Și tu vezi lumea în alb și negru? Hai să vorbim despre acromatopsie

Te-ai întrebat vreodată cum ar fi să vezi lumea în negru, alb și gri, fără nicio culoare? Pentru unii oameni, aceasta este o experiență reală. Astăzi vom vorbi despre o astfel de problemă de vedere rară, dar importantă. Aceasta se numește acromatopsie. Nu-ți face griji, hai să înțelegem acest lucru simplu.

Ce este acromatopsia?

Simplu spus, acromatopsia este o afecțiune oculară congenitală, genetică. Principalul lucru este că abilitatea de a recunoaște culorile este limitată. În majoritatea cazurilor, această afecțiune nu se agravează în timp, ceea ce înseamnă că simptomele nu se agravează. Într-un fel, este o ușurare, nu-i așa? Imaginați-vă, frumoasele flori colorate, cerul albastru, cele șapte culori ale curcubeului pe care le vedem cu toții, acești oameni nu le văd în același mod. Cum ar putea afecta asta viața lor de zi cu zi?

Există tipuri de asta?

Da, există două tipuri principale de acromatopsie:

• Acromatopsie completă: În această afecțiune, vederea este complet limitată la negru, alb și gri. Ei văd lumea ca și cum ar fi un film alb-negru vechi.
• Acromatopsie incompletă: Aici, deși culorile sunt vizibile într-o oarecare măsură, acestea sunt foarte estompate și au un aspect ștergător. Ca o imagine ușor ștearsă. De asemenea, este dificil să se distingă culorile una de cealaltă.

Care este diferența dintre acromatopsie și daltonism?

Unii oameni ar putea crede că aceste două sunt la fel. Dar, de fapt, există o mare diferență între cele două. O persoană cu daltonism are de obicei o vedere bună, ceea ce înseamnă că poate vedea lucrurile clar. Are dificultăți în a distinge doar anumite culori, în special roșu și verde. Poate vedea culorile într-o oarecare măsură. Dar în cazul acromatopsiei , situația este puțin mai complicată. Pe lângă faptul că nu vede culorile sau le vede foarte bine, vederea lor este și slabă. Aceasta înseamnă că lucrurile pot părea neclare. De asemenea, au și alte probleme de vedere, cum ar fi mișcările rapide ale ochilor (nistagmus). Acest lucru le poate îngreuna foarte mult desfășurarea activităților zilnice.

Simplu spus, dacă daltonismul este ca o problemă cu un filtru de culoare, atunci acromatopsia este ca o grămadă de mici probleme cu întreaga cameră.

Cât de probabil este să dezvolt această afecțiune?

Acromatopsia este ceva ce provine din ereditate, adică din gene.Dacă cineva din familia ta, fie din partea mamei, fie din partea tatălui, are această afecțiune, ai și tu șansa de a o dezvolta. În special, dacă ambele părți ale familiei tale (atât din partea mamei, cât și din partea tatălui) au această influență genetică, șansa ca un copil să dezvolte această afecțiune este de aproximativ una din patru (1/4). Aceasta nu înseamnă că fiecare copil o va dezvolta, dar există un risc.

Care sunt cauzele acromatopsiei?

Așa cum am mai spus, aceasta este o afecțiune cauzată de un defect genetic . În partea din spate a ochiului nostru, există o parte sensibilă la lumină numită retină . Este ca filmul dintr-un aparat foto. Această retină conține tipuri speciale de celule care detectează lumina și culoarea. Acestea se numesc fotoreceptori . Aceste celule trimit informații către creier, spunând: „Iată ceva de genul acesta”. Există două tipuri principale de celule fotoreceptoare:

• Conuri: Acestea sunt celulele care ne ajută să recunoaștem culorile. De asemenea, sunt celulele care ne ajută să vedem clar în lumină puternică (cum ar fi în timpul zilei). Gândiți-vă la ele ca la „experții în culori” din ochii noștri.
• Bastonete: Acestea ne ajută să vedem lucrurile clar în condiții de lumină slabă, adică în întuneric. Nu sunt foarte bune la recunoașterea culorilor. Sunt ca niște paznici de noapte.

Ceea ce se întâmplă cu o persoană cu acromatopsie este că celulele cu conuri nu funcționează corect.

• Vederea unei persoane cu acromatopsie completă depinde în întregime de funcționarea bastonașelor. De aceea, nu poate vedea culorile.
• La o persoană cu acromatopsie incompletă, celulele cu conuri funcționează, într-o oarecare măsură, împreună cu celulele cu bastonașe. De aceea, culorile sunt ușor estompate.

În prezent, există șase gene cunoscute care afectează această afecțiune. Mutațiile acestor gene afectează funcția celulelor cu conuri.

Care sunt simptomele acromatopsiei?

O persoană cu această afecțiune poate prezenta o varietate de simptome. Nu toată lumea le va avea pe toate, dar acestea sunt cele mai frecvente:

• Scotoame : Ca niște pete întunecate în unele zone ale vederii.
• Vedere încețoșată, posibil cu astigmatism : Lucrurile nu par clare.
• Daltonism: Incapacitatea sau capacitatea limitată de a recunoaște culorile.
• Hipermetropie extremă.
• Fotofobie: Le este foarte greu să privească lucruri precum lumina soarelui și luminile puternice.
• Miopie/Miopia.
• Vedere slabă sau slabă.
• Mișcări oculare rapide și necontrolate (Nistagmus): Acestea afectează și vederea.

Când apar simptomele la copiii mici?

De obicei, fotofobia apare în primele luni de viață. Aceasta înseamnă că bebelușul se va uita cu atenție, va plânge sau se va încrunta la lumina puternică. Simptome precum vederea slabă și daltonismul pot fi, de asemenea, prezente în această perioadă. Cu toate acestea, uneori părinții observă aceste lucruri doar atunci când copilul lor este puțin mai mare, poate câțiva ani mai târziu. Acest lucru se datorează faptului că bebelușul s-ar putea să nu le poată spune că nu poate vedea culorile când este mic.

Cum se diagnostichează acromatopsia?

Această afecțiune este diagnosticată de un oftalmolog . Când dumneavoastră sau copilul dumneavoastră consultați un medic, primul lucru pe care acesta îl va face este să vă întrebe despre istoricul medical familial (a mai avut cineva această afecțiune) și despre simptomele dumneavoastră. În timpul unui examen oftalmologic, retina poate părea normală. Prin urmare, se pot efectua teste suplimentare pentru a confirma afecțiunea. Câteva dintre acestea sunt:

• Testarea vederii cromatice: Măsoară capacitatea dumneavoastră de a distinge diferite culori.
• Autofluorescența fundului de ochi: O lumină albastră este utilizată pentru a examina țesutul retinian din interiorul ochiului.
• Teste de electrofiziologie oftalmologică: evaluează modul în care ochii și nervii conectați la aceștia răspund la lumină.
• O parte din aceasta este electroretinografia (ERG) . Aceasta măsoară răspunsul electric al celulelor conice și al bastonașelor la lumină. Acest lucru ne permite să aflăm exact cum funcționează celulele conice.
• Tomografie cu coerență optică (OCT): Aceasta realizează imagini transversale ale retinei, similar unei scanări .
• Testarea câmpului vizual: Aceasta poate verifica dacă aveți puncte moarte și, dacă da, cât de mari sunt acestea.

Dacă aceste teste vi se par puțin complicate, nu vă faceți griji. Medicii efectuează aceste teste pentru a confirma starea exactă a afecțiunii dumneavoastră și pentru a vă oferi cele mai bune sfaturi de care aveți nevoie.

Există un tratament pentru acromatopsie?

Din păcate, în prezent nu există un tratament complet pentru afecțiunea acromatopsie.Asta înseamnă că încă nu s-a găsit niciun medicament sau nicio intervenție chirurgicală pentru a elimina acest lucru.

Dar asta nu înseamnă că cineva cu această afecțiune nu poate trăi o viață bună. Deloc!

Chiar și cu această afecțiune, aceștia pot trăi o viață independentă folosindu-și la maximum vederea, gestionându-și simptomele cu sprijin social. Cel mai important lucru este să înțeleagă afecțiunea lor și să își adapteze viața în consecință. Tratamentul se concentrează în principal pe lucruri care ajută la controlul simptomelor și fac viața mai ușoară.

Ochelari speciali

Adesea , ca tratament, se prescriu lentile cu tentă închisă . Aceste lentile filtrează undele luminoase dăunătoare. Acest lucru poate ajuta la reducerea fotofobiei. Unii ochelari au rame care se extind până la părțile laterale ale urechilor pentru a oferi o acoperire maximă. Unii pot avea și un ecran deasupra. Aceștia arată similar cu ochelarii de soare, dar sunt mai specializați.

Terapia pentru vedere slabă

Acesta este, de asemenea, un aspect foarte important. Această instruire îi învață cum să îndeplinească sarcinile zilnice în siguranță și cu ușurință. De exemplu:

• Cum să citești cărți și documente mai ușor folosind dispozitive electronice de mărire .
• Cum să călătorești în siguranță folosind un baston lung și alb atunci când călătorești în locuri necunoscute.
• Cum să observi cu atenție mediul înconjurător și să identifici pericolele de cădere.
• Cum să te obișnuiești să folosești transportul în comun dacă nu poți conduce o mașină.
• Cum să folosești materiale cu contrast ridicat. De exemplu, le este mai ușor să vadă lucruri precum cerneala neagră pe hârtie albă.

Cu un astfel de antrenament, își pot trăi viața mai independent.

Poate fi prevenită acromatopsia?

Deoarece este o afecțiune genetică, nu există nimic ce putem face pentru a preveni dezvoltarea ei. Asta înseamnă că nu o putem opri prin alimentele pe care le consumăm sau prin lucrurile pe care le facem. Cu toate acestea, dacă afecțiunea este prezentă în ambele părți ale familiei dumneavoastră, ceea ce înseamnă că credeți că aveți șansa de a transmite gena copiilor dumneavoastră, puteți lua în considerare testarea genetică . Rezultatele acestui test vă vor spune cât de probabil este ca și copiii dumneavoastră să moștenească afecțiunea. Acest lucru poate fi important atunci când vă planificați o familie.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu acromatopsie?

Deși acest lucru te-ar putea întrista, prognosticul pentru persoanele cu acromatopsie este de fapt bun.

• Copii: Acești copii pot frecventa, de obicei, școli obișnuite.Acromatopsia nu este o problemă de învățare. Cu toate acestea, este posibil să aibă nevoie de ajutor pentru a depăși dificultățile de vedere (de exemplu, mărirea textului în cărți, reducerea intensității luminii). Dacă profesorii și părinții sunt conștienți de acest lucru, nu există niciun obstacol în calea primirii unei educații bune de către copil.
• Adulți: Adulții cu acromatopsie trăiesc adesea independent. Aceștia pot avea nevoie de sprijin continuu pentru a se adapta la mediul lor și la activitățile zilnice. Cu toate acestea, sunt capabili să își ocupe locuri de muncă și să funcționeze în societate.

Cel mai important lucru este să le oferim sprijinul, înțelegerea și facilitățile de care au nevoie.

Lucruri importante de știut atunci când trăiești cu acromatopsie

Există mai multe practici și metode care pot ajuta o persoană care trăiește cu această afecțiune să își maximizeze siguranța, confortul și independența.

Pregătirea mediului de acasă:

• Aranjarea mobilei: Aranjați mobila din casă astfel încât să existe cât mai mult spațiu și să nu se lovească unele de altele atunci când vă mutați.
• Perdele groase: Puneți perdele groase la ferestrele casei. Acest lucru va ajuta la controlul luminii naturale care intră în casă. Acestea sunt incomode cu lumina puternică.
• Reduceți strălucirea: Aplicați un tip de „vopsea mată” pe suprafețe precum pereții. Aceasta va reduce strălucirea care ajunge la ochi atunci când lumina îl atinge.
• Organizarea lucrurilor: Organizați-vă casa astfel încât obiectele esențiale să fie ușor de găsit. Poate puteți pune etichete cu litere mari și clare.

Activități zilnice:

• Evitați lumina puternică: Încercați să evitați ieșirile în timpul zilei, mai ales când soarele strălucește puternic. Dacă ieșiți, purtați ochelari de soare și o pălărie.
• Cititor de ecran: Când priviți ecranele dispozitivelor electronice precum computerele și telefoanele, poate fi dificil din cauza luminii puternice. În astfel de cazuri, puteți utiliza dispozitive tehnologice precum „Cititor de ecran”. Acestea citesc conținutul ecranului.
• Tehnologie vizuală asistată: De exemplu, există un „scaner” portabil care vă poate spune culoarea unui obiect. Dispozitive de acest gen sunt foarte utile pentru acestea.
• Purtarea unei pălării: Purtați o pălărie cu boruri largi atunci când ieșiți afară, mai ales la soare. Aceasta va reduce cantitatea de lumină care vă atinge direct ochii.

În cele din urmă, ce trebuie să știți

Acromatopsia este o afecțiune congenitală rară care afectează capacitatea de a distinge culorile și calitatea vederii. Simptomele pot fi uneori severe și pot interfera cu viața de zi cu zi.

Dar nu uitați, cu o înțelegere adecvată, ochelari speciali, instruire pentru persoanele cu deficiențe de vedere și sprijinul celor dragi, chiar și o persoană cu această afecțiune poate trăi cu siguranță o viață independentă și plină de sens.

Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți aceste simptome, cel mai bine este să consultați imediat un oftalmolog pentru sfaturi. Nu trebuie să vă fie frică sau jenă. Cu cât recunoașteți mai repede acest lucru, cu atât mai repede puteți primi ajutor. Acromatopsie, vedere colorată, deficiențe de vedere, boli genetice, retină, celule cu conuri, celule cu bastonașe