Hai să aflăm despre testul de transpirație pentru a vedea dacă ai fibroză chistică.

Micuțul tău are uneori dificultăți de respirație sau o problemă cu a nu se îngrășa? Sau observi ceva precum o tuse constantă sau un sunet șuierător în piept? Uneori, în spatele acestor lucruri, poate exista o boală despre care nu am auzit prea multe, dar de care este foarte important să fim conștienți. Despre asta vom vorbi astăzi. Aceasta se numește fibroză chistică , uneori prescurtată (FC) . Să vedem ce este, cum este diagnosticată și mai ales câteva detalii despre „Testul de transpirație” care se face pentru aceasta.

Ce este mai exact fibroza chistică?

Simplu spus, fibroza chistică este o boală ereditară . Adică, este ceva ce poate fi transmis de la părinți la copii. Ceea ce se întâmplă în acest caz este că unele dintre fluidele din corpul nostru, în special mucusul, devin foarte groase și lipicioase. Gândiți-vă, nu este mucusul din plămânii și sinusurile unei persoane sănătoase alunecos ca apa? Este ceea ce menține căile respiratorii curate și elimină germenii.

Însă la persoanele cu fibroză chistică, acest mucus este foarte gros, ca un lipici. Așadar, acest mucus gros se depune în organe importante, precum plămânii și pancreasul , interferând cu funcționarea lor normală. Mai ales când acest mucus gros se acumulează în plămâni, căile respiratorii încep să se blocheze. Apoi devine foarte dificil să respiri, iar infecțiile pot apărea frecvent. Dacă pancreasul este afectat, pot apărea probleme digestive și malnutriție. Nu numai atât, dar poate afecta și zone precum ficatul, intestinele și organele genitale.

Fibroza chistică este o boală cronică . Aceasta înseamnă că durează mult timp și nu poate fi complet vindecată. De asemenea, este considerată o boală progresivă . Aceasta înseamnă că simptomele se pot agrava treptat în timp și pot apărea complicații. De aceea este foarte important să o recunoaștem din timp și să o gestionăm corespunzător.

Care sunt simptomele acestui lucru la copii?

Dacă un copil mic, în special un sugar, are fibroză chistică, acesta poate prezenta unul sau mai multe dintre aceste simptome. Nu toți copiii vor avea toate aceste simptome simultan, iar severitatea simptomelor poate varia de la copil la copil. Este important să rețineți acest lucru.

Iată câteva dintre aceste caracteristici:

• Încetarea creșterii: Chiar dacă bebelușul este alăptat bine și mănâncă bine mai târziu, este posibil să nu ia în greutate și poate părea subponderal în comparație cu alți bebeluși de aceeași vârstă.
• Scaune moi sau uleioase: Uneori, scaunele bebelușului pot fi foarte moi, apoase sau uleioase. Uneori, scaunele pot avea un miros neplăcut.
• Dificultăți de respirație:Simți mereu că ți-e greu să respiri, ca și cum te-ai sufoca.
• Respirație șuierătoare persistentă: Un sunet șuierător persistent provenit din piept. Acesta poate apărea și în afecțiuni precum astmul, dar este un simptom mai frecvent în cazul fibrozei chistice.
• Infecții pulmonare frecvente: De exemplu, pneumonia și bronșita sunt frecvente. Dacă aveți infecții pulmonare o dată sau de două ori pe lună, este un lucru de care trebuie să vă faceți griji.
• Infecții sinusale repetate: Infecții frecvente în cavitățile din jurul nasului (sinusuri). Probleme precum congestia nazală și nasul care curge.
• Tuse persistentă, posibil flegmoasă: O tuse persistentă care nu se ameliorează. Poate fi chiar o tuse care produce mucus gros.
• Creștere lentă: Înălțimea și greutatea unui copil par să crească puțin mai lent decât la alți copii de aceeași vârstă.
• Uneori, pielea bebelușului are un gust sărat: Unii părinți raportează, de asemenea, că atunci când freacă pielea transpirată a bebelușului, aceasta se simte sărată.

Dacă bănuiți că micuțul dumneavoastră are unul sau mai multe dintre aceste simptome, cel mai bine este să consultați un medic pediatru pentru sfatul acestuia.

Ce este un test de transpirație și ce face?

Medicii diagnostichează fibroza chistică examinând cu atenție pacientul, ascultându-i simptomele și efectuând diverse teste. Acestea includ teste genetice - care sunt analize de sânge care caută modificări ale genelor - radiografii toracice și sinusale și teste ale funcției pulmonare.

Totuși, cel mai important și definitiv test pentru a confirma dacă aveți fibroză chistică sau nu este testul transpirației. Acesta este un test foarte simplu și nedureros. Măsoară cantitatea de clorură din transpirație. Știați că sarea pe care o consumăm este alcătuită din două substanțe chimice numite clorură și sodiu? Așadar, cantitatea de clorură din transpirația persoanelor cu fibroză chistică este mult mai mare decât cea a unei persoane normale.

Motivul este că, din cauza defectului genetic care provoacă fibroza chistică, funcția unei proteine ​​care ajută clorura să se deplaseze prin celulele noastre este afectată. Drept urmare, clorura nu poate intra sau ieși din celule în mod corespunzător. Acesta este momentul în care clorura se acumulează anormal în transpirație. Deși poate părea foarte simplu, aceasta este baza științifică de bază pentru diagnosticarea acestei boli.

De obicei, medicii recomandă acest test de transpirație dacă un copil prezintă riscul de a moșteni fibroza chistică (de exemplu, dacă cineva din familie are boala) sau dacă prezintă simptomele despre care am discutat anterior. Uneori, și frații copilului sunt rugați să facă acest test. Acest lucru se face pentru a vedea dacă au moștenit și ei această genă și dacă copiii lor prezintă riscul de a moșteni această genă în viitor.

Cum se face acest test de transpirație? Este ceva de care să ne temem?

Acest test de transpirație poate fi efectuat oricui, indiferent de vârstă. Cu toate acestea, nou-născuții pot să nu poată produce suficientă transpirație pentru acest test în primele zile de viață. Prin urmare, acest test se efectuează de obicei la bebelușii cu vârsta cuprinsă între două și patru săptămâni , când pot produce suficientă transpirație.

Acest test este foarte simplu de efectuat și nu doare deloc. Așa că nu vă fie teamă, bine? Iată ce se întâmplă:

1. Mai întâi, un lucrător medical, fie o asistentă medicală, fie un medic, aplică un gel sau un lichid care conține o substanță chimică numită pilocarpină pe pielea brațului (de obicei antebrațul) sau a piciorului copilului. Pilocarpina este un medicament care stimulează glandele sudoripare.

2. Apoi, se plasează doi electrozi pe zona afectată și se administrează o stimulare electrică foarte mică, inofensivă, pentru a stimula în continuare glandele sudoripare și a produce transpirație. Aceasta se face timp de aproximativ 5 minute. Nu există nicio usturime sau durere. Cel mic poate simți o ușoară furnicătură sau căldură în mână sau la picior, dar asta e tot. Majoritatea bebelușilor nici măcar nu simt asta.

3. Apoi, electrozii sunt îndepărtați, zona de piele este curățată și se plasează pe zona afectată un dispozitiv special pentru colectarea transpirației (fie o spirală de plastic, o bucată de hârtie de filtru, fie o bucată de tifon). Acesta este lăsat la locul său timp de aproximativ 30 de minute pentru a colecta transpirația.

4. În cele din urmă, această probă de transpirație colectată este trimisă la un laborator pentru a măsura cu precizie cantitatea de clorură prezentă.

Întregul test durează aproximativ o oră. Este mai ușor să vă mențineți copilul calm dacă aveți o jucărie sau o sticlă de lapte în apropiere.

Ce spun rezultatele acestui test?

Bine, acum să vedem ce spun rezultatele acestui test de transpirație. Dacă copilul are fibroză chistică, testul de transpirație va arăta că există o cantitate mai mare decât cea normală de clorură în transpirația sa.

În ceea ce privește valorile măsurate, acestea sunt următoarele (aceste valori pot varia ușor de la laborator la laborator, dar în general sunt astfel):

• Dacă nivelul de clorură al copilului dumneavoastră este mai mare de 60 mmol/l (milimol/litru) : este foarte probabil să aibă fibroză chistică.De obicei, dacă apare un rezultat ca acesta, testul se repetă pentru confirmare.
• Nivelul de clorură al copilului este mai mic de 30 mmol/L (milimol/litru) (unele ghiduri spun mai puțin de 40 mmol/L): Se poate spune că nu are fibroză chistică.
• Dacă nivelul de clorură al copilului dumneavoastră este între 30 și 59 mmol/l ( în unele locuri 40-59 mmol/l): Acesta este considerat un rezultat intermediar sau la limită . În acest caz, testul poate necesita repetare . De asemenea, pot fi necesare teste suplimentare, cum ar fi testele genetice, pentru a exclude unele forme atipice de fibroză chistică.

Cel mai important lucru este ca aceste rezultate să fie interpretate de un medic. Așadar, atunci când apar rezultatele, cel mai bine este să discutați cu medicul despre asta și să urmați instrucțiunile acestuia. Nu intrați în panică.

Cum îți pregătești bebelușul pentru un test de transpirație? Trebuie să faci ceva major?

Acest lucru este foarte ușor atât pentru mamă, cât și pentru tată. Nu trebuie să faci nimic special pentru a-ți pregăti copilul pentru un test de transpirație.

• Nu este nevoie să modificați sau să întrerupeți dieta copilului (modelul de hrănire, alimentele solide, dacă sunt administrate), activitățile sau medicamentele pe care le ia înainte de acest test. Mențineți-o ca de obicei.
• Singurul lucru este să nu aplicați creme sau loțiuni pe pielea copilului dumneavoastră cu 24 de ore înainte de test. În special, nu aplicați nimic pe brațul sau piciorul testat. Acest lucru poate afecta rezultatele testului.

Vezi, e foarte simplu. Îmbracă-ți bebelușul cu haine ușoare și confortabile în ziua testului.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să ni le amintim din această poveste (Mesaj de luat acasă)

Bine, sper că acum ați înțeles bine despre ce am vorbit astăzi, fibroza chistică și testul transpirației. Deși poate părea un subiect complicat, nu este atât de dificil odată ce înțelegeți elementele de bază. Din ceea ce am discutat, iată câteva lucruri de reținut:

• Fibroza chistică (FC) este o boală genetică care determină îngroșarea mucusului din organism, afectând în special plămânii și sistemul digestiv.
• Fiți atenți la simptome: Dacă aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome, cum ar fi pierderea în greutate, dificultăți de respirație frecvente, tuse persistentă sau scaune uleioase, consultați un medic și discutați despre ele.
• Testul transpirației este principalul și cel mai fiabil test pentru confirmarea fibrozei chistice: măsoară nivelul de clorură din transpirație.
• Testul nu este dureros și este sigur: așa că nu vă fie teamă să vă luați copilul pentru asta.
• Este foarte important să recunoaștem boala din timp:Deoarece atunci, tratamentul și metodele de gestionare necesare pot fi inițiate rapid, reducând complicațiile pe care le poate întâmpina copilul și ajutându-l să ducă o viață mai bună și mai sănătoasă.

Dacă tu sau cineva cunoscut aveți această problemă, cel mai bine este să nu intrați în panică sau să credeți tot ce găsiți pe internet, ci să discutați cu un medic calificat. Acesta vă va îndruma corespunzător și vă va oferi sprijinul de care aveți nevoie.

Fibroză chistică , test de transpirație, clorură, pediatrie, boli genetice, boli pulmonare