¿Cuerpoykipi mana riqsisqa t’urukuna utaq t’uqyakuna kanchu? ¡Ichapas Schwannomatosis kanman!

¿Mayninpichu cuerpoykipi sapa kutilla mana sut’inchasqa nanayta sientenki? Icha, ¿mayninpichu qaraykiq uranpi huch’uy t’urukunata sientenki? Manaña anchatachu chaykunata qhawarinchis chaypas, mayninpiqa onqoypa sintomakunan kanman. Kunan punchawmi rimarisunchik huk hampi unquymanta, chay unquymantaqa manam anchatachu uyarikun, ichaqa ancha allinmi yachanapaq. Chayqa `Schwannomatosis` sutiyuq unquymi.

¿Imataq `Schwannomatosis` nisqa? ¡Simplemente entiendesun!

Pisi rimayllapi, Schwannomatosis nisqaqa genesninchikpi wakin cambiokuna kasqanraykum. Kayqa cuerponchispa sistema nervioso nisqapi tumorkuna (tumor) wiñaqtinmi , chaymi nerviokunapi. Kay tumorkunataqa `schwannomas` nispa sutichanchik. Kay `schwannomas` nisqakunaqa wiñan huk especial tipo de célula nisqamanta, chaymi nerviosninchiskunata muyurin, aislador hinataqmi ruwan. Kay celdakunataqa `Schwann células` nispa sutichanku. Aswantaqa tarikunku sistema nervioso periférico nisqanchispi - chaymi umamanta, médula espinalmanta mast’arikuq nerviokunapi, nervio saphikunapi, maypichus nerviokuna aychakunaman t’inkikun chaypi.

Schwannomatosis nisqaqa huk unquymi , aswantaqa wayna sipaskunapi, 20 watamanta 40 watakama, huk laya neurofibromatosis nisqa, huk qutu tumores nisqakuna sistema nervioso nisqapi rikhuriq.

¿Kanchu layakuna kay Schwannomatosis kaqmanta?

Arí, kanmi achka hatun layakuna kay Schwannomatosis kaqmanta. Kaykunaqa sapa layata ruwaq variante genética nisqaman hinam rakisqa kanku. Kay layakunaka:

• `NF2` -wan tupaq `schwannomatosis` (awpaqta sutichasqa `neurofibromatosis tipo 2`).
• `SMARCB1` - `schwannomatosis` nisqawan tinkisqa.
• `LZTR1` - `schwannomatosis` nisqawan tinkisqa.
• `22q` - `schwannomatosis` nisqawan tupaq (kayqa 22 kaq kromosomap huk rakinpi huk t'ikrakusqanraykum).
• Schwannomatosis mana wakjinamanta willasqa (NOS).
• Schwannomatosis mana hukkunapi clasificasqachu (NEC).

Kay sutikuna huk chhika sasachakuyniyuq hinaña rikch’akunman chaypas, kayhinata categorizasqa kayqa ancha allinmi doctorkunapaq kay unquyta allinta riqsinankupaq chaymanta allin yuyaychaykunata qunankupaq.

¿Hayka pisillataq kay unquyqa `Schwannomatosis` sutiyuq?

Schwannomatosis nisqaqa aswan pisilla neurofibromatosis nisqa laya . Hayka runakuna chaywan kasqanmanta chiqap yupaykunaqa hukniraymi. Wakin yachaykunaqa ninku kay NF2 kaqwan tupaq schwannomatosis kaqqa yaqa hukta 30.000 runakunamanta afectanman . Wak layakunata huñuspaqa 70.000 runakunamanta yaqa hukninta hap’in .

Mana tukuychu kay schwannoma kaqwan unquqkuna kay schwannomatosis kaqwan kanku. Schwannomatosis nisqapiqa achka schwannomas nisqakunam rikurin. En general, huk sapalla schwannoma aswan riqsisqa kay achkha schwannomatosis kaqmanta. Kayqa niyta munan, mana chiqamantachu achkha runawan pasakun.

¿Imakunataq Schwannomatosis unquypa sintomakunan?

Kay unquypi rikusqa aswan hatun chanta aswan riqsisqa sintomaqa nanaymi . Kay nanayqa rikhurimun kay tumores de schwannoma nisqakuna nervios nisqakunata, muyuriqninpi tejidos nisqakunata ima ñit’isqankurayku. ¿Imaynataq kay nanay kanman?

• Chayqa kanmanmi ch’ulla nanay , chaymi nin killakuna, watakunapas kanman.
• Nanaypa imayna kayninqa llamp'umanta sinchikama kanman .
• Kay nanayqa maypipas cuerpopi sientekunmanmi , manan maypichus tumor kashan chayllapichu. Wakin kutipiqa, nanayqa rikhurinman maypichus mana ima ruwayniyuqchu maypichus tumor kasqanwan.
• Tiempowanqa nanayqa yapakunmanmi .

Piensariy, sapa kutim nanasunki, chaymi chakiyki urayman rin, chaywan kuskataqmi llañuyaypas. Hampita upyaspapas manam chinkanchu. Ichapas piensanki chirilla kasqanmanta. Ichaqa Schwannomatosis nisqawan nanaymi kanman.

Nanaqmanta aswanta, huk sintomakuna rikhurinman maypichus tumor kasqanmanjina. Kay hina:

• Chukchuy icha electricidadwan kuyuriq hina sientekuy .
• Aychakuna pisi kallpayaynin icha aychap llamk'aynin pisiyaynin.
• Makipiqa qara urapi t’uqukuna utaq punkiykuna (maypichus tumores nisqakuna paqarimusqa) sientekunman.

Kay sintomakuna qallarinku 20 watayuqmanta qhipaman chaymanta manaraq 40 watayuq kachkaspa , yachaykunaqa rikuchin chiqamanta mayqin watayuqña kachkaspa rikhurinman.

¿Imataq Schwannomatosis unquyta rikhurichin?

Kay Schwannomatosis kaqpa aswan hatun causanqa huk variante genética (mutación) kaq. Kayqa aswanta NF2, SMARCB1 utaq LZTR1 sutiyuq genes kaqpaq. Chay genes nisqakunaqa 22 kaq cromosoma nisqapin kashan.

Kay genes nisqakunaqa `tumor supresor` hina ruwanku, chaykunan controlanku cuerponchispi tumorkuna ruwakunanpaq . Chayqa, chay genes nisqakunan kamachin hayk’a kutitachus células wiñanankuta t’aqanakunankupaqpas. Chaymi, sichus kay hina `mutación` kan huk `supresor tumoral` genpi chayqa, célulanchiskunaqa manan chaskinkuchu kamachikuykunata necesitasqankuta controlanankupaq celulakunaq wiñayninta. Chayraykum celulakunaqa llumpayta wiñayta hinaspa rakinakuyta qallaykunku, mana controlakuspa. Chaynatam kay `tumor` nisqakuna rikurimun.

Wakin casos kaqpi kay Schwannomatosis kaqmanta, mana yachakunmanchu imarayku chiqa kaqta. Kayqa niyta munan kay unquyqa rikhurinman mana kunan riqsisqa mutación genética kaqwanpas.

¿Kayqa herenciamantachu? (`¿Schwannomatosis herenciamantachu?`)

Wakin casos de `Schwannomatosis` nisqamantaHerenciapaqmi kanman . Yaqa rimaypi, kay 15% kaqmanta 25% kaqkama kay Schwannomatosis kaqwan runakunamanta huk historia familiar kay unquymanta kanku. Kayqa huk patrón autosómico dominante kaqpi transmitikun. Pisi rimayllapi, sichus mayqen tayta-mamapas chay cambio genético nisqa apamuq genpa copianta herenciata hina chaskinman chayqa, yaqapaschá wawaqa chay onqoywan hap’ichikunman.

Ichaqa, aswan casos kay Schwannomatosis kaqmantaqa random kaqpi rikukunku . Kayqa niyta munan, pipas kay mutación genética kaqwan kay Schwannomatosis kaqwan unquyta atinman, manaña pipas ayllupi kay unquywan ñawpaqtaqa hap’irqanchu chaypas.

¿Ima complicacionestaq kanman kay Schwannomatosis kaqmanta?

Yaqa llapan schwannoma tumores kaqkunaqa mana cáncer kaqwan, mana ima mana allin ruwaq tumores (tumors benignos) kanku . Chayqa niyta munan mana cáncerchu kasqankuta. Ichaqa ancha pisillapin wakin tumorkunaqa cáncer onqoyman tukupunman. Chayraykun doctorkunapas kayta qhawarishanku.

Huk hatun asuntotaqmi mana hampiy atina nanay . Kay sapa kuti nanayqa huk runap yuyay qhali kayninta anchata t’ikranman. Sapa p’unchay ruwaykunata ruway sasa kaqtin, mana paykuna kikinku kayta atiqtinku ima, llakikuy, llakikuy ima unquykuna rikhurinman. Chayraykum achka runakuna allinpaq hapinku chayna situacionkunapi mental saludmanta consejerowan rimayqa.

¿Imaynatataq Schwannomatosis unquyta riqsikun?

Huk doctormi kay onqoyta yachanqa cuerponmanta examenta ruwaspa pruebakunata ruwaspa . Examen ruwakushaqtinmi doctor tapusunki sintomakunaykimanta, hayk’a tiempo kasqanmanta, familiaykipi pipas chay hina onqoyniyoqchus icha manachus chayta.

Imaraykuchus kay schwannomatosis kaqpa sintomasqa huk unquykunaman rikch’akuq chanta sasa kanman maymantachus nanay hamuchkan chayta riqsiy, wakin kutipiqa sasa kanman chaylla diagnostico ruway. Ichaqa kunan doctorkuna criterios diagnósticos actualizados nisqawan yanapachisqankurayku, aswan facilmi riqsiy ima clase de schwannomatosis nisqakunata. Ejemplopaq, kay SMARCB1 kaqwan tupaq schwannomatosis kaqwan riqsisqa kanaykipaqqa, hukllatapas kaykunamanta hap’inayki tiyan:

• Huk schwannomallapas kanan tiyan, chanta huk prueba genética yawar utaq saliva kaqwan ruwakunan tiyan huk mutación kaqta kay SMARCB1 gen kaqpi.
• Iskay schwannomas nisqallapas kanan tiyan, chanta huk biopsia huknin tumor kaqmanta chiqanchakunan tiyan kay SMARCB1 mutación genética kaqwan kaqta.

¿Ima pruebakunataq ruwakun kay Schwannomatosis unquyta riqsinapaq?

Imajinas pruebakuna kayhina RM (Imagen de Resonancia Magnética) yanapanman doctorniykita kay schwannoma tarinanpaq. Sichus kay pruebapi huk tumor tarikun chayqa, doctorniykiqa huk huch’uy muestra tumormanta hap’inman pruebapaq (biopsia).Chaytaqa mañakuwaqmi. Chaymantataq microscopiowan celulakunata qhawaspaqa allinta yachawaq ima clase tumor kasqanmanta. Chaymantapas, yawarmanta prueba genética nisqawanpas yachakunmanmi sapa clase genética nisqapi cambiokuna kasqanmanta.

¿Imaynatataq Schwannomatosis hampita hampikun?

Chiqamanta rimanapaq, kunan pachaqa mana hampi kanchu kay Schwannomatosis kaqpaq, chayrayku kay hampiypa aswan metanqa sintomakunata kamachiy .

Doctorniykiqa imaymana hampikunatan qosunkiman nanayniykita pisiyachinaykipaq . Kay hampikunaqa maypi nanayniyki kasqanmanta, may sinchi kasqanmanta ima kanqa.

Sichus nanayta mana hampiwan controlakunchu, utaq sichus nanay ancha sinchi kan chayqa, doctorniykiqa yuyaykunman operacionwan kay schwannoma nisqamanta horqoyta otaq ensayos clínicos nisqaman apachiyta . Ichaqa doctorniykin decidinqa chaykuna allinchus icha manachus chayta. Operacionqa nerviokunatan dañachinman, chaymantapas kanmi tumorkuna horqosqanku qhepaman yapamanta wiñananpaq.

¿Ima pronósticotaq kanman huk runapaq kay Schwannomatosis kaqwan?

Kayqa chiqamanta sapa runamanta wakjinamanta . Chayqa kanqa cuerpoykipi schwannomas nisqakunaq hatun kayninmanta, hayk’a kasqanmanta, maypi kasqanmanta ima. Wakin runakunaqa yaqapaschá pisilla kankuman, wakintaq askha kankuman. Yaqapaschá cuerpopi huk cheqasllapi kashanku, otaq askha cheqaskunapi mast’arisqa kankuman. Chaymi sintomakuna mana kaqllachu llapa runapaq.

Schwannomatosis kaqpa aswan llakikuypaq sintomanqa mana hampiy atina nanaymi . Nanaywan kawsakuyqa, astawanraqmi sinchi nanaywan kawsakuyqa, chiqap sasachakuymi kanman. Kay nanayqa yuyayniykipi, cuerpoykipi ima qhali kayta atinman. Sichus kay síntomas kay Schwannomatosis kaqmanta llakisqa sientekunki utaq mana atiwaqchu funcionayta kay personal utaq social kawsayniykipi, ama qunqaychu kay doctorwan rimay. Yuyaypi qhali kaymanta consejerowan rimaypas yanapasunkimanmi.

Kanmi hampikuna sintomakunata controlanankupaq. Askha runakunan hampikunawan sintomakunamanta allinyapunku. Wakintaq operachikunanku kanqa chay qustata horqonankupaq. Ichaqa yuyariy, kanmi chansa chay qusta hurqusqanku qipata kaqmanta wiñananpaq.

¿Schwannomatosis unquyqa kawsayta afectanchu?

Schwannomatosis unquyqa manam chiqan kawsaytachu afectan . Ichaqa, chay ch’ulla nanaywan huk sintomakunawan ima, allin kawsayta afectanman. Sichus kaymanta ima llakikuyniykipas kan chayqa, aswan allinmi kanman doctorwan chiqanmanta rimay. Llapa runaq situacionnin hukniray kasqanraykun paylla qosunkiman onqoyniykimanta aswan allin willakuykunata.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Mana razonta tarisqayki nanaymi.Sichus aychakuna pisi kallpayay hina sintomakuna kan chayqa , ama hina kaspa doctorman riy. Hinaspapas, sichus cuerpoykipi maypipas mosoq t’uru otaq tumorta reparanki chayqa, allinmi kanman doctorman rikuchiy.

Sichus Schwannomatosis kaqwanña kanki chayqa, hampiqniykiman willay sichus ima cambios kaqtapas reparanki kay síntomasniykipi, kayhinata aswan nanay.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Doctorman rispaykiqa allinmi kanman kayna tapukuykunata ruway:

• ¿Imatan ruwayman chay nanayta mana atipanaypaq?
• ¿Kanchu huk akllanakuna nanay hampikunamanta aswan?
• ¿Operaciontachu necesitasaq?
• ¿Ima efectos secundarios nisqakunan kanman chay hampiywan?
• ¿Wawaykunachu hamuq tiempopi kay onqoyta herenciata hina chaskinkuman?

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Kay Schwannomatosis kaqwan hamuq ch’uju nanaywan kawsayqa chiqamanta sinchi kanman. Wakin punchawkunaqa wakin punchawkunamantaqa aswan facilmi. Plankunayoqña kanki chaypas, chay nanayqa obligasunkimanmi chaykunata huk ladoman churanaykipaq, wasiykipi qhepakunaykipaqtaq samarinaykipaq. Chayqa harkasunkimanmi sapakamapa hinaspa runakunawan ima ruwasqaykitapas. Ichaqa ama saqeychu Schwannomatosis onqoyqa kawsayniykita controlananpaq.

Doctorqa yanapasunkimanmi aswan allin tratamiento planta tarinaykipaq, chhaynapi sintomaykikunata allinta qhawarinaykipaq. Sichus mana hampiy atina nanay yuyayniykipi qhali kayta afectashan chayqa, allinniykipaqmi kanman yuyayniykipi qhali kaymanta consejeroman rispa . Operación chaymanta ensayos clínicos kaqkunapas akllanapaq kanman. Chaymi, doctorniykita tapuy imakunachus yanapasunkiman ñawpaqpi kay Schwannomatosis kaqpa sintomakunamanta. Yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita, kanmi hampiqkuna, yanapaq huñukunapas kay puriypi yanapasunaykipaq.

` Schwannomatosis, neurofibromatosis, nanay crónico, genética unquykuna, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurológico unquykuna