Mama otaq tayta kaspaqa yaqapaschá sapa kuti llakikunki wawaykiq qhali kayninmanta, wiñasqanmantapas. Wakin kutiqa normalmi huk chhikanta mancharikuy, wawaykiq rikch’ayninpi huch’uy cambiokunata rikuspa otaq wiñayninpi sasachakuykunata rikuspa. Kunan punchawmi rimasunchik huk importante condición genética nisqamanta, chaymantam chayna tayta mamakuna yachananku. Chayqa Síndrome de Noonan nisqa onqoymi.
¿Imataq Síndrome de Noonan?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Noonan nisqaqa genética nisqamanta unquymi . Chayqa cuerponchispi genes nisqakuna cambiasqanraykun. Kay unquyqa wakjinamanta wawaykita afectanman. Wakin wawakunaqa kay unquywan nacenku, ichaqa sintomakunaqa ancha llamp’ulla kanman . Kayqa niyta munan, mana ima hatun sasachakuyniyuq normal kawsayta kawsankuman. Ichaqa wakin wawakunaqa aswan sasachakuykunapin tarikunkuman .
Kay unquypiqa, wawaq uyanqa wakin sapaq rikch’ayniyuq kanman . Ejemplopaq, mat’in alto, ñawikuna hatunyasqan, ninrikuna urayman churasqa, kunka pisi. Hinallataq, askha wawakuna Síndrome de Noonan kaqwanqa pisilla kanku edadninkupaq, niyta munan pisilla rikhurinkuman . Ñawi sasachakuykuna, aychakuna pisi kallpayuq, sunqumanta sunqu unquypas ancha riqsisqam.
Ichaqa kaypim kachkan, manam hampi kanchu Síndrome de Noonan nisqapaq. Ichaqa ama llakikuychu! Doctornikiqa yanapasunkimanmi wawaykita atisqaykiman hina qhali kananpaq. Chantapis qamwan llamk’ankuman kay unquymanta sasachakuykunata hark’anankupaq utaq riqsinankupaq. Chaymantataq wawaykiqa hunt’asqa, kallpawan kawsanman .
¿Pitaq kay unquyta hap’in? ¿Hayka comuntaq?
Síndrome de Noonan nisqaqa huk unquymi , pipas paqarisqanmanta pacham . Manan willayta atisunmanchu pikunachus chayta wiñachinanta pikunachus mana wiñachinanta. Ichaqa, estadísticamente, yaqa 50% runakunamanta kay Síndrome de Noonan kaqwan kay unquyta huknin tayta mamankumanta herenciata chaskinku. Yaqa llapanpi, huk runa kay Síndrome de Noonan kaqwanqa 50% chansayuq kan kay wawaman pasachinanpaq.
Síndrome de Noonan nisqaqa aswan riqsisqa genético nisqa unquymi . Chayqa, wakin mana ancha rikusqa trastornos genéticos nisqamanta aswan pisilla. Yaqa rimaypiqa willakunmi sapa waranqamanta 2.500kama runakunamanta huknin kay unquywan unqunman.
¿Imataq Síndrome de Noonan unquyta rikhurichin?
Kay unquyqa aswantaqa cuerponchispa tejidonkunata wiñananpaq wiñananpaqpas yanapakuq enzimas nisqakuna mana kasqanraykun.Chayqa wakin genes (mutaciones) nisqapi cambiokuna kasqanraykun. Específicamente, kay cambiasqa genes nisqakunaq ruwasqan proteínas nisqakunaqa aswan unaytan activo kanku, manataqmi ruwanankumantachu. Chaynapim celulakuna mana allintachu wiñan hinaspa rakinakunku.
Iskay imaynakunapim Síndrome de Noonan unquyqa rikurimunman:
- Herencia: Wawaqa huknin tayta-mamanmantan kay onqoyta chaskikun.
- Mutación espontánea: Huk unquy, musuq genético tikrayrayku, mana pipas ayllupi ñawpaqta chay unquywan hap'isqa.
Kunan prueba genética kaqwanqa kay abnormalidad genética kaqtaqa yaqa 80% kaqpi kay Síndrome de Noonan kaqwan runakunamanta riqsiyta atin. Ichaqa investigadorkunaqa manaraqmi yachankuchu imaraykupuni chay onqoy kasqanmanta puchuq runakunapi.
