Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Să aflăm mai multe despre ALD (adrenoleucodistrofie)

Ați auzit vreodată de o afecțiune numită ALD (adrenoleucodistrofie)? Numele poate suna puțin complicat. Dar să fim simpli. Este o afecțiune genetică, adică este ceva ce moștenim de la părinți. Afectează în mod specific sistemul nervos și glandele suprarenale. Uneori, aceste simptome pot fi însoțite de modificări comportamentale și dificultăți de învățare la copiii mici.

Ce este ALD (adrenoleucodistrofia)? Să o înțelegem simplu.

Bine, haideți să vedem mai întâi ce este exact ALD. ALD este o boală rară care aparține unui grup de tulburări genetice . Acest grup se numește „leucodistrofii”. Simplu spus, aceste boli sunt cauzate de o modificare sau mutație a genelor corpului nostru, adică a „ADN-ului” nostru. „ADN-ul” nostru este ca un set de instrucțiuni despre cum ar trebui să funcționeze corpul nostru.

ALD este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează treptat. Prin urmare, obiectivul principal al tratamentului este de a încetini progresia bolii și de a oferi pacienților o calitate a vieții mai bună.

Ce se întâmplă cu organismul în cazul ALD?

La o persoană cu ALD, organismul nu poate descompune corect anumite tipuri de grăsimi, în special acizii grași cu lanț foarte lung (VLCFA). Aceasta este similară cu gunoiul din casa noastră care nu poate fi eliminat. Așadar, acești VLCFA încep să se acumuleze în creier, sistemul nervos și cortexul suprarenal, care este partea cea mai exterioară a glandei suprarenale.

Oamenii de știință încă nu sunt complet siguri ce se întâmplă exact cu organismul atunci când se acumulează aceste „VLCFA”. Dar cercetările arată că această acumulare provoacă inflamații și deteriorează învelișul protector din jurul celulelor nervoase din creierul nostru, numit „teacă de mielină” .

Gândește-te la asta ca la o teacă de plastic în jurul unui fir. Când aceasta dispare, firul nu mai funcționează corect. În mod similar, atunci când teaca de mielină este deteriorată, celulele nervoase nu pot trimite mesaje de la creier către restul corpului. Acest lucru poate interfera cu multe funcții ale corpului, cum ar fi mersul și gândirea.

ALD afectează și glandele suprarenale, ceea ce poate duce la o scădere a anumitor hormoni din organism. Aceste glande suprarenale sunt situate deasupra rinichilor. Ele produc hormoni care afectează caracteristicile masculine și feminine și hormoni care răspund la stres.

Cum se moștenește ALD?

Deoarece ALD este o boală genetică, aceasta poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți. Este cauzată de o problemă cu cromozomul X , care este uneori numită ALD legată de X.

Cât de frecventă este ALD?

Aceasta este o boală cu adevărat rară.La nivel mondial, boala afectează aproximativ una din 15.000 de persoane. Este mai frecventă la bărbați decât la femei.

Ce cauzează ALD?

Principala cauză a ALD este o mutație a unei gene specifice. Genele noastre sunt ca un set de instrucțiuni pentru producerea proteinelor esențiale pentru funcționarea organismului. Atunci când o genă suferă o mutație, aceasta poate determina producerea unui tip greșit de proteină.

În ALD, problema constă în gena numită „(ABCD1)”. Această genă produce o proteină numită „(ALDP)”. Această proteină este cea care ajută la descompunerea „(VLCFA)” despre care am vorbit mai devreme. Așadar, deoarece această proteină nu este produsă corect, „(VLCFA)” se acumulează în țesuturile organismului.

Care sunt diferitele tipuri de ALD?

Există mai multe tipuri principale de ALD:

• ALD cerebrală la copii: Băieții cu acest tip încep de obicei să prezinte simptome ale sistemului nervos între vârstele de 3 și 10 ani. În mod surprinzător, acești copii se dezvoltă normal în timpul copilăriei. Apoi, abilitățile lor încep să scadă treptat. Aceștia prezintă adesea probleme de comportament, cum ar fi dificultăți de concentrare la școală. Pot apărea convulsii . Copilul poate muri în câțiva ani de la debutul acestor simptome.
• Boala Addison cu ALD: Pe lângă simptomele sistemului nervos, ALD poate determina încetarea funcționării corecte a glandelor suprarenale. Aceasta se numește boala Addison . În această afecțiune, glandele suprarenale nu produc suficient hormon cortizol . Simptomele includ pierderea poftei de mâncare și slăbiciune musculară.
• Adrenomieloneuropatia (AMN) sau ALD cu debut la vârsta adultă: Aceasta este o formă mai ușoară de ALD. De obicei, începe între vârstele de 21 și 35 de ani. Persoanele cu ALD au probleme atât cu glandele suprarenale, cât și cu sistemul nervos. ALD cu debut la vârsta adultă nu se agravează la fel de repede ca ALD din copilărie, dar poate provoca și declinul funcției cerebrale la adulți. Simptomele includ crampe la picioare și dureri la nivelul membrelor.

Pe lângă acestea, există și alte tipuri mai puțin frecvente de ALD:

• ALD asociată exclusiv cu insuficiență adrenală: Unele persoane pot dezvolta boala Addison singură, fără probleme cu sistemul nervos. Aproximativ una din zece persoane cu ALD are acest tip.
• ALD cerebrală la adulți: Aproximativ o cincime dintre bărbații adulți cu această boală au probleme cognitive similare cu cele ale ALD cerebrală la copii.În timp, funcția lor mentală și neurologică se deteriorează semnificativ. Mulți adulți cu acest tip mor din cauza bolii.
• Femei cu ALD: Aproximativ una din cinci femei cu ALD dezvoltă simptome până la vârsta de 40 de ani. Până la vârsta de 60 de ani, 90% au simptome. Cu toate acestea, simptomele sunt de obicei ușoare. De exemplu, pot exista slăbiciune și rigiditate ușoară la nivelul picioarelor.

Când apar simptomele ALD?

Simptomele ALD încep de obicei între vârstele de 3 și 10 ani. Cu toate acestea, uneori pot apărea mai târziu în viață. Forma de ALD cu debut în copilărie este cea mai severă.

Care sunt simptomele comune ale ALD?

Fiecare tip de ALD are propriul set de simptome. Adesea, se observă atât simptome neurologice, cât și hormonale.

Simptomele ALD cerebrală din copilărie:

Simptome observate în stadiile incipiente:

• Probleme de comportament: De exemplu, tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD) și dificultăți de învățare.
• Deficite cognitive: Acestea sunt dificultăți în gândire și înțelegerea informațiilor noi. Copiii se pot simți „pierduți într-o lume de vis” la școală. Pot avea dificultăți în citire, scriere și rezolvarea problemelor spațiale.
• Regresie: Aceasta înseamnă că copiii își pierd abilitățile anterioare.

Pe măsură ce boala progresează, este posibil să observați și simptome precum:

• Probleme de vedere
• Deficiență de auz
• Dificultăți de mers
• Slăbiciune și rigiditate a membrelor
• Convulsii și crize epileptice
• Demenţă
• Dificultăți de a mânca
• Vărsături

În cele din urmă, copiii își pierd multe dintre funcțiile sistemului nervos. Își pierd vederea, auzul și mișcarea voluntară. Pe măsură ce boala progresează, copiii intră într -o „stare vegetativă”. Copiii mor adesea în termen de doi până la trei ani de la debutul simptomelor neurologice.

Simptomele bolii Addison:

Simptome ale funcției suprarenale scăzute:

• Oboseală
• Pierdere în greutate
• Greață și vărsături
• Probleme digestive
• Senzație de slăbiciune
• Dureri de cap dimineața
• Tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială)
• Niveluri scăzute de zahăr din sânge (hipoglicemie)
• Închiderea la culoare a pielii fără expunere la lumina soarelui (piele hiperpigmentată)

Simptomele adrenomieloneuropatiei (AMN):

Acestea includ:

• Spasticitate, slăbiciune sau paralizie a mușchilor membrelor inferioare.
• Ataxia este o afecțiune neurologică care afectează mișcarea.
• Amorțeală și durere.
• Disfuncție erectilă.
• Incapacitatea de a controla mișcările intestinale (incontinență intestinală).
• Dificultate în controlul urinei.
• Chelie cauzată de îmbătrânirea prematură.

De ce afectează ALD bărbații și femeile în mod diferit?

ALD este o boală genetică legată de cromozomul X , adică este cauzată de o genă mutată pe cromozomul X.

Femelele au doi cromozomi X. Ele pot fi purtătoare ale acestei boli. De obicei, un cromozom X este „inactiv”. Aceasta înseamnă că genele de pe acel cromozom nu sunt active.

De cele mai multe ori, femeile nu prezintă simptome deoarece gena mutată se află pe cromozomul X „inactiv”. Femeile care prezintă simptome dezvoltă de obicei o formă mai puțin severă care apare la vârsta adultă.

Bărbații au un singur cromozom X. Deoarece nu există protecție din partea unui cromozom X suplimentar, cromozomul X mutat poate provoca o ALD mai severă la bărbați.

Când este diagnosticată ALD?

Unii bebeluși sunt diagnosticați la naștere în timpul screeningului neonatal . Aceste teste verifică anumite boli. În unele țări, nou-născuții sunt testați și pentru ALD în timpul acestor screening-uri la spital. Dar, cel mai adesea, părinții sau medicii suspectează acest lucru doar atunci când observă simptome în primii ani de viață ai copilului.

Persoanele cu debut la vârsta adultă sunt diagnosticate cu boala doar după ce se prezintă la medic din cauza simptomelor.

Cine ar trebui să fie testat pentru ALD?

Părinții și medicii ar trebui să suspecteze ALD în aceste cazuri:

• Dacă un băiat cu ADD sau ADHD prezintă și simptome ale unei tulburări a sistemului nervos.
• Dacă un tânăr are probleme la mers sau la mișcare, iar aceste probleme se agravează treptat.
• Un bărbat de orice vârstă poate avea boala Addison, chiar dacă nu prezintă alte simptome sau probleme.
• Dacă o femeie mai în vârstă dezvoltă treptat slăbiciune musculară.

Cum se diagnostichează ALD?

Medicii vor examina istoricul medical al copilului dumneavoastră și istoricul medical al familiei. Dacă se suspectează ALD, copilul dumneavoastră poate fi supus unor teste precum:

• Analiză de sânge pentru măsurarea nivelului de „(VLCFA)” din sânge.
• Un test genetic pentru a căuta modificări genetice asociate cu ALD sau alte afecțiuni.
• Testați funcția glandelor suprarenale cu un test de stimulare cu hormon adrenocorticotrop (test de stimulare cu ACTH).
• Se efectuează o scanare RMN pentru a vedea cum a afectat ALD creierul.

Dacă testele genetice confirmă că aveți ALD, medicul dumneavoastră vă poate recomanda ca și alți membri ai familiei să fie supuși unor teste genetice.

Care sunt tratamentele pentru ALD?

În prezent, nu există niciun leac pentru ALD. Tratamentul se concentrează pe încetinirea progresiei bolii și controlul simptomelor.

Opțiunile de tratament depind de tipul de ALD și de simptome. Acestea pot include:

• Tratament hormonal suprarenal: Persoanele cu ALD trebuie să își verifice glandele suprarenale în mod regulat. Terapia de substituție cu corticosteroizi poate trata insuficiența suprarenală.
• Transplant de celule stem: Acesta este singurul tratament care poate încetini progresia ALD la copii. Dacă boala este detectată din timp, acest transplant poate opri boala. Dacă o scanare RMN arată că ALD a afectat creierul, dar copilul nu prezintă simptome clare la un examen neurologic, medicii pot recomanda un transplant de celule stem.
• Medicamente: Medicii pot prescrie medicamente pentru a ameliora simptome precum tremorul sau rigiditatea musculară.

Alte tratamente de susținere:

• Kinetoterapie.
• Suport psihologic.
• Educație specială.

Tratamente bazate pe cercetare:

• Terapia genică: Aceasta poate înlocui o genă defectă cu o genă funcțională normală.
• Uleiul lui Lorenzo: Acesta este un amestec de acid oleic și acid erucic. Se spune că reduce nivelurile de VLCFA din sânge. Dacă este administrat copiilor înainte de apariția simptomelor, poate întârzia sau încetini apariția simptomelor.

Care este viitorul copiilor cu ALD?

Prognosticul pentru o persoană cu ALD depinde de tipul bolii. Prognosticul pentru copiii cu X-ALD cerebrală este în general slab. Dacă boala nu este diagnosticată din timp și nu se efectuează transplantul de celule stem, funcția lor neurologică se deteriorează. În majoritatea cazurilor, copiii mor în decurs de câțiva ani de la apariția simptomelor.

Pentru persoanele cu debut la vârsta adultă (AMN), boala poate progresa lent, de-a lungul deceniilor.

Poate fi prevenită ALD?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni ALD. Dacă cineva din familia dumneavoastră are ALD, solicitați teste genetice și consiliere, așa cum v-a recomandat medicul.

Cum ar trebui să-mi tratez copilul cu ALD?

Intervenția timpurie oferă cea mai bună șansă pentru un tratament de succes. Dacă observați orice modificări în comportamentul sau abilitățile cognitive ale copilului dumneavoastră, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră. De asemenea, dacă copilul dumneavoastră pare să-și piardă abilitățile pe care le avea odinioară, spuneți-i medicului dumneavoastră despre acest lucru.

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră ar trebui să includă:

• Pediatru.
• Neurolog pediatru și pentru adulți.
• Urolog.
• Endocrinolog.
• Psihiatru.
• Fizioterapeut.
• Consilier genetic.
• Alți specialiști, după cum este necesar.

Ce ar trebui să-l întreb pe medicul meu despre ALD?

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu ALD, adresați-vă medicului dumneavoastră despre următoarele:

• Poate copilul meu să facă un transplant de celule stem?
• Are nevoie copilul meu de tratament cu steroizi?
• Cum va fi viitorul copilului meu?
• Ce altceva putem face pentru a reduce simptomele copilului meu?
• Ar trebui ca și alți membri ai familiei să fie supuși unor teste genetice?
• Există studii clinice la care poate participa copilul meu?

În cele din urmă, lucruri de reținut

ALD este o boală genetică care afectează sistemul nervos și glandele suprarenale. Simptomele încep adesea în copilărie. Dacă copiii își pierd abilitățile anterioare sau prezintă modificări de comportament, solicitați imediat sfatul medicului. Cu cât tratamentul pentru ALD este început mai devreme, cu atât este mai probabil să încetinească progresia bolii. Există mai multe tratamente pentru ALD, inclusiv transplanturi de celule stem, medicamente și îngrijiri de susținere. Echipa dumneavoastră medicală va discuta cu dumneavoastră despre afecțiunea specifică și viitorul copilului dumneavoastră. Nu intrați niciodată în panică, este important să aveți informațiile corecte și să urmați sfatul medicului dumneavoastră.

` ALD, Adrenoleucodistrofie, Boli genetice, Boli neurologice, Pediatrie, Hormoni, VLCFA