¿Qanpas mana uyariy atiyniyoqchu kanki, qaran, chukchayki, ñawiykiq colornin cambiasqanwan? ¡Kaymanta rimasun (Síndrome de Wardenburg)!

Wakin kutipiqa repararqankichá runamasinchiskuna ukhupi, kanmi runakuna wawa kasqankumantapacha yuraq chukchayoq, otaq huk azul ñawiyoq, huknintaq q’omer ñawiyoq runakuna. Wakin runakunaqa warmachamantapacham uyariyninkupi sasachakunku. Mayninpiqa kanmanmi imaraykupas genética nisqa chaykuna mana yachasqanchis. Chayqa hukninmi chayna especial unquymanta, chaymantam kunan rimasunchik (Síndrome de Waardenburg) . Ama manchakuychu, kaymanta rimasunchik yanqalla, entiendenaykipaq hina.

¿Imataq Síndrome de Waardenburg? Simple rimaypiqa...

Allinmi, kunanqa qawasun ima kay (Síndrome de Waardenburg) kasqanmanta. Kayqa huk genética nisqa unquymi . Chayqa, cuerponchispi genes nisqakuna cambiasqanraykun. Chiqamanta rimanapaq, kay unquyqa chukchaykip, ñawiykip, qaraykip llimp’inta (pigmentación) tikranman . Mana chayllachu, wakin runakunapas kayrayku mana uyariy atiyniyuq kankuman. Kaymantaqa tawa hatun layakuna kan (Síndrome de Wardenburg). Kay layakunaqa suqta genes nisqapi hukniray cambiokuna (mutaciones) nisqawanmi ruwakun. Sapa layataqmi wakin sapaq kayninkunayuq.

¿Pitaq Síndrome de Waardenburg nisqawan unqun?

Kayqa genética nisqa onqoy kasqanraykun pitapas hap’inman. Yaqa llapanpim wawaqa kay unquypaq gen nisqataqa mamanmanta utaq taytamanta chaskin. Hampi rimaypiqa kaytam sutichanku ``autosómica dominante'' herencia nispa. Chayna kaptinqa, chay gen quq tayta-mamapas yaqa llapanpim chay unquyniyuq. Piensariy, sichus mamapas taytapas chayna kayninkuna kanman chayqa, warmapas chaykunatam chaskinman.

Ichaqa wakin kutipiqa kay Síndrome de Waardenburg tipos II chanta IV kaqpas huk ``autosómico recesivo`` gen hina transmitikunman. Kayqa niyta munan iskaynin tayta mamakuna chay afectasqa gen apaqkuna kananku tiyan, ichaqa mana sintomakunayuqchu kanku. Ichaqa sichus iskaynin tayta-mamakuna chay geneta wawankuman pasachinman chayqa, wawaqa chay onqoywanmi onqonman.

Ancha pisillapi, kay unquyqa mana ayllumanta historiayuq runapi rikhurinman, musuq mutación genética kaqrayku.

¿Hayka comuntaq kayqa?

Síndrome de Waardenburg nisqa onqoyqa sapa tawa chunka.000 runakunamantan huk runata hap'in . Hinallataqmi 2%manta 5%kama kay congénita uyariy chinkachiymanta.

¿Imaynatataq Síndrome de Waardenburg cuerpoyta afectan?

Chayta ruwaq mutaciones genéticas nisqakunaqa uyarisqaykitan afectanman . Wakin runakunaqa normal uyariyniyuqmi kanku, wakinñataqmi nacenku sinchi mana uyariyniyuq (congénito). Chay genes nisqakunaqa ñawiykiq, qaraykiq, chukchaykiq rikch’aynintapas cambianmanmi . Iskay otaq aswan imaymana colorniyoq ñawiyoqmi kanki. Kay onqoyqa aycha qaraykiq wakin partenkunatan hukkunamanta aswan k’ancharichinman, chukchaykipas colornintan cambianman, chukchaykipas q’omermanmi tukupunman, astawanqa huch’uyllaraq kashaspa .

¿Imakunataq Síndrome de Waardenburg unquypa sintomakunan?

Kay síndrome kaqpa sintomasqa sapa runamanta hukniray kanku. Huk ayllu ukhupipas hukniraymi kankuman. Aswan hatun sintomasqa kanku mana uyariy atiy chaymanta chukcha, qara, ñawi ima pigmentación. Chaymantapas, kanmi sintomakuna específicos kay laya Síndrome de Waardenburg kaqmanta. Ejemplopaq, 1 kaq laya kaqpiqa ñawikunapura karunchakuynin yapakun, 3 kaq laya kaqpi makipi, dedokunapi mana allinchu, 4 kaq laya kaqpitaq Hirschsprung unquy sutiyuq wiksa unquy .

Mana uyariy atiy

Wakin runakuna kay Síndrome de Waardenburg kaqwan huk utaq iskaynin rinrinkupi huk chawpimanta sinchikama mana uyariy atiyniyuq kankuman. Ichaqa wakin kutipiqa uyariyqa manapaschá imapipas afectasqachu kanman. Kay uyariy chinkachiyqa nacesqankumantapacham .

Pigmentación nisqamanta sintomakuna

Síndrome de Waardenburg kaqwanqa chukchayki, qarayki, ñawiykipa colornin ima tikrakunman, kayhina:

• Ancha llampu, azul ñawiyuq.
• Iskay llimp’iyuq iskay ñawiyuq. Piensariy, huknin azul, hukninñataq marrón.
• Heterochromia irides nisqaqa ñawip llimp'iyuq rakinpi (iris) llimp'i tikraymi , kikin ñawi ukhupipas.
• Chukchapi yuraq chukcha icha chukcha t'uru kaynin, aswantaqa mat'i patapi (awpaq chukcha).
• Ancha uchuyllaraq kachkaspa chukcha yuraqyaynin.
• Qaranpi ch’iqchikuna utaq llimp’ikunayuq kay huk chiqankunamanta aswan k’anchariq (leucodermo congénito) .

¿Ima layataq Síndrome de Waardenburg?

Tawa hatun layakuna kan kay Síndrome de Waardenburg. Huk doctormi kay clase onqoyta diagnosticanqa sintomaykikunaman hina.

• Tipo I: Ñawipura karun ancha hatunmi, siminpa puentenqa hatunmi.
• Tipo II: Chawpimanta sinchikama uyariy chinkachiy.
• Tipo III - ``Síndrome de Klein-Waardenburg'' nisqapas: uyariy chinkachiy, aycha qara pigmentación tikrakuy, makipa, dedokunapa tullu wiñayninpi mana allinkuna.
• Tipo IV - Riqsikuntaq kay síndrome de Waardenburg-Shah kaqwan: Tukuy wak ruwaykuna kay síndrome de Waardenburg kaqwan kuska, huk unquy Hirschsprung unquy sutiyuqpas rikhurillantaq. Kayqa sinchi wiksa q’iwiyta utaq wiksa hark’ayta rikhurichinman.

Chaykunamantaqa I, II nisqa layakunam aswan riqsisqa. Tipo III y IV nisqakunaqa ancha pisillam.

¿Imakunataq Síndrome de Waardenburg unquyta apamun?

Síndrome de Waardenburg nisqaqa huk utaq achka kay genes nisqapi huk mutación nisqawanmi rikurin:

• `(EDN3)` (IV layapaq)
• `(EDNRB)` (IV layapaq)
• `(MITF)` (II layapaq)
• `(PAX3)` (I, III layakunapaq)
• `(SNAI2)` (II layapaq)
• `(SOX10)` (IV layapaq)

Chay genes nisqakunan cuerponchispi imaymana clase células nisqakunata paqarichimun. Chaykuna ukhupiqa, huk especial tipo de célula nisqa ``melanocitos`` nisqa kay células nisqamanta ruwasqa kachkan. Kay células nisqakunaqa ``melanina pigmento`` nisqa pigmento nisqatam ruran, chaymi qaranchikman, chukchanchikman, ñawinchikmanpas colorta qun.Chay células nisqakunaqa manan pigmentokunatachu ruwanku, aswanpas yanapanmi ninrinchis ukhupi llank’ananpaq. Chaymi, sichus mayqenpas kay genes nisqapi huk cambio kanman chayqa, chay sintomakunatan rikhurichinman.

¿Imaynatataq Síndrome de Waardenburg unquyta riqsinku?

Wawaykiq doctorninqa yaqapaschá naceshaqtin otaq wawa kashaspa Síndrome de Waardenburg onqoyta tarinqa . Paykunaqa examen físico nisqatan ruwanqaku, chaypin yachanqaku sintomakunata, familiaykiq historia médica nisqatapas. Doctorniykipas nisunkimanmi prueba genética nisqa ruwanaykipaq, chhaynapi chay onqoywan kasqanmanta yachanaykipaq, chay onqoywan tupaq huk sintomakunatapas maskhanaykipaqpas, ahinataq:

• Ñawi qhaway.
• Uyarinapaq prueba .
• Imayna sintomakuna kaqmanhina, pruebas de imagen kaqta ruwakunman kay ukhu rinripi, makipi chanta dedokunapi utaq wiksakunapi.

¿Imaynatataq Síndrome de Waardenburg hampikun?

Mana tukuy laya Síndrome de Waardenburg kaqwan hampichikuyta munanku. Ichaqa ima sintomapas kaqtinqa necesitasqankuman hinan hampikunku. Kay hina:

• Audífonos nisqawan yanapachikuspa utaq mana uyariy atiypaq implante coclear nisqawan operachikuspa .
• Intimanta hark'akuq llamk'achiyta qara pigmentación nisqayuq kitikunata intimanta hark'anapaq .
• Sichus constipación kaqwan kanki (aswanta kay tipo IV), hampikunata utaq huk dieta alta fibra kaqwan .
• Intestinomanta hark’asqa parteta horqonapaq otaq allichanapaq operacion (tipo IV).
• Lociones tópicas utaq pomadas nisqawan aycha qara qhali kananpaq.

¿Síndrome de Waardenburg unquyta hark’akunmanchu?

Chayqa huk mutación genética nisqawanmi, manan cheqaqtachu hark’akunman . Ichaqa sichus yachayta munanki ima peligropi tarikusqaykita huk onqoyniyoq wawayoq kayta chayqa, doctorwanmi rimawaq genética nisqamanta consejota qonaykipaq, prueba ruwanaykipaqpas .

¿Imatataq suyanay waway Síndrome de Waardenburg kaqwan kaptin?

Sichus wawayki Síndrome de Waardenburg kaqwan tarikun chayqa, ancha allinmi sapa kuti uyariy pruebakuna ruway tukuy kawsayninpi. Chaypaqqa doctorman otaq audiologoman riymi kanman. Kayqa kanman warma kaypi uyariy sasachakuykuna wiñayninpi hatun ruwaykunata tardasqanraykum , yachay wiñaynintapas afectanman . Ichaqa kay onqoyniyoq runakunaqa sapa kutillanmi allinta yanapachikunku coclear nisqawan, uyarinapaq aparatokunawanpas .

Aswan allinqa wawaykipa mana uyariy atiyninta ñawpaqmanta riqsiymi hinaspa necesario intervencionta quy.

Wawaykiq chukchan, ñawin, qara colornin ima, mana allintachu sientekunman, compañeronkunamanta wakjinataq sientekunman. Chayhina kaqtinqa, wakin wawakuna allinta yanapakunku técnicas de consejería psicológica nisqawan, ahinataq terapia cognitiva conductual (CBT) nisqawan, chaywanmi yanapakunku kikinkupi confianzankuta hatarichinankupaq.

Síndrome de Waardenburg kaqwan runakunaqa normal kawsayniyuqmi kanku . Kaypaqqa manan hampi kanchu, ichaqa sintomakunatan kamachikunman, runakunapas allin kawsaytan kawsankuman.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Sichus sintomaykikuna sapa p’unchay ruwaykunata sasachashan, astawanqa mana uyariqtiyki , otaq sapa kuti wiksa q’oñikuy hina sasachakuyniyoq kaspaqa, ama hina kaspa doctorman riy.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunay?

Doctorman rispaykiqa kayna tapukuykunatam ruwawaq:

• ¿Uyarinapaq aparatotachu utilizanay?
• ¿Allinta uyarinaypaq operachikunaychu?
• ¿Imaynatataq qarayta intimanta harkayman?
• Chukchaypa colornin cambiaptinqa, ¿chukchayta tiñiymanchu?

Tukuchanapaq, imata yuyarinapaq (Wasiyman apakuy willakuy) .

Síndrome de Waardenburg nisqawan rikch’ayniykipi wakin cambiokuna kanman chaypas, chaykunan huknirayta ruwasunki . Wakin kutipiqa, astawanqa wawakunapi, sichus kay sintomakuna mana allintachu sientechisunki chayqa, allinmi kanman yuyaypi qhali kaymanta yuyaychaqwan rimay , chhaynapi paykuna kikinkupi confianankupaq . Sichus wawayki Síndrome de Waardenburg kaqwan tarikun chayqa, allinta qhaway wiñayninpi ruwaykunata tukuy wawa kayninpi. Kayqa yanapanqam chay sintomakuna mana yuyayninkupi wiñanankupaq nitaq allinta wiñanankupaq. Ama llakikuychu, allin hampiq yuyaychaywan, yanapakuywan ima, kay unquywan allinta kawsawaq!

` Síndrome de Waardenburg, unquykuna genéticos, aycha qara color tikray, chukcha color tikray, ñawi color tikray, mana uyariy atiy, congénita uyariy chinkachiy