¿Uchuy wawaykiqa llañullaña hinaspa letargo hinachu sientekun? ¿Chaypi tiyayllachu, mana paypa edadninpi wakin wawakuna hinachu kuyurin? Icha, ¿sasachu huk huch’uy kuraq wawapaq puriy, phaway otaq saltay? Normalmi mamapas taytapas kaynata qawaspanku anchata mancharikusqankuqa. Ichaqa manan normalchu chaykunaqa. Kunan punchawmi rimachkanchik huk mana ancha rikusqa unquymanta, chaymi aychakuna pisiyachin, ichaqa manam ancha riqsisqachu llaqtanchikpi. Chayqa Pompe unquymi.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Pompe unquyri?
Pompe onqoyqa genética nisqa onqoymi , chaymi cuerponchispa células nisqakuna ukhupi glucógeno nisqa complejo azúcar nisqa huñukun. Huk qutu unquykunamanmi kapun, glucógeno waqaychay unquykuna sutiyuq.
Allinmi, kunanqa kayta aswan pisillata entiendesun. Cuerponchispiqa kanmi huk enzima, chaytan sutichanku ácido alfa-glucosidasa , otaq pisi rimayllapi GAA nispa. Kay enzima nisqapa aswan hatun ruwayninqa, ñawpaqta rimasqay glucógeno sutiyuq complejo azúcar nisqatam pakin, hinaspam huk simple azúcar nisqaman tikran, glucosa nisqaman, chaymi cuerponchikta yanapan necesitasqanman hina kallpata ruwananpaq.
Pompe unquyniyuq runapiqa, kurkuqa mana kay enzima GAA nisqataqa ruwanchu, utaq ancha pisillata ruwan. Chhaynaqa, ¿imataq chaymantaqa pasakun? Glucógeno nisqa mana imawanpas t’aqanakusqanraykun pisi-pisimanta celulanchis ukhupi huñukuyta qallarin.
Piensariy, basurakunata reciclaq wasipi basura pakiq wasi pakikurusqanpi. ¿Imataq chaymanta pasakun? Chay basurakunaqa huñukuspanmi enteron centrota huntachin, ¿aw? Chayqa celulanchikpa ukunpim pasakun.
Célulanchiskuna ukhupiqa lisosomas nisqa huch'uy orgánulos nisqakunan kashan. Kaykunaqa basura reciclaje nisqa centrokuna hinam ruwanku. Kay enzima GAA nisqa kay lisosomas nisqa ukhupi llamk’anan tiyan. Chay enzima mana kaptinqa, glucógeno nisqa chay lisosomas nisqa ukhupi huñukun, chaymi chaykunata waqllichin, qhipamantaq lliw célula nisqatapas waqllichin. Kay dañoqa aswanta afectan sonqonchis aychakunata, tullu aychakunatapas. Kayraykum aychakuna pisiyay hina sintomakuna rikurin.
Kay unquyqa huk sutikunawan riqsisqa:
- Maltasa ácido nisqa pisiyay
- Glucógeno waqaychay unquy laya II (GSD2) .
¿Imakunataq aswan hatun laya kay unquy?
Pompe unquyqa iskay hatun layaman t’aqakunman, mayk’a watayuqchus qallarisqanmanta chanta sintomakuna sinchi kayninmanjina. Iskaynin laya mana kaqlla kasqankuta entiendenaykipaqqa kay tablata qhawarisun .
| Característica nisqa | Infantil-qallariy nisqa laya | Qhipa qallariq laya |
|---|---|---|
| Unquy qallarisqanmanta wata | Ñawpaq wata kawsaypi, aswantaqa yaqa 4 killamanta qallarispa. | Ima edadpipas qallarinman - wawa kaypi, wayna sipas kaypi, utaq kuraq kaypi. |
| GAA enzima nisqapa nivelnin | Chay enzimaqa manam kanchu icha ancha pisillam. | Enzimas nisqakunaqa pisiyapunmi, ichaqa huk chhikantaraqmi ruwakun. |
| Sintomakuna sinchi kaynin | Ancha serio. | Sapa kuti llamp’u, ichaqa machuyaywan sinchita tukunman. |
| Sonqopi efecton | Sunqu hatunyasqa (cardiomiopatía) huk hatun sintoma. | Sonqota afectanapaq hinaqa pisillan. |
| Chay unquypa utqaylla mastarikuynin | Chay unquyqa ancha utqayllam astawanraq yapakun. | Kay unquyqa pisi pisimanta pisi pisimanta wiñan. |
| Mana hampisqa kaptinqa | Wañuyqa 1-2 watayuqkama kanman sunqu mana allin kasqanrayku utaq samay mana allin kasqanrayku. | Complicaciones sapa kuti rikhurinku kay samay sasachakuyrayku. |
¿Imakunan kanman Pompe onqoypa sintomakunan?