¿Kanchu huk unquykuna Síndrome de Noonan kaqman rikch’akuq?
Arí, Síndrome de Noonan nisqaqa huk unquymi, chaymi huk qutu unquykunaman pertenecen, chaytam sutichanku RASopathies nispa. Tukuy kay unquykunaqa mana allin ruwaykunamantam rikurin, imaynam célulakuna wiñasqanman hina hinaspa wiñasqanman hina. Chayraykum sintomankuqa ancha rikchakun.
Wakin huk unquykuna `RASopathies` nisqaman perteneceqmi:
- Síndrome cardiofaciocutáneo nisqa unquy
- Síndrome de Costello nisqa
- Neurofibromatosis 1 kaq laya (NF1) .
- Síndrome de Legio nisqa
- Noonan síndrome achka lentiginas nisqawan (awpaqqa LEOPARD nisqa síndrome nisqawan riqsisqa) .
- Turner nisqa síndrome nisqa
¿Imakunan Síndrome de Noonan onqoypa sintomakunan?
Kay Síndrome de Noonan kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanman . Wakin runakunaqa ancha llamp’u sintomakunayuq kanku, wakintaq sinchi, kawsayninkuta peligropi churaq sintomakunayuq kanku. Chayqa kanqa wawaq cuerponpa mayqen parten afectasqa kasqanmantan. Yaqa llapan sintomakunaqa qallarikun wiksa ukhupi wawa wiñachkaptin, utaq manaraq wawa 11 watayuq kachkaptin rikhurimun .
Rikuna uyakuna
Síndrome de Noonan nisqa onqoyniyoq wawakunaq uyanku rikusqankuqa pisi pisimantan chinkapunman wawa kuraq runaman chayaqtin . Chayqa, qallariypi kasqankumantaqa manaña ancha riqsisqañachu kankuman. Kay ruwaykunan kanman:
- Alto mat'iyuq kay.
- Hawa simi chawpipi ukhu surcoyuq kay.
- Ñawi patan urmay (ptosis).
- Llanu simiyuq, puntan bulbo nisqayuq.
- Ninri chukchakunaqa normalmanta aswan uraymanmi churasqa kachkan .
- K’anchaq azul utaq q’umir ñawi.
- Estrabismo nisqaqa ñawipura karu kaynin yapakuptin, ñawikuna urayman k'umuykuspa, wakin kutitaq huknin hukninman kutirispa.
Huk aychapi kayninkuna
Uyapa rikchayninkunamanta aswantaqa, huk achka riqsisqa aychap rikch'ayninkunapas kanmi:
- Dedo puntakuna utaq chaki puntakuna punkiy.
- Mana costumbre kaq formayuq utaq colorniyuq uñakuna.
- Pisi kunkayuq , kunka qhipanpi pisi chukchayuq, ichapas kunka waqtankunapi webbing nisqayuq.
- Pisi sayayniyuq kay (edadpaq pisi sayayniyuq kay).
- Unuman chinkaykuq sinqa (pectus excavatum) icha lluqsisqa sinqa tullu (pectus carinatum).
Sunqu unquy
Síndrome de Noonan nisqayuq achka wawakunaqa nacesqankumantapacha sunqu unquyniyuqmi kankuman . Wakin wawakunaqa kay sunqu unquymanta usqhaylla hampichikuyta necesitankuman. Wakintaq mana sintomakunata rikhurichinmanchu qhipa kawsayninkupiraq. Aswan riqsisqa sunqu unquykuna kanku:
- Defecto septal auricular nisqa.
- Cardiomiopatía hipertrófica nisqa.
- Pulmonar arteria nisqapa estenosis nisqa.
Huk sasachakuykuna atikuq
Kaymanta aswanta, Síndrome de Noonan huk askha sasachakuykunata apamunman:
- Samay sasachakuy, ahinataq, laringe llamp’u kasqanrayku (laringomalacia).
- Linfedema (makikunapi icha chakikunapi linfático yaku huñukuynin).
- Wiñariy tardaykuna .
- Normalmanta aswan yawar lluqsiy utaq facil-llata chukchuy.
- Wawa kachkaspa mikhuy sasachakuykuna .
- Qhari wawakunapi mana uraykamuq testículos. Mana hampisqa kaptinqa, kayqa fertilidad nisqamanta sasachakuykunatam afectanman.
- Escoliosis nisqa unquy.
- Rikuypi sasachakuykuna utaq mana uyariy atiy (mana uyariy).
- Riñonwan tupaq mana allin nacesqankumanta.
¿Ima huk complicacionestaq Síndrome de Noonan kaqwan hukllachasqa kanku?
Askha wawakuna kay Síndrome de Noonan kaqwan aswan pisimanta pisi wiñanku normal kaqmanta kay wayna sipas kayman chayasqankuman hina. Ichaqa yaqapaschá normal largopi nacenkuman. Yaqa 25% runakunam mana yachayniyuq kanku. Paykunamanta pisillataqmi discapacidad intelectual nisqayuq kankuman. Kay 10% kaqmanta 15% kaqkama wawakunamanta kay Síndrome de Noonan kaqwanqa educación especialta necesitankuman. Kay unquyqa wiñayninpi tardananpaq, comportamientopi sasachakuykunata utaq rimaypi sasachakuykunata apamunman.
Wakin wawakuna kay Síndrome de Noonan kaqwan kay leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) kaqwan unqunku, huk mana riqsisqa laya leucemia kaqwan mayqinchus wawa kayninpi rikukun.Mamamanta cáncer onqoywan otaq wawakunaq huk cáncer onqoyninwan onqoyqa pisillatan yapakunman. Ichaqa, tukuy riesgoqa yaqa 4% kaqta yuyakun 20 watayuqkama.Chayrayku, yuyariy, ancha pisi riesgo .
¿Imaynatataq Síndrome de Noonan unquyta riqsinku?
Doctorniykiqa Síndrome de Noonan nisqamanta sospechanman, cuerpoykita qhawarispa, wawaykiq sintomakunata qhawarispa ima. Chay diagnosticota allinta yachanaykipaq hinaspa huk onqoykunamanta mana yachananpaqmi doctorqa nisunkiman prueba genética nisqakunata ruwanaykipaq .
Kaypaqqa huk achka pruebakunatapas ruwakunmanmi:
- Yawar yupay hunt’asqa (CBC) prueba.
- Sinqapi radiografía nisqa.
- Huk CT nisqawan.
- Ecocardiograma nisqaqa sunqup llamk'ayninta qhawanapaq pruebam.
- Huk prueba EKG (Electrocardiograma (EKG)).
- Huk ecografía nisqawan qhaway.
¿Kanchu hampi Síndrome de Noonan nisqapaq?
Manan, manan kanchu Síndrome de Noonan onqoypaq hampi . Ichaqa ama llakikuychu! Kanmi allin hampikuna, chaykunan yanapasunkiman wawaykitapas chay sintomakunata allinta qhawarinaykipaq.
¿Imaynatataq Síndrome de Noonan hampikun?
Wawaykiq hampiq equipon huk planta de tratamientota ruwanqa Síndrome de Noonan kaqpaq, wawaykiq sintomakunanmanta hinallataq sinchi kayninman hina. Wawaykiqa kayhina hampikunatam chaskinman:
- Yanapakuq aparatokuna: ahinataq lentes utaq uyarinapaq yanapakuykuna.
- Comportamiento utaq rimay terapia nisqamanta .
- Yachaypi yanapay mana yachaypi kak runakunaman.
- Wawaq sunqu unquyninpaq hampikuna , yawar lluqsiy sasachakuypaq utaq pisi pisimanta wiñananpaq .
- Wiñaypaq hormona nisqawan hampichikuy.
- Yanapakuq hampikuna kayhina terapia de compresión kaqhina, kaytaq allinyachiyta qun kay linfedema hina unquykunapaq.
Wakinpiqa doctorqa operachikunaykipaqmi nisunkiman . Yuyariy, ñawpaqmanta riqsiyqa ancha allinmi allin hampinapaq hinaspa qatipanapaq.
¿Pikunataq wawaypa Síndrome de Noonan hampiq equiponpi kanman?
Wawa hampiqniykimanta aswantaqa, wawaykiq qhali kayninta qhawaq equipo médico nisqapiqa kanmanmi especialistakuna kay hina:
- Vascular hampimanta yachaq.
- Sistema nervioso (cerebro, médula espinal, nervios) nisqamanta yachaq doctor (Neurólogo).
- Oncólogo nisqa hampiq.
- Ñawi hampiq.
- Genético nisqamanta yachaq.
- Cardiólogo.
- Endocrinólogo nisqa.
- Nefrólogo nisqa hampiq.
- Dermatólogo (qaramanta, chukchamanta, uñamanta yachaq).
Cuidado equipoykiqa wawaykipaq aswan allin hampiyta yuyaychasunki. Chaymantapas wawaykipa imayna kasqanmantam qawanqaku hinaspam hampiwan utaq hampichikunankupaq ima necesario cambiokunatapas ruwanqaku, chaytaqa ruwanqaku warmapa imayna kasqanmanta hinaspa ima efectos secundarios kasqanman hinam.
¿Imapas ruway atiymanchu wawaypa Síndrome de Noonan onqoywan pisiyananpaq?
Manan, manan ima ruwaytapas atiwaqchu wawayki Síndrome de Noonan onqoyniyoq kananpaq. Chayqa huk genética mutación nisqawanmi rikurin . Ichaqa familiaykipi pipas Síndrome de Noonan onqoyniyoq kaqtinqa doctorwanmi rimawaq manaraq naceshaqtin prueba genética nisqamanta, chaytaqa ruwakunmanmi wiksayoq kashaspa .
¿Imaynataq hamuq punchawkunapi Síndrome de Noonan nisqawan unquq runakuna?
Yaqa llapan Síndrome de Noonan kaqwan runakunaqa qhali, sapanchasqa kawsayta kawsanku.
Wawayki qhawaq equipo qanwan llank’anqa wawaykiq sintomakunata kamachinapaq hinallataq sasachakuykunata hark’anapaq. Chaymi, ancha allin suyakuyniyuq kay.
¿Hayk’aqmi hampiqpa yuyaychayninta maskhanayki Síndrome de Noonan onqoypaq?
Sichus Síndrome de Noonan sinchi sunqu unquy congénita kaqta apamun , operación chanta sapa kuti qhawayqa necesario kanman wawayki qhali chanta mana imamanta manchachikuq kananpaq. Doctornikiqa qanwanmi rimanman chaylla hinaspa unaypaq hampichikunaykipaq.
Normalmi manchakuywan sientekuyqa, chayllaraq naceq wawa otaq wiñaq wawa hampichikuptinku. Ichaqa askha wawakunan Síndrome de Noonan onqoywan tarirqanku, chaykunaqa pisillan sintomakunayoq kanku . Hinaspapas hunt’asqa, llank’aq kawsaykunamanmi rinku. Doctornikiwan rimay allin hampikunamanta utaq sapa kutilla cuidanapaq akllanakunamanta, chaykunaqa wawaykipa necesitasqanman hinam. Ñawpaqmanta hampikuyqa yanapasunkimanmi llakikuyniykita pisiyachinanpaq, wawaykitataqmi yanapanman allin qhali kayninman chayananpaq.
Aswan allin kaqkunata yuyarisun (Wasiyman apakuy willakuy) .
Allinmi, chaymi rimasqanchikmanta aswan allin kaq puntokunata yapamanta rimarisunchik:
- Síndrome de Noonan nisqaqa huk genética nisqa unquymi .
- Kaypa sintomasqa hukniraymi , wakinqa llamp’u, wakintaq aswan sinchi.
- Rikuwaqmi uyaykipi especial rikch’aykunata, pisi sayayniyoq kayta, sonqo onqoytapas.
- Manaña hunt’asqa hampi kanchu chaypas, kanmi allin hampikuna , chaykunan sintomakunata atipanman .
- Ancha allinmi chay unquyta riqsispa hampiyta qallariy .
- Huk equipo especialista doctorkunan wawaykita yanapanqaku.
- Síndrome de Noonan onqoyniyoq askha wawakunan kusisqa, kallpawan kawsanku .
Chaymi, sichus wawayki kay sintomakunayoq kanman chayqa, ama manchakuychu, usqhaylla doctorman riy hinaspa consejota mañakuy. Paykunam tukuy ima yanapakuykunata qusunki.
` Síndrome de Noonan, unquykuna genética, sunqu unquy congénita, wiñaynin tardakuy, uyapa rikchaynin, warmakunapa qhali kaynin, prueba genética
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay