Simți că inima ta bate din ce în ce mai tare? Hai să vorbim despre amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM)

Te simți uneori amețit chiar și atunci când mergi pe jos pe distanțe scurte? Te simți cu dificultăți de respirație când te duci la culcare? Ți se umflă picioarele și gleznele? Îți bate inima ciudat sau repede? Deși adesea credem că aceste lucruri sunt lucruri normale care se întâmplă pe măsură ce îmbătrânim, uneori, în spatele acestor simptome se poate ascunde o afecțiune despre care nu am auzit prea mult și care poate fi gravă dacă nu este diagnosticată corect. O astfel de boală este amiloidoza cu transtiretină, sau pe scurt ATTR-CM.

Simplu spus, ce este amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM)?

Acesta este un nume puțin complicat, așa că hai să-l descompunem cuvânt cu cuvânt. Apoi îl vei înțelege foarte ușor.

• Transtiretină (TTR): Acesta este un tip de proteină din corpul nostru. Este produsă de ficat. Funcția sa principală este de a transporta vitamina A și hormonul tiroidian tiroxina prin sânge către locurile necesare din corp. Este ca un curier care transportă colete.

• Amiloidoza: Aceasta se întâmplă atunci când un tip de proteină, așa cum s-a menționat mai sus , se pliază incorect, se aglomerează și formează fibrile, care arată ca niște bile mici de ață și se depun în organele noastre. Atunci când este depusă în acest fel, funcționarea normală a acestor organe este perturbată.

• Cardiomiopatie (CM): Aceasta se referă la o boală a mușchiului inimii .

Acum, pentru a pune toate acestea la un loc, amiloidoza cu transtiretină (ATTR-CM) este o boală în care proteina TTR, produsă de ficat, se pliază greșit și se aglomerează, în special în mușchiul inimii, provocând îngroșarea și rigidizarea mușchiului inimii, făcându-l incapabil să pompeze sângele corect.

Există două tipuri principale ale acestei boli.

Boala ATTR-CM poate fi împărțită în două tipuri principale.

1. ATTR-CM familială sau ereditară:

Aceasta este cauzată de o mutație a genelor noastre. Aceasta înseamnă că este posibil să fi moștenit gena pentru această boală de la mamă, tată sau de la cineva din familia noastră. În acest tip, aglomerările de proteine ​​se pot depune nu numai în inimă, ci și în locuri precum sistemul nervos și rinichii.

2.ATTR-CM de tip sălbatic:

Cauza exactă a acestui tip nu a fost încă descoperită. Nu este ereditar. Acest tip este cel mai adesea observat la bărbații cu vârsta peste 65 de ani. Afectează în principal inima și sistemul nervos.

Care sunt simptomele? Cum recunoaștem acest lucru?

Simptomele acestei boli pot varia de la o persoană la alta. Uneori, persoanele cu tipul „sălbatic” pot să nu prezinte niciun simptom în stadiile incipiente. Chiar dacă apar simptome, acestea sunt foarte asemănătoare cu cele ale unei insuficiențe cardiace comune, așa că uneori poate fi dificil de diagnosticat această boală.

Acestea sunt simptomele frecvent întâlnite.

Alte complicații care pot apărea din cauza acestei boli

Această proteină nu se depune doar în inimă. Poate cauza și alte probleme prin depunerea în sistemul nervos și în alte țesuturi.

• Sindromul de tunel carpian: Aceasta este o afecțiune în care un nerv care trece prin încheietura mâinii este comprimat. Persoanele cu această afecțiune pot prezenta această afecțiune la ambele mâini . Simptomele includ amorțeală și durere la nivelul degetelor.
• Neuropatie periferică: Aceasta se întâmplă atunci când nervii din membre sunt deteriorați. Aceasta poate provoca amorțeală, furnicături și durere la nivelul membrelor.
• Stenoză spinală: O îngustare a canalului spinal. Aceasta poate provoca dureri de spate și dureri la nivelul picioarelor.
• Rupturi de tendon: Ruptură spontană a unui tendon la nivelul brațului sau piciorului.

Cum diagnostichează medicul exact această boală?

Deoarece simptomele acestei boli sunt similare cu cele ale bolilor de inimă comune, sunt necesare mai multe teste speciale pentru a o diagnostica cu precizie.

• Electrocardiogramă (ECG): Un test al activității electrice a inimii.
• Ecocardiogramă: Aceasta este o scanare a inimii. Poate monitoriza îndeaproape aspecte precum grosimea și funcția mușchiului cardiac.
• RMN cardiac: Aceasta este o altă scanare aprofundată a inimii.
• Scintigrafia osoasă (scanografie osoasă): Acesta este un test foarte special. Această scanare, care se efectuează de obicei pentru examinarea oaselor, poate detecta dacă proteina amiloidă este depusă în inimă.
• Analize de sânge: Se poate face un test genetic pentru a vedea dacă există modificări ale genei TTR.
• Biopsia inimii: Uneori, este necesară prelevarea și examinarea unei bucăți foarte mici de mușchi cardiac pentru a confirma boala.

Există vreun tratament? Se poate vindeca complet?

În prezent, nu există niciun leac pentru ATTR-CM și nu există nicio modalitate de a îndepărta aglomerările de proteine ​​care s-au format deja în inimă.

Dar nu vă faceți griji. Există acum medicamente foarte eficiente care pot controla această boală, adică pot opri sau încetini formarea și depunerea de noi aglomerări de proteine. Aceste medicamente pot preveni agravarea bolii.

• Stabilizatori TTR: Medicamente precum Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) se leagă de proteina TTR și împiedică plierea incorectă a acesteia.
• Silenzioare TTR: Medicamente precum Patisiran (Onpattro®) și Inotersen (Tegsedi®) reduc producția acestei proteine ​​defectuoase de către ficat.

Pe lângă aceste medicamente, este posibil să vi se administreze și tratamente pentru a vă controla simptomele. De exemplu:

• Medicamente pentru controlul bolilor de inimă.
• Medicamente pentru tulburări de ritm cardiac.
• Medicamente pentru retenția de lichide.

Foarte rar, în cazuri foarte severe ale bolii, poate fi necesar să se recurgă la ceva precum un transplant de ficat, un transplant de rinichi sau un transplant de inimă.