Sintomakunaqa hukniraymi ima clase onqoyman hina.
Wawamanta qallariq sintomakuna
Kay laya kaqpiqa, wawaqa mana ima sintomakunatapas rikuchinmanchu nacesqanmanta, ichaqa kay sintomakunaqa pisi killakunallapi rikhuriyta qallarinku.
- Hipotonia: Kaymi aswan hatun sintoma. Wawaq cuerponqa llañullañam rikurirun hinaspam trapo muñeca hina sientekun. Sasam umata hoqariyqa utaq kuyuriypas.
- Cardiomegalia: Sunqu aychapi glucógeno nisqa huñukusqanraykum sunquqa hatunyarun.
- Hatunyachisqa higado (Hepatomegalia) .
- Hatunyasqa simi (Macroglossia) .
- Llasaq kaynin, wiñayninpi sasachakuykuna: Wawaqa manam llasaqyachkanchu, chaymi llañuyarun.
- Sasa samay: Sinqa aychakuna pisiyasqanraykum sasa samay.
- Sasa mikhuy, ukyay: Sasa chuchuy, millp’uy ima, chaytaq leche upyay hina imakunapipas sasachakuykunata apamunman.
- Sapa kuti samay unquy (tos, chiri).
- Mana uyariy atiy.
Qhipaman qallariq sintomakuna
Kay laya sintomasqa llamp’ulla kanku chanta pisimanta pisi wiñanku, ichaqa pachawanqa sinchi kanman.
- Chakikunapa, troncopa aychakuna pisi pisimanta pisiyaynin.
- Sasa puriy hinaspa sapa kuti urmay.
- Hatun pampapi aycha nanay.
- Mana ejercicio ruwayta atiy.
- Sapa kuti samay unquykuna.
- Sayk’usqa kaspa sasa samay (Disnea).
- Tutamanta uma nanay: Kayqa tutapi mana sapa kuti samaypa sintoma kanman.
- P’unchawpi llumpay sayk’uy, puñuypas.
- Llasaq kayta pisiyachiy.
- Sasa millp’uypi (Disfagia).
- Sunqu mana sapa kuti kuyuriynin (Aritmia).
- Mana uyariy atiy.
¿Imaraykutaq kay unquy rikhurin? ¿Imaraykutaq?
Kayqa huk unquymi , tukuy imamanta genética nisqamanta paqarimuq . Cuerponchikpiqa kanmi GAA sutiyuq gen . Kay genmi kamachin ñawpaq rimasqanchik enzima GAA nisqa ruwakunanpaq. Pompe unquyqa kay GAA gen nisqapi huk mutación nisqawanmi. Kay mutación nisqa GAA enzima nisqap ruwayninta pisiyachin icha tukuyninpi sayachin.
Kay unquyqa huk ‘Autosómico Recesivo’ patrón kaqpi herencia hina. ¿Ima ninantaq chayri?
Piensariy iskaynin tayta-mamakuna chay unquypaq mana allin gen ‘portadores’ kasqankuta. Kayqa niyta munan mana mayqinninkupas sintomakunayuq kasqankuta, ichaqa iskayninku huk copiallayuq kanku chay mana allin gen kaqmanta. Wawa chay onqoywan hap’ichikunanpaqqa iskaynin tayta-mamanmi chay mana allin genta herenciata chaskinanku.
Sichus iskaynin tayta mamakuna apaykachaqkuna kanku chayqa, 25% chansa kan huk wawa kay unquywan hap’inanpaq, 50% chansa kan kay wawapas apaq kananpaq, chanta 25% chansa kan kay wawa mana ima mana allin genes kaqtapas herenciata hina chaskinanpaq chanta qhali kananpaq.
¿Imaynatataq hampiq kay unquyta riqsin?
Wawaykita otaq qan kikiykita doctorman pusaspaykiqa, ñawpaqtaqa cuerpoykitan examenan, hinaspa familiaykiq historianmanta tapunku. Chaymanta, iskay kimsa pruebakunata ruwanku chay diagnosticota chiqanchanankupaq.
- Yawarta qhaway:
- Creatina Quinasa Nivel Prueba: Kay enzima yawarman lluqsimun aychakuna waqllichisqa kaptin. Nivelnin wichariptinqa aychakuna dañasqa kasqanmantam qawachinman.
- GAA enzima actividad prueba: Kayqa aswan específica prueba . Yawarmanta muestra hurquspam enzima GAA nisqapa ruwayninta tupunku. Pompe unquyniyuq kanki chayqa, kay ruwayqa ancha pisilla.
- Prueba Genética: Kay pruebaqa ruwakun GAA gen nisqapi mutaciones kasqanmanta yachanapaq.
