Ai pete pe piele sau noduli pe corp? Ar putea fi vorba de neurofibromatoză de tip 1 (NF1)!

Astăzi vom vorbi despre o afecțiune puțin complicată, dar care poate fi importantă pentru mulți oameni. O numim neurofibromatoză de tip 1 sau, pe scurt, (NF1). Poate că nu ați auzit de acest nume. Dar haideți să vorbim despre ea simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

Simplu spus, (NF1) este o afecțiune care afectează pielea și sistemul nervos (adică creierul , măduva spinării și toți ceilalți nervi). Aceasta este o afecțiune care provoacă o mică modificare a modului în care unele celule din corpul nostru cresc. Aceasta determină formarea de tumori necanceroase (benigne). Acestea se numesc neurofibroame . Aceste tumori se formează pe nervii din creier, măduva spinării și piele. Unul dintre principalele simptome observate la persoanele cu (NF1) este că au multe pete cafe au lait pe piele. Această afecțiune poate afecta și ochii și oasele. Uneori, medicii o numesc și boala Von Recklinghausen, despre care este posibil să fi auzit.

Cât de frecventă este neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

Acesta este cel mai frecvent tip de neurofibromatoză. De fapt, 96% dintre toți pacienții cu neurofibromatoză au NF1. La nivel mondial, se estimează că aproximativ unul din 3.000 de copii născuți în fiecare an are NF1.

Care sunt simptomele NF1?

Simptomele (NF1) sunt cauzate în principal de compresia nervilor. Vedeți dacă aceste simptome vă sună familiare:

• Mai mult de șase pete cafe au lait: Acestea apar ca pete plate, de culoare maro deschis până la maro închis, pe piele, asemănătoare semnelor din naștere .
• Două sau mai multe neurofibroame subcutanate: Aceste tumori se pot dezvolta oriunde pe corp. Pot fi mici cât un bob de mazăre sau mai mari. Pot fi moi la atingere sau ușor dure. Adesea, pielea din jurul acestor tumori este mai închisă la culoare decât culoarea normală a pielii.
• Arată ca niște pete mici (pistrui) pe axile, în zona inghinală și uneori sub sâni.
• Formarea de mici noduli ( noduli Lisch) în iris sau tumori ale nervului optic (gliom optic) și, prin urmare, deficiențe de vedere.
• Anomalii în creșterea osoasă:De exemplu, pot exista afecțiuni precum scolioza sau oasele picioarelor curbate, un cap mai mare decât în ​​mod normal (macrocefalie) și o statură mică.
• Tulburarea de deficit de atenție/ hiperactivitate ( ADHD ) .
• Durere în zonele în care s-au format tumorile, dificultăți de mișcare și dificultăți de funcționare a organelor relevante.

Aceste simptome pot fi foarte ușoare la unele persoane și pot afecta pe altele destul de sever. De asemenea, nu toate aceste simptome sunt prezente de la naștere. Ele apar în momente diferite de-a lungul vieții. Prin urmare, modul în care afectează fiecare persoană este diferit.

Ce cauzează neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

Principala cauză a NF1 este o modificare a uneia dintre genele noastre, numită mutație. Această genă se numește gena Neurofibromină 1. Această genă Neurofibromină 1 îi spune organismului nostru să producă o proteină numită neurofibromină. Această proteină este foarte importantă deoarece controlează de câte ori se divid celulele și câte copii fac. Mai exact, aceasta este o proteină care previne formarea tumorilor (supresor tumoral) .

Așadar, atunci când organismul nu primește instrucțiunile corecte pentru a produce această proteină neurofibromină, unele celule nu se divid și nu se replică corect. În schimb, ele produc mai multe copii decât au nevoie. Atunci se formează tumorile. O tumoră este o masă densă de țesut formată dintr-un număr mare de celule anormale.

Puteți moșteni această mutație genetică de la unul dintre părinți. Aceasta se numește model de moștenire autosomal dominant . Cu toate acestea, puteți avea această mutație genetică chiar dacă nimeni din familia dumneavoastră nu are această afecțiune. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu NF1 o dezvoltă spontan. Aceasta înseamnă că mutația genetică apare întâmplător și nu este moștenită de la nimeni.

Care sunt posibilele complicații ale neurofibromatozei de tip 1 (NF1)?

(NF1) poate cauza unele complicații. Iată câteva dintre ele:

• S-ar putea să vă pierdeți vederea.
• Pot apărea fracturi sau anomalii ale dezvoltării osoase (displazie).
• Nervii pot fi afectați.
• Poate apărea tensiune arterială crescută (hipertensiune arterială).
• Chiar și după tratament și îndepărtare, tumorile pot recidiva.
• Stima de sine poate scădea.

Cel mai important, unele dintre tumorile care se dezvoltă în NF1 sunt canceroase.Există posibilitatea ca acest lucru să devină o problemă. Prin urmare, este foarte important să fiți atenți în această privință.

Cum se diagnostichează NF1?

Un medic vă va examina și va efectua testele necesare pentru a determina dacă aveți NF1. Acesta va efectua mai întâi un examen fizic, vă va întreba despre simptome și va afla cum vă afectează acestea.

În plus, puteți face și teste de genul acesta:

• Teste imagistice: de exemplu, RMN, radiografie sau tomografie computerizată.
• Testarea genetică.
• Un examen oftalmologic.

Majoritatea persoanelor sunt diagnosticate cu NF1 la vârsta adultă. Acest lucru se datorează faptului că simptomele nu apar toate odată, ci se dezvoltă treptat în timp. De exemplu, este posibil să aveți pete cafe au lait la naștere sau acestea pot apărea în primii ani. Cu toate acestea, poate dura 3-5 ani până când pistruii apar la subraț și în zona inghinală. Neurofibroamele sunt un tip de tumoră care se observă cel mai frecvent la vârsta adultă. Adesea, oamenii solicită asistență medicală pentru modificări ale vederii.

Cum se tratează neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

În prezent, nu există niciun leac pentru această afecțiune (NF1). Cu toate acestea, un medic vă poate ajuta să vă gestionați simptomele. Opțiunile de tratament variază în funcție de modul în care vă afectează simptomele. Iată câteva dintre tratamentele disponibile:

• Operație de îndepărtare a tumorii.
• Chimioterapia este un tratament pentru tumorile care au devenit canceroase.
• Lucruri precum intervenții chirurgicale sau aparate dentare pentru anomalii de creștere a oaselor.
• Medicamente pentru controlul creșterii tumorale: De exemplu, un medicament numit selumetinib.
• Medicamente pentru controlul altor simptome: De exemplu, medicamente pentru ADHD.

Dacă aveți NF1, este esențial să consultați un medic cel puțin o dată pe an pentru un control medical complet. De asemenea, ar trebui să faceți un examen oftalmologic în fiecare an. În plus, este foarte important să vă verificați tensiunea arterială cel puțin o dată pe an pentru a verifica dacă există complicații.

Trebuie să te gândești și la sănătatea mintală?

Da, într-adevăr. Este normal ca această afecțiune să te afecteze emoțional. Mulți oameni găsesc alinare vorbind cu un profesionist în sănătate mintală . Sau, înscrierea într-un grup de sprijin unde se adună persoane cu afecțiuni similare poate fi, de asemenea, foarte utilă. Deoarece uneori, atunci când aceste excrescențe și pete apar în locuri vizibile pentru alții, te poți simți anxios cu privire la aspectul tău. Prin urmare, este foarte bine să discuți cu un medic sau cu un consilier în sănătate mintală despre astfel de lucruri.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Da, efectele secundare pot varia în funcție de tipul de tratament. Medicul dumneavoastră vă va explica aceste informații înainte de a începe tratamentul. De exemplu, dacă vi se face o intervenție chirurgicală, este posibil să aveți sângerări și infecții. Dacă urmați chimioterapie, este posibil să aveți căderea părului și oboseală.

Poate fi prevenită neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni NF1. Cu toate acestea, dacă intenționați să întemeiați o familie, adică dacă sperați să aveți un copil, puteți discuta cu un medic și puteți întreba despre consiliere genetică . Acest lucru vă poate oferi o mai bună înțelegere a șanselor de a avea un copil cu o boală genetică precum NF1.

Care este speranța de viață a unei persoane cu NF1?

De obicei, dacă simptomele nu sunt severe, NF1 nu afectează în mod direct speranța de viață. Majoritatea oamenilor trăiesc o viață normală. Cu toate acestea, dacă apar complicații (deși sunt mai puțin frecvente), mai ales dacă există prea multe tumori pentru a fi îndepărtate în siguranță prin intervenție chirurgicală sau dacă tumorile devin canceroase, acest lucru poate afecta speranța de viață (prognosticul).

La ce să vă așteptați dacă primiți un diagnostic de NF1?

(NF1) este o afecțiune care afectează oamenii în mod diferit. Unele persoane pot să nu prezinte simptome suficient de severe pentru a interfera cu activitățile zilnice. Altele pot avea probleme de vedere sau dureri care le îngreunează mișcarea.

Multe persoane consideră util să discute cu un profesionist în sănătate mintală atunci când simptomele lor le afectează sănătatea mintală și modul în care percep corpul lor. Deoarece aceste excrescențe, cum ar fi alunițele și semnele din naștere, pot fi uneori vizibile pentru alții, s-ar putea să vă simțiți jenați sau rușinați de aspectul dumneavoastră. Un medic vă poate ajuta să gestionați aceste sentimente și orice simptome care vă fac să vă simțiți inconfortabil.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți simptome de NF1, în special mai mult de șase pete cafe au lait, modificări inexplicabile ale pielii sau modificări ale vederii, consultați imediat un medic. Dacă sunteți deja tratat pentru NF1, spuneți-i medicului dumneavoastră dacă simptomele, cum ar fi durerea, se agravează sau se intensifică.

În plus, este esențial să faceți un control medical cel puțin o dată pe an . Acest lucru poate ajuta la asigurarea funcționării corecte a următoarelor părți ale corpului care pot fi afectate de NF1:

• Ochi
• Sistemul nervos
• Piele
• Sistemul cardiovascular
• Coloana vertebrală

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când mergi la medic, poți pune întrebări de genul:

• La ce ar trebui să mă aștept în cazul unui diagnostic de (NF1)?
• Pot viitorii mei copii să moștenească această afecțiune?
• Ce tratament recomandați? Există efecte secundare?
• Pot tumorile să crească la loc după ce au fost îndepărtate?
• Cât de des trebuie să revin pentru programări ulterioare?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este cel mai frecvent tip de neurofibromatoză. Poate afecta multe părți ale corpului, în special pielea și sistemul nervos. Simptomele pot afecta viața de zi cu zi și modul în care vă simțiți în legătură cu propriul corp. Dar nu vă faceți griji. Echipa medicală vă poate ajuta să găsiți cel mai bun tratament pentru afecțiunea dumneavoastră. Dacă simptomele vă afectează stima de sine, s-ar putea să vă fie de folos să discutați cu un consilier în sănătate mintală . Dacă știți deja că aveți NF1 și plănuiți să întemeiați o familie, nu uitați să discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică.

Nu ești singur, există mulți oameni care te pot ajuta în această călătorie.