Există boli genetice în familia ta? Hai să aflăm exact despre „(Autosomal Dominant)” și „(Autosomal Recesiv)”!

Cu toții moștenim anumite lucruri de la părinții noștri, nu-i așa? Uneori culoarea ochilor, culoarea părului, înălțimea... lucruri de genul acesta. În mod similar, putem moșteni anumite boli de la strămoșii noștri. Aceasta este ceea ce numim moștenire genetică . Astăzi vom vorbi despre două moduri principale în care aceste gene sunt moștenite, și anume „(Autosomal Dominant)” și „(Autosomal Recesiv)”. Deși acestea pot părea un pic de terminologie științifică, haideți să încercăm să le înțelegem simplu.

Care sunt trăsăturile pe care le moștenim de la părinții noștri?

Simplu spus, tot ceea ce moștenești de la părinți este precum culoarea ochilor, textura părului, înălțimea ta. Acestea sunt ceea ce numim trăsături moștenite . Procesul prin care dobândim aceste trăsături se numește moștenire .

Care este modelul de moștenire „(Autosomal Dominant)”?

Aceasta este o modalitate prin care trăsăturile genetice sunt transmise de la părinți la copii. Imaginați-vă, dacă mama sau tatăl are o anumită trăsătură genetică și aceasta este transmisă ca „autosomal dominantă”, atunci acea trăsătură poate fi transmisă copilului doar dacă doar unul dintre părinți are acea genă modificată. Important este că fiecare copil al unui părinte cu o astfel de trăsătură „autosomal dominantă” are o șansă de 50% (una din două) de a dobândi acea trăsătură. Asta înseamnă că un copil o poate dobândi sau nu. Este ca și cum ai arunca o monedă. Amintiți-vă, aceste lucruri sunt transmise copiilor doar dacă există modificări în „spermatozoidul”, „ovulul” sau „ADN-ul” părinților.

Simplu spus: în „autosomal dominant”, copilul moștenește trăsătura atunci când doar unul dintre părinți moștenește o genă „dominanta”.

Deci, care este modelul de moștenire a bolii „(autosomal recesive)”?

Acesta este un alt model de moștenire genetică. Dar acesta este puțin diferit. Un părinte cu o trăsătură „autosomal recesivă ” nu va prezenta niciun simptom. Adică, este posibil să nici nu știe că are gena respectivă. Pentru ca trăsătura să fie transmisă copiilor lor, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei modificate pentru trăsătură. Dacă ambii părinți poartă acest tip de genă „slabă”, fiecare dintre copiii lor are o șansă de 25% (una din patru) de a moșteni afecțiunea/trăsătura genetică. Aceasta înseamnă că micuțul ar putea avea afecțiunea, ar putea fi purtător al genei sau ar putea fi complet sănătos. Și aici, acestea sunt transmise copiilor dacă există modificări ale „Spermoidului”, „Ovulului” sau „ADN-ului”.

Simplu spus: în cazul „autosomal recesiv”, copilul va dobândi acea trăsătură/boală doar dacă atât mama, cât și tatăl moștenesc gena „slabă”.

Ce înseamnă cuvântul „autosomal”?

„Autosomal” înseamnă că o genă nu se află pe un cromozom sexual, ci pe un cromozom numerotat. Oamenii au un total de 46 de cromozomi. Primești 23 de la mamă și 23 de la tată, ceea ce înseamnă 46. Dintre aceștia, există doi cromozomi sexuali (X și Y). Ceilalți 22 de cromozomi sunt cromozomi numerotați. Doar acești cromozomi numerotați utilizează modelul de moștenire „autosomal”.

Cum moștenim aceste trăsături? Ce se întâmplă în interiorul nostru?

Moștenim aceste caracteristici de la ovulul mamei noastre și de la sperma tatălui nostru. Acestea conțin materialul nostru genetic. Este un sistem foarte complex. Să analizăm principalele sale părți:

• ( ADN ): Aceasta este principala moleculă care stochează informațiile noastre genetice.
• Genele : Acestea sunt părțile specifice ale ADN-ului. Fiecare genă determină caracteristicile noastre individuale.
• Cromozomi : Acestea sunt structuri alcătuite din mult ADN. Genele se găsesc în interiorul acestor cromozomi.

Gândește-te în felul următor: cromozomii sunt ca niște rafturi de cărți. ADN-ul este ca niște cărți de pe acele rafturi. Genele sunt ca niște capitole din acele cărți. Primești o copie a unei gene de la mama ta și o copie de la tatăl tău. Aceasta creează o pereche de gene. Aceste gene se află în interiorul celulelor tale. Aceste celule se divid și își fac copii, ceea ce alcătuiește întregul corp. Când celulele se divid, cromozomii și genele ar trebui să fie aceleași în fiecare celulă. Totuși, uneori, când aceste celule se divid, poate exista o eroare în diviziunea materialului genetic. Aceasta este ceea ce numim mutație. Aceasta poate schimba funcția acelei celule.

Cum ne afectează aceste trăsături moștenite corpul?

Trăsăturile moștenite sunt cele care determină aspectul tău fizic, cum arăți și ce te face diferit de ceilalți. Uneori, o eroare în diviziunea celulară poate provoca o mutație genetică în ADN-ul tău. Aceste mutații pot provoca boli genetice. Aceasta înseamnă că modul în care celulele cresc și funcționează se poate schimba. Cu toate acestea, nu toate mutațiile provoacă boli. Unele mutații nu provoacă boli, dar unele mutații pot provoca boli grave.

Unde se află „(ADN-ul)” în corpul nostru?

ADN-ul se găsește în aproape fiecare celulă din corpul tău. De obicei, se află în nucleu, care este centrul de control al celulei. Ești alcătuit din trilioane de celule.

Cum arată „(ADN-ul)”?

ADN-ul tău este alcătuit din patru tipuri de baze: adenină (A), citozină (C), timină (T) și guanină (G). Aceste baze sunt legate între ele pentru a forma perechi de baze: A cu T și C cu G. Aceste perechi de baze, împreună cu o moleculă de zahăr și o moleculă de fosfat (numită nucleotidă), formează o structură în formă de spirală numită dublă helix. Perechile de baze sunt treptele scării, iar moleculele de zahăr și fosfat sunt treptele de o parte și de alta a scării. Nu-i așa că e uimitor?

Cum modifică o mutație ADN-ul?

O mutație genetică poate apărea atunci când o celulă se divide sau când o celulă este expusă la o substanță toxică. O mutație este o modificare a structurii dublei helixuri a ADN-ului. Aceasta înseamnă că o genă nu se află unde ar trebui să fie pe un cromozom. Există mai multe moduri principale prin care pot apărea mutațiile:

• Substituție: Un nucleotid este înlocuit cu altul.
• Inserție: Un nucleotid suplimentar este adăugat la o catenă de ADN.
• Ștergere: Un nucleotid este îndepărtat dintr-un lanț de ADN.

Chiar și o mică schimbare ca aceasta poate avea un impact mare.

Care sunt principalele boli genetice care se transmit pe cale autosomal dominantă?

Există mai multe boli genetice care sunt moștenite în acest tipar. Câteva exemple sunt:

• Boala Huntington
• Sindromul Marfan
• Acondroplazie (o afecțiune care provoacă statură mică)

Care sunt principalele boli genetice care se transmit cu trăsătură „autosomal recesivă”?

Există, de asemenea, boli genetice care sunt moștenite în acest tipar. Iată câteva exemple:

• Fibroză chistică
• Anemia falciformă
• Boala Tay- Sachs

Aceste nume pot suna puțin ciudat, dar acestea sunt numele pe care le folosesc medicii. Dacă auziți vreodată despre așa ceva, acum știți că este genetic.

Există teste pentru a verifica sănătatea genelor noastre?

Da, există diverse teste pentru detectarea problemelor genetice. Un test genetic poate identifica modificări ale genelor, cromozomilor sau proteinelor dumneavoastră. Aceste teste pot detecta gene mutate care cauzează afecțiuni genetice. În special, aceste teste îi ajută pe părinții care intenționează să aibă copii să înțeleagă riscul transmiterii unei boli genetice copiilor lor.

Nu se poate preveni transmiterea acestor boli genetice la copii?

De fapt, nu putem alege ce gene vrem să le transmitem copiilor noștri. Prin urmare, nu este posibil să prevenim complet transmiterea bolilor genetice copiilor noștri. Cu toate acestea, dacă există o boală genetică în familia dumneavoastră, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a o transmite copilului dumneavoastră. De asemenea, vă puteți întâlni cu un consilier genetic pentru a discuta rezultatele testelor și a rezolva orice nelămuriri pe care le-ați putea avea.

Cum ne menținem „ADN-ul” sănătos?

Deși nu putem schimba genele pe care le moștenim, putem face unele lucruri pentru a reduce deteriorarea ADN-ului nostru, adică formarea de noi mutații.

• Consumați o dietă bună și echilibrată. Consumul de alimente nutritive este foarte important.
• Faceți exerciții fizice. Mențineți-vă corpul activ.
• Nu fumați . Fumatul poate deteriora ADN-ul.
• Reduceți cantitatea de alcool pe care o consumați.
• Mergeți la vizite regulate la medic pentru a putea identifica din timp orice problemă.

Rețineți că, deși aceste lucruri pot reduce noile daune aduse „(ADN-ului)” nostru, ele nu pot schimba genele pe care le-am moștenit.

Mesaj final de luat acasă

Genele pe care le moștenim de la părinții noștri ne fac indivizi unici. Afecțiunile genetice pot fi moștenite în moduri diferite. „(Autosomal Dominant)” și „(Autosomal Recesiv)” sunt două dintre principalele moduri. Dacă sperați să aveți un copil, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic despre dacă există o boală genetică în familia dumneavoastră. Astfel, puteți înțelege clar riscurile, testele care pot fi efectuate și pașii pe care trebuie să îi urmați. Sper că aceste informații vă vor fi utile. Dacă aveți întrebări, nu ezitați să întrebați un medic. Rămâneți sănătoși!

---

Ereditate , gene, ADN, autosomal dominant, autosomal recesiv, boli genetice, moștenire