Ce este albinismul? De ce devin palide pielea și părul?

Ați observat vreodată că unii oameni au pielea și părul foarte palide, uneori chiar albe? Chiar și ochii lor sunt albastru deschis sau căprui. În societate, uneori le spunem acestor oameni cu nume diferite. Dar aceasta este cunoscută medical sub numele de albinism. Mulți oameni cred că este o boală. Dar, în realitate, nu este o boală și nu este contagioasă. Așadar, ar trebui să fim conștienți de acest lucru astăzi?

Ce este mai exact albinismul?

Simplu spus, albinismul este o afecțiune genetică cauzată de scăderea sau pierderea completă a pigmentului melanină din corpul nostru.

Gândiți-vă la melanină ca la o „cerneală” naturală din corpul nostru. Această cerneală este cea care dă culoare pielii, părului și ochilor noștri . Cineva cu mai multă melanină are pielea, părul și ochii mai închise la culoare. Cineva cu mai puțină melanină are pielea mai deschisă la culoare. Așadar, o persoană cu albinism are o producție foarte mică de melanină în corp. De aceea, pielea și părul ei sunt atât de palide.

Acest pigment, numit melanină, are o altă funcție importantă pe lângă cea de a oferi culoare. Adică, ajută nervul optic din ochi să se dezvolte corect. Prin urmare, multe persoane cu albinism pot prezenta un anumit grad de deficiență de vedere.

Este corect să numești pe cineva „albinos”?

Poate ați auzit că persoanele cu această afecțiune sunt numite „albinos”. Dar, ca medici, noi și multe persoane cu această afecțiune preferăm să fim numiți „o persoană cu albinism”. Asta pentru că nu este potrivit să ne referim la cineva după afecțiunea sa medicală. La fel cum numirea cuiva cu diabet „diabet” în loc de „diabet” îi conferă respect acelei persoane.

Există principalele tipuri de albinism?

Da, există două tipuri principale de albinism. De asemenea, albinismul poate apărea ca parte a unor sindroame genetice rare. Să le analizăm separat.

Albinism asociat cu alte afecțiuni medicale

Foarte rar, albinismul poate apărea ca o caracteristică a altor sindroame genetice complexe, ceea ce înseamnă că, pe lângă albinism, aceștia prezintă și simptome care afectează alte sisteme ale corpului.

• Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS): Pe lângă albinism, această afecțiune poate provoca și probleme de coagulare a sângelui, probleme pulmonare, renale sau intestinale .
• Sindromul Chediak-Higashi (CHS): În această afecțiune, albinismul slăbește sistemul imunitar al organismului, făcându-l predispus la infecții frecvente.

Care sunt principalele simptome?

Albinismul afectează în principal aspectul pielii, părului și ochilor, precum și vederea.

Piele

Persoanele cu albinism au adesea pielea foarte palidă, dar acest lucru depinde de tipul de albinism pe care îl au și de cantitatea de melanină pe care o produce corpul lor.

• OCA tip 1: Pielea este foarte palidă, aproape albă.
• OCA tipurile 2 și 4: Pot avea pielea alb-cremoasă.
• OCA tip 3: Pielea poate căpăta o culoare roșiatică-brună.

Păr

Culoarea părului variază și în funcție de tipul de albinism. Părul unor persoane este complet alb. Altele pot avea păr galben deschis, auriu, șaten deschis sau roșu. Totul depinde de cantitatea de melanină din organism.

Ochi

Culoarea ochilor poate fi albastru deschis, căprui sau maro. Cu toate acestea, albinismul afectează în mod direct nu numai culoarea ochilor, ci și vederea.

• Vedere încețoșată: A vedea lucrurile într-un mod încețoșat, neclar.
• Erori de refracție : Afecțiuni care necesită ochelari, cum ar fi miopia sau hipermetropia.
• Strabism: Dificultate în a menține ambii ochi privind în aceeași direcție.
• Nistagmus: Mișcări oculare rapide și incontrolabile .
• Fotofobie: Ochi care devin prea albaștri pentru a vedea în lumina soarelui sau în lumină puternică.
• Percepție redusă a adâncimii: Incapacitatea de a evalua cu precizie distanța față de obiecte.

De ce se întâmplă asta? Este ceva moștenit?

Da, albinismul este o afecțiune complet genetică. Aceasta înseamnă că este moștenit de la părinți la copii.

Există mai multe gene în corpul nostru care sunt legate de producția de melanină. Variațiile acestor gene pot afecta producția de melanină.

• Albinismul oculocutanat (OCA) este moștenit într-un model autosomal recesiv . Simplu spus, pentru ca un copil să aibă această afecțiune, trebuie să moștenească gena corespunzătoare afecțiunii atât de la mamă, cât și de la tată . Dacă doar unul dintre părinți moștenește gena, copilul nu va dezvolta simptome. Dar va fi un „purtător” al genei. Aceasta înseamnă că, dacă se împerechează cu un alt purtător în viitor, există o șansă de 25% ca acesta să aibă albinism.

• Albinismul ocular (OA) este de obicei moștenit într-un model „legat de cromozomul X” . Deoarece este transmis prin intermediul cromozomului X, este cel mai adesea observat la bărbați.

Cum se diagnostichează și care sunt tratamentele?

Identificare

De obicei, un medic diagnostichează această afecțiune prin:

• La examenul fizic:Culoarea deschisă a pielii, a părului și a ochilor poate fi detectată la naștere sau la scurt timp după aceea.
• Un examen oftalmologic complet: verificarea simptomelor legate de ochi (cum ar fi nistagmusul și strabismul).
• Testarea ADN-ului: În unele cazuri, se pot efectua teste genetice pentru a confirma tipul specific de albinism.

Tratament și gestionare

Întrucât aceasta este o afecțiune genetică, nu există niciun tratament care să o poată vindeca complet prin creșterea producției de melanină a organismului. Cu toate acestea, problemele asociate cu această afecțiune pot fi gestionate bine și puteți duce o viață sănătoasă și normală.

Există două domenii principale pe care trebuie să ne concentrăm.

1. Îngrijirea pielii (foarte importantă!)

• Protecție solară: Evitați pe cât posibil expunerea la soare, în special între orele 11:00 și 15:00.
• Cremă de protecție solară: Folosește întotdeauna o cremă de protecție solară cu un SPF de 30 sau mai mare, care protejează atât împotriva razelor UVA, cât și a celor UVB, atunci când ieși afară . Adresează-te medicului tău pentru mai multe informații despre acest subiect.
• Îmbrăcăminte de protecție: Obișnuiți-vă să purtați haine cu mânecă lungă, pălării și ochelari de soare cu protecție UV.
• Control regulat al pielii: Verificați-vă pielea în mod regulat pentru a depista pete noi, negi sau modificări de culoare, dimensiune sau formă. Consultați imediat un medic dacă observați chiar și cea mai mică modificare.

2. Protecția ochilor

• Vizitarea unui oftalmolog: Este esențial ca toate persoanele cu albinism să consulte un oftalmolog în mod regulat.
• Ochelari de vedere: Purtarea ochelarilor sau a lentilelor de contact adecvate pentru a corecta erorile de refracție.
• Mijloace ajutătoare pentru deficiențe de vedere: Dispozitive precum lentilele de mărire pot fi folosite pentru a îmbunătăți vederea.
• Intervenție chirurgicală: Uneori se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a corecta strabismul.

Dacă copilul dumneavoastră are albinism...

Este normal ca părinții să se simtă triști și speriați atunci când află că copilul lor are albinism. Dar cu sprijinul și conștientizarea adecvate, îi puteți oferi copilului dumneavoastră o viață mai bună.

• Informați școala: Discutați cu profesorii copilului dumneavoastră și explicați-i afecțiunea, în special deficiența de vedere. Cereți ajutor cu lucruri precum așezarea lui în fața clasei și oferirea de cărți cu caractere mari.
• Oferă-i copilului tău încredere în sine: Deoarece copilul tău arată diferit de ceilalți, acesta poate fi tachinat și hărțuit la școală și în societate. Prin urmare, vorbește deschis cu copilul tău despre acest lucru de la o vârstă fragedă. Insuflă-i încrederea că îți poate spune ce are în minte.
• Transformă-ți utilizarea cremei de protecție solară într-un obicei:Faceți un obicei pentru întreaga familie să aplice protecție solară în fiecare zi. Atunci nu va mai părea că este doar ceva pentru copil.
• Mergeți la medic în mod regulat: Asigurați-vă că duceți copilul la controale medicale regulate pentru piele și ochi.

Viața cu albinism poate fi o provocare. Dar nu uitați, acest lucru nu limitează abilitățile, inteligența sau capacitatea unei persoane de a reuși în viață. Cu gestionarea și sprijinul adecvate, aceasta poate trăi o viață fericită și de succes, la fel ca oricine altcineva.