- Huk pruebakuna:
- Pruebas de función pulmonar: Tupuy samay aychakuna pisi kallpa kayninta.
- Electromiografía (EMG): Aychakunap electricidad ruwayninta tupuy.
- Sunqumanta pruebakuna: ECG, Ecocardiograma nisqa pruebakuna sunqup imayna kasqanmanta qhawanku.
- Puñuymanta yachaykuna: Puñuypi samay sasachakuykunata riqsiy.
¿Ima hampikunataq chaypaq?
Pompe unquyqa mana llapanpi hampiyta atispapas, kanmi hampikuna, chaykunam sintomakunata controlanman hinaspa allin kawsayta allinta kawsachinman.
Kay hatun hampiyqa kay Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) , kayqa ingeniería genética kaqwan kay chinkasqa enzima GAA kaqmanta chanta kay intravenoso kay salina kaqnintakama quy.
- Alglucosidasa nisqa alfa nisqa
- Avalglucosidasa nisqa alfa nisqa
Kay hampikunawan, .
- Hatunyasqa sunqupa sayayninta pisiyachin.
- Sunqupa llamkayninta kutichin.
- Aycha kallpata, llamk’ayninta ima allinchan.
- Células nisqapi glucógeno nisqa churayta pisiyachin.
Kay ERT hampiymanta aswanta, unqusqaqa yanapakuq qhawayta necesitan.Hinallataqmi ancha allinpuni quy. Chaypaqmi huk equipo imaymana especialista doctorkuna, terapeutakuna kuska llank’ashanku.
- Fisico terapeutakuna: Aychakunata kallpachanapaq, allinta kuyuchinapaq ima ejerciciokunata ruwana.
- Terapeutas ocupacionales: Runakunata yanapana sapa p’unchaw ruwaykunata sapallankumanta ruwanankupaq.
- Respiratorio terapeutakuna: Samay sasachakuykunata hampina.
- Cardiólogos nisqakuna
- Neurólogos nisqakuna
Unqusqa runaqa ventilación mecánica utaq tubo alimentador nisqa hina kaqkunata necesitanman .
Chaymantapas, cientificokunapas kunan tiempopi hampiykunatan maskhashanku, ahinataq terapia génica , chaymi munan cuerponchis kikin GAA nisqa enzima nisqa ruwananpaq, chaypaqmi waqllichisqa genta qhali gen nisqawan cambiaspa.
¿Imatan ruwawaq qanpas wawaykipas kay onqoywan hap’ichikuqtin?
Sichus pisillatapas sospechanki qan otaq wawayki chay sintomakunayoq kasqankumanta chayqa, ama tiempota usuchiychu , hinaspa usqhaylla doctorman riy. Aswan utqaylla unquyta riqsiptinku, hampiyta qallariptinkupas, aswan allinmi unquqpa kawsayninqa.
Kayna unquywan atipanakuyqa manam facilchu. Chayraykun ancha allin psicólogo runaq yanapayninta maskhayqa. Hinallataq, yanapaq huñukunaman hukllawakuyqa huk runakunawanpas chayna unquyniyuqkunawan ayllunkunawanpas hatun kallpam kanman. Hatun kaqqa mana sapallaykichu kasqaykita sienteymi.
Chaymantapas wawaykita cuidanaykipaqqa samayta, yuyayniykipi allin kayta necesitanki. Ama chayta qunqaychu.
Doctorniykita kayhina tapukuykunata ruway:
- ¿Imayna Pompe unquyniyuqtaq wawayqa?
- ¿Ima huk especialistakunatan qhawananchis?
- ¿Imatan ruwayman waway allinta kawsananpaq?
- ¿Allinchu kanman huk ayllu runakunapaqpas prueba genética ruwachiy?
- ¿Imaynatataq yanapayta tariyman kay unquywan yuyayniypi kallpayuq kanaypaq?
Wasiman apakuy Willakuy
- Pompe unquyqa sinchi, ichaqa pisilla genética unquymi, cuerpopi GAA enzima pisisqanrayku.
- Kaymantaqa iskay hatun layakuna kanku: sinchi laya mayqinchus wawakunapi rikukun chanta qhipa qallariq, aswan llamp’u laya.
- Aswan hatun sintomakunaqa aycha pisiyaymi. Llullu wawakunapiqa hatunyasqa sunqupas rikukunmi.
- Ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chanta kay terapia de reemplazo de enzimas (ERT) qallariyqa anchata allinchanman kay unqusqap kawsayninta chanta calidad kawsayninta ima.
- Sichus wawaykipi ima sintomakunatapas reparanki, aychakuna pisiyasqan otaq letargo nisqa kasqanpi chayqa, ama iskayrayaychu doctorman chaylla rimanaykipaq consejota mañakunaykipaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay