¿Hayk’aqllapas yuyaykurqankichu huch’uy wawayki huk chhikanta letargo hina, otaq huk wawakunamanta aswan pisi activo hina? Ichapas wawaykiqa sasachakun kunkanta allinta hapinanpaq, icha cuerponpas suchuq hina sientekunman? Normalmi tayta-mama otaq tayta-mamapas kay hinata rikuspa mancharikusqankuqa. Kunan rimasunchik huk mana ancha rikusqa unquymanta mayqinchus kay sintomakunata rikhurichinman, ichaqa mana anchatachu rimakun sociedadpi. Chayqa Atrofia Muscular Espinal, utaq pisi rimayllapi SMA. Ama mancharikuychu kay sutita uyarispaqa. Kay qillqasqapiqa, kay unquymanta rimasunchik, mana sasachakuspalla, entiendenaykipaq.
¿Imataq chiqaptapuni SMA?
Pisi rimayllapi, Atrofia Muscular Espinal (SMA) nisqaqa huk genética (heredaria) unquymi. Sistema nervioso nisqawan tupaq unquymi. Kay unquyraykum kurkunchikpi wakin aychakuna pisi pisimanta pisi kallpayapun hinaspa atrofiakun. Imaynan mana utilizasqa herramientapas pisi-pisimanta oxidakun hinata.
Kayta aswan pisita sut'inchasunchik. Umanchikpas, médula espinal nisqapas cuerponchikpi aychakunamanmi mensajekunata apachin, chaypim ninku kuyunankupaq. Chay willakuykunataqa huk especial clase célula nerviosa nisqa apakun, chaymi alambre eléctrico nisqa hina ruwan. Chaykunataqa uray motor neuronas nispam sutichanchik. SMA nisqapi imachus pasasqanqa, kay neuronas motoras nisqakuna pisi pisimanta chinkapun. Chaymantaqa umamanta aychakunaman "kuyunanpaq" willakuyqa manam allintachu chaskikun. Willayta mana chaskiptinkuqa aychakunaqa manañam imatapas ruwankuchu, pisi-pisimantam pisiyarun.
¿Piensariy, ¿imataq kanman wasiykipi televisionnikipa alambre de alimentación pakikuruptin? Televisor may allinña kanman chaypas, manan llank’anmanchu, ¿riki? Chaynam kaywanqa. Aychaykikuna qhaliña kanman chaypas, paykunaman mensajekunata apachiq células nerviosas nisqakuna chinkapunman chayqa, manan aychaykikunaqa llank’ayta atinqachu.
Kay unquypiqa aswanta pisiyachisqa kanku aswan qaylla aychakuna chawpi kurkuman (aychakuna proximales). Ejemplopaq, hombros, caderas, piernas nisqa cheqaskunapi. Kurku chawpimanta aswan karu aychakuna (distal aychakuna), ahinataq dedo puntakuna, pisillata afectasqa kanku. Kay pisi kallpa kayqa pachawan yapakun.
¿Imakunan SMA nisqa hatun layakuna?
SMA nisqa mana llapanchu kaqlla. Doctorkunaqa phisqa hatun clasemanmi t’aqanku, chaytaqa ruwanku hayk’a watapin sintomakuna qallarin, imayna sinchi onqoyniyoq kasqanman hina, hayk’a tiempopi kawsasqanman hina ima. Kay clasificación nisqamanta hamut’ayqa yanapasunkimanmi aswan allinta kay onqoyta entiendenaykipaq.
| SMA Tipo | Sintomakuna qallarisqanmanta edad | Hatun ruwaykuna hinaspa sinchi kaynin |
|---|---|---|
| Tipo 0 (SMA congénito) nisqa. | Manaraq nacechkaspa (etapa fetal nisqapi) . | Chay aswan pisilla hinaspa aswan serio tipo. Wawaqa wiksa ukhupi pisillata kuyukun. Sinchi aycha pisi kallpa kay, samay mana allin ruwaypas nacesqanmantapachan rikukun. Sapa kutim wawaqa nacechkaptin utaq punta killallapi wañun. |
| Tipo 1 (Werdnig-Hoffman unquy) . | 6 killa ñawpaqta | Yaqa 60% kay SMA unqusqakunamanta kay categoría kaqman urmaykunku. Kunkamanta sasa controlakuy, hipotonia , sasa millp’uy, samay ima aswan sintomakuna kanku. Mana samay yanapayniyuq kaptinqa, yaqa llapan wawakuna manaraq 2 watayuq kachkaspa wañunku. |
| Tipo 2 (Dubowitz unquy) . | 6 killamanta 18 killakama | Kay wawakunaqa sayarispa tiyayta atinku, ichaqa mana puriyta atinkuchu. Aychakuna pisi-pisimanta pisiyapun, astawanqa chakikunapi. Insuficiencia respiratoria nisqa aswan wañuyrayku. Yaqa 70% kawsanku 25 watayuqkama. |
| Tipo 3 (Kugelbert-Welander unquy) . | 18 killamanta | Sintomas nisqakunaqa llamp’ullam. Sasa puriy. Samay sasachakuykunaqa pisillam. Sapa kutim normal kawsayta kawsawaq. |
| Tipo 4 (Kuraq runakunaq qallariynin) . | 21 watayuq kachkaspa | Aswan llamp’u kaq laya. Sintomakunaqa ancha pisi pisimantam rikurin. Yaqa llapan runakunam llamkayninkuta ruwayta atinku hinaspa puriyta atinku. Yaqa llapanpim kawsakuy suyakuyqa mana afectasqachu. |
¿Imaraykutaq kay SMA unquyqa rikhurimun? ¿Imaraykutaq?
Ñawpaqta nisqanchis hina, kayqa genética onqoymi. Chayqa niyta munan, genesninchikpi mana allin kasqanrayku.
Cuerponchispiqa kanmi SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) nisqa gen . Kay genpa hatun ruwayninqa huk proteína (proteína SMN) ruwaymi, chaymi ancha allin neuronas motoras nisqakuna kawsananpaq, chaymantan ñawpaqta rimarqayku. SMA kaqwan runaqa kay SMN1 gen kaqpi huk mutación utaq defectoyuq. Chayrayku, kurkuqa mana suficiente proteína SMN nisqataqa ruwanchu. Mana kay proteína kaptinqa, neuronas motoras nisqakunaqa manam kawsanmanchu. Pisi pisimanta pisiyaspa wañunku.
Hinaptinqa, ¿imataq SMN2 gen?
Ancha kusisqa, cuerponchispiqa huk gen nisqayoqmi, SMN1 gen nisqaman rikch’akuq. Chayqa SMN2 gen nisqa. Kayqa SMN1 genpa ‘backup’ nisqa hinam. Ichaqa kay SMN2 genqa ancha pisilla SMN proteína nisqallatam ruwan.
Kay unquypa sinchi kaynintaqa yachakun mayk’a copiaschus kay SMN2 gen kaqmanta. Huk runa SMN2 genpa aswan copian kaptinqa, aswan achka SMN proteína nisqatam cuerpon ruwan. Chayrayku, kay SMN1 gen mana llamk’aq kaqtinpas, kay pisiyayqa huk chhikakama compensado kanman. Chayrayku, kay síntomas kaqkuna kay aswan copias kaqwan kay SMN2 kaqmanta aswan llamp’u kanku.
¿Imaynatataq kay unquyqa warmamanta herenciamanta chaskikun?
Kayqa huk patrón autosómico recesivo kaqpi herencia hina. Kayqa niyta munan, huk wawa kay unquywan hap’ichikunanpaqqa, mamapas taytapas kay mana allin SMN1 genta herenciata hina chaskinanku.
Sapa kuti, iskaynin tayta mamakuna "portadores" kanku - huk copiata chay pantasqa genmanta apaspa. Ichaqa manan ima sintomayoqpaschu kanku huk allin SMN1 genniyoq kasqankurayku. Chayna apaq tayta-mamakuna iskay wawayuq kaptinkuqa,
- 25% chansa kan kay wawa kay unquywan hap’ichikunanpaq.
- 50% chansa kan chay wawapas apaykachana kananpaq.
- Wawaqa 25% chansayuqmi qhali kananpaq mana ima defectoyuq.
¿Imaynatataq SMA unquyta riqsikun?
Sichus wawayki SMA nisqawan sospechakun chayqa, doctormi ñawpaqta tapusunki wawaykiq sintomakunamanta, familiaykiq historianmantawan. Chaymantataq cuerponkuta, neurológico nisqatapas qhawarinqaku.
Kay hatun prueba kay SMA kaqta chiqanchanapaq kay prueba genética kaqwan. Kayqa yawar qhawaylla. Kayqa chiqanmanta SMA kaqmanta riqsiyta atin 95% pachamanta. Wiñasqa suyukunapiqa kunanqa llapa chayraq naceq wawakunatam kay unquymanta pruebanku.
Wakin kutiqa kay SMA kaqpa sintomasqa huk neuromuscular unquykunaman rikch’akunman, kay distrofia muscular hina. Chaymi sichus doctorniyki mana chay ratochu SMA nisqamanta sospechanman chayqa, huk pruebakunatan kamachinkuman imarayku kasqanmanta yachanankupaq, ahinataq:
- Creatina Quinasa (CK) nisqa yawar qhaway: Kay enzima nisqa yawarpi huñukun aychakuna waqllichisqa kaqtin. Ichaqa, niveles de CK mana aswantachu wicharinku kay SMA kaqpi.
- Electromiograma (EMG) chaymanta Conducción Nerviosa nisqamanta yachay:Kay pruebakunaqa aychakunapa, nerviokunapa actividad eléctrica nisqatam tupun.
- Biopsia Muscular: Kayqa manaña ancha sapa kutichu ruwakun. Kaypiqa, huk huch’uy aychata hap’ispa qhawarinku.
¿Wiksayuq kachkaspa chayta musyakunmanchu?
Arí. Sichus aylluykipi pipas SMA kaqwan kan chayqa, wiksayuq wawaykita wiksayuq kachkaspa chay unquyta qhawawaq. Iskay hatun pruebakunam kan:
1. Amniocentesis: Kay ruwaypiqa, wiksa ukhupi wawata muyuriq amniótico nisqa pisillata jaringawan hurqunku, chaymantataq prueba genética nisqawan ruwanku.
2. Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Kaypiqa, placentamanta juk juch’uy tejidota hurquspa qhawanku.
¿Ima hampikunataq SMA unquypaq?
Llakikuypaqmi, manaraqmi SMA unquypaq hampi kanchu. Ichaqa ama llakikuychu. Askha ruwaykunan kanki sintomakunata controlanaykipaq, sasachakuykunata hark’anaykipaq, wawaykiq kawsayninpas aswan facil kananpaq. Chaymantapas, chayllaraqmi tarirunku wakin ancha allin hampikuna, chaykunam unquypa puriyninta cambianman.
Hampikuyqa iskay hatun t’aqamanmi t’aqakunman:
1. Sintomakuna kamachiy hinaspa yanapakuq qhaway
Kaykunaqa ruwasqam kachkan chay unquypa mana allin kayninta pisiyachinapaq, chaynallataqmi wawata allinta kawsananpaq yanapan.
- Terapia física: Yanapakunmi allin sayayniyoq kanapaq, articulacionkuna mana k’ullu kananpaq, aychakuna pisi pisimanta pisiyananpaqpas.
- Terapia ocupacional: Wawata yanapan sapa p’unchaw ruwaykunata sapallan ruwananpaq.
- Yanapanapaq aparatokuna: Ichapas imaymana yanapakuykunata servichikunayki kanqa, ahinataq corchete, muleta, purina, silla de ruedas nisqakuna.
- Rimaywan millp’uywan terapia: Rimaypi, millp’uypi sasachakuykunapi yanapakun.
- Mikhuna tubo: Millp’uy ancha sasa utaq peligroso kaptinqa, siminmanta utaq wiksamanta wiksaman chiqanmanta tubo churakunman.
- Yanapasqa wayra: Samay sasachakuy kaptinqa, maquinas especiales (ventiladores) nisqawanmi yanapachikuna.
2. Unquypa puriyninta tikraq hampikuna
2016 watamanta pacha, achka hampikuna riqsichisqa kanku, chaykunam SMA hampiypi musuqyachirqaku. Kaykunaqa anchata tikranman kay unquypa puriyninta.
- Terapia Modificadora de Enfermedades: Kay hampikunaqa llamk’anku kay ‘respalda’ genta ñawpaq rimasqanchikta, kay SMN2 genta, kallpachaspa, chanta aswan SMN proteína ruwananpaq. Nusinersen (Spinraza®) chanta Risdiplam (Evrysdi®) kay laya hampi kanku.
- Terapia de Reemplazo de Genes: Kayqa ancha ñawpaqman puriq hampiymi.Kay onasemnogene abeparvovec-xioi hampi (Zolgensma®) kay chinkasqa utaq mana allin SMN1 genta huk llamk’aq SMN1 genwan tikran. Kayqa huk kutilla hampiymi intravenoso (IV) nisqawan.
Aswan allinqa, kay musuq hampikuna aswan allin kanku manaraq sintomakuna rikhurichkaptin, utaq aswan ñawpaq etapapi qallariptinku. Chayraykun ancha importante kanman temprano diagnostico ruway.
Progresión kay SMA unquymanta chanta kay complicaciones atikuqkunamanta
Tiempowanqa aychakuna pisi kallpayayqa imaymana sasachakuykunamanmi apawasunman.
- Escoliosis , caderas dislocación, p’akikuy.
- Mikhuykunata millp’uypi sasa kasqanrayku mana allin mikhuy, yakumanta pisiyay ima.
- Sinqapi unquykuna ahinataq aspiracion neumonía nisqa mikhuy wayra ñanman yaykusqanrayku.
- Pulmonkuna pisi kallpayay hinaspa samay sasachakuy.
Kay SMA kaqwan wawap kawsayninqa anchata t’aqakun ima laya unquymanchus. 3 kaq chanta 4 kaq layakunapiqa, kawsay suyakuyqa mana anchatachu afectasqa. Aswan sinchi casos kaqpi kay tipo 1 hina, aswan hatun sasachakuykuna kanku. Ichaqa, musuq hampikuna riqsichisqawan, kunanqa anchatam yapakurun kawsay suyakuy hinaspa allin kawsay, aswantaqa 1 kaq laya warmakunapaq. Chayrayku, wawaykip unquyninmanta aswan chiqan willayta yachanapaq aswan allinqa doctorniyki.
Wasiman apakuy Willakuy
- SMA nisqaqa huk herencia genética unquymi, chaymi nervio células nisqakunata waqllichin, chay células nisqakunam umamanta aychakunaman willakuykunata apanku.
- Kay unquypa sinchi kayninqa hukniraymi ima laya kasqanman hina (Tipo 0 kaqmanta 4 kaqkama).
- Sichus wawayki sintomakunayoq kanman, imaynan letargo, mana kuyuriy atiq otaq kunkanta sasa controlayta chayqa, ancha allinmi chay rato doctorman riy.
- Kunanqa, kanmi ancha allin, kunan pacha hampikuna, chaykunam SMApa puriyninta tikranman. Aswan utqaylla hampiyta qallariptinkuqa aswan allinmi kanqa.
- Kay unquyta kamachinapaqqa huk equipo de saludpa yanapayninmi kanan, chaypim kachkanku doctorkuna, terapeuta físico hinaspa terapeuta ocupacional nisqakuna.
- Normalmi mancharisqa hinaspa llakisqa sientekuy SMAmanta yachaspa. Ama iskayrayaychu qanpas familiaykipas necesitasqayki yanapayta emocionalta chaskinaykipaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay