Cunoașteți această boală renală rară? (Sindromul hemolitic uremic atipic - SHUa)

Imaginați-vă că se formează cheaguri de sânge în interiorul vaselor mici de sânge din corpul dumneavoastră. Mai ales în vasele de sânge din rinichi. Atunci când aceste cheaguri de sânge blochează fluxul sanguin către rinichi, pot apărea probleme grave, cum ar fi insuficiența renală. Asta se întâmplă în cazul sindromului hemolitic uremic atipic sau aHUS. Deși nu există leac pentru această afecțiune, aceasta poate fi bine gestionată cu tratamentul adecvat .

Care este diferența dintre HUS „tipic” și „atipic”?

Această afecțiune, numită SHUa, este puțin diferită de SHU-ul „tipic” pe care îl vedem de obicei. Principala cauză a SHU-ului tipic o reprezintă anumite tipuri de bacterii care provoacă diaree, de exemplu, infecțiile bacteriene precum „(E. coli)” și „(Shigella)”. Cu toate acestea, cauza SHUa este mai complexă.

Această boală, numită SHU atipică, poate apărea la orice vârstă. La copiii mici, afectează în mod egal atât băieții, cât și fetele. Cu toate acestea, pe măsură ce îmbătrânesc, femeile sunt mai predispuse să dezvolte această boală. Acest lucru se datorează faptului că sarcina poate fi un factor declanșator al apariției bolii. Este o boală foarte rară. Deși nu se știe exact câte persoane au această boală, unele studii sugerează că doar două persoane dintr-un milion din țări precum Statele Unite au această boală.

Ce cauzează SHUa?

Majoritatea cazurilor de SHU atipică sunt cauzate de o modificare a genelor, numită mutație genetică . Cu toate acestea, nu toți cei care au mutația genetică vor dezvolta boala. Pentru ca simptomele să apară, este nevoie de un factor declanșator.

Simplu spus, o persoană predispusă genetic la această boală o poate dezvolta dacă se întâmplă unul dintre următoarele lucruri:

• Sarcina
• Anumite afecțiuni infecțioase
• Cancer
• Unele medicamente
• Un transplant de organe
• Alte boli cronice, de exemplu „scleroza sistemică” sau „hipertensiunea arterială malignă”

Însă, uneori, la aproximativ jumătate dintre pacienții cu SHUa, medicii nu au o mutație genetică pe care să o poată identifica. Numim aceste cazuri „idiopatice”. Aceasta înseamnă că nu se poate găsi nicio cauză. Cercetătorii cred că afecțiunea este cauzată de o mutație genetică care nu a fost încă identificată.

Care sunt simptomele SHU atipică?

Simptomele SHUa apar de obicei brusc după un factor declanșator. Aceste pusee pot fi ușoare sau severe. În cazurile ușoare, rinichii pot să nu fie afectați prea mult. În cazurile severe, acestea pot duce la insuficiență renală.

În stadiile incipiente, este posibil să observați simptome precum acestea:

• Slăbiciune extremă și lipsă de viață
• Senzație generală de rău

Aceasta este o boală progresivă. Aceasta înseamnă că simptomele se agravează în timp, mai ales dacă boala nu este detectată din timp. Deși rinichii sunt principala țintă a SHU atipică, alte organe, cum ar fi creierul, ficatul, plămânii și inima, pot fi, de asemenea, afectate de blocajele vaselor de sânge.

Cum se diagnostichează SHUa?

Dacă nimeni din familia dumneavoastră nu a mai avut boala, poate fi puțin dificil să diagnosticați SHUa. Un medic specializat în boli de rinichi (nefrolog) sau un medic specializat în boli de sânge (hematolog) este cel mai potrivit pentru a o diagnostica. Aceștia vor căuta în principal aceste trei semne:

1. Anemia hemolitică

2. Număr scăzut de trombocite

3. Probleme ale funcției renale

Medicul dumneavoastră poate solicita diverse teste pentru a confirma această afecțiune.

Care sunt opțiunile de tratament?

Există două tipuri de medicamente aprobate de FDA pentru tratarea SHUa.

• „Eculizumab (Soliris)”
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Ambele medicamente aparțin unui grup numit „anticorpi monoclonali”. Simplu spus, acestea sunt proteine ​​speciale fabricate în laborator care acționează ca anticorpi produși în mod natural în corpul nostru. Aceste medicamente pot crește numărul de trombocite și globule roșii din sânge. Dacă acest tratament este început la începutul bolii, poate chiar inversa afectarea renală.

Aceste medicamente se administrează sub formă de injecții. Cu toate acestea, pot provoca reacții adverse precum dureri de cap, febră, greață și dureri musculare. Medicul dumneavoastră vă va informa despre acestea.

În plus, terapia cu plasmă este utilizată și pentru tratarea simptomelor. În acest caz, pacientului i se administrează plasmă prelevată de la o persoană sănătoasă sau plasma este prelevată din sângele pacientului și înlocuită cu plasmă sănătoasă.

Dacă rinichii nu răspund la aceste tratamente, poate fi necesară dializa renală sau un transplant de rinichi .

Situații în care trebuie să mergeți imediat la spital

Dacă apar următoarele simptome severe, mergeți imediat la Departamentul de Urgență (UTU) al celui mai apropiat spital.

• Debit urinar foarte scăzut.
• Confuzie sau pierderea clarității mentale.
• Umflare severă a corpului.
• Dificultăți de respirație.

Cum să menții sănătatea mintală atunci când trăiești cu boala?

Este normal să simți stres și anxietate atunci când trăiești cu o boală cronică precum SHUa. Cu cât boala este mai severă și cu cât ai mai multe simptome, cu atât impactul asupra sănătății tale mintale este mai mare. Dar nu trebuie să te confrunți singur cu asta.

• Vorbește cu familia și prietenii tăi: Împărtășirea gândurilor și sentimentelor tale cu cineva în care ai încredere poate fi o mare ușurare.
• Discutați cu medici și consilieri: Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru. Acesta vă poate trimite la un consilier în sănătate mintală, dacă este necesar.
• Gândește-te la starea ta generală de sănătate: Dormi suficient. Găsește modalități de a reduce stresul. Adoptă o dietă bună pentru rinichi. Fă puțină mișcare dacă poți. Sănătatea fizică te ajută și să rămâi sănătos din punct de vedere mintal.

Deși aceasta este o afecțiune care durează toată viața, cu un diagnostic precoce, un tratament adecvat și respectarea sfaturilor medicale, puteți gestiona efectele acestei boli și puteți duce o viață normală. Așadar, păstrați legătura cu medicul dumneavoastră și urmați planul de tratament.