Copilul tău s-a născut fără partea colorată a ochiului? Să vorbim despre Aniridie în detaliu?

Când micuțul tău a venit pe lume, ai observat ceva ciudat sau diferit la ochii lui mici? Uneori, deși foarte rar, bebelușii se nasc cu partea colorată a ochiului, irisul, pe care unii îl numesc „inelul negru”, complet sau parțial lipsă. În medicină, numim această afecțiune (Aniridie) . Auzirea acestui nume poate fi puțin înfricoșătoare, dar nu-ți face griji. Cel mai important lucru este să fii bine informat despre asta. Hai să vorbim despre toate acestea clar astăzi.

Ce este mai exact Aniridia? Simplu spus...

Simplu spus, aniridia este o afecțiune în care un bebeluș se naște cu o absență parțială sau completă a părții colorate a ochilor, irisul. Unii bebeluși nu au deloc iris. Alții pot avea doar o mică parte a irisului la ambii ochi.

Important este că această afecțiune (Aniridia) afectează întotdeauna ambii ochi ai bebelușului. Nu este ceva ce afectează doar un ochi. Medicii diagnostichează de obicei această afecțiune imediat ce bebelușul se naște. Deoarece atunci când te uiți la ochi, este clar că acest iris lipsește. Indiferent cât de mic este irisul bebelușului, această afecțiune (Aniridia) îi va afecta cu siguranță vederea. De asemenea, poate fi un motiv pentru alte probleme oculare pe măsură ce crește.

De ce li se întâmplă asta micuților noștri? Ce cauzează aniridia?

Acum probabil vă gândiți: „De ce i s-a întâmplat asta bebelușului meu?” Aniridia este o tulburare genetică. Adică este cauzată de o modificare a genelor din interiorul celulelor corpului nostru.

Mai exact, principala cauză a acestui fenomen este o modificare a unei gene numite (PAX6) . Această genă (PAX6) este foarte importantă. Deoarece, în timp ce bebelușul se află în uter, această genă ajută la formarea ochilor bebelușului, a unor părți ale creierului, a măduvei spinării și a unor organe precum pancreasul. Această modificare genetică apare de obicei între 12 și 14 săptămâni de sarcină.

Cine este mai predispus să dezvolte această afecțiune (Aniridie)? (Factori de risc)

Aniridia este cel mai frecventă la copiii ai căror părinți au această afecțiune. De exemplu, dacă oricare dintre părinți are aniridie, există o probabilitate de 50/50 ca și copilul lor să o aibă.

Dar asta nu înseamnă că, dacă tu ai Aniridie, toți copiii tăi o vor avea. Înseamnă doar că există un risc puțin mai mare decât la alții.

De asemenea, uneori, un copil poate dezvolta această afecțiune chiar dacă ambii părinți nu au aniridie. O numim sporadică, adică apare aleatoriu . Aproximativ unul din trei copii poate dezvolta aniridie în acest fel.

Care sunt simptomele pe care le putem observa la un bebeluș cu aniridie?

Deoarece partea colorată a ochiului bebelușului, irisul, lipsește, pupila poate părea mai mare decât în ​​mod normal. Uneori, forma acestei pupile se poate schimba dintr-o parte în alta. De asemenea, poate fi dificil pentru bebeluș să se adapteze la lumina puternică sau slabă. Acest lucru poate provoca simptome precum:

• Pierderea completă sau parțială a vederii: Vederea poate fi redusă la unul sau la ambii ochi.
• Vedere încețoșată: Este posibil să nu puteți vedea lucrurile clar.
• Durere de ochi: Uneori, ochii pot durea.
• Vedere slabă: Vederea poate fi foarte slabă.
• Fotofobie: Dificultate în a privi lumina, ochii pot fi albaștri.

Poate aniridia cauza și alte complicații?

Da, un copil cu aniridie poate avea nu doar un iris redus, ci și părți ale ochiului care ajută la vedere, cum ar fi nervii optici și retinele.

De asemenea, pe măsură ce copiii cu aniridie cresc, sunt mai predispuși să dezvolte și alte boli oculare. De exemplu:

• Cataractă: Opacifierea cristalinului ochiului.
• Cornee tulbure: Opacifierea membranei transparente din partea din față a ochiului.
• Glaucom: O afecțiune în care presiunea din interiorul ochiului crește, afectând nervul optic.
• Nistagmus: Mișcare rapidă și necontrolată a ochilor înainte și înapoi.

Un alt lucru important este că, în special, copiii cu aniridie sporadică prezintă un risc crescut de a dezvolta un tip rar de cancer renal numit tumoră Wilms. Deoarece gena (PAX6) despre care am vorbit anterior afectează nu numai ochii, ci și dezvoltarea altor părți ale corpului, inclusiv rinichii, modificările acestei gene pot afecta și alte părți. Prin urmare, medicii acordă atenție și acestui aspect.

Cum diagnostichează medicii cu precizie această afecțiune (Aniridia)?

De obicei, medicul poate diagnostica această afecțiune (Aniridie) imediat ce se naște bebelușul, deoarece este imediat evident că ochilor bebelușului le lipsește irisul.

Totuși, dacă vă faceți griji că bebelușul dumneavoastră ar putea avea aniridie sau o altă afecțiune genetică, fie pentru că cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, fie din alte motive, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică prenatală . Aceasta implică prelevarea unei probe de sânge pentru a vedea dacă bebelușul dumneavoastră prezintă riscul de a avea o afecțiune genetică. Uneori, se poate efectua un test numit amniocenteză . Aceasta implică prelevarea unei mici mostre din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul și testarea acestuia.

