¿Wawaykipa uray siminpichu uchuy uchkukuna kan? Icha, ¿simin otaq paladar raqrasqachu? Wakin kutiqa, ¿huk kiru chinkasqatapas rikunkichu? Ancha normalmi qampaq, mama hina utaq tayta hina, kaykunata qawaspayki ancha mancharisqa hinaspa llakisqa tarikunaykipaq. Ichaqa ama llakikuychu. Kunan punchawmi allinta rimarisunchik imakunam kaykunata apamun, chaymanta imakuna ruway atikusqanmanta. Chayta musyakuspaykiqa anchatam hawka tarikunki.
¿Imataq Síndrome de Van der Woude nisqa?
Pisi rimayllapi, Síndrome de Van der Woude nisqaqa mana ancha rikukuq, herenciamanta chaskisqa unquymi, chaymi wawap simin imayna wiñasqanmanta wiksallapiraq kachkaptinku. Kay unquyniyuq wawakunaqa uray siminkupi juch’uy t’uqukuna (sibi uchkukuna) kanku. Wakin kutiqa kay t’uqukunaqa pisillata hoqarisqa kanman. Hinaspapas simin p’akisqa, paladar p’akisqa otaq iskayninkupas kanmanmi. Wakin wawakunapas kanmanmi wakin kirukuna manaraq wiñaq.
Doctorkunaqa wakin kutipi kay unquyta sutichanku “síndrome de uchku labial” nispa. Ñawpaqtaqa Franciamanta hampiq J. Demarquay sutiyuq runam willarqan 1845 watapi hina, ichataq "Vander Woude" sutiwanmi suticharqanku Anne Van der Woude hampiqpa yupaychayninpi, payqa 1950 wata qallariypi anchatam yacharqan.
¿Imataq Cleft Lip y Cleft Palate?
Kayta chiqanchasun. Simi p'akisqa , paladar llik'isqa nisqaqa paqariypi mana allinkunam , wiksa ukhupi wawa wiñachkaptin. Wawaqa kay unquykunamanta huknin utaq iskaynin unquyniyuq kanman.
- Ch’iqchisqa Simi: Kayqa wawaykiq hawan siminpi iskay ladonkuna mana allintachu huñunakuqtinmi. Chaywanmi hawa simipi huk huch’uy ch’usaq otaq raqrakunman. Chayqa encías nisqakunatapas afectanmanmi.
- Paladar Ch’iqchisqa: Kayqa wawap siminpa qatanpi ch’usaq utaq t’aqasqa kaptin, paladarpa ñawpaqninpi, chaytaq tulluyuq, utaq qhipanpi, chaytaq llamp’u aychayuq, icha iskayninpi.
¿Hayka riqsisqataq Síndrome de Van der Woude?
Kayqa chiqaptaqa ancha pisilla unquymi. Kay pachantinpi qhawarinki chayqa, kay onqoyqa 35.000 otaq 100.000 runakunamantan huk runallata hap’in. Chaymi qawawaqchik kayqa pisilla kasqanmanta.
¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?
Kunanqa qhawarisun imakunas Síndrome de Vander Wood nisqa onqoyta apamun chayta. Chaypaqqa aswan hatun razonqa huk cambio genético nisqallan.
Cuerponchispi tukuy imapas juch’uy kamachikuykunawanmi kamachikun. Kaytam `genes` nispa sutichanchik. Chayqa huk receta hinam. Chaymi, huk especial gen sutichasqa `IRF6` (Factor Regulador de Interferón 6) kay síndrome de Vander Wood kaqpi involucrasqa kachkan.Kay `IRF6` genqa huk `ingeniero` hinam ruwan, paymi wawaq uman, uya, qaran, genital nisqakunata hina imakunatapas ruwan. Paymi chay `proteína` nisqa ingredientekunata ruwan, chaykunatan necesitakun kaykuna allinta wiñananpaq.
Kunanqa yuyaykuy, ¿imataq kanman sichus huk pisi t’ikrakuy kanman, otaq nisunman ‘mutación’ nisqa, kay ‘ingeniero’ llank’asqan kamachikuykunapi, `IRF6` gen nisqapi? Chay `proteína' nisqa ingredienteqa manan necesitasqanman hinachu ruwakun. Chayqa kanman wawaq uyanta wakin partenkuna, astawanqa siminpas, paladarninpas mana allinta wiñaqtin. ¿Entiendenkichu?
Kay unquyniyuq wawakunaqa huk tayta mamamantalla kay alterado `IRF6` genta herenciata chaskinku, mamamanta utaq taytamanta. Chayta cientificokuna investigashasqankuman hinan hamuq tiempopi aswan askha genes chaypi kaq genes nisqakuna tarikunman.
¿Pikunataq aswan peligropi tarikunku kay unquywan unqunankupaq?
Vander Wood unquyqa autosómica kamachiq unquymi . Pisi rimayllapi, kayqa niyta munan , sichus mayqen tayta-mamapas chay onqoyta apamuq gen mutación nisqayoq kanman chayqa, wawaqa herenciatan chaskinman.
Kayqa niyta munan, sichus mayqin tayta mamapas kay mutación génica kaqwan kan chayqa, sapa wawayuqninku 50% chansayuq kanku kay unquyta herenciata chaskinankupaq. Yaqa llapanpim chay gen herenciata chaskiq tayta-mamapas chay unquyniyuq. Ichaqa ancha pisillapin huk wawaqa chay mutación genética nisqataqa herenciata chaskinman, manataqmi síndrome de Vander Wood nisqa onqoypa sintomakunata rikuchinmanchu.
¿Imakunataq kay unquypa sintomakunan?
Síndrome de Vander Wood kaqmantaqa kanmi achka hatun sintomakuna, chaymantaqa yachananchikmi.
- Simi raqrasqa, paladar raqrasqa utaq iskayninku: Kayqa aswan riqsisqa hinaspa sutillam.
- Simi t’uqukuna utaq montículos: Huch’uy t’uqukuna utaq montículos rikhurinman huk utaq iskaynin lado uray simipi. Mayninpiqa kanmanmi huknin otaq askha chaykunamanta.
- Humedad uray simi: Kay `simi uchkukuna` salival glándulas utaq mucosidad glándulas kaqwan tinkisqa kasqanrayku, uray simiqa sapa kuti humedadniyuq, chhullunkayuq rikhurinman.
- Kirukuna faltasqa (hipodontia) utaq kiru esmaltewan sasachakuy (hipoplasia dental): Wakin wawakunaqa huk utaq aswan wiñaypaq kirukuna faltachkankuman. Hinallataqmi wakin sasachakuykunata tarinkuman esmalte nisqa wiñasqanwan, chaymi kirukunata hark’aq hawa tapasqa.
¿Ima complicacionestaq kay unquyrayku rikhurinman?
Síndrome de Vander Wood nisqa onqoyniyoq wakin wawakunapas huk sasachakuykunapin tarikunkuman, ichaqa manan llapa runakunachu chay sasachakuykunapi tarikunku.
- Wiñaypi tardaykuna: Wakin wawakunaqa llapan wiñayninpi tardakunkuman.
- Llampu yuyaypi mana allin kay: Yachay atiykunapiqa kanmanmi wakin llampu mana allin kay.
- Rimaypi, simipipas tardakuy: Simiwan, paladarwan sasachakuykunam rimaypi, simi wiñayninpi tardakunman.
¿Atiwaqchu kayta riqsiyta wawa wiksa ukhupi kachkaptin?
Arí, mayninpiqa atikunmi.
Wawa wiksa ukhupiraq kashaqtin ecografía nisqawanqa wakin kutipin reparakunman simipi ch’eqchisqa, pisillapitaq paladar raqrasqa kashan. Hinallataqmi kan pruebas especiales nisqakuna IRF6 gen mutación nisqamanta yachanapaq. Chaykunatan sutichanku pruebas prenatales nispa.
- Muestreo de villos coriónicos (CVS): Kayqa huk huch’uy muestra tejidomanta placentamanta hurquspa pruebaman churakun.
- Amniocentesis genética: Kayqa wawa muyuriqpi kaq líquido amniótico nisqamanta muestrata hurquspa genes nisqakunata pruebaspa.
Kay pruebakunaqa chiqanchanmanmi chay mutación genética nisqa kasqanmanta.
¿Imaynatapunitaq chayta yachakun wawa nacesqanmanta?
Wawayki nacesqan qhepaman simin p’akisqa, paladar llik’isqa otaq simi t’oqokunaq kasqan chayqa, doctorniykin nisunkiman gen nisqamanta prueba ruwanaykipaq . Chaytaqa yaqa llapanpim yawarta hurquspa ruwanku. Kay pruebaqa chiqamanta riqsichinqa sichus kay IRF6 gen mutación kaqwan kanki mayqinchus kay síndrome de Vander Wood kaqwan ruwan. Wakin kutiqa, qamtawan compañeroykitawan kay prueba genética ruwanaykichikpaq nisunkiman, aylluykipa historia genética nisqamanta yachanapaq.
¿Imaynatataq kayta hampina?
Kay unquypa aswan hampiyninqa operacionmi . Ama llakikuychu, kay operacionqa kunanqa ancha ñawpaqmanmi tukupun.
- Operacionqa necesitakunmi llik’isqa simiwan llik’isqa paladarwan ch’usaq kaqkunata wisq’anapaq, chaymi allichanapaq.
- Simi ch’iqchisqa operacionqa ruwakun wawa 2 killamanta 6 killakama kashaqtin.
- Paladar llik’isqata allichanapaq operacionqa qhepamanmi ruwakun, chaymi wawa 9 killamanta 18 killayoqkama kashaqtin .
- Sichus chay `simi uchkukuna` rimasqayku kan chayqa, operaciontan ruwanku chaykunata horqonankupaq, manataqmi salivapas, mucosidadpas simikunaman haykunanpaq. Kay operacionqa wakin kutipiqa ruwakunmanmi chay operacionwan kuska, chaywanmi allichakunman `simi raqrasqa` utaq `paladar raqrasqa`.
¿Ima hampikunataq kan?
Operaymantaqa kanmi huk hampikuna, chaykunam wawata yanapanman.
- Mikhuchiypi sasachakuykuna: Simin raqrasqa otaq paladar raqrasqa wawakunaqa operanankukamam sasachakunku chuchunankupaq hinaspa mikunankupaq. Sichus kay hina kanman chayqa, huk dietistaman otaq habla-lenguaje terapeutaman rinayki kanqa, chaypin yuyaychasunkiman botellas especiales de alimentación nisqamanta, técnicas de alimentación nisqamantawan.
- Terapia de habla: Wakin wawakunaqa operasqanku qhepamanpas sasachakunkuraqmi rimanankupaq. Chayna kaptinqa, rimaywan hampichikuyqa ancha allinmi kanman.
- Kiru hampiy: 1.1.Kiruykikuna faltaqña otaq kiruykiq esmaltewan sasachakuyniyoqña kanki chaypas, allinmi kanman sapa kutilla kiruykikunata huk especialista diente hampiqwan qhawarikunayki, kiruykikunata encías nisqakunatapas allinta cuidanayki. Chaymantapas kirukuna chinkasqa kirukunata cambianaykipaqmi kirukuna churanayki kanqa otaq ortodoncia nisqawan hampichikunayki kanqa.
¿Síndrome de Van der Woude unquyta hark’akunmanchu?
Kayqa genética nisqa unquymi, chaymi sasa llapanpi hark’ayqa. Ichaqa sichus yachanki qanpas otaq compañeroykipas chay onqoyta apamuq mutación genética nisqayoq kasqankuta chayqa, allinmi kanman manaraq wawayoq kashaspa consejero genético nisqaman riy.
Huk consejero genético sut’inchasunkiman kay riesgota kay mutación genética hamuq miraykunaman pasachiyta, chanta ima métodoswanchus chay riesgota pisiyachiyta atikunman (kayhina, imakuna kayhina `PGD` - `Diagnóstico Genético Preimplantación`, kaytaq ruwakun kay tecnologías kaqwan kay `FIV` hina).
¿Imaynataq hamuq punchawkunapi kay unquyniyuq runa?
Kayqa manchakuypaq hinam uyarikunman, ichaqa yaqa llapanpim kay unquytaqa allinta hampikunman. Fisuras simita, raqrasqa simitapas allichanapaq operacionqa ancha allinmi. Wawayki operachikusqan qhepaman usqhaylla qhaliyananpaqqa askha ruwaykunatan wasiykipi ruwawaq.
Yaqa llapan wawakuna operasqanku qhepaman allinta ruwanku, wakin wawakuna hinataqmi normal, hunt’asqa kawsayta kawsanku. Sichus sasachakunku rimanankupaq chayqa, terapia de habla nisqawanmi yanapasunkiman. Chaymi ancha allin suyakuyniyoq kayqa.
¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?
