Ce este acest tip ciudat de anemie și probleme renale? (Sindrom hemolitic uremic atipic - aHUS) Hai să vorbim!

Vă puteți imagina ce s-ar întâmpla dacă propriul nostru sistem de apărare, sistemul imunitar, în loc să ne protejeze de boli, ar începe să ne atace propriul corp? O afecțiune nefericită, dar oarecum rară, despre care vom vorbi astăzi este SHUa sau Sindromul Hemolitic Uremic Atipic . Acesta se întâmplă atunci când vasele noastre de sânge se deteriorează, se formează cheaguri mici de sânge, iar fluxul sanguin către organele vitale, cum ar fi rinichii, scade. Această afecțiune este adesea cauzată de o mutație genetică .

De obicei, medicii pun diagnosticul de SHU atipică atunci când aveți toate aceste trei afecțiuni împreună:

• Anemia hemolitică microangiopatică : Aceasta înseamnă că globulele roșii sunt distruse prea repede, astfel încât organismul nu este capabil să producă celule noi pentru a le înlocui.
• Trombocitopenie : Aceasta este o scădere a numărului de trombocite, care ajută la coagularea sângelui.
• Leziune renală acută : Acesta este un tip de insuficiență renală, dar uneori poate fi reversibilă.

Toate aceste trei afecțiuni pot apărea simultan sau pot fi exacerbate de alte boli.

Care este diferența dintre HUS obișnuit și acest HUS atypic?

În trecut, această afecțiune numită HUS (sindromul hemolitic uremic) era împărțită în două tipuri principale.

• HUS tipic (HUS asociat cu diareea): Acesta este adesea însoțit de diaree. Este cauzat de un tip de bacterie numită E. coli . Unii oameni îl numesc și STEC-HUS .
• SHUa despre care vorbim astăzi (SHU atipic): Acesta nu este tipul de diaree care se observă. De cele mai multe ori, aproximativ jumătate dintre persoanele care dezvoltă SHUa, aceasta este cauzată de o modificare genetică, o mutație genetică . Medicii numesc uneori această afecțiune microangiopatie trombotică mediată de complement (CM-MAT) .

Care sunt factorii declanșatori specifici ai SHUa?

Simplu spus, nu toți cei care au o mutație genetică vor dezvolta SHU atipică. Adesea, aceasta este declanșată sau exacerbată de alte afecțiuni. Luați în considerare următoarele aspecte:

• Perioada de sarcină
• Cancer
• Diverse infecții
• Anumite medicamente, în special agenți chimioterapici , medicamente imunosupresoare , anticoagulante , contraceptive orale și unele medicamente antiinflamatoare .

Care sunt simptomele SHU atipică?

Acum să vedem ce simptome prezintă o persoană cu SHU atipică. Este posibil să aveți mai multe dintre acestea sau să aveți simptome care se dezvoltă treptat.

• Senzație constantă de oboseală (Oboseală)
• Piele palidă (paloare)
• Greață sau vărsături
• Scăderea debitului urinar
• Sânge în urină
• Tensiune arterială crescută (hipertensiune arterială)
• Dificultăți de respirație (Dispnee)
• Edem
• Confuzie , pierderea memoriei
• Febră

Majoritatea oamenilor nu au toate aceste simptome deodată. Uneori apar treptat, puțin câte puțin. S-ar putea să simți că suferi de ceva de ceva vreme, dar nu poți să-ți dai seama ce anume. Aceste simptome neurologice , aceasta este confuzia pe care am menționat-o mai devreme, nu se întâmplă tuturor, sunt puțin mai puțin frecvente.

Ce cauzează de fapt SHUa?

Principala cauză a SHUa este o modificare a ADN-ului nostru (mutație genetică) sau formarea de autoanticorpi care atacă propriile celule împotriva „proteinelor complementului” din sistemul nostru imunitar . Aceste modificări genetice pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea aleatoriu. Aceste mutații genetice afectează funcția proteinelor numite „factori de complement” .

Gândiți-vă la acești „factori ai complementului” ca la niște mici soldați care ajută celulele noastre imunitare. La fel ca și condimentarea alimentelor, aceste proteine ​​găsesc germeni dăunători (cum ar fi bacteriile și virusurile) și îi marchează astfel încât alte celule imunitare să îi poată „mânca”. Cei mai frecvent afectați în cazul aHUS sunt factorii ai complementului H, I, 3 și B.

De exemplu, funcția factorului H al complementului este de a proteja celulele sănătoase din corpul nostru și de a împiedica activarea altor factori ai complementului atunci când nu sunt necesari. Acum imaginați-vă ce se întâmplă dacă acest factor H al complementului nu funcționează corect (adică, dacă există o mutație în gena CFH) ? Celulele noastre nu primesc protecția de care au nevoie. Iată ce se întâmplă:

• Celulele noastre imunitare atacă și deteriorează în mod eronat celulele care căptușesc interiorul vaselor noastre de sânge (celulele endoteliale) .
• Trombocitele se adună în jurul acestei leziuni și formează un cheag de sânge. Aceasta blochează vasele de sânge.
• Acest lucru reduce fluxul sanguin către organele noastre, provocând deteriorarea acestora și declinul funcției lor. Rinichii sunt cei mai afectați.
• Aceste cheaguri de sânge deteriorează alte celule sanguine care trec prin ele, provocând o afecțiune numită anemie hemolitică .

Cum știi dacă ai HUS atipic?

De obicei, un medic va diagnostica SHUa pe baza simptomelor dumneavoastră și a rezultatelor testelor care verifică hemoleucograma și modul în care funcționează organele dumneavoastră. De asemenea, va efectua teste pentru a se asigura că nu aveți alte boli care provoacă simptome similare (cum ar fi STEC-SHU menționat anterior).

Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica aHUS?

Este posibil să fie nevoie să faceți teste precum acestea:

• Analize de sânge: hemoleucogramă completă (CBC) , teste funcționale renale etc.
• Testarea genetică : aceasta verifică mutațiile genetice.
• Teste de scaun : Verificați infecțiile precum E. coli.
• Biopsie renală : Prelevarea unei mici bucăți din rinichi pentru examinare.
• Teste imagistice : cum ar fi ecografia sau tomografia computerizată .

Cum se tratează SHUa?

Tratamentul pentru SHUa depinde de cauza subiacentă și de severitatea afecțiunii. Dacă aveți o formă mai ușoară de SHUa, medicul dumneavoastră vă poate monitoriza și vă poate oferi îngrijiri de susținere , cum ar fi transfuzii de sânge sau medicamente pentru hipertensiune arterială, dacă este necesar.

Totuși, dacă aveți aHUS severă, este posibil să aveți nevoie de un tratament de genul următor:

• Schimb terapeutic de plasmă : În acest caz, partea plasmatică a sângelui este îndepărtată și se administrează plasmă nouă.
• Rituximab sau alte medicamente utilizate pentru tratarea bolilor autoimune.
• Dializă : O metodă de curățare a sângelui atunci când rinichii nu funcționează corect.
• Transplant de rinichi : Acesta se efectuează doar în cazuri foarte grave.

Pentru cei cu mutațiile genetice ale „complementului” menționate anterior, medicii utilizează adesea un medicament numit eculizumab pentru a trata SHUa. Eculizumab funcționează prin blocarea anumitor proteine ​​ale complementului, împiedicând sistemul imunitar să vă deterioreze propriile vase de sânge.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Când utilizați Eculizumab , este posibil să fiți puțin mai puțin protejat împotriva vaccinurilor meningococice și pneumococice . Prin urmare, dacă este posibil, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să vă administrați aceste vaccinuri înainte de a începe tratamentul cu Eculizumab .

Ce îi rezervă viitorul unei persoane cu aHUS?

Dacă această afecțiune este diagnosticată și tratată din timp, afecțiuni precum leziunile renale acute cauzate de SHUa pot fi gestionate cu succes. Este posibil să aveți perioade de remisie fără simptome. Cu toate acestea, dacă altceva declanșează din nou SHUa, acesta poate deveni din nou o amenințare la viață.

În trecut, aproximativ jumătate, sau 50%, dintre persoanele cu SHUa au dezvoltat boală renală în stadiu terminal (ESKD) , ceea ce însemna că rinichii lor au devenit complet disfuncționali.

Dar există vești bune! Studii noi arată clar că riscul de ESKD a fost redus semnificativ la persoanele cu aHUS datorită tratamentului cu Eculizumab .

Care este riscul de deces din cauza SHU atipică?

Cazurile severe de SHUa, cum ar fi insuficiența renală sau afectarea altor organe, sunt cu adevărat grave. În astfel de cazuri severe, există un risc de deces de aproximativ 15%.

Poate fi prevenit SHUa?

Deoarece este adesea cauzată de modificări genetice, SHUa nu poate fi de obicei prevenită. Cu toate acestea, dacă aveți riscul de a dezvolta o boală severă, este posibil să puteți evita unele dintre factorii care o declanșează .

Cum am grijă de mine?

Dacă ați fost diagnosticat cu SHUa, discutați cu medicul dumneavoastră despre modalități de a evita lucrurile care ar putea agrava afecțiunea. De asemenea, este important să cunoașteți simptomele unui caz sever.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă te simți letargic sau obosit de mult timp – ca și cum ai avea o boală cronică care nu dispare – vorbește cu medicul tău. De asemenea, vorbește despre orice alte simptome pe care le-ai avut recent, cum ar fi o schimbare a obiceiurilor tale de a merge la toaletă.

Când ar trebui să merg la o Unitate de Tratament de Urgență (UTU) ?

Dacă aveți aceste simptome severe, mergeți imediat la o cameră de urgență:

• Debitul de urină este mult redus.
• Confuzie sau alterarea conștienței.
• Umflare severă.
• Dificultăți severe de respirație.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Ar putea fi util să-i adresați medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Cât de gravă este starea mea?
• Ce a cauzat escaladarea acestei situații?
• Pot preveni astfel de situații în viitor?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Când ar trebui să vin să te văd din nou?

Cât de frecventă este această afecțiune numită aHUS?

SHUa este foarte rară.O afecțiune medicală. Afectează aproximativ una din cinci sute de mii de persoane. Este puțin mai frecventă la adulți decât la copii.

În cele din urmă, lucruri de reținut

A descoperi că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o afecțiune genetică poate fi o experiență care vă schimbă viața. SHUa este o afecțiune gravă care poate provoca cheaguri de sânge și poate afecta organele. Cu toate acestea, dezvoltarea recentă a unui medicament numit eculizumab a îmbunătățit semnificativ rata de supraviețuire a persoanelor cu SHUa. Dacă ați fost diagnosticat cu SHUa, discutați cu medicul dumneavoastră despre modalități de a evita factorii declanșatori și de a reduce riscul de boli grave. El sau ea vă poate ajuta să înțelegeți ce trebuie să faceți pentru a rămâne sănătos.

SHU atipică, boală renală, cheaguri de sânge, sistem imunitar, mutații genetice, anemie, eculizumab