Ce se poate face pentru a trata un bebeluș cu aniridie?

În tratarea afecțiunii (Aniridie), obiectivul principal al medicilor este de a menține și îmbunătăți vederea bebelușului cât mai mult posibil.

Cel mai important lucru este să verificați periodic ochii bebelușului la un oftalmolog. Cu cât detectați mai devreme modificările la nivelul ochilor bebelușului, cu atât sunt mai mari șansele de a gestiona simptomele și de a preveni complicațiile.

Bebelușul poate avea nevoie de unul sau mai multe dintre următoarele tratamente:

• Ochelari sau lentile de contact: La fel ca alte persoane cu deficiențe de vedere, copiii cu aniridie își pot îmbunătăți vederea prin utilizarea ochelarilor sau a lentilelor de contact. Sunt disponibile lentile de contact colorate specializate pentru copiii cu aniridie. Acestea arată exact ca irisul ochiului. De asemenea, ajută la controlul cantității de lumină care intră în ochi și reduc sensibilitatea la lumină.
• Medicamente: Dacă bebelușul dumneavoastră are glaucom sau probleme corneene, medicul vă poate prescrie picături oftalmice medicamentoase, lacrimi artificiale sau alte medicamente .
• Intervenție chirurgicală: Dacă apare o cataractă, aceasta poate necesita îndepărtarea prin intervenție chirurgicală pentru cataractă . De asemenea, uneori poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru glaucom pentru a controla afecțiunea. Fiind un tratament mai nou, unii copii pot avea opțiunea de a li se implanta iris artificial. Cu toate acestea, deoarece acesta este încă un tratament foarte nou, nu este potrivit pentru toți copiii. Aceasta este o decizie care este luată de medic.

În ce situații ar trebui să consultați imediat un medic?

Dacă observați orice modificări la nivelul ochilor sau vederii copilului dumneavoastră, consultați un medic cât mai curând posibil. De asemenea, puteți adresa medicului întrebări precum:

• Cât de des ar trebui să verific ochii bebelușului meu?
• Este potrivit transplantul de iris artificial pentru copilul meu?
• Care sunt șansele ca bebelușul meu să dezvolte complicații?
• La ce schimbări sau simptome ar trebui să fiu atent în mod special?

În caz de urgență, adică dacă observați oricare dintre următoarele simptome, trebuie să vă duceți imediat copilul la spital:

• Dacă îți pierzi brusc vederea.
• Dacă simțiți dureri severe în ochi.
• Dacă începi să vezi lumini noi în fața ochilor sau dacă începi să vezi mioci negre.

Dacă bebelușul meu are aniridie, la ce ar trebui să mă aștept?

Dacă bebelușul dumneavoastră are aniridie, vă puteți aștepta ca acesta să aibă unele probleme de vedere. De asemenea, va avea nevoie de examene oftalmologice regulate pe tot parcursul vieții.Așa este monitorizată sănătatea ochilor lui.

Conform statisticilor, aproximativ opt din zece copii cu aniridie au vedere slabă sau un anumit tip de dizabilitate. De asemenea, multe persoane cu aniridie dezvoltă glaucom, de obicei între 10 și 20 de ani.

Totuși, nu vă alarmați de aceste statistici. Asta nu înseamnă că fiecare bebeluș născut cu Aniridie va avea toate aceste probleme. Discutați cu medicul sau oftalmologul dumneavoastră pentru a afla ce factori pot afecta în mod specific bebelușul și la ce să vă așteptați pe măsură ce crește.

Este normal să simți frică și șoc atunci când afli că nou-născutul tău are o afecțiune care îi afectează vederea la naștere. Aniridia poate cauza o varietate de probleme, dar există tratamente care pot ajuta.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să ni le amintim din această poveste (Mesaj de luat acasă)

Bine, haideți să adunăm laolaltă câteva dintre cele mai importante puncte din ceea ce am discutat și să ni le amintim:

• Aniridia este o afecțiune în care un copil se naște fără toată sau fără o parte din partea colorată a ochiului, irisul.
• Aceasta este o afecțiune genetică. Mai exact, gena (PAX6) este implicată în acest proces.
• Această afecțiune afectează cu siguranță vederea. În timp, poate duce și la alte boli oculare, cum ar fi cataracta și glaucomul.
• Cel mai important lucru este să recunoașteți această afecțiune din timp și să verificați ochii copilului dumneavoastră în mod regulat de către un oftalmolog la intervale regulate. Acesta este un lucru care ar trebui făcut cu siguranță.
• Există tratamente pentru această afecțiune (aniridie). Acestea includ ochelari, lentile de contact, medicamente și uneori chiar intervenții chirurgicale.
• Este normal să te simți speriat și trist când afli că bebelușul tău are această afecțiune. Dar cel mai important lucru este să nu intri în panică și să acționezi pe baza sfatului medical adecvat. Medicul tău îți va oferi tot sprijinul de care ai nevoie.

Dacă aveți alte întrebări despre acest subiect, nu le păstrați pentru dumneavoastră. Întrebați medicul de familie sau oftalmologul.

Aniridie , irisul ochiului, partea colorată a ochiului, deficiență de vedere, gena PAX6, boli oculare, boli oculare pediatrice