Ce este amiloidoza AL? Hai să vorbim despre această boală periculoasă!

Ați auzit vreodată de această boală numită „amiloidoză AL”? Probabil că nu, nu-i așa? De fapt, este o boală destul de rară, ceea ce înseamnă că nu este o boală care să afecteze pe toată lumea. Totuși, dacă apare, poate fi puțin gravă. Simplu spus, este o modificare a unui tip de celulă numită „celule plasmatice” pe care le avem în corpul nostru, iar unele dintre proteinele produse de acestea scapă de sub control și se depun în diverse organe ale corpului nostru, deteriorându-le. Este ca o mașinărie care funcționa bine și a început brusc să producă piesele greșite. Haideți să vorbim despre asta puțin mai detaliat , pentru că este foarte important să fim conștienți de acest lucru.

Ce este mai exact „amiloidoza AL”?

Această „amiloidoză AL” este un tip dintr-un grup mai mare de boli numite „amiloidoză”. „Amiloidoza” este o boală rară care apare atunci când există o modificare sau „mutație” în „plasmocitele” din măduva osoasă. Aceste plasmocite modificate produc un tip anormal de proteină. Aceste proteine, ca niște ghemuri de ață încâlcite, se aglomerează și se depun în organele și țesuturile vitale.

În amiloidoza AL, tipul de proteină care se deteriorează în acest fel este proteina lanțului ușor. Aceste proteine ​​ale lanțului ușor fac parte din anticorpii pe care organismul nostru îi folosește pentru a combate bolile. Acești anticorpi sunt produși de aceleași plasmocite pe care le-am menționat mai devreme.

De obicei, amiloidoza AL afectează în principal inima și/sau rinichii . Cu toate acestea, uneori poate afecta stomacul, intestinele, nervii și pielea.

Cel mai bun lucru este că , dacă această boală este recunoscută din timp și tratată rapid , uneori poate fi gestionată ca o boală cronică. Cu toate acestea, dacă nu este tratată, poate duce la afecțiuni grave care pun viața în pericol și chiar la moarte. Așadar, acesta nu este un lucru de luat ușor.

Ce înseamnă cele două litere „AL” din acest nume?

Există diferite tipuri de amiloidoză. Fiecare tip este numit după proteina anormală care provoacă boala. În amiloidoza AL, litera A reprezintă amiloidoza, iar litera L reprezintă proteina numită lanț ușor care provoacă boala. Alte tipuri bine cunoscute de amiloidoză sunt amiloidoza AA (cauzată de proteina amiloid A din ser) și amiloidoza ATTR (cauzată de transtiretină).

Cum îmi afectează „amiloidoza AL” organismul?

Simplu spus, amiloidoza AL este o boală a plasmocitelor. Plasmocitele fac parte din sistemul nostru imunitar. Rolul lor principal este de a produce anticorpi pentru a combate infecțiile. Imaginați-vă că în corpul nostru există mii de clone de plasmocite care produc diferite tipuri de anticorpi pentru a combate diferite boli. O plasmocită se divide și produce mult mai multe celule.

În bolile care implică „plasmocite”, un grup al acestor „plasmocite” se divid necontrolat, producând cantități mari din același tip de „anticorpi”.

În amiloidoza AL, atunci când se produc anticorpi, se produc două lanțuri proteice numite lanțuri grele și lanțuri ușoare. Ceea ce se întâmplă aici este că celulele plasmatice produc prea multe proteine ​​din lanțurile ușoare. Aceste lanțuri ușoare se pliază greșit și se aglomerează. Aceste proteine ​​aglomerate se numesc fibrile amiloide. Aceste fibrile se depun în organele noastre. Atunci încep să apară leziuni grave la nivelul acestor organe, uneori până la punctul de a pune viața în pericol.

Cine este cel mai probabil să contracteze această boală?

Amiloidoza este o boală relativ rară. Se estimează că afectează între 9 și 14 persoane la un milion de locuitori în Statele Unite și între 5 și 12 persoane la un milion de locuitori în alte părți ale lumii. Amiloidoza AL este puțin mai frecventă la bărbați decât la femei. De asemenea, afectează de obicei persoanele cu vârsta peste 60 de ani . Vârsta medie de diagnosticare este de aproximativ 64 de ani.

Care sunt simptomele „amiloidozei AL”?

„Amiloidoza AL” poate afecta nu doar organele corpului nostru, de la cap până la picioare, ci și membrele. Adesea, simptomele acestei boli pot fi similare cu simptomele altor boli mai puțin grave. De asemenea, simptomele apar foarte lent . Prin urmare, este posibil să nu observați imediat o schimbare în corpul dumneavoastră.

Simptome legate de cap și gât:

• Simți amețeli sau amețeli când te trezești?
• Ai o erupție cutanată de culoare violet în jurul ochilor sau pe pleoape?
• Simți limba mai mare decât în ​​mod normal ?

Simptome legate de mâini și picioare:

Mâinile pot avea următoarele caracteristici:

• Simțiți furnicături, arsuri sau înțepături în mâini? Acestea ar putea fi simptome ale unei afecțiuni numite „neuropatie periferică”.
• Simți furnicături și amorțeală la nivelul vârfurilor degetelor? Acestea ar putea fi simptome ale „sindromului de tunel carpian”.

Simptomele la nivelul picioarelor și tălpilor pot include:

• Ți se umflă picioarele sau labele picioarelor ?
• Îți simți picioarele fără viață ?

În plus, este posibil să observați că vă învinețiți ușor , sângerați ușor sau că aveți o decolorare purpurie a pielii acolo unde există riduri.

Simptome care sugerează probleme cardiace și pulmonare:

Simptomele de mai jos pot fi și simptome ale altor boli, dar fiți atenți:

• Palpitații: O senzație ca și cum inima ar bate cu putere și ar accelera.
• Dificultăți de respirație (dispnee): O senzație de strângere în piept, ca și cum nu puteți respira adânc.
• Durere în piept : Durere oriunde în piept. Această durere poate fi ascuțită, surdă sau poate apărea și dispărea. Durerea în piept poate fi, de asemenea, un semn al unui atac de cord, așa că, dacă aveți dureri în piept care durează mai mult de cinci minute și nu dispar cu odihnă sau medicație, sunați imediat la 112 sau rugați pe cineva să vă ducă la spital.
• Oboseală : Senzație de oboseală atât de mare încât nici măcar nu îți poți face treburile zilnice, ca și cum nu ai mai avea energie în corp.

Simptome care sugerează probleme stomacale sau intestinale:

Amiloidoza AL poate afecta, de asemenea, obiceiurile alimentare. Simptomele pot include:

• Lipsa poftei de mâncare : Pofta de mâncare a tuturor se schimbă din când în când. Dar dacă aveți o pierdere a poftei de mâncare timp de mai multe zile fără niciun motiv, ar putea fi un semn al unei probleme intestinale legate de amiloidoza AL.
• Balonare sau gaze excesive : Balonarea și gazele sunt simptome frecvente, dar uneori jenante. Cu toate acestea, dacă aveți gaze persistente, acestea ar putea fi semnul unei probleme stomacale legate de amiloidoza AL.
• Constipație : Constipația înseamnă mai puțin de trei scaune pe săptămână. Dacă aveți constipație mai mult de trei săptămâni, este o problemă despre care ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră.
• Diaree : Scaune apoase. Dacă diareea persistă, trebuie să-i spuneți și medicului dumneavoastră.

Simptome care sugerează probleme cu rinichii sau vezica urinară:

Este posibil să observați o modificare a aspectului urinei sau a frecvenței nevoii de a urina. Aceste simptome pot include:

• Vedeți mai multe bule în urină decât de obicei?
• Urinați mai puțin decât de obicei sau trebuie să vă treziți noaptea ca să urinați ?

Ce cauzează amiloidoza AL?

Am mai vorbit puțin despre asta. „Amiloidoza AL” este cauzată de „plasmocite” care produc „anticorpi”, proteine ​​numite „lanțuri grele” și „lanțuri ușoare”, atunci când aceste proteine ​​din „lanțurile ușoare” sunt produse în exces. Aceste „lanțuri ușoare” se pliază greșit, se aglomerează și formează „fibrile amiloide” care apoi se depun în organele noastre. Atunci încep problemele.

Cum diagnostichează medicii amiloidoza AL?

Medicii folosesc mai multe teste pentru a diagnostica amiloidoza AL. Cel mai important test este prelevarea unei mici mostre de țesut sau organ despre care se crede că este afectat de boală. Aceasta se numește biopsie. Biopsiile pot fi clasificate după cum urmează:

• Biopsia măduvei osoase : Aceasta implică prelevarea unei mici mostre de măduvă osoasă din interiorul unui os.
• Biopsie renală : Se pot preleva câteva bucăți mici de țesut renal.
• Biopsie cardiacă : Se pot preleva câteva bucăți mici de mușchi cardiac.
• Biopsia țesutului adipos : O mică bucată de țesut adipos este prelevată din abdomen. Acesta este un test relativ ușor.

Teste suplimentare

Medicul dumneavoastră vă poate face și alte teste pentru a vedea cât de bine funcționează organele dumneavoastră. Acestea pot include:

• Analize de sânge : Acestea se efectuează pentru a verifica modul în care funcționează rinichii, inima și ficatul și pentru a verifica cantitatea de lanțuri ușoare din sânge.
• Test de urină : Acesta este de obicei un test de recoltare a urinei pe 24 de ore. Vă recoltați urina acasă și aduceți proba la medic. Acest test verifică dacă rinichii dumneavoastră sunt afectați de amiloidoză.
• Electrocardiograma (ECG): O ECG măsoară activitatea electrică a inimii.
• Ecocardiogramă : Uneori numită ecografie a inimii, aceasta utilizează unde sonore de înaltă frecvență pentru a măsura mișcările inimii.
• RMN cardiac (imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă) : Acest test poate obține imagini foarte clare și detaliate ale inimii.

Cum se tratează amiloidoza AL?

Medicii tratează amiloidoza AL pentru a reduce simptomele, a controla afectarea organelor și a încetini sau opri acumularea de proteine ​​amiloide anormale.

Medicii pot trata amiloidoza AL cu chimioterapie, imunoterapie sau steroizi. Majoritatea oamenilor primesc unul sau două medicamente chimioterapice, adesea în combinație cu steroizi. Aceste medicamente acționează împreună pentru a distruge celulele plasmatice care produc proteinele lanțului ușor.

Este important de menționat că, deși aceste medicamente pot opri sau încetini progresia amiloidozei AL, ele nu pot elimina fibrilele amiloide care s-au acumulat deja în organele dumneavoastră. Odată ce tratamentul începe, propriul sistem imunitar poate elimina treptat aceste proteine ​​anormale. Cercetătorii caută, de asemenea, noi anticorpi monoclonali care pot elimina aceste fibrile.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă va discuta dacă ați putea beneficia de un „transplant de măduvă osoasă” sau de un „transplant de celule stem”. Deși acestea sunt tratamente mai complicate, ele pot fi de mare succes pentru unii oameni.

Poate fi prevenită dezvoltarea „amiloidozei AL”?

Din păcate, nu. Nu există nicio modalitate de a preveni amiloidoza AL sau orice alt tip de amiloidoză. Amiloidoza AL apare atunci când o singură celulă plasmatică devine anormală și începe să se dividă necontrolat. Nu este ceva ce putem controla.

Cât timp poți trăi cu „amiloidoză AL”?

Medicii ajută acum persoanele cu amiloidoză AL să trăiască mai mult. Pentru unii, amiloidoza AL este o afecțiune pe termen lung sau cronică, care poate fi gestionată cu medicamente. Cu toate acestea, este important să ne amintim că aceasta este o afecțiune foarte gravă și poate duce la afecțiuni medicale care pun viața în pericol.

Deoarece amiloidoza AL este o boală rară, medicilor le este dificil să știe exact cât timp poate trăi o persoană cu această boală. Dacă aveți amiloidoză AL, întrebați-vă medicul despre prognosticul dumneavoastră după tratament. Medicul dumneavoastră vă poate oferi cele mai bune informații despre la ce să vă așteptați.

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți amiloidoză AL, medicul dumneavoastră se va concentra în principal pe tratarea simptomelor și pe oprirea sau încetinirea progresiei bolii. Este posibil să fie nevoie să continuați să luați medicamente, iar aceste tratamente pot avea efecte secundare. O modalitate prin care vă puteți îngriji este să aflați despre efectele secundare ale tratamentelor dumneavoastră și cum să le gestionați. Iată câteva alte sugestii:

• Unele tratamente vă pot afecta apetitul.Dacă da, întreabă-ți medicul despre obiceiurile alimentare sănătoase care te vor ajuta să rămâi puternic în timpul tratamentului. O dietă echilibrată este foarte importantă.
• Încearcă să te odihnești suficient . Odihna este esențială pentru organism atunci când luptă împotriva unei boli ca aceasta.
• Exercițiile fizice sunt o modalitate excelentă de a vă menține mintea fericită și de a vă ajuta să mențineți o greutate sănătoasă. Cu toate acestea, cereți sfatul medicului dumneavoastră cu privire la exerciții care nu vă vor pune prea mult efort pe corp.
• Deoarece amiloidoza AL este o boală rară, este posibil să vă simțiți singuri și izolați . Alții pot să nu înțeleagă boala. Întrebați-vă medicul despre grupurile de sprijin sau programele pentru persoanele cu amiloidoză AL. A discuta cu astfel de oameni poate fi o sursă importantă de putere.

În final, câteva puncte importante (Mesaj de reținut)

Amiloidoza AL (amiloidoza cu lanț ușor amiloid sau amiloidoza primară) este o boală rară cauzată de depunerea de proteine ​​anormale din lanțul ușor în organele și țesuturile corpului nostru. Poate fi o boală foarte gravă , uneori tratată ca o boală cronică, dar poate provoca și afecțiuni medicale care pun viața în pericol.

Dar nu vă faceți griji, medicii găsesc noi modalități de a ajuta persoanele cu amiloidoză AL să trăiască vieți mai lungi și mai bune. Dacă aveți amiloidoză AL, întrebați-vă medicul despre noile studii clinice și cercetări pentru tratarea bolii. Depistarea și tratamentul precoce sunt esențiale. De asemenea, este important să rămâneți pozitivi și să urmați sfatul medicului dumneavoastră.

` Amiloidoză AL, amiloidoză primară, celule plasmatice, proteine ​​ale lanțului ușor, fibrile amiloide, boală renală, boală de inimă