Wawayki kay sasachakuykunamanta mayqintapas tariptinqa, chaylla doctorman riy:
- Sasa samay
- Sasa mikhuy
- Sasa rimay
- Sasa millp’uypi
Kaykunata hap’ispaqa ancha allinmi chay ratolla hampiqpa yuyaychayninta maskhay.
¿Imatataq doctorta tapunayki?
Doctorman rispaykiqa kay tapukuykunatam ruwawaq:
- ¿Imataq wawayta síndrome de Vander Wood nisqawan unquchin?
- ¿Waway operachikunanchu? Chhayna kaqtinqa, ¿hayk’aqmi ruwakunqa?
- ¿Ima hampikunataq wawayta yanapanman?
- ¿Imatan wasiypi ruwayman mikhuypi, rimaypi sasachakuykunapi yanapakunaypaq?
- ¿Qosaywanchu genética nisqamanta pruebakuna ruwananchis?
- ¿Conscientechu kanay sintomakuna complicaciones nisqamanta?
Kay tapukuykunata ruway hinaspa tukuy yuyayniykipi kaqta chuyanchay.
¿Imapitaq hukniray kay Síndrome de Van der Woude kaqwan kay Síndrome de Pterigio Popliteal kaqwan?
Kaypas huk chikan sasachakuyniyuqmi, ichaqa allinmi pisillapi yachay.
Síndrome de Pterigio Poplíteo (PPS) kaqpas huk autosómica dominante unquymi. Síndrome de Vander Wood hina, huk mutación kaqrayku kikin gen kaqpi, IRF6 kaqpi. Ichaqa kay PPS aswan riqsisqa kay Síndrome de Vander Wood kaqmanta.Rara (kay pachapi 300.000 runakunamanta hukllata hap’in).
Kay síndrome de Vander Wood kaqpa sintomakunamanta aswanta , kayhinata, kayhinata, kayhinata, kayhinata, kayhinata, kayhinata, kay simi raqrasqa, kay paladar raqrasqa, chanta kay simi t’uqukuna, huk wawa kay `PPS` kaqwanqa huk achkha huk sintomakunayuq kanman:
- Hawa ñawi p’altakuna ukhupi, utaq kichki chawpipi, llumpay aycha k’askasqa kanman.
- Hatun chaki dedokunapa hawanpiqa kanmanmi qara p’altakuna.
- Labio mayor, sipaskunapi vagina hawa kaq, mana allintachu wiñan.
- Qhari wawakunaq testiculonkunaqa manan uraykamunchu.
- Qunqurpa qhipanpi utaq dedokuna utaq chaki dedokuna chawpipi qaramanta webs kanman (sindactilia nisqapas).
Tukuchanapaq, imata yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .
Normalmi llakisqa, llakisqa, phiñakuypas, wawaykiq uyanpi mana costumbreyoq kasqanmanta yachaspayki, ahinataq `simi uchkukuna`, `simi raqrasqa`, otaq `paladar raqrasqa`. Tayta-mama hinaqa manan imapas mana allinchu chhayna sientekuyqa.
Ichaqa aswan importanteqa kay onqoykunamanta askhan allinta hampichikuymi. Operacionqa kay cuerpopi askha cambiokunatan allichanman, chaymi wawaykita yanapanman allinta wiñananpaq, hukkunawan pukllananpaq, yachananpaq, normal kawsayta kawsananpaqpas.
Sichus wawayki sasachakun mikhunanpaq otaq rimananpaq chayqa, maskhawaqmi especialistakunaq yanapayninta. Sichus ima sasachakuypas kirumanta kanman chayqa, ancha allinmi sapa kutilla kiru hampiqpa consejonta maskhay.
Sichus wawayki síndrome de Vander Wood kaqwan kan chayqa, ancha allinmi huk consejero genético kaqwan rimanaykipaq imaynatachus chay mutación genética chayta ruwaq hamuq miraykunata afectanman chaymanta ima akllanaykikuna kasqanmanta. Manan sapallaykichu kanki, askha doctorkuna, terapeutakuna, consejerokuna ima kanku, paykunan yanapasunkiman kay puriypi.
` Síndrome de Van der Woude, simi uchkukuna, simi raqrasqa, paladar raqrasqa, IRF6 gen, mutaciones genéticas, defectos de nacimiento, operación, wawakunaq qhali kaynin, consejo genético
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay