy

Miotonia Distrófica kaqqa sintomaticamente hampikun. Sapa kuti qhawaykunata ruwanayki tiyan kay órganos afectados kay laya Miotonia Distrófica kaqwan qhali kayninta qhawanaykipaq.

Doctorkunaq astawan qosqanku hampiqa mexiletina nisqa. Chiqamanta huk antiarrítmico hampi , ichaqa yanapallantaqmi aychakuna kuyuriypi hinallataq k’ulluyaypi. Mexiletina yanapallanmantaq wakin laya miotonia mana distrófica kaqwan.

Miotonia mana distrófica nisqa hampiy

Hampikunamanta aswanta, kay miotonia mana distrófica kaqpaq hampiyqa wakin desencadenantes kaqmanta karunchakuy kanman. Chaykunan kanku:

• Chiriwan mana tupaspa.
• Sinchi kallpawan, kallpawan ejerciciota pisiyachiy.

Sapa kuti Parálisis hampiy

Kay parálisis periódica kaqmanta hampiyqa aswanta controlakun kay niveles de potasio kaqmanta chanta kay desencadenantes kaqmanta karunchakuy. Doctorniykiqa nisunkimanmi kaykunata mana ruwanaykipaq:

• Ejerciciota ruwaspa unayta samay.
• Carbohidratos nisqayuq mikhuykunata mikhuy.
• Mana sapa kuti pachakunapi mikhuy.
• Mana sapa kuti puñuy.
• Tutapi llamk’ay.

Sichus parálisis periódica hipocalémica nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, doctorniykiqa nisunkimanmi potasio nisqayoq mikhuykunata mikhunaykita, chaykunan kanman plátano, habas, ch’aki frutakuna, mango, papa ima.

Sichus parálisis periódica hipercalémica nisqayuq kanki chayqa , mana mikhuykunata mikhunayki kanqachu askha potasio nisqayuq .

Sichus kay ruwaykuna mana suficientechu kanman sintomaykikunata controlanaykipaq chayqa, doctorniykiqa huknin hampikunatan qosunkiman diclorofenamida otaq acetazolamida nisqa hampikunata.

¿Miotonia unquypa wiñayninta hark’akunmanchu?

Miotonia unquyqa genética nisqapi cambiokuna kasqanraykum, chaymi mana ima ruwaytapas atiwaqchu. Sichus familiaykipi pipas miotonia onqoyniyoq kashan, otaq qan kikiykipas chay onqoyniyoq kanki, wawayoq kaytataq yuyaykushanki chayqa, yuyaykuy consejero genético nisqaman rinaykipaq . Paykunaqa sut’inchankumanmi chay onqoyta herencia hina chaskikunaykipaq, hamuq mirayniykimanpas pasachinaykipaq peligro kasqanmanta.

¿Ima pronósticotaq kanman miotonia kaqwan kaq runapaq? (Pronóstico) nisqa.

Sichus miotonia onqoyniyoq kanki chayqa, imayna qhawarisqaykiqa askha ruwaykunamantan kanqa. Chaykunan kanku:

• Ima clase miotonia nisqayuq kasqayki.
• Sintomaykikunaq sinchi kaynin.
• Imaynatachus cuerpoyki hampichikuspa kutichin.
• Tukuy qhali kayniyki, edadniyki ima.

Doctorniykiqa allin yuyayta qusunkiman imachus hamuq pachapi kanqa kay específica situaciónniykipaq, ichaqa en general kayjina:

• Miotonias mana distróficas kaqkunaqa generalmente huk allin pronósticoyuq kanku, ichaqa kayqa hukniray kanman kay sintomasniykimanta sinchi kayninmanhina.
• Kay pronóstico kay miotonias distróficas kaqpaqqa mayk’a sinchitachus wak sistemas corporales afectasqa kanku chaymanta. Distrofia miotónica tipo 1 chanta 2 kaqpas pisiyachinman kay kawsayta.
• Sapa kuti parálisis kaqqa aswan mana allinman tukunman machuyaywan, chanta wiñaypaq, sinchi aycha sasachakuykunaman (miopatía) apamunmantaq .

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Miotonia nisqaqa huk ch’uju/unay pacha unquymi. Chaymi, tukuy kawsayniykipi doctorman rinayki kanqa, sintomaykikunata qhawanaykipaq, hampikuyniyki imayna allintachus llamk’achkan chayta qhawanaykipaq.

Importante kaq, miotonia kaqwan tupaq unquykunaqa anestesia kaqman kutichiyniykita afectanman . Ima operaciontapas ruwanaykipaq programasqa kashanki chayqa, doctormanmi willanayki. Chaymantapas willanaykin anestesiólogoman, paymi operashaspa cuidasunki.

Normalmi mana ancha rikusqa unquywan tarikuspaykiqa hukmanyasqa hinaspa sapallayki sientekuyqa. Miotonia onqoyqa hukniraytan llapa runata afectan, chaymi askha tapukuyniyoq kanki. Hampiq equipoykiqa qanwanmi kanqa tukuy diagnostico ruwaypi, hampichikuyniykipipas. Paykunamanta yanapakuyta chaskiy, chaynallataq kuyasqayki runakunamantapas.

Aswan importante kaqkunatan yuyarinanchis (Wasiyman apakuymanta willakuy) .

Miotonia nisqaqa aychakuna mana usqhayllachu samariq, hap'isqa kaptin. Chayqa genética nisqa factorkunaraykun.

>

- Kaymantaqa iskay hatun layakuna kan: distrófico (aychakunap ruwayninta waqllichiy) mana distrófico (mana ima waqlliy ruwayniyuq).

- Sintomas nisqakunaqa kanmanmi aychakuna k’ullu kay, pisi kallpa kay, nanay, sayk’uy ima. Wakin layakunapas sintomakuna específico nisqayuqmi.

- Yawar qhaway, EMG, prueba genética nisqawan ima unquyta riqsikun.

- Hampikuyqa hukniraymi ima clase unquyman hina, sintomakunaman hina. Kayqa terapia física, hampikuna, wakin imakunatapas (desencadenantes) karunchakuymi.

- Kaytaqa manam harkayta atichwanchu, ichaqa consejería genética nisqamanta yanapayta tariwaq.

- Kay sintomakunayuq kanki chayqa, hampiqman riypuni. Allin diagnostico hinaspa plan de tratamiento nisqa ancha allinmi qampaq.

` Miotonia, Miotonia, Aycha k’ullu kaynin, Genética unquykuna, Miotonia Distrófica, Miotonia Distrófica, Miotonia No distrófica, Aycha unquykuna