Și tu ai tremururi incontrolabile? Uiți lucruri? Hai să vorbim despre boala Huntington!

Simți uneori că brațele și picioarele tale tremură într-un mod inexplicabil? Sau simți că uiți lucruri pe care ți le aminteai bine înainte? Sau cineva cunoscut are această problemă? O posibilă cauză a acestor lucruri este o afecțiune numită boala Huntington. Astăzi, vom vorbi despre asta în detaliu, într-un mod foarte simplu. Nu te teme, este foarte important să fii conștient de acest lucru.

Știi ce este boala Huntington?

Simplu spus, boala Huntington este o afecțiune genetică transmisă din generație în generație. Este o afecțiune în care unele celule din creierul nostru sunt deteriorate treptat și își pierd funcția. În special, afectează părțile creierului care controlează mișcările voluntare, cum ar fi mersul și tremurul, și părțile creierului implicate în memoria noastră .

Cele mai frecvente simptome ale acestei boli sunt mișcările necontrolate, cum ar fi smuciturile și tremurăturile, și schimbări în gândire, comportament și personalitate . Ceea ce este trist este că aceste simptome tind să se agraveze în timp. Dar nu vă faceți griji, conștientizarea acestui lucru ne poate ajuta să ne pregătim pentru multe.

Care sunt principalele tipuri de boală Huntington?

Există două tipuri principale de boală Huntington:

1. Debut la vârsta adultă: Acesta este cel mai frecvent tip. Simptomele încep de obicei să apară după vârsta de 30 de ani.

2. Boala Huntington cu debut precoce (juvenilă): Acesta este un tip foarte rar. Afectează copiii mici și adulții tineri.

Cât de frecventă este această boală? Cine este cel mai probabil să o contracteze?

Boala Huntington este întâlnită în întreaga lume, dar statistic, afectează aproximativ trei până la șapte persoane din fiecare sută de mii . Este deosebit de frecventă în rândul persoanelor de origine europeană (adică persoanele cu strămoși din Europa). Dar nu uitați, este o afecțiune genetică, deci oricine o poate dezvolta.

Ce simptome observăm în cazul acestei boli?

Boala Huntington afectează atât corpul, cât și mintea. Să aruncăm o privire la aceste simptome.

Schimbări în organism (simptome fizice)

Acestea sunt principalele caracteristici fizice care pot fi observate:

• Mișcări necontrolate, cum ar fi tremurul sau spasmele membrelor: Aceasta este ceea ce numim medical coree .
• Pierderea echilibrului : Dificultăți la mers sau la statul în poziție verticală. Aceasta se numește ataxie .
• Dificultăți la mers.
• Alimente sau lichideDificultăți la înghițire: Aceasta se numește disfagie .
• Vorbire neclară.

Aceste simptome fizice nu apar brusc. La început, ele încep cu lucruri mărunte. Gândiți-vă la asta, dificultăți în a ține corect un pix, scăparea constantă a obiectelor, pierderea echilibrului. Dar, în timp, aceste simptome se pot agrava treptat.

Efecte asupra minții și emoțiilor (simptome psihologice)

Pe lângă simptomele fizice, o persoană cu boala Huntington poate prezenta modificări mentale și comportamentale, cum ar fi:

• Modificări ale emoțiilor: furie frecventă, anxietate, tristețe ( depresie ), iritabilitate.
• Dificultăți cu memoria, atenția și multitasking-ul.
• Dificultate în învățarea lucrurilor noi.
• Dificultăți în luarea deciziilor și gândirea logică.

La început, aceste simptome fizice și mentale pot să nu aibă un impact prea mare asupra activităților zilnice. Cu toate acestea, în timp, aceste simptome pot îngreuna funcționarea independentă.

Ce este acest tremur al membrelor (coree) observat în boala Huntington?

Unul dintre primele simptome fizice ale bolii Huntington este o afecțiune numită coree . Aceasta apare atunci când anumite părți ale corpului se mișcă sau se contractă involuntar și fără controlul nostru. De obicei, afectează mai întâi mâinile, degetele și mușchii faciali. Ulterior, brațele, picioarele și partea superioară a corpului încep, de asemenea, să se miște incontrolabil. Coreea poate îngreuna vorbirea, mâncatul și mersul. De asemenea, poate afecta sarcinile de zi cu zi, cum ar fi condusul.

De ce apare boala Huntington? Care este cauza?

Principala cauză a bolii Huntington este o modificare a genelor noastre. Mai exact, aceasta este cauzată de o mutație a unei gene numite „HTT” . Această genă „HTT” produce în corpul nostru o proteină numită „proteină Huntingtin” . Această proteină ajută celulele nervoase (neuronii) să funcționeze corect.

Totuși, o persoană cu boala Huntington nu are toate informațiile în ADN-ul său pentru a produce corect proteina huntingtină. Drept urmare, proteina se formează incorect, într-o formă anormală, și în loc să ajute celulele nervoase , începe să le distrugă. Această mutație genetică este cea care provoacă moartea celulelor nervoase.

Această pierdere a celulelor nervoase are loc în principal în partea creierului nostru numită „ganglioni bazali”, care controlează mișcarea , și în „cortexul cerebral” care controlează gândirea, luarea deciziilor și memoria .

Este aceasta o boală ereditară?

Da, mutația genetică care provoacă boala Huntington poate fi moștenită. Dacă unul dintre părinții tăi biologici are mutația genetică, este probabil să o moștenești și tu. Aceasta se numește un model de moștenire autosomal dominant . În acest caz, dacă unul dintre părinți are boala, un copil are o șansă de 50% de a dezvolta boala. Cu toate acestea, foarte rar, cineva poate dezvolta boala printr-o nouă mutație genetică, chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut boala înainte.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta această boală?

Deși oricine poate dezvolta boala Huntington, cel mai mare risc este dacă cineva din familia ta biologică are boala. După cum am menționat anterior, dacă unul dintre părinții tăi are boala Huntington, ai o șansă de 50% să o dezvolți și tu.

Care sunt posibilele complicații ale bolii Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează treptat în timp . Complicațiile care pot apărea includ:

• Demență : Aceasta înseamnă scăderea funcției cerebrale, pierderea memoriei și schimbări majore de personalitate.
• Leziuni fizice cauzate de mișcări necontrolate sau căderi.
• Dificultatea la înghițirea alimentelor poate duce la incapacitatea de a mânca și bea corespunzător, rezultând malnutriție .
• A deveni incapabil să meargă fără ajutor.
• Infecții frecvente, în special infecții pulmonare, cum ar fi pneumonia.

Copiii care dezvoltă boala Huntington la o vârstă fragedă pot avea, de asemenea, convulsii .

Cum diagnostichezi corect această boală? (Diagnostic)

Un medic, în special un neurolog , vă poate spune cu siguranță dacă aveți boala Huntington. Acesta vă va examina și va căuta semne de tremor, tulburări de echilibru, reflexe și coordonare. De asemenea, vă va întreba dacă cineva din familia dumneavoastră are boala. În majoritatea cazurilor, este necesar un test genetic pentru a confirma diagnosticul.

Pentru a exclude alte afecțiuni care cauzează simptome similare și pentru a confirma că este vorba de boala Huntington, se efectuează următoarele teste:

• Analize de sânge .
• Testarea genetică.
• Teste de imagistică cerebrală: De exemplu, `( RMN – imagistică prin rezonanță magnetică)` și `(Tomografie computerizată (CT – scanare tomografică computerizată).

Ce este testarea genetică? Cum detectează acest lucru?

Un test genetic este un test de sânge care caută modificări ale ADN-ului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră vă va preleva o probă de sânge și o va trimite la un laborator pentru a vă testa ADN-ul. Acest test vă poate spune cu siguranță dacă aveți mutația genei HTT menționată mai sus. Un consilier genetic (o persoană specializată în testarea genetică) vă va explica procesul și rezultatele.

De asemenea, medicul dumneavoastră poate recomanda ca și alți membri ai familiei să facă acest test genetic. Acest lucru va ajuta la evaluarea riscului lor de a dezvolta boala sau de a avea un copil cu această boală în viitor.

Este posibil să știi dacă ai această boală înainte de apariția simptomelor?

Da, poți. Dacă unul dintre părinți sau frații tăi are boala Huntington, ai un risc crescut de a o dezvolta și tu. Testarea genetică predictivă îți poate spune dacă ai mutația genetică care provoacă boala Huntington înainte de apariția simptomelor .

Oamenii reacționează diferit la aceste informații. Știind că deții gena, poți să-ți planifici familia și să iei decizii financiare. Cu toate acestea, poate fi dificil și din punct de vedere emoțional, mai ales că boala nu poate fi prevenită. Prin urmare, este important să discuți cu consilierul tău genetic dacă este mai bine să te testezi înainte de apariția simptomelor.

Care sunt tratamentele pentru boala Huntington?

Principalul obiectiv al tratamentului pentru boala Huntington este de a vă oferi cât mai mult confort posibil. În prezent, nu există niciun leac care să poată opri boala, să întârzie apariția simptomelor sau să o prevină. Deoarece boala vă afectează sănătatea fizică, mentală și emoțională, este posibil să aveți nevoie de o varietate de tratamente. Acestea includ:

• Kinetoterapie sau terapie ocupațională.
• Logopedie.
• Consiliere.
• Medicamente.

Ce medicamente se administrează pentru a controla simptomele?

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie diferite medicamente în funcție de simptomele dumneavoastră.

Medicamentele prescrise în mod obișnuit pentru a controla coreea (spasmele) sunt:

• „Tetrabenazină”
• `Deutetrabenazină`
• „Haloperidol”

Pentru a controla simptomele emoționale (cum ar fi schimbările de dispoziție și depresia), medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum:

• Antidepresive: De exemplu, fluoxetină și sertralină.
• Medicamente antipsihotice: de exemplu, risperidonă și olanzapină.
• Medicamente pentru stabilizarea dispoziției: De exemplu, litiu.

Important: Toate aceste medicamente pot provoca unele reacții adverse. De exemplu, este posibil să aveți dureri musculare după fizioterapie sau puteți prezenta oboseală sau tensiune arterială scăzută din cauza medicamentelor pentru coree. Medicul dumneavoastră vă va explica toate acestea înainte de a începe tratamentul, astfel încât să puteți lua o decizie în cunoștință de cauză.

Care este echipa medicală care vă va ajuta?

Echipa medicală care vă ajută să faceți față acestei boli poate include specialiști precum:

• Un medic specializat în creier și nervi (neurolog).
• Un psihiatru.
• Consilier genetic.
• Un kinetoterapeut.
• Terapeut ocupațional.
• Un logoped.

Există o modalitate de a preveni dezvoltarea acestei boli?

În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni sau reduce riscul de a dezvolta boala Huntington. Cu toate acestea, dacă intenționați să întemeiați o familie, discutați cu un consilier genetic și informați-vă despre testarea genetică. Acest lucru vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu această boală genetică. Acum este posibil să utilizați FIV (fertilizarea in vitro) cu testare genetică pentru a preveni moștenirea bolii Huntington de către viitorii copii.

Cum se agravează boala Huntington în timp? (Stadiile bolii)

Boala Huntington este o afecțiune care se agravează treptat în timp. Deși aceasta poate varia de la o persoană la alta, de obicei trece prin următoarele etape:

• Stadiul incipient: Simptomele sunt ușoare. Este posibil să vă simțiți puțin neliniștit, stângaci, să aveți dificultăți în a gândi lucruri complexe și este posibil să aveți mișcări mici, necontrolate. Dar, de obicei, puteți desfășura activități zilnice.
• Etapa intermediară:Schimbările fizice și mentale pot face foarte dificilă munca, conducerea mașinii și efectuarea treburilor casnice. Înghițirea poate fi dificilă, așa că vorbitul și mâncatul pot fi o provocare, dar nu imposibile. Există un risc mai mare de cădere din cauza pierderii echilibrului. Sarcinile personale, cum ar fi îmbăierea și îmbrăcatul, pot fi îndeplinite în continuare.
• Etapa finală: Este foarte dificil să îndeplinești singur sarcinile zilnice. Mulți oameni nu sunt capabili nici măcar să se dea jos din pat fără ajutor. În această etapă, au nevoie de îngrijire 24 de ore din 24 pentru a mânca, a face baie și a avea grijă de sănătatea lor.

Există un leac complet pentru asta?

În prezent, nu există niciun leac pentru boala Huntington. Cu toate acestea, studiile clinice ( teste pe oameni) sunt în desfășurare pentru a afla mai multe despre boală și a vedea cum pot ajuta noile tratamente.

Cât timp poți trăi, de obicei, cu această boală?

Speranța medie de viață după diagnosticarea cu boala Huntington este între 10 și 30 de ani .

Este boala Huntington fatală?

Boala Huntington nu este direct fatală. Cu toate acestea, în timp, boala poate îngreuna desfășurarea activităților zilnice. Viteza cu care se agravează variază de la o persoană la alta. Cu toate acestea, complicațiile bolii, cum ar fi pneumonia sau leziunile cauzate de căzături, pot duce la deces.

Cum pot trăi bine cu această afecțiune? (Îngrijire personală)

Chiar și atunci când boala Huntington este severă, există lucruri pe care le puteți face pentru a menține cea mai bună calitate a vieții posibilă. Iată câteva sugestii:

• Faceți exerciții fizice în mod regulat: Studiile au arătat că exercițiile fizice vă fac să vă simțiți mai bine în general.
• Adoptați o dietă sănătoasă: Medicul dumneavoastră vă poate recomanda unele schimbări în dietă. Mișcările necontrolate pot arde până la 5.000 de calorii pe zi. Prin urmare, o dietă echilibrată este importantă.
• Beți multă apă: Când aveți dificultăți la înghițirea alimentelor, există riscul de deshidratare. Prin urmare, medicii recomandă să rămâneți hidratați.
• Găsește un grup de sprijin: Întreabă-ți medicul despre resursele comunitare unde te poți conecta cu alții ca tine.
• Căutați servicii de îngrijire: La un moment dat, este posibil să aveți nevoie de servicii de îngrijire la domiciliu sau de îngrijire într-un azil de bătrâni. Fiți conștienți de acest lucru din timp.
• Numiți un consilier de încredere: Pe măsură ce boala progresează, este posibil să fie nevoie să delegați responsabilitățile financiare și decizionale altcuiva. Aceasta este o decizie dificilă, dar importantă. Organizați-vă așteptările înainte ca simptomele să vă îngreuneze luarea deciziilor.

Nu uitați, deși boala Huntington nu poate fi prevenită, puteți planifica evoluția acesteia. Poate dura ani până când simptomele se agravează. În acest timp, aveți timp să găsiți medici de încredere și să obțineți sprijinul de care aveți nevoie pentru viitor. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți boala Huntington, discutați cu un consilier genetic despre ceea ce trebuie să știți.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului tău?

Puteți adresa medicului întrebări precum:

• Cum va fi starea mea de acum înainte? (Prognostic)
• Ce tratamente recomandați?
• Care sunt posibilele efecte secundare ale tratamentului?
• Cum pot evita complicațiile?
• Cum ar trebui să mă pregătesc pentru stadiul terminal al bolii Huntington?
• Ați recomanda ca și restul familiei mele să facă teste genetice?

Boala Huntington poate îngreuna îngrijirea personală în timp. Poate fi copleșitor să afli că tu sau cineva drag aveți boala. Cu toate acestea, deoarece simptomele pot dura ani până se dezvoltă, aveți timp să vă pregătiți pentru îngrijire și sprijin permanent. Deși este posibil să fie nevoie să luați decizii importante pe termen lung cu privire la sănătatea dumneavoastră, nu ar trebui să vă grăbiți să luați aceste decizii care vă vor afecta viitorul.

Poate fi ușor să pierzi speranța atunci când îți dai seama cum te va afecta această boală în viitor. Dar nu ești singurul. Mulți oameni găsesc alinare vorbind cu un consilier în sănătate mintală sau înscriindu-se într-un grup de sprijin. Iar cercetările continuă pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament care pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții.

Mesaj de reținut:

Bine, deci, din ceea ce am discutat, există câteva lucruri pe care ar trebui neapărat să le țineți minte :

• Boala Huntington este o boală genetică care afectează celulele creierului.
• Aceasta provoacă mișcări necontrolate (coree) și modificări mentale .
• Deși nu există un tratament complet pentru aceasta, există tratamente pentru a controla simptomele și a crește confortul.
• Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră suspectează că aveți această boală, este foarte important să solicitați sfatul medicului și consiliere genetică.
• Deși viața cu această boală poate fi dificilă, cu o planificare adecvată, sprijin și conștientizare, poți face față mai bine. Cercetările privind noi tratamente sunt în curs de desfășurare, așa că păstrează-ți speranța.

Dacă vrei să afli mai multe despre asta, nu te teme să întrebi un medic. Rămâi sănătos!