Ai auzit de aplazie? Hai să vorbim despre asta!

Ați auzit vreodată de o afecțiune în care unele părți ale corpului nostru, cum ar fi membrele și organele, nu cresc corect sau nu se dezvoltă complet? Aceasta este ceea ce medicii numesc aplazie . S-ar putea să vă simțiți puțin speriați când auziți acest nume. Dar nu vă faceți griji, vom vorbi despre asta simplu și clar. Atunci veți putea înțelege mai bine acest lucru.

Ce este mai exact (aplazia)?

Simplu spus, aplazia este o afecțiune în care o parte a corpului, fie că este vorba de un țesut, un organ sau o altă parte a corpului, nu se dezvoltă sau nu funcționează corect. De cele mai multe ori, aceste afecțiuni sunt prezente la sau înainte de naștere, în timp ce bebelușul este încă în uter. Uneori, când un medic examinează un făt sau un nou-născut, poate observa că o parte, cum ar fi un braț sau un picior, lipsește sau nu este formată corect. Cu toate acestea, unele afecțiuni de aplazie, în special cele care implică țesuturi interne, cum ar fi măduva osoasă, pot fi diagnosticate în timpul copilăriei sau chiar la vârsta adultă.

Important este că aplazia nu este o boală singulară. Este un termen folosit de medici pentru a descrie orice afecțiune în care o parte a corpului nu este complet formată.

Prin ce se diferențiază (aplazia) de (agenezie), (hipoplazie) și (displazie)?

Aceste cuvinte pot fi puțin derutante, deoarece înseamnă același lucru. Există însă câteva mici diferențe. Să vedem care sunt acestea.

• (Agenezie): Aceasta se întâmplă atunci când o parte a corpului nu se dezvoltă deloc . În unii termeni medicali, (aplazie) înseamnă că există o structură de bază a unui organ, subdezvoltată. Dar în (agenezie), nicio parte a acelui organ nu s-a dezvoltat. De exemplu, dacă un rinichi nu se dezvoltă deloc, aceasta se numește (agenezie renală).

• Hipoplazie: Aceasta se întâmplă atunci când o parte a corpului este subdezvoltată . Adică este prezentă, dar este mică sau incompletă. Uneori, aplazia este considerată o afecțiune între ageneză (absența) și hipoplazie (subdezvoltare).

• Displazie: Aceasta este creșterea anormală, diformă a unui organ sau a unei părți a corpului. Spre deosebire de aplazie, displazia nu este întotdeauna cauzată de o problemă de dezvoltare timpurie (adică o parte începe să crească și apoi se oprește). Displazia este de obicei creșterea anormală a celulelor sau țesuturilor. De exemplu, în stadiile incipiente ale cancerului, apar modificări anormale ale celulelor („displazie”), care ulterior se transformă în cancer.

Dacă nu sunteți sigur de acești termeni, rugați-vă medicul să vi-i explice . Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți mai bine afecțiunea pe care o aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră.

Care sunt principalele tipuri de aplazie?

Nu toate tipurile de aplazie sunt comune. Cu toate acestea, există câteva tipuri de aplazie despre care auzim cel mai des sau pentru care sunt mai cunoscute. Acestea implică globulele roșii, pielea, oasele și celulele germinale (adică spermatozoizii și ovulele). Aplazia poate afecta și alte organe, cum ar fi plămânii și nervul optic.

Să vorbim despre aplazia pură a celulelor roșii (APRC)

În această afecțiune, globulele roșii („globulele roșii”) nu se dezvoltă corect. În mod normal, măduva osoasă produce noi globule roșii la fiecare 120 de zile. În acest timp, globulele roșii se dezvoltă din stadiul lor inițial, un „eritroblast”, într-o celulă roșie complet dezvoltată.

Dacă aveți PRCA , măduva osoasă poate produce foarte puține sau deloc eritroblaste. Acest lucru face ca organismul să piardă globulele roșii de care are nevoie, provocând anemie. Aceasta se numește „pură” deoarece afectează doar globulele roșii. Alte celule sanguine - leucocite și trombocite - sunt produse normal. Cu toate acestea, dacă toate cele trei tipuri de celule sanguine nu sunt produse corect, se numește anemie aplastică .

PRCA poate fi prezentă la naștere (PRCA congenitală) sau se poate dezvolta în timpul vieții. Tipul congenital de PRCA se numește anemie Diamond-Blackfan .

Ce este Aplazia Cutis Congenita?

Aceasta se întâmplă atunci când pielea nou-născutului, în special scalpul, este subdezvoltată sau lipsește complet în anumite zone. Uneori, țesutul și oasele de sub această piele nu se dezvoltă complet. De asemenea, poate lipsi pielea din anumite zone ale corpului, brațelor și picioarelor bebelușului.

(Aplazia cutanată congenitală) poate apărea ca o cicatrice pe scalp, fără păr dedesubt. Sau, pielea subdezvoltată poate apărea ca o membrană subțire, fără păr.

Așa cum sugerează și numele („Congenitală”), aceasta este o afecțiune congenitală, adică este prezentă de la naștere.

Să aflăm mai multe despre aplazia radială

Aceasta se întâmplă atunci când unul dintre cele două oase ale antebrațului, radiusul, nu se dezvoltă. Există două oase lungi în antebraț, radiusul și ulna. Ulna se întinde de la cot la încheietura mâinii, pe partea unde se află degetul mic. Radiusul se întinde de la cot la încheietura mâinii, pe partea unde se află degetul mare. O persoană cu aplazie radială poate avea o mână deformată și îndoită. Degetul mare poate lipsi sau poate fi mai scurt decât în ​​mod normal.

(Aplazie radială)Deficiența razelor radiale este un tip de afecțiune. Este o problemă cu dezvoltarea osului radius. Deficiențele razelor radiale pot varia de la ușoare la severe. Uneori, osul radius se formează, dar este mai scurt decât în ​​mod normal. Alteori, osul radius nu se dezvoltă deloc.

Ce este aplazia celulelor germinale sau sindromul exclusiv al celulelor Sertoli?

Aceasta se întâmplă atunci când o persoană pierde celulele germinale („Celulele germinale”) din testicule („Tescule”). Celulele germinale sunt celule reproducătoare. La bărbați, celulele germinale sunt cele care devin ulterior spermatozoizi („Sperm”). Când celulele germinale se pierd, spermatozoizii nu pot fi produși. Aceasta înseamnă că persoanele cu aplazie a celulelor germinale nu pot avea copii („Infertilitate”).

Aplazia celulelor germinale este numită și sindromul exclusiv al celulelor Sertoli . Acest lucru se datorează faptului că, chiar dacă celulele germinale lipsesc, celulele Sertoli sunt încă prezente în sistemul reproducător. În mod normal, celulele Sertoli ajută celulele germinale să se dezvolte în spermatozoizi. Cu toate acestea, atunci când celulele germinale lipsesc, celulele Sertoli nu au niciun rol în producerea de spermatozoizi.

Să ne uităm și la aplazia pulmonară.

Aplazia pulmonară este o afecțiune în care o persoană se naște cu un plămân sever subdezvoltat. Aceasta nu este o afecțiune singulară și poate lua mai multe forme. Poate varia de la o lipsă completă a dezvoltării pulmonare (agenezie pulmonară) până la o ușoară subdezvoltare (hipoplazie pulmonară).

Aplazia pulmonară se situează undeva între agenezia pulmonară și hipoplazia pulmonară. În aplazie, se dezvoltă o structură pulmonară rudimentară, dar aceasta nu poate îndeplini rolul unui plămân complet funcțional.

Adesea, un plămân fie lipsește, fie este subdezvoltat, în timp ce celălalt este normal.

Ce este aplazia timică?

Glanda timus este o glandă care produce un tip de globule albe numite celule T. Celulele T ajută organismul să combată infecțiile. În aplazia timică , glanda timus nu se dezvoltă. Când te naști fără glandă timus, ești mai predispus la infecții.

Absența glandei timus este unul dintre simptomele unei afecțiuni numite sindromul DiGeorge . Sindromul DiGeorge poate afecta mai multe sisteme ale corpului. Poate afecta sistemul imunitar și funcția inimii și poate provoca, de asemenea, întârzieri de dezvoltare în copilărie.

Să fim conștienți și de aplazia nervului optic.

(Aplazie a nervului optic)Este pierderea unor părți esențiale ale unuia sau ambilor ochi, inclusiv a nervului optic, la naștere. Nervul optic joacă un rol vital în vedere. Este cel care permite ochilor să comunice cu creierul și să proceseze informații vizuale. Datorită nervului optic, atunci când ochii văd lucruri precum forme și culori, creierul poate converti aceste informații într-o imagine vizuală pe care o poate înțelege.

Aplazia nervului optic poate provoca diverse grade de probleme oculare, în funcție de gravitatea afecțiunii. Aplazia, o afecțiune care afectează ambii ochi, poate cauza, de asemenea, probleme cu dezvoltarea creierului.

Cât de frecventă este aplazia?

Aplazia este o afecțiune foarte rară . Cele mai frecvente tipuri sunt „(Aplazia radială)” și forma dobândită de „Aplazie pură a celulelor roșii” (APCR). „(Aplazia radială)” afectează aproximativ 1 din 30.000 de nou-născuți. „(Deficiențele razelor radiale)” (care include și „(Aplazia radială)”) este cea mai frecventă afecțiune congenitală care afectează mâna. Forma congenitală de (APCR) este, de asemenea, rară, cu o incidență estimată de 5 până la 7 cazuri la un milion de nașteri. Forma dobândită este puțin mai frecventă, dar nu știm exact câte cazuri există.

Care sunt cauzele aplaziei?

Multe tipuri de aplazie sunt cauzate de mutații genetice, care sunt moștenite de la părinți. Genele tale conțin instrucțiunile care determină ce caracteristici fizice vei avea. De exemplu, aceste instrucțiuni determină unde și cum se va dezvolta un organ. Primești gene atât de la mamă, cât și de la tată. Dacă o genă are o mutație sau un defect, poți dezvolta probleme precum aplazia.

Rareori, aplazia se poate dezvolta în timp. De exemplu, PRCA dobândită este cauzată de alte cauze și afecțiuni, inclusiv infecții, boli autoimune și unele tipuri de cancer.

În unele cazuri, medicii și oamenii de știință nu pot găsi cauza aplaziei. Astfel de tipuri de aplazie sunt numite idiopatice .

Cum să recunoști (aplazia)?

Unele tipuri de aplazie pot fi detectate în timpul sarcinii prin teste, cum ar fi ecografia. Alte tipuri de aplazie nu sunt vizibile la exterior și sunt evidente doar la naștere.

Dacă afecțiunea nu este severă sau dacă implică sângele și măduva osoasă, simptomele pot să nu apară decât mai târziu în viață. În funcție de tipul de aplazie, este posibil să fie nevoie să efectuați diverse proceduri imagistice, analize de sânge și teste genetice pentru a diagnostica afecțiunea.

Care sunt tratamentele pentru (aplazie)?

Opțiunile de tratament variază în funcție de afecțiunea dumneavoastră. Intervenția chirurgicală poate fi efectuată pentru a îmbunătăți funcția unui membru sau a unui braț subdezvoltat. În cazurile severe de PRCA, pot fi necesare transfuzii de sânge. În funcție de afecțiunea dumneavoastră, pot fi administrate medicamente pentru a controla simptomele sau a preveni complicațiile cauzate de aplazie.

Unele tipuri de aplazie, cum ar fi aplazia celulelor germinale, nu pot fi tratate.

Poate fi vindecată aplazia?

Dacă afecțiunea dumneavoastră se va îmbunătăți sau nu depinde de tipul de aplazie pe care o aveți și de factorii care au cauzat-o. De exemplu, aplazia pură dobândită a celulelor roșii (APRC) poate fi vindecată, în funcție de ceea ce împiedică organismul să producă globule roșii. Tratarea afecțiunii de bază care împiedică producerea de globule roșii poate uneori să amelioreze aplazia.

Aplazia este o afecțiune congenitală care nu poate fi reversibilă, adică nu poate fi complet vindecată. În astfel de cazuri, un medic poate recomanda intervenții chirurgicale, medicamente sau tratamente specifice. Acestea pot ajuta la îmbunătățirea funcției unui braț, picior sau membru sau la controlul simptomelor.

Cuvântul „(Aplazie)” poate însemna multe lucruri diferite. Depinde de mulți factori, inclusiv ce parte a corpului este afectată, care sunt simptomele și cât de ușoară sau severă este afecțiunea. Nu vă lăsați confundați de acești termeni. Dacă afecțiunea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră este descrisă printr-un alt termen, cum ar fi „(Aplazie)”, „(Agenezie)” sau ceva similar, întrebați-vă medicul ce înseamnă acești termeni și la ce să vă așteptați în timp. Întrebați dacă există tratamente disponibile și dacă sunt necesare. Dacă da, discutați ce tipuri de tratamente ar putea ajuta. Întrebați cum aceste probleme de dezvoltare vă afectează (sau nu afectează) viața de zi cu zi.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să ni le amintim

Bine, deci sper că ai o idee din ceea ce am discutat (aplazie). Pe scurt:

• Aplazia înseamnă că o parte a corpului nu s-a dezvoltat corect.
• Nu este aceeași boală, poate apărea în diferite forme și la diferite grade .
• Unele tipuri de aplazie sunt congenitale, în timp ce altele se dezvoltă în timpul vieții.
• Cauzele sunt variate; cauze genetice, infecții, alte boli și uneori nu se poate identifica nicio cauză.
• Tratamentul depinde de tipul și severitatea aplaziei. Unele pot necesita intervenție chirurgicală, medicație sau alte tratamente specifice pentru a controla simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții.
• Deși aplazia congenitală nu poate fi complet vindecată, cu un tratament și un sprijin adecvat, este posibil să trăiești o viață în mare parte normală.
• Cel mai important lucru este să consultați un medic și să primiți sfaturile și informațiile corecte dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți suspiciuni cu privire la această afecțiune.Nu intra în panică, pune întrebări și înțelege corect situația.

Sperăm că ați găsit aceste informații utile!

` Aplazie, Necreșterea unor părți ale corpului, Defecte congenitale, Aplazie pură a celulelor roșii, Aplazie cutanată congenitală, Aplazie radială, Aplazie a celulelor germinale