Ce este sindromul Apert? Are bebelușul tău aceste simptome? Hai să vorbim!

Ai observat vreo caracteristică neobișnuită la forma capului, feței sau membrelor nou-născutului tău? Uneori, ca părinți, ne îngrijorăm puțin când vedem aceste lucruri, nu-i așa? Este foarte frecvent. Astăzi, vom vorbi despre sindromul Apert , o afecțiune rară care poate afecta bebelușii născuți cu unele dintre aceste modificări fizice. Nu-ți face griji, hai să explicăm totul în termeni simpli.

Ce este mai exact sindromul Apert?

Simplu spus, sindromul Apert este o afecțiune rară în care articulațiile dintre oasele craniului bebelușului, sau ceea ce numim „suturi”, se unesc înainte de a se putea dezvolta . Medicii numesc acest fenomen craniosinostoză . Când suturile se închid prea repede, craniul nu are suficient spațiu pentru a se extinde pe măsură ce creierul bebelușului crește. Acest lucru poate provoca modificări nu numai ale formei craniului, ci și ale unor lucruri precum oasele feței, degetele de la mâini și de la picioare.

Gândește-te la asta ca la un copăcel care crește dintr-o groapă în pământ și nu poate crește liber. Aceasta este o afecțiune genetică , adică este cauzată de o modificare a genelor. Uneori poate fi moștenită ca o trăsătură „autosomal dominantă” . Aceasta înseamnă că, dacă unul dintre părinți are modificarea genetică, există o probabilitate de 50% ca și copilul lor să aibă aceeași afecțiune.

Cine este afectat de sindromul Apert?

Sindromul Apert este o afecțiune foarte rară . Cel mai adesea este cauzată de o mutație genetică care apare la începutul sarcinii. Această mutație poate fi moștenită de la părinți sau poate apărea de novo. Important este să înțelegeți că acest lucru nu este ceva ce mama a făcut în timpul sarcinii și nu este ceva ce i se întâmplă. Așadar, nu vă învinovățiți.

Cât de comun este acest lucru?

Acest lucru este de fapt foarte rar. Conform statisticilor, doar aproximativ unul din 65.000 de copii născuți are sindromul Apert. Așadar, puteți vedea cât de rară este această afecțiune.

Care sunt simptomele unui copil cu sindrom Apert?

Deoarece suturile din craniul bebelușului se închid prematur, o afecțiune numită craniosinostoză, bebelușul poate avea anumite trăsături distinctive. Aceste trăsături pot varia ușor de la un bebeluș la altul. Principalele caracteristici care pot fi observate sunt:

• Craniu:
• Capul bebelușului poate părea mai înalt decât în ​​mod normal, cu un vârf ascuțit (aceasta se numește acrocefalie) .
• Partea din spate a capului poate fi plată.
• Fruntea poate părea înaltă sau lată.
• „Punctul moale” sau „foliculul” de pe capul bebelușului poate avea o întârziere în închidere.
• Ochi:
• Ochii pot fi situați mai depărtați pe față decât în ​​mod normal.
• Ochii pot părea bulbucați sau înclinați în jos.
• Faţă:
• Nasul poate fi plat sau asemănător unui cioc.
• Este posibil să existe o fisură palatină .
• Fața poate părea asimetrică pe ambele părți.
• Mâini și picioare:
• Degetele pot fi scurte, iar degetul mare de la picior poate fi lat.
• Degetele de la mâini sau de la picioare pot fi fuzionate sau conectate prin piele (aceasta se numește sindactilie) , ca o pânză de înot.

Rețineți că nu toți bebelușii vor avea toate aceste simptome. Un medic este cel care poate identifica cu exactitate aceste simptome și poate pune un diagnostic.

Cum mai afectează sindromul Apert corpul bebelușului?

Această afecțiune nu numai că provoacă modificări ale aspectului bebelușului, dar poate afecta și alte organe din corp.

• Creier: Pe măsură ce craniul se închide rapid, se poate acumula presiune asupra creierului. Acest lucru poate afecta abilitățile de învățare și gândire ale bebelușului ( dezvoltarea cognitivă ). Pot apărea și dizabilități intelectuale ușoare până la moderate.
• Urechi: Adesea, oasele de pe ambele părți ale capului bebelușului sunt primele care se închid. Acest lucru poate afecta modul în care se dezvoltă urechile, ducând la infecții frecvente ale urechii sau pierderea auzului.
• Ochi: Problemele de vedere pot apărea din cauza ochilor proeminenți, oblici sau depărtați.
• Plămâni: În funcție de gravitatea afecțiunii, forma nasului poate provoca dificultăți de respirație sau apnee în somn ( sufocare din cauza obstrucției căilor respiratorii în timpul somnului).
• Piele: Pielea bebelușului poate produce mai mult sebum, ceea ce poate duce la acnee severă. De asemenea, puteți observa transpirație excesivă ( hiperhidroză ) și căderea părului în anumite zone (de exemplu, pierderea genelor).
• Dinți: Când unui bebeluș îi erup dinții, nu există suficient spațiu în gură, iar dinții se pot aglomera. Acest lucru poate cauza probleme dentare. Este posibil să lipsească unii dinți și pot exista neregularități în smalțul dinților.

Ce cauzează sindromul Apert?

Principalul motiv pentru aceasta este FGFR2 (receptorul-2 al factorului de creștere a fibroblastelor).O mutație a genei numite factor de creștere a fibroblastelor. Această genă este în mare măsură responsabilă de dezvoltarea sistemului osos al corpului nostru. Atunci când această genă suferă o mutație, acești receptori nu comunică corect cu semnalele numite „factori de creștere a fibroblastelor”. Drept urmare, articulațiile (suturile) dintre oase se închid rapid în timpul stadiului embrionar. Chiar dacă aceste suturi se închid rapid, creierul bebelușului continuă să crească. Apoi, oasele craniului, în special oasele frunții și părțile laterale ale capului, se formează anormal. Formarea neregulată a acestor oase este cea care provoacă diverse deformări în corp.

Cum se diagnostichează sindromul Apert?

De cele mai multe ori, această afecțiune este diagnosticată după nașterea bebelușului. Cu toate acestea, uneori poate fi diagnosticată la începutul sarcinii, prin examinarea dezvoltării osoase a bebelușului cu o ecografie prenatală 2D sau 3D sau un RMN .

După nașterea bebelușului, medicul va efectua un examen fizic complet pentru a verifica dacă există anomalii la nivelul corpului bebelușului. Apoi, se vor efectua teste imagistice , cum ar fi o tomografie computerizată sau un RMN , pentru a confirma aceste defecte congenitale.

Medicul va recomanda, de asemenea, teste genetice . Acestea vor verifica existența unei mutații în gena FGFR2 menționată anterior. Acest lucru va confirma diagnosticul. Toate testele de screening neonatale obișnuite vor fi efectuate pentru acest copil. În special, deoarece această afecțiune poate provoca pierderea auzului, se va acorda o atenție deosebită unui test auditiv .

Cum se tratează sindromul Apert?

Opțiunile de tratament depind de gravitatea afecțiunii bebelușului. În majoritatea cazurilor, intervenția chirurgicală este principalul tratament pentru reducerea simptomelor.

• Dacă există semne de probleme care afectează craniul sau creierul (craniosinostoză sau hidrocefalie - acumulare de lichid pe creier): Între două și patru luni după naștere, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta lichidul acumulat în creier și a plasa un mic tub ( șunt ) pentru a reduce presiunea.
• Chirurgie reconstructivă sau corectivă:
• Chirurgie pentru corectarea ochilor.
• Chirurgie de reconstrucție a osului maxilar ( osteotomie ).
• Chirurgie plastică a bărbiei ( genioplastie ).
• Chirurgie plastică a nasului ( rinoplastie ).
• Intervenție chirurgicală pentru separarea degetelor de la mâini și de la picioare care sunt fuzionate.
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea formei craniului ( cranioplastie ).

Există și alte tratamente pentru reducerea efectelor secundare?

Da, absolut. Bebelușul dumneavoastră își poate atinge întregul potențial dacă începeți tratamentul necesar cât mai curând posibil, așa cum v-a recomandat medicul. Printre tratamente de acest gen se numără:

• Aparate auditive dacă aveți pierderi de auz.
• Dacă aveți dificultăți de respirație din cauza obstrucției căilor respiratorii, este posibil să aveți nevoie de un aparat de respirat sau de alt tratament .
• Programări cu diverși terapeuți. De exemplu, kinetoterapie , terapie ocupațională și logopedie .
• Acordând o grijă deosebită gurii și dinților bebelușului.
• Evaluare regulată a vederii din cauza problemelor oculare.

Sindromul Apert poate fi complet vindecat?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru sindromul Apert. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală poate reduce semnificativ simptomele și poate ajuta copilul să ducă o viață normală.

Pot face ceva pentru a reduce riscul copilului meu de a dezvolta sindromul Apert?

Deoarece sindromul Apert este o afecțiune genetică, părinții nu pot face nimic pentru a preveni apariția acestuia în timpul sarcinii. Cu toate acestea, dacă intenționați să aveți un copil, puteți consulta un medic pentru consiliere genetică pentru a vedea dacă există riscul de a transmite afecțiunea copilului dumneavoastră. Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți probabilitatea de a avea un copil cu această afecțiune în viitor și să oferiți sprijin proaspeților părinți.

La ce ar trebui să mă aștept dacă bebelușul meu are sindromul Apert?

Sindromul Apert este o afecțiune care durează toată viața și nu există leac. Copilul are nevoie adesea de o intervenție chirurgicală pentru a reduce presiunea asupra creierului la naștere, urmată de mai multe intervenții chirurgicale reconstructive. Este esențială o monitorizare atentă cu diverși specialiști.

Totuși, cu intervenții chirurgicale și tratament continuu, bebelușii născuți cu sindromul Apert pot duce o viață normală. Aceștia ar trebui să rămână în contact regulat cu medicul lor pentru a discuta orice probleme pe care le-ar putea întâmpina pe măsură ce cresc. Pe măsură ce bebelușul crește, acesta ar trebui să își verifice periodic vederea, dinții și auzul. Uneori, pot fi necesare mai multe intervenții chirurgicale pentru a trata simptomele persistente.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă observați oricare dintre aceste simptome la bebelușul dumneavoastră, consultați imediat un medic:

• Dacă aveți dificultăți de respirație .
• Dacă aveți infecții frecvente ale urechii sau aveți dificultăți în a asculta comenzi simple.
• Potrivit pentru vârstăDacă nu sunt atinse etapele de dezvoltare.
• Dacă locul operației este infectat (roșu, umflat, asemănător puroiului).

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Discutați orice întrebări sau nelămuriri pe care le aveți cu medicul dumneavoastră. De exemplu, puteți adresa întrebări precum:

• Ce tratament recomandați pentru diagnosticarea bebelușului meu?
• Care sunt riscurile intervenției chirurgicale?
• Forma capului bebelușului meu îi afectează învățarea?
• Dacă voi avea un alt copil, există vreo șansă ca și acel copil să dezvolte sindromul Apert?

Ce alte afecțiuni sunt similare cu sindromul Apert?

Unele dintre simptomele sindromului Apert pot fi similare cu alte afecțiuni cauzate de fuziunea rapidă a oaselor craniului în timpul dezvoltării fetale (craniosinostoză). Printre aceste afecțiuni se numără:

• Sindromul Carpenter: Similar sindromului Apert, acesta este o afecțiune în care craniul bebelușului se unește prematur, provocând anomalii craniene. Poate provoca, de asemenea, sindactilie (degetele de la mâini și de la picioare sunt unite). Diferența este că sindromul Carpenter apare atunci când ambii părinți transmit gena copilului (autosomal recesiv).
• Sindromul Crouzon: Acesta provoacă, de asemenea, anomalii faciale din cauza contopirii prea rapide a craniului bebelușului.
• Sindromul Pfeiffer: În această afecțiune, pe lângă anomaliile craniului și ale feței, degetele mari de la picioare pot fi mai late decât celelalte degete și pot fi curbate în direcția opusă celorlalte degete.
• Sindromul Saethre-Chotzen: Aceasta este o afecțiune în care oasele craniului se contopesc prematur, rezultând trăsături faciale neuniforme și asimetrice.

Care este diferența dintre sindromul Apert și sindromul Crouzon?

Sindromul Apert și sindromul Crouzon au unele caracteristici comune. Ambele sunt cauzate de închiderea prematură a articulațiilor craniului în timpul dezvoltării fetale. În ambele afecțiuni, craniul poate avea o formă anormală, iar fața poate părea adâncită (hipoplazie a părții medii a feței). Principala diferență, însă, este că, în sindromul Apert, pe lângă craniu sunt afectate și alte părți ale corpului, în special sindactilia, care este o afecțiune în care degetele de la mâini și de la picioare sunt unite. În sindromul Crouzon, forma craniului este afectată în principal.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Sindromul Apert este o afecțiune genetică ce poate provoca modificări ale aspectului bebelușului și ale unor funcții ale corpului său. Deși nu există leac, intervențiile chirurgicale și diverse tratamente pot ajuta la controlul simptomelor și pot ajuta bebelușul să trăiască o viață cât mai normală și împlinită posibil.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Apert și așteptați un copil, este foarte important să solicitați consiliere genetică . Aceasta vă va oferi informațiile și îndrumarea de care aveți nevoie.

Cel mai important lucru este să știi că nu ești singur. Poți obține sprijin de la medici, consilieri și părinți ai copiilor cu afecțiuni similare. Nu te teme să vorbești cu medicul tău despre tot ce te preocupă.

Sindromul Apert , Sindromul Apert, Boli genetice, Deformități ale craniului, Deformități ale membrelor, Sănătatea copilului, Craniosinostoză