¿Sasachakuychu wawaykipa wiñasqan? Rimasunchik kay mana ancha rikusqa unquymanta Síndrome de Robinow.

Wakin kutipiqa, wawanchikkunapa wiñayninmanta uchuylla kaqkunam llakichiwanchik, ¿aw? Wakin wawakunaqa hukniraytaraqmi wiñanku, otaq chaki-kachankupas mana yuyaykusqanchisman hinachu wiñan. Kunan punchaw rimasunchik huk ancha, ancha pisilla genética unquymanta. Kayta sutichanku Síndrome de Robinow, utaq inglés simipi ``Síndrome de Robinow'' nispa. Ama manchakuychu kayta uyarispaykiqa, kayqa manam achka runakunawanchu pasakun. Ichaqa ancha allinmi llapallanku chayta yachanankupaq.

¿Imataq Síndrome de Robinow nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Robinow nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi , chaymi wawaq esqueletonta, cuerponpa huk partenkunatapas mana allintachu wiñachin. Ejemplopaq, wakin warmakunapa makinkupas, chakinkupas, dedonkunapas aswan pisillam kanman. Hinallataqmi kanmanku huk kurkuyuq columna vertebral (escoliosis nisqapas), pisi costillayuq, uyankupi, mana allin genitalniyuq, wakin kutitaq wiñayninpi tardakuq.

Doctorkunaqa huk achka sutikunatam churanku kay unquypaq. Allinmi chaykunata riqsiypas:

• `Disostosis acral uyapi, genitalpi mana allin kayninkunawan` (chayqa, uyapi, genitalpi mana allin ruwaykuna, chaki tullukunapi sasachakuykunawan).
• `Síndrome de cara fetal` (chayta sutichanku wawap uyanqa wiksa ukhupi kaq wawap uyanman rikch'asqanrayku).
• Enano mesomélico-síndrome de genitalias pequeñas (chawpi kaq partes de la membras y juch’uy genitalias pisiyachiy).
• `Robinow enano`.
• `Síndrome de Robinow-Silverman` utaq `Síndrome de Robinow-Silverman-Smith`.

Chaykunapaq askha sutikunaña kanman chaypas, llapankun huk onqoyllamanta rimanku.

¿Iskay laya Síndrome de Robinow kanchu?

Arí, iskay hatun laya Síndrome de Robinow nisqa kan. Chaykunan kanku:

1. Tipo autosómico recesivo: Kayqa huk chhika sasachakuyniyuq uyarikunman, ichaqa pisi rimayllapi, kay laya ruwakunanpaq, wawaqa iskaynin tayta mamamanta herenciata jap’inan tiyan chay variación genética relevante kaqta.

2. Tipo autosómico dominante: Kay layapiqa, unquyqa rikhurinman sichus chay cambio genético relevante huk tayta mamamanta herencia hina, utaq huk musuq cambio genético al azar ruwakunman.

Kay iskay layakunaqa hukniraymi kanku:

• Chay unquyta apamuq mutación genética nisqaman hina.
• Imaynatachus runa kay unquyta herenciata jap’isqanmanjina.
• Rikuchisqa señales y síntomas nisqaman hina.
• Unquypa sinchi kayninmanhina.

¿Hayka pisillataq Síndrome de Robinow?

Kayqa chiqaptaqa ancha pisilla unquymi . Registros médicos nisqanman hinaqa, kay tipo autosómico recesivo nisqamanta willakurqa mana 200 casos kaqkunapichu kay pachantinpi. Kay tipo autosómico dominante kaqtapas willakurqa yaqa 50 ayllukunallapi. Chaymi piensawaq chayna pisilla kasqanmanta.

¿Imanasqataq Síndrome de Robinow nisqa unquyqa rikurin?

Chaypaqqa aswan hatun razonqa huk mutación genética nisqa . Cuerponchispi tukuy imapas genes nisqakunaq kamachisqan. Chaymi, sichus ima cambiopas otaq defectopas kan chay genes nisqakunapi chayqa, chay condicionkunan rikhurin.

• Síndrome de Robin autosómico recesivo kaqqa huk mutación kaqwan huk gen kaqpi ROR2 sutiyuq. Yachaysapa runakunam piensanku kay ROR2 genpa ruwasqan proteína nisqa tullunchikta, sunqunchikta hinaspa genitalninchikta wiñananpaq yanapasqanmanta. Chaymi kay genwan sasachakuy kaptin, chay proteína mana allintachu formakun.
• Kay síndrome autosómico dominante Robino kaqqa kay mutaciones kaqwan kay achkha genes kaqpi (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) ruwakun. Chay genes nisqakunaqa yanapallantaqmi embrionkunaq temprano wiñayninwan tupaq proteína nisqakuna ruwakunanpaq. Ichaqa manaraqmi allintachu yachakun ima ruwayninkupas.

Ichaqa admirakuypaq kaqmi, wakin kutipiqa kay Síndrome de Robinow nisqa unquyqa rikurimunmanmi mana ima cambio genético nisqapas tarikuptinpas. Yachaysapa runakunaqa manaraqmi allintachu yachanku imarayku chayna kasqanmanta.

¿Imaynatataq Síndrome de Robinow herenciamanta chaskikun?

Ñam rimarqanchikña iskay hatun ruwaykunamanta kayta herenciata chaskinapaq. Chayta aswan sut’ita qhawarisun.

• Trastorno recesivo hina: Kayqa ruwakun huk wawa iskay copiata kay mana normal genmanta herenciata chaskiptin – iskaynin tayta mamamanta. Kaypi importanteqa iskaynin tayta-mamakuna chay gen apaqkuna kankuman, ichaqa manapaschá ima sintomayoqpaschu kanku . Chayqa kanmanmi cuerponkupi chay gen nisqa pakasqa hina. Chaymi, sichus iskay chayhina apaykachaqkuna huk wawayuq kanku chayqa, yaqa 25% chansa kan kay wawa síndrome autosómico recesivo Robin kaqwan unqunanpaq. Kayqa niyta munan mana sapa wawakunachu kay unquywan nacenqaku, ichaqa kanmi peligro.
• Trastorno dominante: Kayqa wawa huk tayta-mamanllamanta mana normal kaq genta chaskiptin. Utaq, wakin kutipiqa, huk musuq genético cambio (mutación espontánea) kanman random, chaytaq, mana imaraykupas, wawa wiksa ukhupi wiñachkaptin. Sasam imanasqa chayna random cambiokuna kasqanmanta allinta rimayqa.

Chaymi, wakin kutipiqa huk runaqa kay mutación genética nisqamanta apaq kanman mana yachaspapas. Chayraykun wakin kutipiqa wawaqa kay onqoywan hap’ichikunman familiapi manaña pipas chay onqoywan hap’ichikuqtinpas.

¿Ima sintomakunan kanman Síndrome de Robinow nisqa onqoyniyoq wawaq?

Kaypa sintomakunaqa sapa runamanta hukniraymi kanman. Chayqa ima clase unquymanta, sinchi kayninmanta ima kanqa. Ñawpaqta nisqanchis hina, kay tipo autosómico recesivo nisqa aswanta aswan pisi sintomakunata rikuchiyta atin.

Uyapi rikusqa mana allinkuna:

Kay unquyniyuq wawakunaqa wakin uyayuq kanku. Wakin kutiqa "facies fetales" nispa sutichanku, wiksa ukhupi kaq wawap uyanman rikch'asqankurayku. Kay ruwaykunan kanku:

• Ancho utaq lluqsisqa mat’in.
• Ninrikunaqa mana costumbrasqanman hinan churasqa kanman, ejemplopaq, umapi pisilla otaq pisillata t’ikrakuq.
• Normalmanta aswan hatun uma (`(Macrocefalia)`) .
• Hanaq simip chawpinpi kaq ukhu surco (philtrum) suni, ukhu.
• Lloqsimuq, hatun t’aqasqa ñawikuna.
• Pisi, wichayman tikrasqa simin.
• Huch’uy chukcha utaq chukcha.
• Kimsa kuchuyuq simi.
• Ancho icha chinkasqa nasal puente (simipa hawan).

Esqueletopi rikusqa ruwaykuna:

Kaymi tullukunapi rikusqa hatun tikrakuykuna:

• Huk escoliosis (escoliosis) nisqa unquy .
• Wiñay qhipakuy, pisi sayayniyuq ima.
• Kiru unquymanta sasachakuykuna. Ejemplopaq, kirukuna hunt’aykusqan, encías nishuta wiñasqan otaq paladar llik’ikusqan.
• Yaqapaschá costillakunaqa hukllapi k’askanasqa kashanman, otaq wakin costillakuna faltashanman.
• Makikunapi, chakikunapi tullukuna pisiyachiy.
• Dedokuna pisiyachiy (makikuna, chakikuna) (`(Braquidactyly)`) .

Huk sintomakuna:

Kaymanta aswanta, huk ruwaykunata rikusunman:

• Wiñariy tardaykuna . Ichaqa kaypi aswan importante niyta munani, askha wawakuna Síndrome de Robinow kaqwan mana discapacidad intelectual kaqwanchu kanku qhipa kawsayninkupi. Kayqa niyta munan, yachay atiyninkuqa normal kanman.
• Riñon utaq sunqu sasachakuykuna.
• Mana wiñasqa genitalias. Wakin kutiqa, genitalias nisqa churasqa kanman, chaywantaq, wawa qharichus icha warmichus kasqanmanta sut’ita reparanapaq sasa kanman.

¿Imataq Síndrome de Robino Osteosclerótico nisqa?

Aslla runakunapi kay síndrome autosómico dominante Robinow kaqwan (específicamente huk mutación kaqwan kay DVL1 gen kaqpi), tullunku aswan rakhu utaq aswan sinchi kanman normal kaqmanta . Doctorkunaqa kay unquyta sutichanku Síndrome de Robino Osteosclerótico nispa.

¿Imaynatataq Síndrome de Robinow nisqa unquyta riqsinku?

Kay unquytaqa yaqa llapanpim wawaq cuerponpi imayna kasqanmanta qawaspanku yachanku . Doctor wawata allinta qhawariptinqa, ñawpaqpi rimasqanchik sintomakunata qhawanqaku.

-Ay, hampiq, wawaypa uyanqa huk warmakunamantaqa hukniraymi rikchakun... Chakichankunapas pisillatam sientekun... — Wakin tayta-mamakunam ñawpaqtaqa kayna kaqkunata yuyaymananku.

Ichaqa, chay diagnosticota takyachinapaq, huk prueba genética especial (`(Prueba genética molecular)`) ruwana tiyan, huk cambio genético kaqta qhawanapaq . Kaytaqa laboratoriopi ruwakun kay pruebakunata ruwaspa:

• Yawarmanta muestra
• Huk saliva muestra
• Huk uyapi hisopo
• Wakin kutiqa qaramanta huk huch’uy t’aqa

Sichus pipas aylluykipi Síndrome de Robinow nisqawan...

Chhayna kaqtinqa doctorkunan yuyaychankuman wiksayoq kashaspa wawata chay onqoyta qhawanankupaq. Kaypaqqa:

• Huk prueba sutichasqa ``Muestreo de villos choriónicos'' ruwakunman huk huch'uy muestra placentamanta hap'ispa.
• Hukninpiqa, prueba genética (`(Amniocentesis genética)`) ruwakunman, chaypiqa wawa muyuriqpi kaq líquido amniótico nisqamanta muestrata hurquna.

Kay pruebakuna huk chhika sasachakuyniyuq kasqanrayku, hampiqkunap yuyaychasqanmanjina ruwakunku.

¿Imaynatataq hampikunku Síndrome de Robinow nisqayuq wawata?

Chaypaq hampiyqa sapa runamanta hukniraymi . Chayqa wawaq sintomakunamantan kanqa. Sapa kutim, huk equipo especialistakuna hukniray llamkaykunamanta wawata hampinqaku. Kay equipoqa kanmanmi:

• Cardiólogo – sichus sunqu sasachakuyniyuq kanki.
• Kiru hampiq, ortodoncista, utaq simi hampiq – kirukuna, quijada sasachakuykunapaq.
• Endocrinólogo – Hormonal sasachakuykunapaq, genital wiñayninwan tupaq.
• Wawa hampiq – Wawapa tukuy qhali kayninta qhaway.
• Terapeuta físico – kuyuyta, kurku llamk’ayta allinchay.
• Cirujano ortopédico – tullukunawan, articulacioneswan ima sasachakuykunapaq.

Hampiy hinaqa kaykunatan ruwakunman:

• Chay afectasqa tullukunata yanapanapaqqa vendaje especialkunata otaq fundición nisqakunata churana.
• Kirumanta sasachakuykunata allichanapaqqa, kiru hampinapaq yanapakuy especialkunawanmi (braces hinaspa huk aparatokuna oral) servichikuna.
• Hormonal terapia nisqa quy wiñananpaq utaq genital wiñananpaq.
• Ejercicios especiales nisqakunata ruway cuerpota kallpachanaykipaq, allinta llank’anaykipaqpas.
• Esqueleto utaq genital nisqapi mana allin kaqkunata allichanapaq operacion .

Tukuy chaykunamantapas doctorkunaqa yuyaychallankutaqmi Síndrome de Robinow nisqa onqoyniyoq runakunata familiankutapas consejo genético nisqawan yanapachikunankupaq . Chayqa yanapanmanmi chay onqoyta allinta entiendenankupaq, imayna herenciamanta chaskisqankuta, hamuq tiempopi wawayoq kaspanku imakunata qhawarinankutapas.

¿Síndrome de Robinow unquyta hark’akunmanchu?

Chiqamanta, manachus casarasqakuna prueba genética preimplantacionta ruwaptinkuqa , mana imaynatachus hark’akunmanchu kay mutación genética nisqamanta mayqinchus Síndrome de Robinow nisqa unquyta rikhurichin. Sichus qanpas otaq familiaykipipas kay onqoyniyoq kanki chayqa, aswan allinmi kanman doctorwan otaq consejero genético nisqawan rimay. Paykunaqa yuyaychasunkimanmi chay onqoyta hamuq miraykunaman chayachinaykipaq.

¿Imaynataq hamuq punchawkunapi Síndrome de Robinow nisqawan unquq runa?

Kay unquyniyuq runap pronósticonqa sapa runamanta wak runaman hukniray . Chayqa sintomakunamanta, sinchi kayninmanta ima kanqa. Sonqopi, riñonpipas mana ancha rikukuq sasachakuykunaqa pisiyachinmanmi kawsayta. Ichaqa yaqa llapan runakunan normal kawsayta kawsanku allin hampichikuspa, allin yanapaywan ima.

Waway Síndrome de Robinow nisqawan kaptin, ¿imatawantaq doctorta tapunay?

Sichus wawaykipi kay onqoywan tarikunki chayqa, kay tapukuykunatan doctorkunata tapuwaq. Kaykunaqa anchatam yanapasunki:

• "Doctor, ¿ima clase Síndrome de Robinow nisqayuqtaq wawayqa? " (Chayqa, autosómico recesivochu icha dominantechu).
• " ¿ Tullukunapi otaq genitalkunapi mana allin kaqkunata allichanapaqchu operayta yuyaykunanchis? "
• "¿Wawaypa wiñayninpi tardakunqachu ?"
• - ¿ Sonqoykipichu icha riñonniykipipas sasachakuyniyoqchu kanki?
• " ¿ Imayna especialistakunatataq qawananchik? ¿Hayka kutitataq qawananchik?"
• " ¿ Ima sintomakunamantataq astawan llakikunay? ¿Qanwan rimanaychu sichus chayhinata rikuspay?"
• " ¿ Kay unquychu wawaypa kawsayninta pisiyachinqa? "
• "¿Kanchu yanapaq huñukuna kay situacionwan kawsanapaq yanapawananchikpaq?"
• "¿ Asesoramiento genético nisqataqa yuyaychankichu?"
• "¿Allinchu kanman prueba genética nisqa ruwayta wakin ayllunchikpaq?"

Kay tapukuykunata yuyaypi hap’iy. Paykunata tapuyqa yanapasunkim aswan allin hampichikuyta hinaspa yanapakuyta qampaq hinaspa wawaykipaq.

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Síndrome de Robinow nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi. Tullukuna mana allin kananpaq, uyapi sapaq rikch’ayniyuq, genitalpi sasachakuykuna, wak sasachakuykuna ima rikhurichinman. Ama llakikuychu , kayqa manam yaqa llapan runakunawanchu pasakun.

Ichaqa sichus yuyanki wawaykiq mayqenpas chay sintomakunayoq kasqanmanta chayqa, usqhaylla allin yachaq doctorman riy . Especialistakunan esqueletopi, genitalkunapi wakin mana allin kaqkunata allichankuman, wawaykitapas yanapankumanmi aswan allinta llank’ananpaq. Allin hampichikuspa, terapia física nisqawan, ayllupa kuyakuyninwan yanapayninwan ima, kay warmakunaqa tukuy atisqankutam aypayta atinku.

` Síndrome de Robino, genética unquykuna, warmakunapa wiñaynin, tullukuna mana allin kaynin, uyapa qawariynin, genética nisqamanta consejokuna, mana ancha rikusqa unquykuna