Tayta-mama kaspaqa yaqapaschá sapa kuti yuyaykunki huch’uy wawaykiq qhali kayninpi, wiñayninpipas. Wakin kutipiqa, ancha pisilla condicionkunawanmi tupanchik, chaymantaqa manam anchatachu uyarinchik. Huk kayhina mana ancha rikusqa ichaqa importante condición genética kaqqa kay Síndrome de Cornelia de Lange, utaq `(CdLS)` pisi rimayllapi. Manaraq kaymanta mancharikuchkaspa, chaymanta rimasunchik mana sasachakuspalla hinaspa sutillata hinaspa entiendesun ima kasqanmanta.
¿Imapunitaq síndrome de Cornelia de Lan (CdLS) nisqa?
Pisi rimayllapi, `(CdLS)` nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi, chaymi nacesqanmantapacha kan. Chayqa wawaq cuerponpa askha partenkunatan afectanman. Chiqap kananpaqqa, cuerponchikpa wiñayninwan tupaq achka genes nisqapi huk cambio (mutación) kasqanraykum.
Kay unquyqa iskay hatun ruwaykunapi rikukunman. Hukninmi llamp'u rikch'aq , huknintaq klasiku rikch'aq . Yaqa llapanpi, kay unquymanta rimaspaqa, forma clásica nisqamanta rimachkanchik. Ichaqa kay llamp’u formayuq wawakunapas kay kikin sintomakunata rikuchinkuman, ichaqa aswan pisita.
CdLS kaqwan wawakunaqa aswanta huch’uylla nacenku llasayninpi, hatun kayninpipas. Umankuq muyuriqninpas aswan huch’uymi kanman normal wawamantaqa. Hampi rimaypiqa kaytam sutichanku microcefalia . Kay aychapi tikrakuykunamanta hawaqa, kanmanmi wakin sasachakuykuna yuyaypi, comportamientopipas. Wakin wawakunapas rimaypiqa tardankumanmi.
¿Imakunataq kay unquypa sintomakunan?
`CdLS` kaqpa sintomakunan rikukunman manaraq wawa nacechkaptin utaq nacesqanmanta. Kay unquyniyuq wawakunap rikch’ayninpiqa wakin comunes ruwaykuna kanku. Hinallataqmi rikunkuman sistema digestivo nisqapi sasachakuykunata, yuyayninkupipas. Kaykunata huk tablapi qawasunchik.
| Tipo característico nisqa | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|
| Principal características físicas nisqakuna | |
| Umapas uyapas | - Normal umamanta aswan huch’uy (Microcefalia) . - Unay ñawi - Chawpi rakisqa, llañu utaq rakhu ñawi chukcha - Uray chukcha chiru - Wichayman tikrasqa, pisi simin - Urayman kutirisqa, llañu simikuna - Kirukuna, ñawikuna karumanta |
| Kurkupa huk rakinkuna | - Llumpay kurku chukcha wiñay - Maki, chaki wiñariypi llakikuna - Sonqo defectos - Paladar llik’isqa - Criptorquidismo (qhari wawakunapi mana uraykamuq testículos) . |
| Sasachakuykuna Gastrointestinal nisqamanta | |
| Sapa kuti sasachakuykuna | - Aka kichki - Qicha - Vomitar - Wiksa huntachispa - Mayninpiqa manaña mikhuyta munanchikchu - Wiksapi ácido reflujo (GERD) nisqa. |
| Yuyaypi, kawsaypi ima llakikuna | |
| Ruway, wiñariy ima | - Tarde wiñariy - Yachaypi mana allinkuna - Ruwaypi sasachakuykuna - Trastorno de Hiperactividad de Déficit de Atención (TDAH) nisqamanta. - Ansiedad - Autismo unquykuna `(Autismo)` |
Chaymantapas, wakin wawakunapas mana uyariytapas rikuytapas (ejemplopaq, miopía) onqoyniyoqmi kankuman.
¿Imataq chayta ruwan? ¿Herenciamantachu?
CdLS huk unquymi pitapas afectanman, mana razamanta utaq qari warmimanta. Yaqa llapanpim huk cambio genético nisqawan rikurin, chay cambioqa kikillanmantam rikurin, chaytaqa manam haykapipas huk ayllupiqa rikurqakuchu.
Kunankamaqa yaqa 7 genes riqsichisqa kanku kay `CdLS` unquyta rikhurichiq. Kay unquyniyuq wawaqa huknin utaq achka kay genes nisqapi cambiokuna kanman. Kay unquypa imayna kaynin chaymanta sinchi kaynin mayqin gen kaqpichus kay cambio genético kaqpi ruwakun chaymanta imaynatachus. Ejemplopaq, wawakuna huk cambio kaqwan kay gen `(NIPBL)` kaqpi aswan sinchi sintomakunayuq kankuman.
Importante kaqmi sichus huk wawa ayllupi `CdLS` kaqwan kan chayqa, probabilidad qatiqnin wawayuq kananpaq ancha pisilla (yaqa 1-2%).
Ichaqa pisillapi, sichus huk tayta mama kay unquy `CdLS` kaqwan kan chayqa, 50% chansa kan kay wawa chayta herenciata chaskinanpaq. Kayta sutichanku `(Autosomal dominante)` herencia nispa.
¿Imaynatataq chay unquyta riqsina?
Sichus sospechanki wawayki chay sintomakunayoq kasqanmanta chayqa, ñawpaqtaqa wawakunaq doctormanmi rinayki .
Doctorqa ñawpaqtaraqmi wawata allinta qhawarinqa, hinaspan tapusunki wawaykiq familiaykiq imayna hampichikusqanmanta. Paykunaqa específicamente maskhanqaku kay signos físicos kaqta chanta síntomas kaqta kay CdLS kaqwan tupaq.
Chaymanta, prueba genética ruway yuyaychakunman kay diagnostico chiqanchaypaq. Kayqa aswantaqa kay genes nisqapi cambiokunata maskhan:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Wiksayuq kachkaspaqa, 18-20 semanas ukhupi ecografía nisqawanqa wakin kutipiqa wawap uyanpi utaq chaki makipi mana allin kaqkunata riqsiyta atin. Kayqa wakin pistas CdLS kaqmanta qunman.
¿Imaynatataq hampikun?
Kayta yachayqa ancha allinmi: Mana huk hampi específico kanchu kay CdLS kaqmanta tukuyninpi hampiyta atiq. Ichaqa manan chayraykuchu mana ima ruway atisqanchistaqa. Hampikuypa aswan hatun metanqa wawaq sintomakunata kamachiymi hinaspa yanapaymi atisqanman hina qhali hinaspa kusisqa kawsananpaq.
Chaypaqqa manan huk doctorllachu. Huk equipo especialistakuna hinallataq terapeutakuna imaymana ruwaykunamanta huñunakunku aswan allin tratamiento planta wawapaq. Kay equipopiqa kanmanmi kayhina runakuna:
- Wawa hampiqkuna
- Cardiólogos - sunqu unquykunapaq
- Aycha hampiqkuna - kurku kuyuchiyta allinchanapaq, aychakunata kallpachanapaq
- Rimay patólogos - rimaypi, rimanakuypi sasachakuykunapaq
- Gastroenterólogos - wiksa sasachakuykunapaq
- Ñawimanta yachaqkuna, ORL nisqamanta cirujanokuna ima
Wakinpiqa operachikunan kanman paladar llik’isqa otaq sonqon mana allin kasqanmanta. Hampikunatapas qukunmanmi sasachakuykunapaq, ahinataq wiksapi ácido nisqa. Tukuy chaykunataqa wawaykita qhawaq doctorkunan decidinku.
¿Ima niwaqmi hamuq tiempomanta?
Ichapas chayta uyarispaykiqa hawkalla tarikunki. Yaqa llapan `CdLS` kaqwan wawakunaqa normal kawsayniyuqmi kawsanku. Ichaqa, ima nivel de discapacidad intelectual nisqayuq kasqankuraykum, tukuy kawsayninkupi wakin yanapakuyta, qawariyta necesitanqaku, kuraqña kasqankukamapas. Kayqa niyta munan, allin pachata quyta, kawsanankupaq, llamk’anankupaq ima, wakin independencia nisqatapas quna.
Ichaqa pisillapi, wakin sasachakuykuna pisiyachinman kawsayta. Aswantaqa, neumonía kuti kuti, sunqumanta defectos congénitos, chanta sinchi digestivo sasachakuykuna ima, peligropi tarikunku mana allinta diagnosticasqa kaptinku, manataq hampichikuptinkuqa.
Chayraykun aswan importanteqa wawaykita hampiqpa allin yuyaychasqan, cuidasqanpas. Chayta ruwanki chayqa, wawaykiqa allintan kawsanqa unayta kusisqa kawsananpaq.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi, paqarisqanmantapacham kan.
- Sintomakunaqa hukniraymi kanman sapa wawamanta. Wakinqa llamp’u sintomakunayoqmi kankuman, wakintaq sinchi sintomakunayoq kankuman.
- Manaña chaypaq hampi kanchu chaypas, sintomakunata kamachiyqa yanapanmanmi wawata aswan allinta kawsananpaq.
- Chaypaqqa ancha allinmi huk equipo especialista doctorkunaq, terapeutakunaq yanapaynin.
- Wawaykimanta iskayrayaspaykiqa ama tardaychu hinaspa wawakuna hampiqman riy. Chay wawakunapas allinta cuidaspa, munakuspapas kusisqa kawsankumanmi.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay